文摘

Hutchinson-Gilford早衰症综合征(hgp)是一种罕见的小儿遗传综合征的发病率八百万分之一活产。这种疾病的特点是早衰,通常导致死亡大约13.4岁。这是一个9岁的男性的后续研究临床和影像学特征最为迅猛的暗示,这里介绍的描述鉴别诊断和牙科的考虑。这是第一个病例报告显示漏斗胸的计画carinatum胸部的结构。

1。介绍

Hutchinson-Gilford早衰症综合征(hgp)是一种罕见但毁灭性疾病的特点是侏儒症和过早老化1]。它发生零星的报告发病率八分之一数百万男性优势和M: F的比例1.5:1,一个强大的种族敏感性为白种人代表97%的患者(2]。继承的模式是不确定的,尽管这两个常染色体显性遗传、常染色体隐性模式提出了(3,4]。最近的遗传进展确定LMNA诱发基因的计画。LMNA编码层粘连蛋白A和C,中间丝状板的主要组件,作为支撑结构,对于DNA复制和mRNA转录(5]。尽管临床表现典型,传统放射学和生化调查有助于确定诊断。我们提出的早衰症显示经典物理和辐射最为迅猛的变化。

2。病例报告

一个12岁的男性报告给诊所的主诉在上下前牙地区蛀牙。过去病史显示他职业生涯的前两年正常之后,未能获得在身高和体重随后其次是脱发的头皮和眉毛。然后他发达的拉伸皮肤无法正常站立或行走;然而,智力发育是正常的。病历显示,病人接受治疗急性肝炎(见图1和2)。


图1
它显示了一个9岁的病人站在异常步态。

图2
它显示的9岁男孩表现早衰症的典型特征。

过去的牙科历史显示,病人较早来到医院治疗龋齿的上颌前2年回来。但没有治疗可以作为病人不合作的。第二个出生的孩子nonconsanguineous婚姻在产前历史风平浪静,与其他兄弟姐妹正常(见图3和4)。


图3
它显示了牙科条件2年前。

图4
它显示了牙科现状。

没有其他家庭成员的影响与类似的投诉。一般检查,年轻的病人像一个“干瘪的小老人。”

他消瘦,营养不良,身材异常步态、萎缩性皮肤薄,皮下脂肪的损失四肢,皮肤粗糙,拉伸,闪亮的,增厚。胸部显示胸carinatum结构(见图5和6)。


图5
它显示了腿的病人表现出富有光泽,干燥的皮肤。

图6
它显示了病人无法站着躺着,和胸部显示胸carinatum结构。

系统性的检查发现,患者视力下降,说话含糊的言论,失去记忆,呼吸急促,心悸,限制关节的动作无法站立或行走。

额外的口试,病人有轻微的前额突出,一个突吻鼻子,突出的眼睛,一个高音调的声音,下颌骨和上颌骨发育不良和轻度面部畸形中期给“拔鸟外观。“开放的限制(interincisal distance-21毫米)和侧颞下颌关节的运动也受到限制。

intraoral检查,牙齿是正常的大小相比,体积小的下巴,断裂的皇冠红外热成像到11,12根树桩红外热成像,15日,16日,21日,22日和龋齿红外热成像13日,14日,23日,24日,25日,31日,32岁的41岁,42岁,45岁。高拱口感和部分牙缺失。

基于历史和临床发现,临时早衰症的诊断。确认诊断,孩子受到辐射和生化调查。

生化调查显示增加血清胆固醇228毫克%,增加透明质酸的尿排泄。

功能显示发育不全的上颌骨,下颌骨发育不全的小儿角,和多个牙齿脱落。髁的形态改变(见图7)。


图7
它显示了功能与下颌骨畸形和部分牙缺失。

相关历史、临床特征、影像学和实验室调查,研究结果符合计综合症。

经过仔细的全面监测,提取抗生素覆盖下的严重蛀牙是计划。

3所示。讨论

早衰症是一种罕见的遗传性疾病表型的特点是功能早衰哈钦森于1886年第一次描述了(6]。1904年和早衰症这个术语是由吉尔福特还有其他表演来源于希腊语“gerios”意义。DeBusk 1972年更名为这个条件为“Hutchinson-Gilford早衰症综合症”(2]。加速老化的速度受影响的个人的七倍,正常。的平均寿命是13年(从7 - 27年)偶尔生存到45岁。这是由于各种异常的中胚层组织和减少成纤维细胞的存活时间。新创的LMNA突变编码的主要成分内膜薄据报道(5]。通常影响孩子正常的出生和成长直到第一年结束时体重正常增长和慢下来。

计的情况下表现出典型的表型,显示初始症状在生命的第一年,严重的增长不足,富有表现力的脂肪代谢障碍,脱发的头皮和眉毛sclerodermatous变化引起characterstic“拔鸟”外观。

头皮静脉变得著名,因为皮下脂肪的损失和脱发。这些患者通常是短而薄的平均身高100厘米,平均12 - 15公斤的重量,甚至更少。延迟生齿和hypodontia也常见[7]。

病人在我们的案例中有典型的特征包括面部特征、脱发,未能茁壮成长,可怜的性成熟,和正常的情报。

骨骼调查显示以下辐射特性:颅盖很薄和相对较大的板障的空间缺失或很浅。脸是小不成比例的小下颌骨保留其幼稚的钝角和短升支。锁骨很小的口径和稀薄出生时8]。通常这种情况下面对上述影像学特性确认临时诊断。

早衰症、高脂血症常表现为低密度脂蛋白增加,血清胆固醇水平增加,见我们的病人。还有一个透明质酸浓度的增加,负责sclerodermatous变化和心血管变化。

死亡是主要是由于心血管并发症如心肌梗死或充血性心脏衰竭。未能在早衰症患者可能是由于一种bioinactive生长激素和缺乏引起的血管发生过度分泌透明质酸(9]。

的鉴别诊断,可以认为在这些情况下包括沃纳综合症,acrogeria, Rothmund-Thomson综合症,安乐乡综合症(10]。

没有有效的治疗方法。唯一可用的方法对有症状的治疗和并发症的及时识别和及时管理。