加拿大家庭代际Muir-Torre综合症的表现

文摘

Muir-Torre综合征(MTS)是一种罕见的常染色体显性遗传遗传性皮肤病,被认为是一个表型亚型遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),通常被称为林奇综合症。我们描述一个57岁的女病人的临床过程与MTS。她有一个确认HMSH2突变。最近她面对两个结节状病变。组织学检查证实这些皮脂肿瘤病变。患者有子宫内膜癌和大肠癌腺癌的历史以及一些非特异性皮脂病变在她的生活。她证实广泛的MTS家族史的男性和女性家庭成员的庇护HMLH1或HSMH2突变。影响亲属提出了在不同年龄段终其一生与皮肤肿瘤和内脏恶性肿瘤,包括恶性肿瘤很少与MTS。MTS提出了一种对临床医生诊断挑战。表明,MTS的管理,可能低估了综合征,需要一个multiprofessional方法将警惕,筛选,成功诊断专家知识和为病人和他们的家属可能改善预后。还演示了MTS和提示问题的各种遗传MTS是如何表达的。

1。介绍

Muir-Torre综合征(MTS)是一种罕见的常染色体显性遗传的遗传性皮肤病与高度的外显率被认为是表型亚型遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)或林奇综合症。MTS进一步描述为一个亚型林奇综合症II型。林奇综合症和MTS源于遗传生殖系突变在一个或多个DNA错配修复(MMR)基因,也就是说,HMSH2和HMLH1(1- - - - - -4]。突变的人类和小鼠MMR基因与微卫星不稳定和肿瘤生长。在MTS的上下文中,这些基因的突变与皮肤的皮脂腺增生和系统性恶性肿瘤(5- - - - - -8]。

MTS的特点是至少一个皮肤肿瘤和至少一个内脏恶性肿瘤(1,5,6,9- - - - - -11]。皮肤肿瘤在MTS皮脂病因,非特异性临床,在普通人群中非常罕见。内脏恶性肿瘤通常在MTS的胃肠道和泌尿生殖器的病因3,5,7,12]。MTS是一个罕见的疾病,只有几百例报道日期(13- - - - - -15]。大多数MTS病例与突变的HMSH2(5,15]。我们提出一个案例,展示了MTS的各种遗传(发病的严重程度和年龄)在一代又一代的重要性以及定期筛查,警惕,multiprofessional方法有效检测的必要性和管理这种罕见,可能低估了条件。

2。情况下

57岁的女性与已知Muir-Torre综合症呈现给他们的皮肤科医生和两个非特异性皮脂病变,每个出现黄色结节红斑与囊性特征。两个病变背面被移除:中期0.5×0.5厘米,0.5×0.4厘米后背。病变的组织学检查显示患者的中期回sebaceoma和病理学家所描述的是一个外切分成小叶的肿瘤区域囊肿的形成。嗜碱性细胞的细胞绝大多数人口由一个变量皮脂组件。第二从背部获得病变诊断为皮脂腺瘤和被形容为展示乳头状表皮增生,皮脂小叶嗜碱性rim,灶性角化不全,混合炎性浸润。免疫组织化学能够确认的HMSH2突变。虽然在过去,被诊断为皮脂肿瘤病人有几个皮肤病变在她成年后没有检查,包括最近,头皮发红、结节样病变(图1)。这种病变临床检查之前被指责,然后被删除,因此一个特定的诊断并不确定。

病人有三个内部增生。病人的既往史透露,她在1993年被诊断出患有子宫内膜腺癌,她接受了一个激进的子宫切除术。她36岁时诊断。第一个恶性肿瘤后,耐心,以及她的许多家庭成员,接受了基因测试。几年后在2008年,她被诊断出患有intramucosal升结肠的腺癌,正确的执行部分结肠切除术。患者接受常规结肠镜检查和内窥镜检查每6个月好几年之后发现结肠腺癌。2014年,在她最近的结肠镜检查/内镜,管状腺瘤切除回肠末端。

病人的家族病史记录一些父亲的亲戚皮脂肿瘤和内脏恶性肿瘤(图2)。1989年,她的父亲被诊断出患有结肠癌切除的54岁的受影响的部分他的大肠。她父亲在1989年的早期诊断后不久,她的姑母是发现直肠癌和癌症的她成功治疗的肾切除和放射治疗的方法。她的叔叔被诊断出患有结肠癌和成功治疗部分结肠切除术。她的叔叔和婶婶都在45岁左右。姑母,她的父亲和父亲的叔叔经历过皮脂生长在不同的时间在他们的生活。内脏恶性肿瘤的诊断后影响患者的父亲,阿姨,叔叔,以及患者的恶性肿瘤,病人的家庭(两个第一和第二学位亲戚18岁以上,包括患者)接受生殖系突变分析(血清)。这是发现的突变HMLH1和HSMH2MMR基因,与MTS相关,存在于她的家人。我们的病人被确诊的突变HMSH2基因。病人在他35岁左右的兄弟死于结肠癌和她的女儿被诊断为多形性胶质母细胞瘤(GBM)在22岁。这两个亲戚有一个确认HMSH2突变和经历过皮脂生长在他们的生活。有趣的是,病人的姑母有三个孩子,其中一个在5岁死于骨肉瘤。进一步说,她的一个姑姑的孙子被诊断为骨肉瘤24岁和成功治疗癌症的早期检测。无论是家庭成员提交基因测试,还是会倾向于骨肉瘤在家庭中被识别(图2)。病人和她的家人每年接受皮肤考试,结肠镜检查、内窥镜检查,和其他推荐筛查。

3所示。讨论

Muir-Torre综合征是一种罕见的常染色体显性遗传条件变量表达式,由至少一个皮脂瘤临床特点和至少一个内脏恶性肿瘤(5- - - - - -7,10,11]。MTS只有在全球数百人被确诊,但坚持认为,很多情况下没有被报道(13- - - - - -15]。林奇et al。16]形容MTS林奇综合症II型的一个子集。这些作者认为MTS延长基因多效性的基因参与林奇综合症与多样的表型表达增加,正如不同病因影响内脏恶性肿瘤的病人和她的家人在提出(3,16]。组织特异性的肿瘤生长的机制尚未被识别(7]。在林奇综合症,HMSH2占40%的遗传突变突变与肿瘤有关。在MTS,大约有90%的变异与恶性肿瘤相关涉及的突变HSMH2基因(5,17,18]。

皮脂与MTS是非特异性的临床肿瘤相关。他们通常出现在脸和其他皮脂腺地区(1,6]。皮脂腺肿瘤通常与MTS有关包括皮脂腺瘤、sebaceomas,皮脂癌(恶性),和keratoacanthomas5,6,19,20.]。建议与这些皮肤损伤患者有一个详细的家庭历史和经历评价内脏恶性肿瘤(1,3,6,9]。事实上,MTS患者目前几乎十年前比一般人内脏恶性肿瘤(3]。

病人的女儿多形性胶质母细胞瘤,一种罕见的MTS相关恶性肿瘤(7]。她被折磨在年轻的时候相对于母亲咄咄逼人的第四年级恶性肿瘤。同样,病人和她的弟弟都受到内脏恶性肿瘤早期生活中比前几代人。,看起来,一代又一代在早些时候与更积极的恶性肿瘤相比,MTS病人前代的家庭。值得注意的是,病人的第一和第二的堂兄弟也诊断为骨肉瘤相对在生命早期(图2)。尽管测试MMR基因突变,之间的关联HMSH2取得了突变和家族性骨肉瘤(21]。一般来说,进一步的研究可以帮助建立预后数据并提供进一步的理由更警惕,早期筛查在MTS的家庭。

符合描述的情况下,一个变量时序关系已被证明存在于皮肤的皮脂腺增生和内脏恶性肿瘤在MTS [15,22,23]。这一点,加上皮脂肿瘤的特异性的性质证明了这种情况,可以为临床医生诊断挑战。出于这个原因,病人和医生必须保持警惕检测内部恶性肿瘤处于初期阶段。multiprofessional方法可以帮助诊断,屏幕,最佳治疗这些患者。

相互竞争的利益

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

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