例先天性无复发性低血糖

哈,SSCP和DNA序列分析的外显子4铝青铜基因病人的报道。(a) Heteroduplex分析(HA)和单链构象多态性(SSCP)分析。DNA序列包括外显子4和exon-intron连接使用引物从病人和两个控制放大A07A A08A,和碎片nondenaturing聚丙烯酰胺凝胶电泳:巷1,渊源者;道2和3,和控制。在装货前相同的样本变性和冷却:巷1′,渊源者,车道2′,3′,和控制。(b) DNA序列变异区域的外显子4在病人。箭头表示纯合子的c -过渡位置c。412 (c.412C > T)。