病例报告

遗传性血钙过多引起的纯合子致病变种CYP24A1基因:病例报告和文献之回顾

图2

质/ MS二羟维生素D代谢产物的色谱图。血清样本由immunoextraction和DMEQ-TAD derivatized。峰值对应的6 s和6 r DMEQ-TAD加合物的同分异构体的24日,25 (OH)2D3和1,25 (OH)2D3观察使用多反应监测(MRM)过渡的质量/电荷(762.3 m / z) -- > 468.1 + 484.1,这些代谢物测定血清的浓度。图揭示了24的浓度显著下降,25 (OH)2D3在渊源者按以及ii升高1,25 (OH)2D3相比,中国家庭成员的影响。