文摘
我们提出一个28岁的女人被我们心脏病急性冠脉综合征的单位。她的历史是著名的心血管疾病熟悉,主动吸烟,和口服避孕药使用。在进一步分析,她指出thrombophilic多态性与纤溶酶原激活物抑制剂(拜)、血管紧张素转换酶(王牌)和methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR)基因。我们讨论这些代数余子式的影响可能有疾病的成因。
1。例描述
一个28岁的女人对急性冠脉综合征(ACS)是承认。
她出生在术语自然nonconsanguineous父母。月经初潮是13岁。她有3.5 pack-year吸烟史,有经常吸食大麻了几年,一直采取联合口服避孕药(COCs) 10年。具体地说,她是直到2012年接受乙炔雌二醇和孕二烯酮;之后,她转向新一代COC乙炔雌二醇和其她直到入学。她有两个到期怀孕25和26岁。第一个特点是妊娠高血压和其他hyperfibrinogenemia,用低分子量肝素(LMWH)治疗。她的家族史显著为早发性的缺血性心脏病(IHD):她的父亲是影响自45岁和父亲的叔叔有一个急性心肌梗死(AMI),需要冠状动脉旁路移植(CABG) 42岁。
三天前承认,适度的发挥造成左臂疼痛,取代停止活动。承认,当天凌晨8.30点。,the patient reported precordial chest pain with a pressure quality, presenting at rest and regressing spontaneously. The same symptoms recurred after some minutes, with higher intensity and accompanied by diaphoresis. The patient was therefore brought to the local emergency department (ED). When she arrived, she was symptom-free. Physical examination was unremarkable. An electrocardiogram (ECG) was performed six hours after presentation, while the patient was still symptom-free, and resulted to be within limits (Figure1)。心肌坏死标志物测定血清标本:小增量的肌酸激酶MB(水平)和肌钙蛋白I(表1)。因此要求心脏磋商。经胸廓的超声心动图(图2和视频(在网上补充材料http://dx.doi.org/10.1155/2014/249715))显示左心室的运动不能medium-distal顶端鼻中隔和medium-distal前墙、射血分数(EF)为40%。病人因此承认为冠状动脉导管插入术心导管实验室。当考试被安排,病人遭受心脏骤停由于心室纤维性颤动,这是及时cardioverted窦性节律与直流电(DC)去颤。冠状动脉导管插入术透露subocclusive石灰质的狭窄的冠状动脉左前降枝的近端束(图3),用肝素治疗,经皮血管成形术(PTCA)的植入药物洗脱支架(DES),其次是管理200毫克剂量300毫克阿司匹林和氯吡格雷加载。病人开始每天100毫克75毫克阿司匹林和氯吡格雷的方案。入院后5天,心脏磁共振成像(CMR)证明复苏的顶端和室间隔与左心室功能正常收缩性和nonfibrotic可行的心肌(图4)。
(一)
(b)
(c)
在这个病人血栓形成倾向被怀疑。抗核抗体(ANA)有低级的积极性(1:80),和antiphospholipid (APL)和anti-double-stranded DNA抗体但是负面的。适度的积极性(1:80)还指出了anti-smooth肌肉抗体(ASMA)。V莱顿因素是缺席和蛋白质C和S正常活动。病人是纯合子methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR)多态性A1298C和杂合的MTHFRC677T多态性。然而,血清同型半胱氨酸水平在正常范围之内。抗凝血酶III活动并不是测量由于持续的治疗与依诺肝素和,随后,低分了体重肝素。
在进一步的基因测试,纯合子多态性4 g / 4 g在场纤溶酶原激活物抑制剂(拜)基因(正常变异5 g / 5 g),以及D / D多态性在血管紧张素转换酶(王牌)基因。
双重抗血小板治疗的病人出院(榫眼)他汀类、β受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂。在30天随访,病人无症状和维持稳定的血流动力学状态。
2。讨论
心血管疾病在西方国家代表死亡的主要原因,因此是一项重要的社会和经济问题。古典动脉血栓形成的危险因素(例如,糖尿病、高血压和高胆固醇血症)不太流行的年轻人比老年人人口。世界卫生组织(世卫组织)概述了年轻人群暴露的增加对新兴风险因素:女性COC是五倍更容易患上AMI (1)和促凝血的状态比nonexposed继发于自身免疫性疾病和遗传多态性的同龄人群。背后的原因这样的协会在许多交互存在COCs和止血系统:乙炔雌二醇确实可以诱导抗活化蛋白C和增加合成的因素二世,V,七世(2]。最终结果是凝血状态,甚至在thrombophilic条件似乎强。
第一个病例报告公布的COC使用AMI的二级博伊斯等人于1963年(3]。动脉血栓形成的风险与口服避孕药(比率)试验4)继续在年轻女性识别各种动脉血栓形成的危险因素。特别是高PAI1水平和hypofibrinolysis增加率与COC AMI治疗的年轻女性。此外,派4 g / 4 g多态性,这个病人继承,与冠状动脉疾病(CAD)的风险更高(5]。D / D ACE基因型与高循环的血管紧张素ⅱ水平,尤其在AMI患者(6]。这个病人有妊娠相关高血压:王牌D / D纯合性可能导致原发性高血压的发病机制7),以及高血压在年轻的时候和低出生体重(8]。这两个基因型纤维蛋白溶解的规定代码在血管损伤后血管成形术和PTCA后再狭窄与高危险的(9]。
病人也是一个载波MTHFR基因的多态性与CAD、外周动脉疾病(PAD),中风和神经管缺陷(10]。
最后,许多研究指出AMI的指数增加风险的同时使用COC和吸烟,尤其是35岁以上的女性(11,12]。最近,Lidegaard等人发现,女性吸烟者,COC中风和AMI的相对危险度(RR)为1.57(95%置信区间,CI 1.31 - -1.87)和3.62 (95% CI 2.69 - -4.87),分别为(13]。然而,坦尼斯等人未能证实这种交互与更新,第三代COCs,这个病人花了(14]。
3所示。结束语
COC发病机制中可能发挥了关键作用的AMI患者的“滴洒杯”在发病前的条件特点是吸烟习惯和遗传倾向,从而导致完美的冠状动脉血栓形成的风暴。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。
补充材料
经胸廓的超声心动图:顶端四腔心切面显示左心室的运动不能medium-distal顶端鼻中隔和medium-distal前墙,射血分数为40%。