文摘
心脏介入轻链(AL)淀粉样变的高死亡率。一旦心脏症状出现,使诊断是很重要的有一个逆诊断时间和死亡率之间的关系。超声心动图通常执行的第一个测试。但是应变分析,可以提供重要的线索,不定期进行。这是艾尔的淀粉样变出现心力衰竭的诊断超声心动图应变分析是至关重要的。
1。介绍
淀粉样变由错误折叠的积累beta-pleated蛋白质在身体的任何地方导致器官功能障碍。原发性淀粉样变或AL淀粉样变浆细胞失调的结果产生kappa或λ单克隆轻链沉积体内淀粉样原纤维(1]。
淀粉样变是最常见的类型的淀粉样蛋白。它代表了大约一半的诊断淀粉样疾病。2015年,艾尔淀粉样变的发病率已经比2007年翻了一番,每百万2015年患病率为50.1情况下,类似的发病率(2]。由于化疗的进步,生存的淀粉样变大幅增加从2005年前18个月到5年以上(3]。
症状取决于受影响的器官。肾病综合征最常见的相关条件,心力衰竭和周围神经病变。这各种各样的非特异性症状使艾尔淀粉样变的诊断挑战。病人通常是诊断一旦存在严重的器官损伤(4]。
由于频繁的心脏介入与淀粉样变,超声心动图可能是初始检查的一部分。失踪的淀粉样变的迹象在这个测试会导致糟糕的结果。早期诊断是至关重要的考虑到逆时间后出现心脏症状之间的关系和生存5]。
在这里,我们报告一例病人大约4个月的心脏衰竭和射血分数保留年人多神经病超声心动图发现在应变分析确定淀粉样变是至关重要的。强调在诊断心脏成像的重要性。本病例报告的目的是为了提高人们对应变分析的重要性认识AL淀粉样变的早期识别。
2。病例报告
一个72岁的男性与肺栓塞的过去病史,因子V莱顿不足,心房纤维性颤动,不明的九年制历史/诊断的下肢肌肉无力和疼痛。4个月,我们的病人经历进行性呼吸困难、广义水肿,双边胸膜腔积液,复发性晕厥,被诊断为心力衰竭与射血分数。
以前的超声心动图(图1)显示中度同心左心室肥大,正常射血分数,basoseptal左心室壁运动功能减退,右心室扩张,适度扩张的心房,和肺动脉高压,约40毫米汞柱;组织多普勒并没有执行。我们的病人提供每月的呼吸困难、晕厥作为心力衰竭恶化进行管理。
(一)
(b)
(c)
在此承认,他又晕厥的事件发生时伴随着presyncopal恶心,头晕,全身热感觉。他目睹了2分钟的意识丧失,没有postsyncopal症状。
到达时,他被血液流动稳定,他的实验室结果显著pro-BNP 13458和高灵敏度的肌钙蛋白T 0.16,心电图显示房颤心室率为每分钟90次,,胸部x光片显示双边胸腔积液。
心导管检查显示左心室收缩功能正常射血分数55%,无壁运动异常,左心室舒张末期压力升高25 mmHg,平均肺动脉压力升高37毫米汞柱,毛细管楔压30毫米汞柱。没有显著的冠状动脉疾病。
组织多普勒超声心动图是重复,和应变分析(数据2和3)是重要的樱桃上外观相对保留基底,增加 比率为23.6,下降在2厘米/秒,严重的同心肥大,射血分数37%。
(一)
(b)
(c)
(d)
心脏磁共振成像证实37%的射血分数与扩散运动功能减退的心室,弥漫性增厚左心室,调零的心肌异常(图4)。
(一)
(b)
血清和尿液电泳并没有显示一个M尖峰,而没有在immunofixation副蛋白被发现。然而,增加卡帕和免费λ轻链减少kappa /λ比被发现在血清免疫球蛋白的分析。随后的骨髓活检显示,4.2%克隆浆细胞。脂肪垫和两个骨髓活检对刚果红染色呈阴性。最后,心肌活检阳性与刚果红染色淀粉样蛋白(图5),并演示了淀粉样蛋白在质谱分析。
化疗与daratumumab bortezomib、环磷酰胺和地塞米松是开始,kappa正常化和λ链水平实现第二次循环。
3所示。讨论
心脏介入AL淀粉样变的礼物与心律失常和/或迅速恶化心脏衰竭。淀粉样原纤维加强心脏的原因解释限制性生理学发现超声心动图。一旦病人心脏症状发展,他们通常有大量的淀粉样蛋白在心脏6]。淀粉样蛋白沉积中庭造成不规则的表面,使这些患者容易发生血栓的形成,无论房颤的发展(6]。
Oubari等人发现了一个重大的逆关系的诊断心脏症状和发作后的5年生存率。生存范围从79%如果诊断在前6个月19%,19个月(5]。这种差异有统计学显著性在使用一年截止时,显示有一个1年的窗口诊断心脏症状发生之后。艾尔淀粉样变患者的心脏功能恢复没有出现治疗后(7]。延迟诊断是医生意识不足的主要原因(5]。
初始检查AL淀粉样变包括immunofixation、血清和尿液电泳,免疫球蛋白轻链分析自由。血清和尿蛋白电泳可以负一半的病人。Immunofixation无血清培养系统和轻链更敏感测试。无血清轻链中可以看到免疫球蛋白> 90%的病例。然而,重要的是要记住,一个负immunofixation并不排除疾病(6]。
确诊需要淀粉样蛋白的识别与刚果红染色和识别错误折叠蛋白质的类型(3,8]。特定器官活组织检查是必需的,只有15%的时间3]。脂肪垫和骨髓活检是诊断67%和72%,分别。心脏和肾活检是正100%的时间(9]。在我们的例子中,脂肪垫和两个不同的骨髓活检为阴性。然而,由于高怀疑,我们确认与endomyocardial活检AL淀粉样变的诊断。
由于频繁的心脏介入,艾尔淀粉样变的最初迹象暗示将经常被发现在心脏检查。Pro-BNP和肌钙蛋白水平通常升高(6];经典低振幅QRS发现心电图(10]。
超声心动图可能会检查命令的一部分在病程早期。准确地识别超声心动图诊断淀粉样变可以加速的迹象,增加寿命。严重的心室壁增厚,与射血分数保留心脏衰竭,限制多普勒模式是典型的迹象出现在心脏淀粉样变。组织多普勒, 可以> 15由于灌装压力升高;transmitral一波可以与心房没有参与(6]。应变分析显示相对顶端的“樱桃”的外表似乎是最敏感的和特定的发现淀粉样变(11]。
心脏磁共振是另一个重要的诊断工具;经典的迹象后的心肌淀粉样变很难调零钆管理和后期钆增强心室和心房6]。在艾尔淀粉样变,这延迟增强通常是全球性的,subendocardial,不遵循一个特定的动脉分布(12]。
99米Tectetium焦磷酸盐吸收被认为与淀粉样蛋白和淀粉样变但不是竞技场队伍可以帮助区分这两个6),但不是一个测试时使用有高度怀疑淀粉样变。
管理的淀粉样变由医疗优化所涉及的器官和化疗来消除浆细胞负责异常在体内游离轻链。
我们的病人突然发病,快速进行性心力衰竭,晕厥,很难控制心房纤颤,历史悠久的确诊下肢疼痛和虚弱。最初,怀疑为心脏淀粉样变低。然而,一旦严重的左心室肥大,biatrial扩大,限制性的生理学、和全球纵向应变相对顶端抽出被发现在超声心动图,我们怀疑这是非常高的。我们认为他的历史未确诊的肌肉无力是周围神经病变,是系统性的参与的一部分淀粉样变。与一个endomyocardial活检诊断证实,化疗就开始了。
4所示。结论
这种情况下强调重要性的超声心动图诊断淀粉样变。特征从应变分析结果强烈表明心脏淀粉样变。我们认为,组织多普勒与应变应该被包括在所有的心力衰竭患者,因为它有潜力提供重要信息进行准确的诊断。
数据可用性
没有数据被用来支持本研究。
的利益冲突
作者宣称没有利益冲突。