冲击的设置Diamond-Blackfan贫血复发

文摘

重症成年等有增加接触患有先天性疾病生存到成年。坚实的知识基础和早期识别可能的先天性障碍的后遗症是至关重要的在照顾这些病人。我们提出一个具有挑战性的震惊和复发Diamond-Blackfan贫血的42岁男子失访了18年,强调医疗过渡到成年的重要性和卫生保健系统开发所面临的挑战新策略成功地过渡到复杂的儿科患者成人保健。

1。介绍

Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种罕见的遗传性疾病继发于核糖体蛋白基因突变导致红细胞生成失败,癌症倾向,和相关的先天性畸形1]。发病率是7,1000000年主要是遗传的一种常染色体显性遗传方式(1]。DBA提供了在生命的第一年有中度到重度macrocytic贫血与精神发育迟滞,距离过远,平鼻桥,高拱或腭裂,三指节畸形的拇指,心脏异常(1- - - - - -3]。

治疗方法和诊断的改善提高了罕见的先天性疾病患者的生存到成年的三倍在2006年和2016年之间(4- - - - - -6]。增加医疗复杂性突出显示转换的重要性再次入院护理减少医院的系统范围的财政负担,改善患者的结果(4]。罕见疾病患者,这些转变护理更为重要,因为这些病人的过渡到成年7]。

在此,我们报告一个高输出的心力衰竭和随后的DBA的冲击二次复发病人的历史修复法洛四联症失访了18年强调密切随访的重要性和儿童和成人之间的转换提供者。

2。案例展示

一位42岁的白人男性出现恶化为2周疲劳和呼吸困难。他的病史包括诊断儿童Diamond-Blackfan贫血(DBA),他收到的糖皮质激素,直到24岁当他失访的时候,和一个法洛四联症(TOF)和肺动脉闭锁修复3年岁右ventricle-pulmonary动脉导管。他否认有任何出血,否则负完整的系统回顾。他的生命体征表明血压138/90毫米汞柱,呼吸急促(呼吸速率:30次/分钟),心动过速(脉搏率:110次/分钟)和36.4°C的温度,他是饱和88% nonrebreather面具。他出现在可见呼吸窘迫和苍白,Klippel-Feil畸形的证据,一个三指节畸形的拇指,左胸骨边境的舒张期杂音。

他的实验室证明了深刻的贫血的血红蛋白2.5 g / dl,白细胞计数升高26.4细胞/毫米³,一个正常的血小板计数。他的血清肌酐1.02 mg / dl,和他的血清乳酸是6.3更易/ L。肝脏化学1072 U / L天冬氨酸转氨酶升高,1568 U / L丙氨酸转氨酶、总胆红素3.2 mg / dl。他的国际标准化比率(INR)是3.2,和他的局部血栓形成质激活时间(aPTT)是49.5秒。脑利钠肽(BNP)是在2942 pg / ml。促甲状腺激素(TSH)水平是正常的。胸部x光片(CXR)证明心脏肥大和肺水肿。心电图(EKG)演示了一个右束支块(RBBB)后左丛生的块,窦性心动过速(图1)。

逐步恶化的临床地位与上下两层的正压通气(BiPAP)促使插管和机械通风。他是输血6包装单位的红细胞(PRBC)改善他的血红蛋白8.8 g / dl。他收到相应剂量的呋喃苯胺酸进一步避免超载。他要求去甲肾上腺素为48小时内血流动力学不稳定。重复超声心动图表现出严重的右心室扩大(图2)。他是气管切开后三天的优化卷和呼吸状态,他的肝脏化学反应、印度卢比、血清乳酸规范化。图3比较初始CXR和一个在第四天。他轻轻diuresed和入学7天后出院。心脏磁共振影像(MRI)显示正常左心室射血分数(EF)的55%,严重的右心房和右心室(RV)与抑郁症在右心室功能(RV EF: 18%)(图4),严重bioprosthetic肺返流。他的贫血是归因于他的DBA复发,他重启强的松。在两年的随访中,他继续拒绝骨髓移植,transfusion-dependent,计划经皮肺动脉瓣置换术。追踪损失评估的原因,病人报告创伤经验接受骨髓渴望在他的青春期。

3所示。讨论

DBA需要检查结果之间的相关性和实验室诊断异常展示macrocytic贫血,胎儿血红蛋白水平升高,红细胞脱氨酶活性高,与骨髓活检和基因核型分析和确认。DBA与先天性心脏病(CHD)在30%的患者心房和心室间隔缺损构成大多数相关的异常(1- - - - - -3]。相关法洛四联症(TOF)仅占3.5%的异常有关,和TOF修复后肺动脉高压发生在大约1%的患者和患者常见主要aortopulmonary抵押品动脉(1- - - - - -3]。DBA管理需要多个专业之间的合作和协调的复杂性对不同器官障碍及其影响。高剂量类固醇和维护支持紧随其后输血代表最初的治疗与骨髓移植利用确定的治疗的患者未能达到或维持缓解期(8,9]。怀孕和病毒感染可引起复发的贫血与后者可能引发病人报告(8,9]。

我们的病人出现严重贫血导致高输出设置的心脏衰竭诱发休克严重肺动脉高压修复TOF。这种情况下代表几个错过了早期干预的机会,可以避免重大的发病率,我们的病人忍受,因为追踪损失。首先,DBA复发的早期识别和重新引入的类固醇可以治疗贫血。此外,连续监测肺返流的发展,随后肺动脉高压和右心室早期考虑肺动脉瓣置换术失败提示。

多种因素导致骨折护理过渡到成年包括规划和协调不当和成人提供舒适水平低和熟悉慢性和复杂的儿科疾病10]。患者因素包括心理慢性疾病对儿童和青少年的影响和缺乏先进的医疗和资源在农村人口7,11]。努力创建安全照顾儿科患者过渡到成年的过渡需要防止额外的发病率和死亡率。

附加分

条保证人。扎伊玛目,面交。演讲。美国胸科学会会议2018年,圣地亚哥,加利福尼亚州,美国。海报展示。

同意

从患者获得知情同意。

的利益冲突

作者(年代)(s)宣称他们没有利益冲突。

作者的贡献

所有的作者都参与手稿准备和修订草案,审查和批准提交的手稿。m . H和s H表现回顾文献上类似的报告病例。

引用

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