病例报告
突变的甲状腺激素受体βR320P引起甲状腺激素抵抗综合症
表1
实验室数据索引的病人和他的儿子。儿子的数据在斜体表示。数据超出正常的范围是强调。正常成人甲状腺功能测试的范围在括号中所示。
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| 加拿大广播公司 |
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甲状腺功能测试 |
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| 白细胞(×102/毫米3) |
112年 |
白蛋白(g / dL) |
3.8 |
TSH (μ国际单位/毫升)(0.4 - 4) |
1.982 |
| 中性粒细胞(%) |
59.0 |
AST (IU / L) |
15 |
免费的T3 (pg / mL) (2.1 - -3.9) |
4.99 |
| 嗜酸性粒细胞(%) |
16.1 |
ALT (IU / L) |
13 |
自由T4 (ng / dL) (0.85 - -1.85) |
2.76 |
| 嗜碱粒细胞(%) |
0 |
γ三磷酸鸟苷(IU / L) |
18 |
TRAb (IU / L) (< 0.9) |
0 |
| 淋巴细胞(%) |
17.8 |
LDL-Cho (mg / dL) |
97年 |
(< 5)TgAb(国际单位/毫升) |
0.51 |
| 单核细胞(%) |
7.1 |
甘油三酸酯(mg / dL) |
92年 |
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| 红细胞(×104/毫米3) |
518年 |
HDL-Cho (mg / dL) |
41 |
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| 血红蛋白(g / dL) |
14.7 |
包子(mg / dL) |
14.9 |
甲状腺功能测试(儿子) |
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| 血细胞比容(%) |
44.1 |
肌酐(mg / dL) |
0.8 |
TSH (μ国际单位/毫升) |
3.013 |
| 血小板(×104/毫米3) |
37.6 |
表皮生长因子受体(毫升/分钟) |
95.1 |
免费的T3 (pg / mL) |
6.18 |
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Na(毫克当量/ L) |
137年 |
自由T4 (ng / dL) |
2.95 |
| 生物化学 |
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K(毫克当量/ L) |
4.1 |
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| 总蛋白(g / dL) |
7.3 |
Cl(毫克当量/ L) |
One hundred. |
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