在内分泌学案例报告
病例报告

突变的甲状腺激素受体βR320P引起甲状腺激素抵抗综合症

图1

外显子测序显示一个杂合的点突变G1244C发生的THRB基因索引的病人和他的儿子。这种突变导致TR R320P替换β蛋白质。