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病例报告|开放获取
Kahara Toshio, Hitomi Wakakuri, Juri Takatsuji, Iori Motoo, Kosuke R. Shima, Kazuhide Ishikura, Rika Usuda, Yatsugi Noda， ＂伴有厌食症的自身免疫性多腺综合征3型"，内分泌科病例报告， 卷。2012， 文章的ID657156， 4 页面， 2012． https://doi.org/10.1155/2012/657156
伴有厌食症的自身免疫性多腺综合征3型
Toshio Kahara，1 这什么Wakakuri，1 想把它们做为Takatsuji，1 八神庵Motoo，1 北岛康介本人r .日本岛
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Kazuhide Ishikura，1
莉香Usuda，1
和
Yatsugi野田佳彦1
1富山县中心医院内科，西奈河2-2-78，日本富山930-8550
摘要
71岁男性糖尿病患者，因厌食、体重下降(12公斤/3个月)来我院就诊。巨幼细胞性贫血，钴胺素水平低，内因子自身抗体阳性。他接受了肌肉注射氰钴胺治疗，并且能够进食。GAD自身抗体、ICA阳性，诊断为缓慢进展型1型糖尿病(SPIDDM)。甲状腺自身抗体阳性。根据这些发现，他被诊断为自身免疫性多腺综合征3型伴SPIDDM、恶性贫血和桥本甲状腺炎。长期钴胺素缺乏可导致严重的并发症，如共济失调和痴呆，如果延迟钴胺素替代治疗，这些并发症可能是不可逆转的。虽然1型糖尿病合并恶性贫血在日本非常罕见，但当糖尿病患者有隐匿性厌食症并发现显著的大细胞增多(MCV > 100 fL)时，医生应考虑恶性贫血的可能性。
1.介绍
自身免疫性多腺综合征(APS)由Neufeld等人于1980年描述为一种涉及多器官功能衰竭的自身免疫性疾病[1］.APS 2型被称为施密特综合征，定义为肾上腺功能不全和自身免疫性甲状腺疾病。1型糖尿病、性腺功能衰竭、恶性贫血和重症肌无力也可发生。另一方面，APS 3型是一种自身免疫性甲状腺疾病，没有肾上腺功能不全和其他相关的自身免疫性疾病，如1型糖尿病、恶性贫血、白癜风和/或脱发。虽然肾上腺机能不全患者经常主诉食欲不振等胃肠道症状[2]，恶性贫血患者亦可出现厌食症[3.］.我们描述了一例APS 3型糖尿病患者与厌食症。
2.病例报告
71岁男性因厌食、体重减轻(12公斤/3个月)来我院就诊。在他的家族史中，他的父母和姐姐患有糖尿病。他在63岁体检时被诊断为糖尿病，在附近医院接受了格列美脲3mg和吡格列酮15mg的治疗。入院时体格检查显示:身高，168厘米;体重:63公斤;体重指数(BMI): 22.3 kg/m2；血压:126/72 mmHg;体温,36.1°C;意识,警惕;皮肤无色素沉着、无白癜风、无脱发;睑结膜,乏力;口腔内，舌滑，无色素沉着;脖子,弥漫性甲状腺肿;脚踝震动感，3秒(右)/4秒(左)。胸部及腹部检查未见异常。 Pathological reflexes and paralysis were not evident.
如表所示1，患巨幼细胞性贫血(RBC 211 × 10)6/μL, Hb 9.3 g/dL, Ht 26.5%， MCV 125.6 fL, MCH 44.1 pg, MCHC 35.1%)。钴胺素(维生素B12)水平低(66 pg/mL)，内因子自身抗体阳性。胃镜检查显示萎缩性胃炎。这些发现与恶性贫血一致。他接受肌肉注射氰钴胺(500μG × 10天)，他可以进食。3个月后，他的体重恢复到了69公斤。他因厌食症来我院就诊，但无肾上腺功能不全(尿皮质醇排泄150)μ克/天)。
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他的胰岛素分泌能力没有受损(尿中c肽61.0的排泄μg/d)，抗谷氨酸脱羧酶自身抗体(GAD自身抗体15000 U/mL)和胰岛细胞抗体(ICA)均呈阳性。他被诊断为缓慢进展的1型糖尿病(SPIDDM)。无糖尿病视网膜病变，但尿白蛋白排泄量为63.0 mg/g-Cr。他还注意到脚的麻木，脚踝的震动感减少了。食欲恢复后，他的血糖水平恶化了。3个月期间糖化血红蛋白(NGSP)降至9.9%，并接受多次每日注射胰岛素治疗(每天28单位)。甲状腺功能正常，但甲状腺自身抗体阳性(抗甲状腺过氧化物酶抗体21.1 U/mL，抗甲状腺球蛋白抗体2.3 U/mL)。根据这些发现，他被诊断为APS 3型伴SPIDDM，恶性贫血和桥本甲状腺炎。HLA单倍型显示DRB1 *0401-DQB1 *0301, DRB1 *1302-DQB1 *0604，这不是一个易感SPIDDM的HLA单倍型[4］.
3.讨论
恶性贫血在一般人群中的患病率为0.15-1.0%，发病率随年龄增长而增加，在自身免疫性甲状腺疾病或1型糖尿病患者中患病率增加3- 5倍[5］.在德国一项对APS患者的长期随访研究中，1型糖尿病、桥本甲状腺炎、Addison病和恶性贫血的患者分别占61%、33%、19%和5% [6］.另一方面，Hibi等研究了1572例日本1型糖尿病患者，33例患者患有自身免疫性甲状腺疾病(2.10%)，只有1例患者患有恶性贫血[7］.Kinoshita等报道1型糖尿病合并恶性贫血在日本约有8例[8］.
恶性贫血是一种器官特异性自身免疫性疾病，在血液循环和胃分泌物中均存在内源性抗体。恶性贫血占钴胺素缺乏症的15-25% [3.］.钴胺素是DNA合成所必需的，受钴胺素缺乏影响的主要器官是那些细胞周转迅速的器官，如骨髓和胃肠道。病人有时主诉舌头疼痛，经检查舌头光滑且呈牛肉红色(萎缩性舌炎)。恶性贫血患者胃排空延迟[9，食欲下降也可能很明显。肌注氰钴胺是一种有效的治疗方法。
钴胺素缺乏可引起周围神经病变，如麻木，以及糖尿病神经病变。长期钴胺素缺乏可导致严重的并发症，如共济失调和痴呆，如果延迟钴胺素替代治疗，这些并发症可能是不可逆转的。当糖尿病患者有隐匿性厌食症并发现显著的大细胞增多(MCV > 100 fL)时，医生应考虑恶性贫血的可能性。
利益冲突
作者声明他们没有利益冲突。
参考文献
- M. Neufeld N. Maclaren和R. Blizzard，“自身免疫性多腺综合征”，儿科年报，第9卷，第5期。4，页154-162,1980。视图:谷歌学者
- 野村，德穆拉，T. Saruta，《日本的爱迪生氏病:全国性调查显示的特征和变化》，内科医学第33卷第3期10，第602-606页，1994。视图:谷歌学者
- N. Dali-Youcef和E. Andrès，“成人钴胺素缺乏的最新情况”，QJM:国际医学杂志第102卷第1期1，第17-28页，2009。视图:出版商的网站|谷歌学者
- S. Murao, H. Makino, Y. Kaino等，“HLA-DR和- dq单倍型对日本成人和儿童发病1型糖尿病易感性贡献的差异”糖尿病，第53卷，第53期10, pp. 2684 - 2690,2004。视图:出版商的网站|谷歌学者
- C. E. M. de Block, I. H. de Leeuw, L. F. van Gaal，“1型糖尿病的自身免疫性胃炎:临床导向的综述”，临床内分泌与代谢杂志第93卷第5期2, pp. 363-371, 2008。视图:出版商的网站|谷歌学者
- M. Dittmar和G. J. Kahaly，“多腺自身免疫综合征:免疫遗传学和长期随访”，临床内分泌与代谢杂志第88期7、2003年。视图:出版商的网站|谷歌学者
- I. Hibi, a . Tanae, G. Isshiki等，“日本18岁以下青少年(胰岛素依赖型)糖尿病的现状——第一次全国性调查报告”，Horumon, Rinsho，第30卷，第2期9，页981-991,1982(日文)。视图:谷歌学者
- J. Kinoshita, S. Hata, H. Yamazaki, N. Tajima， "与恶性贫血相关的缓慢进行性胰岛素依赖型糖尿病"内科医学，第49卷，第49期。2，页155-159,2010。视图:出版商的网站|谷歌学者
- H. Minami和R. W. McCallum，《人类胃排空的生理学和病理生理学》，胃肠病学，第86卷，第86期6、1984年。视图:谷歌学者
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