病例报告：纯合子C677T MTHFR基因突变的男性性腺功能低下症

抽象

我们报告一名44岁的男性，谁是勃起功能障碍，抑郁和疲劳的抱怨后，诊断为性腺机能减退。他开始对睾酮替代疗法。尽管增加睾丸激素的剂量超过两年，并具有治疗睾丸激素水平他始终抱怨疲劳。他被发现有纯合子C677T亚甲基（MTHFR）基因突变还原酶。叶酸和维生素B12治疗后，他的症状完全解决。MTHFR是叶酸途径的关键酶，并且它在同型半胱氨酸代谢中起重要作用。纯合子C677T个人都与高半胱氨酸水平升高，这与血栓形成的风险增加有关降低MTHFR酶的活性。的关联已经报道C677T变异与男性不育的。鉴定了其具有的高半胱氨酸血症患者应与B群维生素补充剂来治疗。我们的情况下，强调了疲劳和勃起功能障碍等可能的病因与睾酮治疗性腺机能减退男性。 Also, it shows possible association between MTHFR gene mutation and male hypogonadism.

1.简介

MTHFR是叶酸途径的关键酶，并且它在同型半胱氨酸代谢中起重要作用。纯合子C677T个人已经与与静脉血栓形成，中风，冠状动脉疾病，以及女性反复流产的风险增加可能增加的同型半胱氨酸水平降低MTHFR酶的活性。也有一些变异C677T和男性不育之间的关联的报道。

2.病例报告

我们报告一名44岁的男性，是谁在晚十几岁的一个半职业足球运动员，以15岁至25多头震荡的历史的情况。

他被诊断患有性腺机能减退在2013年，当他抱怨勃起功能障碍，抑郁症，全身乏力。他开始对睾酮替代疗法。尽管同时治疗对实验室增加睾丸激素的剂量超过两年，并具有治疗睾丸激素水平他始终抱怨疲劳。

在这一点上，他接受了基因检测，为每位患者个人的要求，这表明纯合子C677T MTHFR基因突变。

Other relevant labs included folate: 3.1 ng/mL (normal range: 4.2–19.9) and B12: 333 pg/mL (normal range: 210–934).

他的血红蛋白在正常水平，但有趣的是，与使用睾酮的预期并没有增加。

该患者用叶酸和维生素B12补充剂，这完全由他的症状治疗的决心（表1）。

3.讨论

MTHFR是叶酸途径的关键酶，和它在高半胱氨酸代谢中起重要作用，如在图1。

纯合C677T个人已经MTHFR酶的活性降低，从而具有用于同型半胱氨酸血症的风险增加时缺乏叶酸，维生素B12，吡哆醇或[1]。升高的高半胱氨酸水平与静脉血栓栓塞，中风，冠状动脉疾病的危险性增加，并反复流产[相关2]。加速血管疾病的确切病因还不清楚，但几种机制已经被建议，包括内皮细胞损伤，脂质过氧化反应，平滑肌细胞增殖，抗血栓形成因子的下调，和促血栓形成因子上调。

雄性性腺功能减退症，其定义为降低睾酮生产和/或生产的功能性精子能力受损，重叠与男性不育。C677T变异与男性不育的关联已文献报道。

虽然一些研究没有发现C677T多态性与男性不育[之间的关联3，4]，的Bezold等。[五]报道纯合突变C677T的患病率为18.8％，在不育男性与正常生育男性的9.5％相比。因此，可以得出结论，MTHFR产品可能在男性不育的发病中起一定作用

Mfady等。[6]表明，在约旦人MTHFRC677T多态性与男性不育有关，而MTHFRA1298C没有。类似的结果公园等报道。[7在韩国人口。

Gong等。[8]进行了涉及5575箱子和5447个对照26项研究进行荟萃分析。MTHFRC677T多态性在亚洲人和白种人与男性不育有关显著。

其他的研究，在另一方面，结论是，在印度，非洲和东南亚的人口C677T变异与男性不育之间的关联。来自欧洲与本协会的数据是相互矛盾的。缺乏在西方人群相似的关联可能是由于整体膳食富集叶酸[9]。

隆巴多等人。[10]研究了C677T MTHFR基因变异与勃起功能障碍随后的同型半胱氨酸血症的作用。他的结论在C677T纯合子患者认为同型半胱氨酸血症可能与勃起机制干扰，从而引起勃起功能障碍。

鉴定了其具有的高半胱氨酸血症患者应与B群维生素补充剂来治疗。叶酸，B12，B6和维生素治疗开始趋于正常化同型半胱氨酸在1-2个月。目前还不清楚同型半胱氨酸的正常化是否会提高男性不育症与否。

4。结论

我们的情况下，强调了疲劳和勃起功能障碍等重要病因在睾丸激素治疗，以及显示MTHFR基因突变和男性性腺功能低下之间的可能关联与性腺机能减退男性。

泄露

这个抽象被提出作为AACE 2019次会议在洛杉矶的海报。

利益冲突

作者宣称，他们没有利益冲突。

参考

1. P. F.雅克，A. G. Bostom，R.R。Williams等人，“叶酸状态，在甲基四氢叶酸还原酶一个常见的突变，和血浆同型半胱氨酸浓度的关系，”循环卷。93，没有。1，第7-9页，1996年。查看在：出版商网站|谷歌学术
2. S.-C.Liew和E. D.古普塔，“甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性：流行病学，代谢和相关的疾病，”欧洲医学遗传学杂志卷。58，没有。1，第1-10页，2015年。查看在：出版商网站|谷歌学术
3. I. M. W. Ebisch，W. L.面包车Heerde，C. M. G.托马斯，N.范德瓦穿戴，W. Y.黄，和R. P. M. Steegers-托伊尼森，“C677T甲基四氢叶酸还原酶基因多态性会干扰叶酸和硫酸锌对精子浓度的影响，”生育与不育卷。80，没有。5，第1190至1194年，2003。查看在：出版商网站|谷歌学术
4. L. Stuppia，五GATTA，O. Scarciolla等人说：“methylenetethrahydrofolate还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与男性不育在意大利，”内分泌杂志的调查卷。26，没有。7，第620-622，2003。查看在：出版商网站|谷歌学术
5. G.的Bezold，M.兰格和R. U.彼得，“纯合甲基四氢叶酸还原酶C677T突变和男性不育症，”新英格兰医学杂志卷。344，没有。15，第1172至1173年，2001年。查看在：出版商网站|谷歌学术
6. D. S. Mfady，M. F.萨迪克，O. F. Khabour，A.S。Fararjeh，A.阿布阿瓦德，和Y.卡德尔，“在MTHFR和MTRR基因与约旦人口男性不育变体协会，”基因卷。536，没有。1，第40-44，2014。查看在：出版商网站|谷歌学术
7. J. H.公园，H. C.李，玉米Jeong等人，“MTHFR C677T多态性联营不明原因的不育男性因素，”杂志辅助生殖与遗传学卷。22，没有。9-10，第361-368，2005。查看在：出版商网站|谷歌学术
8. 。M.龚W.东，T.他等人，“MTHFR 677C> T多态性增加男性不育的风险：涉及26项研究的荟萃分析，”公共科学图书馆·一卷。10，没有。3，2015年。查看在：出版商网站|谷歌学术
9. K.辛格，S. K.辛格，R.萨，I.辛格和R.拉曼，“突变C677T在甲基四氢叶酸还原酶基因与男性不育在一个印第安population1相关联，”国际男科学杂志卷。28，没有。2，第115-119，2005。查看在：出版商网站|谷歌学术
10. F. Lombardo的，P. Tsamatropoulos，E. Piroli等人，“的勃起功能障碍的治疗，由于与维生素B6和叶酸的患者非应答者PDE5i MTHFR基因的C677T突变，”在性医学杂志卷。7，没有。1，第216-223，2010。查看在：出版商网站|谷歌学术

版权

版权所有©2020拉米Salameh等。这是下发布的开放式访问文章知识共享署名许可，其允许在任何介质无限制地使用，分发和再现时，所提供的原始工作正确的引用。