病例报告

Craniodentofacial表现在一次罕见综合症:Orofaciodigital IV型(Mohr-Majewski综合征)

表1

据当前家庭和患者临床特征的文学。

异常 iv 3 IV-7 1
(11]
2
(11]
3
(12]
4
(15]
5
(16]
6
(16]
7
(17]
8
(18]
9
(2]
10
(19]
11
(20.]
12
(21]
13
(22]
14
(22]

Orofacial
Frenula + + + + + + + + 吗? + +
分成小叶的舌头 + + + 吗? + + + + + + + + + +
(伪)唇裂 + + + + + + +
腭裂 + + + + + + + + + + +
小颌畸形 + + + + + + + + + + + + 吗? + +
距离过远 + + + + + + + + + + 吗? 吗? + +
广泛的鼻尖 + 吗? + + + + + + + + 吗? 吗? 吗? 吗? 吗?
牙科异常 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? + 吗? + 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? 吗?
上肢内侧的多指趾畸形 + + + + + +
Postaxial多指趾畸形 + + + + + + + + + + + + + +
并指 + + + + + + + + + + + + +
上肢内侧的多指趾畸形 + + + + + + + + + + + + + +
Postaxial多指趾畸形 + + + + + + + + + + + + +
畸形足 + + + + + + + +
骨骼
小排骨 + + +
短的胫骨 + + + + + + + + + + + + + +
短半径/尺骨 吗? 吗? + + + + + +
发自肺腑的
心脏缺陷 + + 吗? 吗? 吗? + + + + +
肾的缺陷 + + 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? + + + +
喉发育不全 + 吗? 吗? + + + + + + + +
会厌发育不全 + + 吗? + + + + + + + + + +
喉错构瘤 吗? 吗? 吗? 吗? + 吗? + +
中枢神经系统
大脑畸形 + 吗? 吗? + 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? + + + + + +
精神发育迟滞 吗? + 吗? 吗? + + + 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? 吗? 吗?
其他
模棱两可或发育不全的生殖器 吗? + + + + +
耳聋 吗? + 吗? + + + 吗? 吗? + 吗? 吗? 吗? + 吗? 吗? 吗?
早死 是的 没有 是的 没有 没有 没有 没有 吗? 是的 是的 是的 是的 是的 是的 是的 是的