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| 表型 |
发病的年龄 |
主要临床表现 |
实验室异常 |
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| 我 |
新生儿 |
先天性畸形，如面部畸形、脑畸形、肾脏发育不良、心肌病、心律失常、肝肿大等 |
Non-ketotic低血糖 |
| 张力减退 |
| 几天后就会有致命的结果 |
| 严重代谢性酸中毒 |
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| 2 |
新生儿 |
没有先天畸形 |
Hypoketotic低血糖 |
| 心肌病和心律失常 |
温和的代谢性酸中毒 |
| 张力减退 |
| 如果不治疗，几周内就会死亡 |
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| 3 |
童年和成年 |
肌痛，肌肉无力，容易疲劳 |
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| 肝肿大 |
| 心肌病 |
| 限制性肺病引起的慢性呼吸衰竭 |
| 周围神经病变 |
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| 急性失代偿(代谢危机) |
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慢性肌肉症状恶化 |
代谢性酸中毒 |
| 呕吐 |
Hypoketotic低血糖 |
| 急性呼吸衰竭 |
横纹肌溶解 |
| 急性肝衰竭 |
肝细胞溶解 |
| 脑病 |
Hyperammonemia |
| 是否会发生与患者的表型和年龄无关的情况 |
| 在缺乏适当治疗的情况下，危及生命的预后 |
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