文摘
家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性代谢疾病的特征是血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高。在其杂合的形式,它发生在500年1个人在普通人群中。这是一个重要的贡献者的早发性冠状动脉疾病(CAD),占5 - 10%的病例的心血管事件在人们小于50年。动脉粥样化形成高胆固醇血症引发的冠状动脉通常进展更快,紧随其后的是后续的参与等动脉颈动脉。因此,CAD发病前常出现的症状严重的颈动脉狭窄。在此,我们报告的情况下治疗FH患者有严重的颈动脉粥样硬化的46岁,但没有证据表明有很多CAD。
1。介绍
冠状动脉疾病(CAD)属于心血管疾病的光谱,这是全球死亡的主要原因1]。动脉粥样硬化的冠状动脉是CAD的主要原因2),与各种风险因素(1]。血液中胆固醇水平高,由于高脂肪饮食,对动脉粥样硬化的发生和发展作出了重大贡献的冠状动脉1]。然而,在某些情况下,即使有一个健康的饮食,胆固醇水平仍不断升高,显著增加冠心病的风险。这是在家族性高胆固醇血症(FH),一种遗传性代谢疾病的特点是非常高水平的低密度脂蛋白胆固醇(低密度脂蛋白)由于基因突变,减少或损害的功能表面的低密度脂蛋白受体肝细胞。因此,胆固醇大量积累在组织内,引起临床症状特点如腱黄瘤和增加的风险不成熟的CAD (3]。
跳频是一种严重的疾病,发病率500个人在其杂合的形式,占5 - 10%的心血管事件的情况下,主要在人们比50年年轻4]。治疗时,高达85%的杂合的FH患者有冠状动脉事件在65岁之前,其中大约有50%存活超过60岁年5]。高胆固醇水平的另一个后果FH患者颈动脉狭窄,增量的增加并发症的风险,根据板材的阻塞和不稳定的程度(6]。尽管其系统性,动脉粥样硬化疾病不均匀影响不同血管领土。许多研究指出,颈动脉狭窄的预测CAD的存在,表明比颈动脉在冠状动脉硬化进展更快,这意味着CAD发病前常出现的症状严重的颈动脉狭窄(7- - - - - -9]。我们报告一位病人诊断为跳频的情况下面对严重的颈动脉动脉粥样硬化,但没有显著的CAD的证据。
2。病例报告
一名46岁男子(体重78公斤;身高172厘米),居住在农村的巴纳伊巴,Piaui,巴西,咨询我们的抱怨头晕,经常头痛。他被诊断出患有FH根据临床和实验室标准建立在巴西指南为家族性高胆固醇血症(基于标准的荷兰脂诊所网络)(4]。此外,他在肘部黄色瘤,脚底,跟腱(图1)和一个CAD的家族史,自从他父亲死于急性心肌梗死(病人无法通知CAD在其他家庭成员)的发生。病人没有其他心血管危险因素如吸烟、高血压、糖尿病和体力活动。患者的低密度脂蛋白和高密度脂蛋白胆固醇水平545和53 mg / dL,分别。他的空腹血糖和甘油三酯水平(85和158 mg / dL,职责)。在正常范围内。
(一)
(b)
(c)
降脂药物治疗的病人报告没有使用之前的诊断。社会经济原因和/或缺乏指导,他没有寻求医疗护理,直到当他的症状最终使他不能工作。然而,没有了CAD的症状。
脖子听诊显示收缩期杂音3 + 6 / +在颈部,辐射到头骨。心电图、胸片、压力测试,霍尔特监视和超声心动图显示没有异常。主动脉根和主动脉瓣的视觉检查并没有发现他们的参与(图的迹象2)。在颈动脉的超声,我们观察到左侧颈内动脉严重狭窄(LICA),与狭窄估计在70%和90%之间(根据欧洲标准建立颈动脉手术试验和北美症状性颈动脉内膜切除手术试验,以及Dopplervelocimetric数据)和中度狭窄的右颈内动脉(黎加)估计在40%和50%之间(图3(一个))。LICA,收缩末期(PSV)、舒张末期流速(类别)截止值是208.5厘米/秒和54.5厘米/秒,分别(敏捷:0.83厘米;力:0.20厘米;% Std: 76.13);黎加PSV 91.72厘米/秒,黎加产品类别是37.37厘米/秒(敏捷:0.74厘米;力:0.44厘米;% Std: 41.27)。我们观察斑块的存在在前部和后部的颈内动脉和颈总动脉,这被认为是大板延伸到中间三分之一的冠状动脉内部协会(ICAs)主要回波的和高回声,不到50%的区域被echolucent凹凸不平的表面,根据颈动脉粥样硬化的分类董事会(10]。
(一)
(b)
低胆固醇饮食立即推荐给病人,并与他汀类药物是临床治疗。同时,病人接受经皮支架置入血管再生的常见和左颈内动脉,术后控制显示足够的血液流动(图3 (b))。没有遇到术中或术后并发症。患者仍无症状,但低密度脂蛋白水平仍然很高(320 mg / dL)。
3所示。讨论
跳频是被世界卫生组织作为一项全球公共卫生问题。然而,卫生系统未能及早识别跳频掩盖了真正的疾病的发生率,从而阻止了为患者提供适当的治疗。全世界估计跳频的人的数量超过1000万;然而,只有不到10%的这些人已经知道诊断和不到25%接受治疗高脂血症(11]。使这种情况更加令人担忧的是这些人不成熟的动脉粥样硬化的发生率高,从而降低他们的预期寿命4]。
本文中给出的案例代表了一个额外的延迟诊断FH的例子,在病人暴露于严重高胆固醇血症的后果,没有任何降脂治疗,直到46岁。尽管明显的临床症状,如黄色瘤肘部,脚底,跟腱,病人没有寻求适当的医疗照顾。他也没有任何严重的症状,比如那些相关CAD在很长一段时间;颈动脉狭窄,表现头痛,头晕,和职业困难促使他最终咨询我们。
超声颈动脉严重狭窄透露的LICA(70 - 90%),中度狭窄的黎加(40 - 50%)。与此同时,心脏评估测试结果是正常的;主动脉显示没有动脉粥样硬化改变。此外,病人的病史显示没有明显的迹象在冠状动脉阻塞。这是一个不寻常的事实考虑存在严重颈动脉狭窄并无明显的冠状动脉和主动脉介入在临床实践中并不常见。尤其是在成人患者治疗FH,不断低密度脂蛋白水平升高应该加速动脉粥样硬化的进程,在这类病人最初影响主动脉根,一直延伸到冠状动脉口(12]。
动脉粥样硬化过程提出了一种广义的性格,同时发生在不同血管领土。因此,我们可以合理的推断出严重动脉粥样硬化患者在某些动脉地区更有可能出现显著特点在其余地区(13]。现有文献清楚地显示颈动脉动脉粥样硬化的共存与动脉血管疾病在其他分支,CAD是最重要的(14]。在这项研究中,Paraskevas et al。14],其中包括120 ICA闭塞的患者,70%的患者伴有血管疾病在其他动脉,78.5%对应于CAD疾病。
然而,尽管是一种全身性疾病,动脉粥样硬化病灶的方式体现其症状。血管障碍有利于血流病变的发展,主要是在特定的环境中。强有力的证据表明,重要的参与冠状动脉通常先于颈动脉狭窄,表明动脉粥样硬化的发病和进展过程慢在后者。Kablak-Ziembicka et al。15)评估558名疑似CAD患者接受冠状动脉造影与颈动脉超声,发现没有一个正常的患者冠状动脉有严重颅外动脉狭窄。相反,严重颈动脉狭窄患者被发现在16.6%的CAD承运。这个强大的颈动脉狭窄与CAD之间的关系保证使用的测量颈动脉内膜中层厚度(CIMT’)作为非侵入性冠状动脉粥样硬化过程的指标。据报道,这样测量的敏感性100%,特异性50%在检测重要的CAD (16],虽然测量与传统心血管风险预测模型不会导致显著增加在这些模型的性能17]。
FH患者暴露于高胆固醇血症的风险自童年。没有药物治疗和没有考虑其他风险因素的影响胆固醇水平,这种风险因素保持不变在这些病人的生命。这些患者表现出更高级的动脉粥样硬化和比典型的高胆固醇血症患者严重器质性疾病,没有相关的遗传背景。在这种情况下,CAD和颈动脉狭窄之间的关系已经变得更加明显。十凯特等人的研究。18是淘宝的密切关系。作者发现缺乏颈动脉斑块的患者中观察到5杂合的跳频(7%)排除阻塞性CAD的存在。认为重要的参与冠状动脉的颈动脉之前,在这个报告中突出显示。我们的案例引起了关注由于主动脉粥样硬化病变没有观察到,这是FH患者病变的主要网站(12]。卡巴雷若et al。19)观察到所有在颈动脉斑块的患者(5/36)也在主动脉斑块,另一方面,两个跳频情况下没有在主动脉斑块在颈动脉斑块。
-帕拉西奥市et al。20.)描述了一个3岁的女孩被诊断为纯合子的跳频,这证实了低密度脂蛋白受体基因的突变分析。女孩显示类似我们的病人的临床特点,也就是说,一个正常的主动脉瓣没有主动脉瓣狭窄,没有钙化,正常冠状动脉无狭窄的证据或钙化尽管颈动脉内膜的增厚,斑块。在我们的例子中,遗传分析不能被执行,因为测试是不可用。在未经处理的纯合子FH患者动脉粥样硬化的快速发展变化,特别是在主动脉瓣狭窄和CAD,岁前死亡的原因通常是20年(21]。杂合的跳频是更频繁地与中年患者心血管并发症(22]。我们的病人没有集缺血性心脏病的46岁,暗示的杂合的跳频。
CAD FH患者的临床表现是异构的发病的年龄和严重程度(23]。然而,这份报告凸显了不是没有CAD在成人患者未经治疗FH但存在严重颈动脉狭窄,没有明显的CAD的证据。支架放置在阻塞动脉成功地恢复患者的脑血管血流量。头晕和头痛的病人的投诉过程后得到解决。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。