啼哭 在内分泌学案例报告 2090 - 651 x 2090 - 6501 Hindawi 10.1155 / 2018/1746917 1746917 病例报告 一种罕见的本地化垂体生殖细胞瘤在第三个十年 http://orcid.org/0000 - 0002 - 2840 - 7190 冈萨雷斯Bossolo 亚历克斯 1 http://orcid.org/0000 - 0002 - 6044 - 4709 Mangual加西亚 米歇尔 1 戴维拉 Kyrmarie 1 Brau 里卡多 2 桑切斯奥尔蒂斯 哈维尔 3 埃尔南·马丁内斯 穆 1 臼井仪人 武 1 部分医学 内分泌学 糖尿病和新陈代谢 圣胡安市医院 圣胡安 波多黎各 美国 2 神经外科的 外科学系 医学院的 波多黎各大学医学科学校园 圣胡安 波多黎各 美国 upr.edu 3 病理部门 波多黎各大学医学院 圣胡安 波多黎各 美国 upr.edu 2018年 17 12 2018年 2018年 07年 04 2018年 16 08年 2018年 17 12 2018年 2018年 版权©2018亚历克斯·冈萨雷斯Bossolo et al。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

我们报告的情况下,一个34岁的西班牙男性病人提出八个月多尿症的历史和性欲减退。评估显示垂体机能减退、中央尿崩症、垂体病变。没有证据表明肿瘤或炎症/渗透性的疾病被发现。我们用类固醇治疗病人保守治疗。然而,由于疾病进展,蝶行手术获得组织病理分析。组织病理学显示intrasellar生殖细胞瘤,经免疫化学。由于局部疾病,放射治疗是发起和临床改善。这种情况下强调组织病理学分析的重要性;对于许多医生,垂体病变的表现在一个年轻的男性成人创建一个临床难题。虽然最常见的病因是炎症或二次肿瘤,可能存在一个intrasellar肿瘤不应排除。 In many cases, imaging characteristics and tumor markers may aid in the diagnosis without the need of an aggressive diagnostic approach. However, in this case, histopathological analysis was the only way to make a correct diagnosis and provide adequate treatment for the patient.

 1。介绍

生殖细胞肿瘤是常见的肿瘤发生在儿科人口。失败在生殖嵴细胞迁移会导致一个extragonadal演示( 1]。而最常见的中枢神经系统(CNS)网站生殖细胞肿瘤的生长是松果体 1),病人的生命的第三个十年的增长和一个intrasellar演讲都是非常规特性( 2]。我们提出的独特情况与垂体炎34岁的男人,辅助生殖细胞肿瘤。

 2。案例展示

34岁没有以前的病史的人被称为我们的内分泌学诊所由于八个月历史的广义疲劳,增加口渴、尿频和体积增加,减少夜间勃起,性欲下降。此外,他说六个月18公斤的体重,皮肤干燥、寒冷的不宽容,和同期的便秘。他没有报告任何头痛、视力问题、最近头部外伤,使用非法物质,垂体疾病的家族史,或与人密切接触病了。当时他的推荐,与醋酸可的松治疗25毫克每天两次和左旋甲状腺素(LT4)每天50微克已经由他的初级保健医生。

在初始访问,体格检查显示正常的生命体征和延迟腱反射的深度上/下肢腱反射。第一组血清和尿液实验室检查结果显示垂体机能减退,hypogonadotropic性腺机能减退,多尿症,高渗血钠过多。第一个磁共振成像(MRI)扫描显示右侧垂体microadenoma(3毫米)。没有上质量或压缩的视交叉。类固醇治疗改为氢化可的松10毫克/ 5通用和左旋甲状腺素替代重量进行优化。随访血清实验室和影像学研究被命令。

第二个核磁共振,一个月后,发现异常增厚的漏斗状器官,没有证据microadenoma(图 1)。新实验室检查结果证实了以前的发现和排除存在自身免疫或炎症条件(表 1)。生殖细胞肿瘤的肿瘤标记被负。水剥夺试验证实了中央尿崩症。胸部x光片是不起眼的大众或渗透性的病变。睾酮替代和去氨加压素(DDAVP)补充道。

实验室的价值观。

实验室测试 结果
铁蛋白(ng / mL) 242.80
促甲状腺激素( μ国际单位/毫升) 1.44
自由T4 (ng / dL) 0.9
促肾上腺皮质激素(pg / mL) 15
皮质醇是( μg / dL) 2.38
总睾酮(ng / dL) < 0.10
尿液体积(毫升/ 24小时) 11225年
尿肌酐(毫克/ 24小时) 1582.7
安娜测试 负
艾滋病毒1/2抗原抗体第四代 不反应的
催乳素(ng / mL) 12.1
Anti-TPO微粒体(国际单位/毫升) 6.84
甲状腺球蛋白AB(国际单位/毫升) 11.01
铁,血清总 μg / dL 93年
%坐铁 29日
铁蛋白(ng / mL) 242.80
AST (U / L) 19
ALT (U / L) 9
甲胎蛋白(ng / dL)的肿瘤标记物 < 1.3
B-HCG(个人/毫升) < 0.05
免疫球蛋白G子类4 (mg / dL) 21.3
蛋白酶3抗体 < 1.0
髓过氧化物酶抗体 < 1.0

B-HCG:人体绒毛膜促性腺激素,AST:天冬氨酸转氨酶,ALT:丙氨酸转氨酶,传真照片:甲状腺过氧化物酶,和AB:抗体。

磁共振成像(MRI)和钆。 答:t1显示弥漫性增厚的漏斗状器官(白色箭头)。 B:t1加权矢状面显示缺少脑垂体后叶亮点(蓝色箭头)。

由于特异性的影像学表现,消极的x射线,并没有证据表明系统性疾病,与强的松被保守的方法。然而,六个月后,茎病变恶化。当时,病人接受蝶手术组织活检。intrasellar垂体生殖细胞瘤组织中呈阳性,证实了积极的人类绒毛膜促性腺激素(hCG)染色,c - kit,胎盘碱性磷酸酶(PLAP)(图 2)。腰椎MRI扫描和腰椎穿刺是负转移性疾病。整个心室大脑辐射治疗开始,后续的临床改善。

生殖细胞瘤(左):大轮生殖细胞(黑色箭头)背景内的淋巴细胞(白色箭头);他走时200 x,插入显示)400 x(右)。 答:c - kit (CD117)污渍肿瘤细胞的细胞膜(400 x)。 B:OCT-4产生强大的核染色(400 x)。 C:PLAP染色膜和高尔基体,蓝色箭头(400 x)。 D:B-hCG染色孤立syncytiotrophoblastic细胞(400 x)。B-hCG:人体绒毛膜促性腺激素。

 3所示。讨论

原发性颅内生殖细胞肿瘤是肿瘤主要发生在儿科人口和占0 - 4 - 3.4%的原发性颅内肿瘤( 7]。失败在生殖嵴细胞迁移会导致一个extragonadal起源( 1]。然而,大多数情况下发生在松果体或上舱,之间有一个发病高峰年龄10-21 [ 8]。文献上parasellar生殖细胞瘤的病人年龄超过30稀缺,主要包括案例报告( 1, 9]。在文学的病人30岁,男性似乎比女性更严重的影响,发现这与颅内生殖细胞瘤的SEER注册病人老化0-29岁( 10]。根据荟萃分析进行颅内生殖细胞瘤的治疗指导,这种孤立的生殖细胞瘤表现男性在30岁实际上是不存在的( 11- - - - - - 14]。

表示描述在我们的例子中创建了一个临床医师面临的挑战。我们最初对这个病人是性欲减退和多尿症。这些症状在患者常见病变。在回顾性队列,年轻等人描述与垂体病变152例;在这个群,性腺机能减退是最常见的内分泌异常,其次是尿崩症( 15]。然而,明确病因病变的正确诊断和治疗是繁重的。这主要是由于茎增厚的影像学表现。这个发现出现由于lymphohistiocytic炎症引起的脑脊液垂体炎( 16]。虽然有些柄病变演示和功能可能会忙一些病因,其中大部分都是特异性的;这将创建一个临床难题 15]。还其他病因,如朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)从生殖细胞瘤的MRI(看不见的 17, 18]。因此,作为最初在我们的案例中,大多数的报告病例被视为淋巴细胞下垂体炎( 3, 4)(表 2)。分泌肿瘤标记,比如alpha-feto蛋白质和hCG,可以帮助诊断。不幸的是,这些标记并不总是存在于血清或脑脊液(CSF) ( 19]。我们的病人的研究结果一致Seregni et al .,其中33%的患者中枢神经系统生殖细胞瘤提供正常血清和脑脊液hCG和alpha-feto蛋白质水平( 20.]。

生殖细胞瘤病例与文献中描述的类似的临床特征。

情况下 年龄 性 临床特征 激素缺乏 茎增厚核磁共振 作为韩 肿瘤标记物
Terasaka et al。(2012) 3] 40 女 头痛、复视 垂体机能减退,中央迪 是的 是的 PLAP
Torremocha et al。(2002) 4] 45 男性 头痛 促性腺激素不足 是的 是的 b-hCG (CSF)
清水et al。(2014) 5] 36 男性 全身不适,性欲减退 垂体机能减退,中央迪 是的 没有 没有一个
Wen-Ping杨et al。(2017) ( 6] 38 男性 全身无力 垂体机能减退, 没有 没有 b-hCG (CSF)
冈萨雷斯et al。(2018) 34 男性 疲劳、性欲减退 垂体机能减退,中央迪 是的 是的 c - kit, PLAP b-hCG

PLAP:胎盘碱性磷酸酶,DI:尿崩症,b-hCG: beta-human绒毛膜促性腺激素,CSF:脑脊液,MRI:磁共振成像,和韩:淋巴细胞下垂体炎。

年轻的我们的临床判断是符合报告等。随着影像学表现是特异性的,没有任何证据表明系统性疾病、肿瘤和正常的标记,一个保守的方法是,患者用糖皮质激素治疗。然而,当疾病的进展和进一步扩大柄病变MRI上指出,六个月后,一个积极的过程需要和随后证实了诊断。诊断后,我们可以进行适当的治疗。作为我们的病人有一个本地化的生殖细胞瘤,放疗(RT)是非常有效的。研究显示5年无进展生存(PFS)的速度从88 - 97% ( 20.]。虽然辅助化疗已经被用于减少放疗效果,PFS已经减少的情况下使用焦RT RT(而不是整个大脑 21]。此外,单独化疗的疗效已被证明是劣质的放射治疗,44%的复发治疗后2.5年( 22]。

总之,垂体病变的表现在一个年轻的男性成人创建了一个对大多数医生的临床挑战。虽然最常见的表现是炎症或转移,intrasellar病理学的存在不应丢弃。一个保守的方法应该追求第一,保留采取更积极的行动与模棱两可的情况下成像和生化研究。然而,在类似于我们的情况下,组织病理学分析可能是唯一的方法来确定一个正确的诊断和治疗提供足够的病人。

 的利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关这篇文章的出版。

 确认

作者要感谢Editage®的英语编辑。作者也感激Yolianne镇压米兰达州医学博士为她宝贵的建议和讨论。作者也感谢罗马维罗萨里奥,医学博士,他的贡献的组织病理学图像的描述。穆埃尔南·马丁内斯死亡。

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