病例报告

病例报告:纯合子C677T MTHFR基因突变在男性性腺机能减退

图1

叶酸是简化为二氢叶酸(DHF)然后tetrahydrofolate(四氢呋喃)。四氢呋喃是转换为5,10-methylenetetrahydrofolate (5 10-me-THF),然后降低到5-methyltetrahydrofolate MTHFR (5-mTHF)。5-mTHF是完成脱甲基叶酸循环通过捐赠碳到甲硫氨酸循环通过蛋氨酸的同型半胱氨酸甲基化蛋氨酸合成酶及其代数余子式维生素B12。