Craniodentofacial表现在一次罕见综合症:Orofaciodigital IV型(Mohr-Majewski综合征)

文摘

背景。orofaciodigital综合症(间)的异质群体综合症影响脸,口腔,位数。间的IV型(人类% 258860)是罕见的特点是广泛的鼻根和提示,轨道距离过远或telecanthus,小颌畸形、发育不全的下颌骨,低点的耳朵。口腔症状可能包括唇裂、裂缝或高拱形口感,悬雍垂裂,裂或发育不全的上颌和下颌牙槽嵴,口服frenula,舌错构瘤,缺失或发育不全的会厌。牙科异常是常见的,通常包括扰动的牙齿。病例报告。这份报告提出了一个6岁的女孩,牙齿脱落的主诉。她被诊断为间的IV型根据临床结果。她的父母报告三个死去的孩子和两个有相同的表型的胎儿。她是近亲,是家中的第七个孩子,父母是近亲。结论。这是一个非常罕见的综合症。许多报道间的IV型病例血缘的父母,符合常染色体隐性特质。腭裂的表现健康的兄弟可能是温和的表达障碍或无关的孤立的裂口。

1。介绍

oral-facial-digital (orofaciodigital)综合症(间)是一群杂合的条件影响,口腔,位数。11个不同类型的orofaciodigital综合症(人类和OFD1-11)已报告(1]。共同点都是面部异常,口头结果包括裂或分成小叶的舌头,口腔frenula和/或腭裂,和数字异常包括指过短,并指,指弯曲,多指趾畸形。而其他异常的存在往往很难确定情况下以不同寻常的异常说明变量表现性或代表其他条件,它们反映了引人注目的间的异质性。间的表型之间存在重叠。间的IV型也称为Baraitser-Burn综合症(人类% 258860)和莫尔和北京综合症(2]。两莫尔综合征临床表现间的II型)(人类% 252100)具有保利- syn -指过短,分成小叶的舌头papilliform状突起,下颌牙槽突的一种角,多余的颅骨缝合,和一个情景性神经肌肉障碍,和更严重的北京综合症,致命的隐性障碍的特点是短rib-polydactylyand新生儿chondrodystrophy描述间的IV型(3]。面部异常间的IV型包括广泛的鼻根和梢,距离过远或telecanthus,小颌畸形、发育不全的下颌骨,低点的耳朵。众多口腔异常综合征已报告包括唇裂,裂或高度拱形口感,悬雍垂裂,裂或发育不全的上颌或下颌牙槽嵴,口服frenula,舌错构瘤,缺失或发育不全的会厌。牙科异常是常见的,通常包括干扰牙齿的数量(4- - - - - -9]。

本报告介绍了craniodentofacial表现间的IV型与相同的表型和五个死去的兄弟姐妹一个孩子单纯腭裂(10]。

2。病例报告

一个六岁的女孩被称为伊斯坦布尔大学牙科学院、部门的颌面部假牙修复术的主诉缺失的牙齿。她被诊断为间的IV型岁25天(10]。她是健康的,是家中的第七个孩子,父母是近亲(图1)。父母报道,两个儿子和一个女儿死于相同的表型渊源者但不能提供细节之外,每个孩子口腔和数字异常。他们的两个儿子是2 - 5天老和他们的女儿当时的死亡。母亲曾两次流产,据报道有相同的表型。其他生活孩子的家庭(IV-4)手术修复腭裂。目前尚不清楚这是否可能代表一种温和的表达间的IV型或腭裂无关。

渊源者的出生证明显示,她出生的出生体重2450 gr,长45厘米,她的头围是32.5厘米(所有<第三百分位数)。在25岁的日子,她据报道,距离过远,抑郁的鼻桥,microrethrognathia,中位数pseudocleft的上唇,小而分成小叶的舌头,pseudocleft后口感,裂成两半的会厌。她mesomelic四肢与俱乐部的呼吸急促的脚,重复的大脚趾,polysyndactyly。她的射线照片显示额外的第四和第五的手指之间的方阵,裂成两半的拇指,右手postaxial数字。左手摄影显示分叉的第五掌骨与额外postaxial数字和她的胫骨和广泛。血像报告和尿液分析正常。胸片、心电图、腹部超声和颅先生并没有发现异常。听力损失中检测出她的左耳听觉的大脑反应。使用G-banding染色体分析技术显示46,XX染色体组型。那时,她被诊断为间的IV型(10]。

第三个孩子的验尸报告(iv 3)在1天的年龄去世的报道,她分,拴在舌头和裂成两半的会厌。她的右手显示六个手指和拇指宽,持平。并指之间指出第四和第五的手指。八个手指出现在左手拇指广泛;并指被认为在第四和第五,第五和第六、第七和第八的手指。双手略向前弯曲。Mesomelic急促的四肢被注意到。她巨输尿管,大叶性肺炎报告为死亡的可能原因。

3所示。当前的临床症状

渊源者很难行走。她有一个广泛的鼻桥、根和提示,突出的耳朵,和裂frenula(图2)。她有一个retrognathic下颌骨和严重角第三类咬合不正(图3)。皮肤病变低于她的下唇有自伤行为的暗示。她有精神发育迟滞和说话困难。她传导性听力损失在报道医疗文件。她有广泛的手,双手并指、多指趾畸形,双边裂成两半的拇指(图4)。她经历了多次手术修复多指趾畸形,裂成两半的拇指。她举行了双边畸形足equinovarus(图5)。她经历了很多手术的手和脚,因为并指,指过短,多指趾畸形。

Intraoral检查发现腭裂和拟分裂唇,舌下错构瘤,分成小叶的舌头已经在双边操作,因为肿瘤病变(图6)。牙科研究包含深远的腐烂的病变的存在永久上下对第一臼齿牙本质龋的浅层病变和永久中央、上部和左翼第一磨牙。所有的乳牙脱落,永久第一磨牙,上层中央、,上下左右降低侧牙齿爆发。她的全景x光照片显示少牙先天缺失上永久的第二前磨牙,较低的永久的门牙,左边的侧切牙,和第二前磨牙(图7)。牙科治疗,进行局部麻醉,由左边的上下位置汞合金修复的永久性第一磨牙根管治疗第一磨牙龋的权利。正确的根源上永久第一摩尔是提取。

4所示。讨论

间是罕见和展示大量的临床异质性,做出明确的诊断问题。这种情况下提供两间发现类型II和IV。整理frenula分成小叶的舌头,中位数pseudocleft的上唇,和听力损失结果间的II型的特征而胫骨发育不良和畸形足畸形的特征间的IV型。据报道,这两种情况显示重叠口头结果包括高拱口感,腭裂,分成小叶的舌头结节。Temtamy和McKusick11)首先报道的重叠特征莫尔和北京症状在两种情况下(表1)。他们建议莫尔和北京症状可能轻微和严重的表达同样的障碍。Baraitser et al。12]报道特点的女婴莫尔综合症(间II型)和北京综合症(短rip多指趾畸形综合症II型)的第二个孩子表妹的父母。病人的临床特征如表所示1。

对海底钻井综合症,Toriello分类综合征分为11组的类型我通过第九,Mohr-Majewski综合症,Egger-Joubert综合症(13]。莫尔综合症最初于1941年由莫尔和男性病人高口感,分叶舌papilliform扩展,一个广泛的鼻根和眼距离过远,并指,指过短,多指趾畸形14]。1984年,燃烧等人报道的影响病人的二表姐Baraitser与建议常染色体隐性遗传15]。病人提出了欧洲社会的儿科放射学1983年在巴黎和提议的名称间的IV型。随后的病例和临床总结提供了表1。大多数病例确诊怀孕和怀孕终止。父母的血缘关系是大多数的报道间的IV型病例报告在文献中。这就提出了一个可能性,表型频谱的一部分报告间的IV型从纯合子基因位点的贡献可能出现在不同的染色体位置、独立的基因(s),导致底层间的条件。

大多数的临床研究报道间的IV型病例来自胎儿的验尸报告。渊源者报道这是六岁,所有特征的综合症。牙科的结果少牙和显著的龋齿也指出。传导性听力损失也是间的IV型的特征是出现在这种情况下。父母是近亲,传播综合症在这个家庭也符合常染色体隐性特质。6和7的存在影响了后代的家庭提供了一个独特的机会看到这种情况的表型变化。虽然家庭报告支持常染色体隐性传播的条件,它是未知的,如果间IV型结果在单个基因的突变位点或者轨迹异质性导致观察到的临床变化。

5。结论

只有16个病人在这种综合征的文献报告,和一些牙科发现和报告纵向跟踪描述发展进程间的IV型。报告的腭pseudocleft阶段发展到弗兰克腭裂。大多数间IV型病例报告血缘的父母。在当前的家庭,受影响的男性和女性都观察,符合常染色体隐性遗传的特点。受影响的个人条件也展示报告的显著的异质性,从新生儿杀伤力到婴儿死亡率影响的一个完全四兄弟姐妹间的类型。腭裂的男性同胞可能代表一种温和光谱间的IV型表型的影响。

6。本文为什么重要

11间类型的报道,间的IV型病例非常罕见,临床异质性的范围尚不清楚。这个案例报告间的纵向跟踪情况首次报道在早期阶段。腭pseudocleft已经发展到弗兰克腭崩裂,和额外的牙科研究报道。腭裂的渊源者有一个健康的兄弟姐妹。因此得出结论,这种综合症的继承是最符合常染色体隐性特质和健康的腭裂的兄弟姐妹可能反映了一种温和的表达综合症。虽然这种综合症称为Baraitser-Burn综合症在人类数据库中,考虑所有临床报告与间最吝啬的IV型Mohr-Majewski综合症。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

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