TY -的A2 Jimbow Kowichi盟——Vanderbeck Kaitlin亚历山德拉AU -席博德,r·加里盟——基于Nirosha PY - 2016 DA - 2016/10/16 TI -世代表达式Muir-Torre综合症的一个加拿大家庭SP - 1712527六世- 2016 AB - Muir-Torre综合症(MTS)是一种罕见的常染色体显性遗传遗传性皮肤病,被认为是一个表型亚型遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC),通常被称为林奇综合症。我们描述一个57岁的女病人的临床过程与MTS。她有一个确认 HMSH2突变。最近她面对两个结节状病变。组织学检查证实这些皮脂肿瘤病变。患者有子宫内膜癌和大肠癌腺癌的历史以及一些非特异性皮脂病变在她的生活。她证实广泛的MTS家族史的男性和女性家庭成员的庇护 HMLH1或 HSMH2突变。影响亲属提出了在不同年龄段终其一生与皮肤肿瘤和内脏恶性肿瘤,包括恶性肿瘤很少与MTS。MTS提出了一种对临床医生诊断挑战。表明,MTS的管理,可能低估了综合征,需要一个multiprofessional方法将警惕,筛选,成功诊断专家知识和为病人和他们的家属可能改善预后。还演示了MTS和提示问题的各种遗传MTS是如何表达的。SN - 2090 - 6463 UR - https://doi.org/10.1155/2016/1712527 - 10.1155 / 2016/1712527摩根富林明在皮肤医学案例报告PB - Hindawi出版公司KW - ER