文摘
原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)是一种罕见的疾病在儿童和青少年。典型的高钙血症和低磷酸盐血生化特性,但临床特征可以是异构的,在某些情况下,症状是模糊的和非特异性,导致误诊或延迟诊断。在此,我们报告两例PHPT在小儿年龄不同的表现症状,疼痛的脚,逐步改变步态在第一种情况下复发性腹痛和情绪不稳。生物化学和放射学评估PHPT确认。这两种情况下手术治疗的治疗,但在第二种情况下,以前的医疗与cinacalcet calcimimetic代理,需要减少血清甲状旁腺素和钙的水平。手术后,尽管常规治疗与钙和骨化三醇,例1开发了一个饥饿的骨头综合症。分析MEN-1(多发性内分泌瘤)基因-在这两种情况下。诊断为PHPT应该考虑当儿童或青少年骨痛放射成像的溶骨的损伤和血钙过多的生化特性与低磷酸盐血有关。PHPT的黄金标准是由手术治疗之后,严格术后内分泌监控维护足够的钙和骨代谢的体内平衡。
1。介绍
原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT),这是一种罕见的疾病在儿童时代,据估计100000年发病率的2 - 5例活产,特点是过度分泌甲状旁腺素(甲状旁腺素),负责高钙血症和低磷酸盐血(1- - - - - -3]。大多数例PHPT不是遗传,家族PHPT占10 - 20%的病例(4- - - - - -7]。
主要临床特征包括骨骼和肾脏。骨痛、骨骼畸形和骨折风险的增加在任何框架网站是最重要的症状。很少的第一表现PHPT可以佝偻病和软骨病,与身材矮小(1,7]。肾钙质沉着症、肾结石的主要并发症是PHPT,和高钙尿肾石是最常见的危险因素的发展。
相关临床特征PHPT包括神经症状(注意缺陷障碍,急躁的行为、抑郁、弱点,癫痫,近端肌病,和嗜睡)、胃肠道症状(呕吐、恶心、腹泻和急性胰腺炎),和心血管并发症,包括延长QT间隔(7 - 10)。
放射学评估包括甲状旁腺和甲状腺超声和99 mtc-sestamibi闪烁扫描法,全身骨骼scintiscan下巴x射线和x射线评估骨与骨痛。
黄金标准的治疗在儿童手术(8,9]。严重的血钙过多,非肠道等张cinacalcet等解决方案或calciomimetic代理,降低血清钙和甲状旁腺素,但不提高骨质密度(BMD),要求(10]。一个替代那些将要动手术治疗选择包括磷酸盐的使用,提高骨密度,降低PHPT患者骨代谢的生化标记,但不影响降低钙和甲状旁腺素(7]。
类似于成人,孤独的甲状旁腺腺瘤是最常见的发现在儿童零星PHPT [2,11),但不同于成人患者中,PHPT症状通常出现在诊断小儿的年龄。然而,在缺乏PHPT家族史,自从PHPT可以模糊和非特异性症状,这种疾病可能是误诊或延误诊断(8,9,11),尤其是在青春期的年龄,当骨头迅速增长可能揭露某些骨骼PHPT[的表现1,2]。
我们报告两个女性青少年的病史与PHPT不同临床表现的诊断,都指的是儿科内分泌学家出现症状后12个月。在第一种情况下,在正确的跟骨骨骼溶骨的病变的表现,而在第二种情况下,主要的症状是腹痛和易怒。
2。案例报告
2.1。案例1
菲律宾血统的一个16岁的女孩被称为我们部门当她抱怨右脚疼痛和进步在过去12个月的步态异常。Auxological参数显示身材矮小(141.1厘米,< 3°Tanner百分位),在一个家族身材矮小上下文,和正常体重(48公斤,10°Tanner百分位)和BMI(24.1公斤/米2)。
影像学评估下肢已经展示了溶骨的病变向右脚跟和伴随的病变的不清楚解释左边长方体骨头,然后在CT扫描和核磁共振确认。
生化研究发现血清甲状旁腺素水平升高(598 pg / ml;正常范围15-57)、血清钙浓度升高(3.02更易/ L;正常范围2.2 - -2.7),血清磷水平低(0.56更易/ L;正常范围1 - 1.8),如表所示1。尿钙肌酐比率是0.25毫克/毫克,肾超声和心电图正常。
全身骨与99年scintiscan tc-oxidronate显示增加吸收在合适的鞋跟,符合一个棕色的肿瘤的发现。
甲状旁腺超声波没有任何明显的病态的迹象,但Tc99 / sestaMIBI甲状旁腺扫描显示异常和持续的焦点保留甲状腺下极的示踪剂,符合正确的劣质甲状旁腺的多动症。
因此,生物化学和辐射特性表明PHPT条件;排除MEN-1、垂体功能进行了分析并显示正常的激素水平。空腹血糖、胰岛素和降钙素水平是正常的;没有脂肪瘤,血管纤维瘤,或下巴肿瘤在场;父母和兄弟姐妹正常血清甲状旁腺素的水平。MEN-1基因的遗传分析负突变。
这个女孩通过微创的方法,进行了正确的劣质甲状旁腺切除术术中评估后甲状旁腺激素。组织学检查证实的存在一个腺瘤(尺寸3.3×1.7×0.5厘米,体重3 gr)。控制低钙血症引起的瞬态hypoparathyroidism之前剩余的甲状旁腺腺腺瘤的抑制,常规治疗的口服骨化三醇(0.75微克/天)和碳酸钙开始;后者最初在2 g /天,然后增加了3 g /一天麻木;手指感觉异常和积极Chvostek和嫁妆的迹象都与低血清钙,尽管高甲状旁腺激素水平(Ca 1.85更易/ L,甲状旁腺素113 ng / ml)。随后,病人不再呈现低血钙症的迹象或症状;实验室分析显示足够的磷酸钙新陈代谢和正常血清甲状旁腺素水平(31 pg / ml)。
再次手术三个月后,生化评价显示增加甲状旁腺素值(146 pg / ml),悦目的低血清钙含量(2.02更易/ L),配置一个饥饿的骨综合征(HBS)条件下,表现为吸收的钙升高血钙过多的骨头后长期由于甲状旁腺功能亢进。因此,口服碳酸钙剂量增加到4 g /天,血清钙水平正常化(2.4更易/ L)和部分响应甲状旁腺素水平(67 pg / ml)。
2.2。案例2
一个14岁的女孩被称为我们的部门,有抱怨的复发性腹痛和情绪不稳定性在过去的12个月。Auxological参数显示正常高度(153.7厘米,10到25°Tanner百分位)、体重(47公斤,10到25°Tanner百分位)和BMI(19.9公斤/米2)。生化调查显示高血清钙浓度(3.36更易与L,正常范围2.2 - -2.7),低磷水平(0.6更易/ L;正常范围1 - 1.8),和甲状旁腺素水平升高(320 pg / ml;正常范围15-57),如表所示1。
甲状旁腺超声评价显示的存在性结节在右甲状腺下极(22×12毫米),证实了Tc99 / sestaMIBI扫描显示异常和永久保留的示踪剂在同一地区,因此兼容多动的劣质甲状旁腺。
排除多发性内分泌瘤,垂体功能研究和显示正常的激素分泌。空腹血糖、胰岛素和降钙素水平是正常的,没有脂肪瘤,血管纤维瘤,或下巴肿瘤在场;父母和兄弟姐妹正常血清甲状旁腺素的水平。遗传分析MEN-1突变是负面的。
尿钙/肌酐比值为0.35毫克/毫克,和腹部超音波显示一个小的存在高回声图像(5毫米),右肾上极与肾结石一致,尽管无症状。脊柱x射线显示广泛性骨质稀疏,明显在所有椎体,全身骨骼扫描显示正常99年Tc-oxidronate吸收。
生物化学和放射性调查证实PHPT的诊断。手术前,血清钙水平代表了术中风险高,治疗calcimimetic代理(cinacalcet)开始,60毫克/天的剂量为3个月,与钙和磷酸盐代谢的改善(Ca 2.97更易/ L P 0.6更易/ L),仍然与甲状旁腺素水平升高(457.9 pg / mL)。因为cinacalcet是一个标示外药物在儿童时代,允许当地伦理委员会和知情同意的政府之前获得的父母。
因此,女孩接受正确的通过mini-invasive劣质甲状旁腺切除术的方法,术中监测甲状旁腺素;组织学检查证实存在的腺瘤组织(尺寸2、5×1.4×0.5厘米,体重2.5 gr)。手术后生化调查显示钙水平迅速下降(2.35更易/ L),降低甲状旁腺素水平(131 pg / ml);随后,女孩的嘴唇和手指震颤有轻度低钙血症(Ca 2.01更易/ L),常规治疗的口服碳酸钙(1克/天)和口服骨化三醇(62.5微克/天)开始,没有进一步的迹象或症状的低钙血症和磷酸氢钙正常化体内平衡和正常甲状旁腺素水平(46 pg / ml)生化监测。钙治疗停止后一个月,而两年后骨化三醇;目前,6年后发病的原发性甲状旁腺功能亢进,没有复发的疾病和磷酸氢钙代谢是足够的。
3所示。讨论
PHPT是一种非常罕见的疾病在儿童和青少年;表2表示数据的新兴文学描述小儿军团至少5科目(1- - - - - -25,27]。
两例PHPT报道显示不同的诊断、临床发作与骨痛在第一种情况下,模糊的症状,如腹痛及行为问题在第二。患者都提及了儿科内分泌学家出现症状后12个月。
第一个提出案例显示,在实验室数据暗示PHPT,甚至在我们脖子负面的病理结果,Tc99年必须执行/ sestaMIBI甲状旁腺扫描(9]。一旦PHPT证实,如果出现骨痛,x射线的syntomatic骨骼站点和下巴和全身scintiscan应该执行,以及心电图评估。
甲状旁腺腺瘤是最常见的PHPT病因在儿童时代,比成人高攻击行为和更高的血清和尿钙水平。
值得注意的是,在出现明显的血钙过多,特别是如果与心律失常有关,术中风险高;因此,在这种情况下,利用calcimimetic代理,即。,cinacalcet (Mimpara) or bisphosphonates, for short periods could allow to lower calcium levels, despite high levels of PTH, and to act in a safer surgical context, although few data on their use as calcium-lowering agents in pediatric age are present in the literature so far.
成功删除一个或多个后甲状旁腺机能亢进亢进,PHPT患者显示快速瞬态降低血清钙含量由于健康功能抑制甲状旁腺。低血钙症通常是轻微的,手术后持续最多2 - 4天,独立于活跃的腺体的大小(26,28]。传统口服钙和骨化三醇治疗的黄金标准。然而,在长期PHPT,饿了骨综合征(HBS)可能发生,如在第一种情况下。这个词已经创造了代表深(Ca < 2.1更易/ l)和长期(超过四天之后操作)低血钙症,甲状旁腺切除术后严重的甲状旁腺功能亢进(29日]。
时表示,近80%的儿童症状,终末器官损伤,主要涉及骨和肾脏2]。条件可以与各种症状和体征与血钙过多有关,包括胃肠道,肌肉骨骼,肾,和神经系统;因此,这种非特异性临床表现可能负责误诊或延误诊断。出现这样的症状,儿科医生应该意识到监测骨代谢,评价血清钙和磷酸盐的水平,以及甲状旁腺素,当骨痛或肾钙质沉着症也在场。
一旦PHPT诊断小儿年龄、遗传分析多发性内分泌瘤(男性)症状和甲状旁腺素的评估,以及x射线的下巴和尿钙肌酐比率,在父母和兄弟姐妹应该进行搜索基因或家庭条件(30.]。
总之,PHPT是一种罕见的疾病在儿童时代,可以误诊;PHPT的存在应该考虑如果儿童或青少年骨痛或肾钙质沉着症,放射成像的溶骨的病变,或模糊的胃肠神经不解释。
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的利益冲突
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