一个BRAF V600E突变RET-Negative甲状腺髓样癌

(一)一个H&E-stained甲状腺肿瘤的组织切片100 x(左)和200 x(右)放大显示。组织显示固体表和巢变透明细胞分离的维管组织的基质。点缀在细胞之间是一个齐次、非细胞嗜酸性,细胞外基质材料,符合淀粉样蛋白(黄色实线箭头表示)。有许多分散的钙化物质(固体蓝色箭头)。正常值,肿瘤细胞是开线,血浆,或多面形状与卵圆核显示点画,好,核染色质均匀的盐和胡椒,和适量的粉红色颗粒状细胞质。这些发现符合甲状腺髓样癌的诊断。(b)整合基因组学查看器显示突变序列的代表BRAF检测到下一代测序分析。单独的测序读核苷酸位置(1799)所示。(绿色)T(红色)核苷酸替换(变异等位基因频率,10.3%)导致一个氨基酸替换(缬氨酸谷氨酸)在600的密码子BRAF。(c)的存在BRAFp。V600E突变被多路复用PCR证实Sequenom单碱基延伸和质谱分析仪器(阿金纳生物科学)。质量(x设在)和强度(y设在)BRAF显示峰值。蓝色箭头表示野生型BRAF峰,红色箭头表示突变BRAF高峰。T一个核苷酸替换显示结果在一个氨基酸替换(缬氨酸谷氨酸)在600的密码子BRAF。