在第三十年中呈现罕见的垂体垂体茎秆生殖器瘤

摘要

我们报告的情况下，34岁的男性西班牙病人谁提出了8个月的历史多尿和性欲下降。评估显示垂体功能低下、中枢性尿崩症和垂体柄病变。未发现肿瘤或炎症/浸润性疾病的证据。我们用类固醇疗法保守地治疗病人。然而，由于疾病进展，经蝶窦手术获得组织进行病理分析。组织病理学显示为鞍内生殖细胞瘤，免疫化学证实。由于局部疾病，开始放射治疗，临床得到改善。本病例强调了组织病理学分析的重要性;对于许多医生，一个年轻男性垂体柄病变的表现创造了一个临床难题。虽然最常见的病因是炎症性或继发性肿瘤，但不应排除鞍内肿瘤的可能存在。 In many cases, imaging characteristics and tumor markers may aid in the diagnosis without the need of an aggressive diagnostic approach. However, in this case, histopathological analysis was the only way to make a correct diagnosis and provide adequate treatment for the patient.

1.介绍

生殖细胞肿瘤是常见的肿瘤发生在儿童人群。细胞向生殖嵴迁移的失败会导致肛外表现[1］．而生殖细胞肿瘤生长最常见的中枢神经系统(CNS)部位是松果体[1，在患者生命的第三个十年增长和鞍内表现都是非常规的特征[2］．我们为一名34岁男性垂脑肿瘤呈现了一个34岁男性的独特案例，次要毒细胞肿瘤。

2.案例展示

由于广泛疲劳的八个月历史，增加了一个没有以前病史的34岁的人，由于广泛的疲劳，提高了尿频和体积，降低了夜间勃起，并且减少了性欲而导致我们的内分泌诊所。此外，他报告了六个月，干燥的皮肤，冷气不耐受和便秘的体重减轻18公斤。他没有报告任何头痛，视觉问题，最近的头部创伤，使用非法物质，垂体疾病的家族史，或与任何生病的人密切接触。在他转诊时，用三松的治疗醋酸盐两次每日25毫克，左旋甲肾上腺素（LT4）50 McG每天已经被他的初级保健医生发起。

在初步访问时，体检显示了上/下肢深肌腱反射的正常生命体征和延迟肌腱反射。第一组血清和尿实验室检查结果显示出低血压主义，低因素性腺性腺性腺性腺性腺性腺，聚尿和高渗高血脂血症。第一磁共振成像（MRI）扫描显示右侧垂体微腺瘤（3mm）。没有注意到光学棘皮肌的宿舍质量或压缩。类固醇疗法改变为氢化可源性10mg / 5克，左旋甲肾上腺素的替代品重量优化。有序后续血清实验室和成像研究。

一个月后的第二次MRI显示漏斗部异常增厚，没有微腺瘤的迹象(图)1）.新的实验室检查结果证实了以前的发现，并排除了自身免疫或炎症条件的存在(表1）.生殖细胞瘤的肿瘤标记物为阴性。一项水剥夺试验证实了中枢性尿崩症。胸部x线检查未发现肿块或浸润性病变。添加睾酮替代和去氨加压素(DDAVP)。

由于非特异性的影像学表现，x线阴性，无全身性疾病的证据，采用泼尼松保守治疗。然而，6个月后，茎部病变恶化了。当时，患者接受了经蝶窦手术进行组织活检。经人绒毛膜促性腺激素(hCG)染色、C-kit和胎盘碱性磷酸酶(PLAP)阳性证实，该组织为鞍内垂体生殖细胞瘤(图)2）.腰椎核磁共振扫描和腰椎穿刺均未发现转移性疾病。开始全脑室脑放射治疗，随后临床得到改善。

3.讨论

原发性颅内生殖细胞肿瘤主要发生在儿童人群中，占原发性颅内肿瘤的0-4-3.4% [7.］．细胞向生殖嵴迁移的失败可能会导致肛外起源[1］．然而，大多数病例发生在松果体或鞍上室，10-21岁为发病高峰[8.］．关于30岁以上患者的鞍旁生殖细胞瘤的文献很少，主要是病例报告[1那9.］．在30岁以上患者的文献中，男性似乎比女性更受影响，这一发现与0-29岁颅内生殖细胞瘤的SEER登记结果一致[10.］．根据对颅内生殖细胞瘤治疗指导的荟萃分析，在30岁以上男性中几乎不存在这种孤立的生殖细胞瘤表现[11.-14.］．

在我们的案例中描述的陈述为医生创造了一个临床挑战。我们对该患者的最初关注是性欲下降和多尿。这些症状在茎部病变患者中很常见。在一项回顾性队列研究中，Young等描述了152例垂体柄病变患者;在这个队列中，性腺功能减退是最常见的内分泌异常，其次是尿崩症[15.］．然而，为了正确的诊断和治疗，明确病变的病因是负担。这主要是由于影像表现为茎部增厚。这一发现是由于脑脊液中的淋巴组织细胞炎症引起垂体柄炎[16.］．虽然一些茎部病变的表现和特征可能与某些病因有关，但大多数是非特异性的;这就产生了一个临床难题[15.］．此外，其他病因如朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)也无法通过MRI与生殖细胞瘤区分开来。17.那18.］．因此，就像我们最初的病例一样，大多数报道的病例都以淋巴细胞性垂体炎治疗[3.那4.)(表2）.分泌的肿瘤标志物，如α -feto蛋白和hCG，可以帮助诊断。不幸的是，这些标记物并不总是存在于血清或脑脊液中[19.］．我们患者的结果与Seregni等人的研究结果一致，其中33%的中枢神经系统生殖细胞瘤患者血清和脑脊液中hCG和α -feto蛋白水平正常[20.］．

我们的临床判断与Young等人的报告一致。由于影像学表现非特异性，无系统性疾病证据，且存在正常肿瘤标记物，故采取保守治疗，给予糖皮质激素治疗。然而，6个月后，在MRI上发现病变进展并进一步扩大时，需要进行积极的手术并随后确诊。在确诊后，我们能够进行适当的治疗。我们的病人有一个局部生殖细胞瘤，放射治疗(RT)是非常有效的。研究显示，5年无进展生存率(PFS)从88-97%更高[20.］．尽管辅助化疗已被用于最小化放疗效果，但在使用局灶性放疗而非全脑放疗的病例中，PFS降低了[21.］．此外，单独化疗的疗效已被证明不如放射治疗，治疗后2.5年的复发率为44% [22.］．

总之，年轻男性成年人垂体茎病变的呈现为大多数医生创造了临床挑战。虽然最常见的呈现是炎症或转移，但不应丢弃肠内病理学的存在。应首先追求保守的方法，为等常数成像和生化调查结果保留更积极的方法。然而，在类似于我们的情况下，组织病理学分析可能是确定正确诊断并为患者提供足够治疗的唯一方法。

的利益冲突

作者声明，本文的发表不存在利益冲突。

致谢

作者希望感谢编辑®了解英语语言编辑。作者也感谢Yolianne Lozada Capriles，MD，了解她的宝贵咨询和讨论。作者也很感谢罗马Velez rosario，MD，在组织病理学图像的描述中贡献。何塞赫南马丁内斯被死了。

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