文摘

特纳综合征(TS)。,mosaic or nonmosaic states with only one normal X chromosome in females, is characterized by a wide spectrum of somatic, hormonal, and metabolic features. Here we report an unusual case of recurrent hypoglycemia in a 53-year-old woman with TS. Biochemical work-up following a 72h fast revealed detectable, inappropriate for low glucose insulin levels and elevated proinsulin and beta-hydroxybutyrate (BOHB) levels. MR and multiphase CT showed a solid 2.5 cm pancreatic tail mass with absent uptake in the111年In-pentetreotide (Octreoscan)扫描。随后肝静脉血液采样后动脉内的钙刺激显示急剧增加,胰岛素和胰岛素原水平的小幅上升。病人接受了切除的质量和分辨率的症状。病理检查证实了神经内分泌肿瘤的病因。据我们所知,这是TS的第三份报告,相伴胰岛瘤。受损counterregulatory TS患者的低血糖反应可能导致胰岛素低血糖症状只有轻微的海拔和高胰岛素原设定的低血糖可能是唯一的迹象在这些患者胰岛瘤。BOHB水平不应该用于排除EHH TS患者。

1。介绍

TS是染色体异常,影响2000年女性活产(1]。x染色体(45 xo核型)>特纳综合征病例的55%,占镶嵌性,主要是45 xo / 46 xx或45 xo / 47 xxx,在其余病例被发现。

内分泌病与TS包括生长激素抵抗,胰岛素抵抗和糖尿病(1]。

胰岛瘤引起的胰岛细胞神经内分泌肿瘤和内源性血糖低血糖症的最常见原因(EHH) [2]。他们的发病率是每年每百万个人2 - 4例(2]。突出的特点是与血清胰岛素和胰岛素原水平升高空腹低血糖。最近,两例组织学证实胰岛瘤被描述在TS的女性3,4]。这里我们提出一个第三例TS患者的胰尾胰岛瘤与有趣的临床/生化特点:严重的低血糖症状尽管相当低,但不当可检测72 h后胰岛素水平快;大幅增加胰岛素水平的动脉钙刺激;和BOHB水平升高。

2。病例报告

一个53岁的女人,身材小,变形特性与TS一致,未诊断出患有糖尿病,低血糖的内分泌学临床评价的集< 20 mg / dl短暂的意识丧失。她住院服务并进行了快速控制72 h。64 h后,她于低血糖低30年代mg / dl轻度neuroglycopenic症状(情感爆发)。生化检查显示未压制的胰岛素水平(1.2个人/ L),显著升高胰岛素原(30 pmol / L),和BOHB水平(6500μmol / L)。

先生和多相CT(图1)表现出固体,hyperenhancing 2.5厘米胰尾质量与缓慢的冲刷。111年In-pentetreotide (Octreoscan)研究(图2)证明没有放射性示踪剂摄取排除了splenule。CT引导下细针穿刺活检确诊的大规模神经内分泌病因。自Octreoscan灵敏度不高,肝静脉血液采样后动脉内的钙刺激进一步执行和显示强劲增加胰岛素(9.4到17.8个人/ L)和胰岛素原(7 pmol / L 20 pmol / L)和远端脾动脉高c -肽水平,符合胰腺的胰岛瘤的尾。

(一)
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(b)
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(c)
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(d)
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(e)
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图1
轴向41 CT(一个)显示一个小胰腺钙化的尾巴。轴向动脉期CT (b)显示了一个2.5厘米hyperenhancing胰腺质量在静脉期((c)和(d))显示了脾脏相比稍微异质性。内镜超声(e)显示异构性1.7 x 2.5厘米胰尾质量与钙化。

图2
24小时111年In-pentetreotide扫描。前全身平面图像(a)、MIP重建SPECT收购(b),轴向SPECT图像(c)和轴向SPECT / CT融合图像(d)显示正常biodistribution放射性示踪剂,没有吸收的胰尾质量,排除了splenule。

手术切除的质量导致症状完全消失。3年存在切口漏组织学检查证实高度分化的神经内分泌肿瘤与免疫染色阳性chromogranin synaptophysin和KI指数< 2%。

3所示。讨论

胰岛瘤是罕见的神经内分泌肿瘤,发病率估计1例/ 250000(白细胞数量2]。他们是在女性中更为常见,通常发生在第五或第六十年(2]。病人的肿瘤应怀疑有自发空腹低血糖和代表的最普遍原因EHH [2]。

虽然略有增加实体肿瘤的发病率已被描述在TS患者胰岛瘤发病率并不是一般认为是增加女性TS (5]。到目前为止,有两个病例患者的胰岛瘤45 x TS患者马赛克45 xo / 47 xxx TS [3,4]。

在这里,我们提出一个案件的胰岛瘤一名53岁妇女TS和经常性发作严重,危及生命的低血糖症。72 h快速测试是积极的,低血糖低于30 mg / dl和轻度neuroglycopenic症状。生化分析显示低然而不当可检测胰岛素和c -肽水平,和高胰岛素原的水平。Beta-hydroxybutyrate (BHOB)水平明显升高。动脉钙刺激试验证实高胰岛素血和hyperproinsulinemia远端脾动脉,胰尾本地化质量,符合成像研究。手术切除的胰腺质量导致症状的完整和一致的决议。

这种情况下的某些方面是有点不寻常,因此,值得讨论:(i)低血糖发生相对较晚在我们的病人(通常在72 h迅速<禁食48 h后胰岛瘤(2])。这可能是由于潜在的胰岛素抵抗和/或增加肝葡萄糖输出TS患者和之前没有描述;(2)尽管严重的与neuroglycopenic空腹低血糖症状,明显积极72 h快速测试,测量胰岛素水平只有温和而前所述胰岛瘤病例(6),尽管不当相对低的血糖升高。这可能是由于一个受损的激素(肾上腺素、生长激素、胰高血糖素)counterregulatory响应在TS患者低血糖。虽然这TS中描述的确切机制尚未之前,它已经表明,儿茶酚胺释放(7)是减少在成人TS。因此,低然而检测胰岛素水平在TS患者记录低血糖应该为胰岛瘤及时评价,为受损counterregulatory激素可能会导致症状性低血糖仅有轻微的胰岛素升高。

当胰岛素水平仅略有增加,胰岛素原水平在72 h快速测试强劲上升,与先前的文献[一致6]。胰岛素和胰岛素原在动脉钙刺激水平急剧上升。胰岛素和胰岛素原的水平之间的差异可能是由于胰岛素抵抗和/或受损beta-cellular加工胰岛素胰岛素原的TS。患者高胰岛素原在低血糖的设置可能是唯一表明TS患者的胰岛瘤。

此外,我们看到明显BOHB水平升高。这看起来可能很奇怪,因为BOHB水平升高被认为排除EHH敏感性和特异性为100% (8];然而,在这种情况下,符合先前描述的情况下9]他们的诊断特异性低得多当血糖水平低于45 mg / dl。高BOHB水平也可能被解释成适度升高胰岛素水平和胰岛素抵抗增加特定的TS,促进越狱的酮生成抑制胰岛素的影响,如前所述的设置posthypoglycemia胰岛素抵抗[10]。因此,BOHB水平不应该用于排除EHH TS患者。

4所示。结论

特纳综合征患者胰岛瘤的发展要考虑如果有临床怀疑血糖过低。由于胰岛素敏感性和血糖损伤counterregulation固有TS患者,症状性低血糖症可能导致只有轻微的胰岛素高程和beta-hydroxybutyrate (BOHB)水平升高,不应该用于排除EHH。高胰岛素原在低血糖的设置可能是唯一胰岛瘤。

到目前为止,这是第三例TS出现胰岛瘤;考虑到罕见的TS和胰岛瘤,一个潜在的基本协会可能值得探索。

信息披露

m . Matesan和t . Tylee共享的资深作者。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。