ECMO在线粒体疾病患者代谢危机

文摘

线粒体疾病患者表现出了丙酮酸氧化,导致术中,围手术期生理紊乱。增加丙酮酸通过乳酸脱氢酶的酶转换期间禁食或压力会导致代谢代谢失调,与快速发展的致命的乳酸酸中毒。我们描述的术中管理和术后危重病患者线粒体疾病的人提出了修复后的食管穿孔修复paraesophageal疝。他的手术复杂代谢危机和严重乳酸酸中毒的发展成为对传统治疗最终解决之前的起始venoarterial体外膜肺氧合(VA-ECMO)。

1。介绍

线粒体疾病,一度被认为是罕见的,现在被认为是相当常见,发病率约为1 4 -每5000个活产中死亡[1]。破坏线粒体丙酮酸氧化途径在这些患者会导致增加丙酮酸通过酶乳酸脱氢酶的转换,通常补偿基准没有特定的治疗。然而,期间增加的代谢压力如败血症或长时间的禁食,线粒体疾病患者高代谢代谢失调的风险和严重乳酸酸中毒。不幸的是,治疗仅限于支持性护理,针对疾病的治疗是不可用的。即使有积极的治疗,这个条件可能迅速致命的(2- - - - - -4]。

Venoarterial体外膜肺氧合(VA-ECMO)已经成功地用于支持多样化的心肺衰竭患者从不同的医疗和手术条件(5,6]。然而,我们还没有找到报告利用VA-ECMO支持患者线粒体代谢疾病的危机。

我们描述的术中管理和术后重症监护与线粒体疾病呈现一个年轻人食管穿孔,发达之后paraesophageal疝修补术,进一步复杂化代谢危机和严重代谢性酸中毒,这证明了对传统治疗前发起VA-ECMO后解决。

这些手稿遵守赤道原则。HIPAA授权发布这个案例报告是来自病人的家庭。

2。案例展示

30岁,75公斤,ASA 3,男病人提出paraesophageal疝的修补。他的病史是重大利综合症由于MRSP34不足导致进行性神经功能恶化。以认知功能障碍为特征的神经系统症状,震动,周围神经病变,和平衡问题,他正在生物素、核黄素、辅酶q,维生素E,和硫辛酸。他的基线静脉乳酸是2 - 3更易/ L。术前动脉血气(ABG)显示pH值7.34,二氧化碳分压(帕科₂)39.8毫米汞柱,氧气分压(PaO₂97毫米汞柱),碳酸氢盐(HCO₃)21.9更易与L,基地过剩−3。术前经胸廓的超声心动图(TTE)显示左心室射血分数(LVEF)的65%,没有瓣膜功能障碍。他接受了一个机器人结论paraesophageal疝修补术在全身麻醉下,需要适度的剂量的去甲肾上腺素和加压素。术,他收到plasmalyte 3 L, 750毫升5%的白蛋白,100毫克当量碳酸氢钠。估计失血(EBL) < 50毫升。术后,病人血液流动稳定,气管切开,并恢复在重症监护室(ICU)密切监测给定已知的线粒体疾病的历史。

在术后第1天(POD),胸部x光片显示一个新的纵隔气肿,他被送回手术室疑似食管穿孔的维修。在食管穿孔的修补,第一个术中动脉血气(ABG)透露pH值为7.17,帕科₂22.8毫米汞柱,HCO₃8.3更易/ L,基本赤字18日和乳酸9.7更易/ L。整个情况下,它变得越来越难以维护平均动脉压(MAP) > 65毫米汞柱,尽管液体复苏和升级注入去甲肾上腺素和加压素。酸中毒还继续恶化,pH值7.07。在这一点上,氨丁三醇(THAM)输液了,和10%葡萄糖代替plasmalyte维护静脉注射液体。这导致改善ABG (pH值为7.2,基本赤字13更易与L和HCO₃13更易/ L),但乳酸水平保持不变,和他继续需要重要的血管加压的支持。他收到plasmalyte 5 L和750毫升5%的白蛋白在过程。电子提单是50毫升2.5 L尿量。

病人运送插管和镇静的外科重症监护室大批量连续venovenous过(CVVHDF)及时启动(废水剂量35毫升/公斤/小时)对急性酸中毒尽管足够的尿量。他仍然低血压的地图的45 - 60毫米汞柱尽管去甲肾上腺素0.32微克/公斤/分钟和后叶加压素0.04 U /分钟。他与动脉pH值7.05和乳酸酸中毒继续恶化16更易/ L。TTE完成,显示35%的LVEF,扩散运动功能减退。右心室轻度扩张,但与正常的收缩功能。有中度到重度三尖瓣返流(计算右心室收缩压(RSVP) 33.5毫米汞柱)和轻度至中度二尖瓣返流。一个肾上腺素灌注改善inotropy补充道。

不幸的是,在这个时候,病人也出现了严重的低氧呼吸衰竭,胸部x光片显示双肺浸润尽管机械通气支持与同步间歇强制通风压力支持与潮汐卷480毫升,正压呼气压力10结束,支持10厘米的H₂O,部分灵感的氧气浓度为60%。ABG显示这些设置pH值7.04,帕科₂28毫米汞柱,PaO₂67毫米汞柱,HCO₃7.6更易/ L,基地21.7的赤字。由于持续的低氧血症,进步酸中毒,低血压,ECMO团队咨询,他们决定继续VA-ECMO。病人插管17 Fr 23 Fr静脉和动脉插管(雅培心血管,普利茅斯,明尼苏达州,美国)在正确的股血管和9 Fr再灌注套管表面的股动脉(Maquet心肺AG, Hirrlingen,德国)。葡萄糖输注是增加到6毫克/公斤/分钟,和全静脉营养就开始了。胰岛素输注用于维持血糖水平在100 - 120 mg / dL。

VA-ECMO初始化的两个小时内,病人的乳酸酸中毒改善(图1)。乳酸POD 5,他是1.5更易与L, POD 6,他不再需要升压,inotropes或CVVHDF(表1)。VA-ECMO停止没有并发症。病人气管造口术由于需要慢慢解决血氧过低的呼吸衰竭。TTE在豆荚15日显示正常大小和功能的心脏室。LVEF是70%,没有明显的瓣膜异常。他成功地排放。

3所示。讨论

在目前的情况下,我们报告一个30岁的男性与线粒体疾病的治疗和联合分配和使用VA-ECMO心原性休克。

可能导致患者的术中呼吸困难在食管穿孔的修复包括分配休克继发于败血症、vasoplegia,缺乏生理储备以满足增加代谢需求由于线粒体功能障碍,和偏狭的酸中毒。这导致急性术后TTE心肌病是显而易见的。担心他的心脏功能障碍将继续恶化导致组织灌注不足和有氧呼吸作用,进一步加剧了他无法清晰的代谢物,而他的线粒体疾病严重酸中毒会继续恶化他的心脏功能障碍的恶性循环。

严重酸中毒众所周知,在许多细胞功能产生不良的影响,其中包括心血管系统。增加血液中会导致质子浓度减少心脏收缩引起的肌丝减少钙敏感性和降低成心肌细胞钙流入与并发动脉血管舒张和静脉血管收缩7- - - - - -10]。酸中毒导致刺激交感神经系统,但对儿茶酚胺的反应却降低了11]。缝隙连接关闭减缓心脏的冲动传导,导致心律失常的发生率高(12]。

最初的线粒体疾病患者代谢危机管理侧重于流体和热量补充(12]。低血糖和分解代谢应该避免这些可能导致无氧呼吸和酸血症。初始葡萄糖输注率5 - 6毫克/公斤/分钟,密切监测血清葡萄糖和乳酸的水平,已经推荐(12]。血清葡萄糖不应超过100 - 120 mg / dl过多的葡萄糖补充也可能恶化乳酸酸中毒。同时胰岛素输注可能需要推荐的范围内维持血清葡萄糖水平。

有相互矛盾的证据的影响在缓冲溶液注入代谢性酸中毒(13- - - - - -16]。那么严重代谢性酸中毒可能引起细胞组织损伤,缓冲疗法碳酸氢钠(NaHCO的形式₃)或THAM可用于严重乳酸酸中毒。然而,研究表明,它可能造成伤害增加动脉和组织毛细血管帕科₂,从而使细胞内酸中毒(17这可能发生在我们的案例中。

肾脏替代治疗(RRT)也可以用于乳酸酸中毒的治疗(18]。使用RRT的优点在缓冲成碱性物质包括预防hyperosmolarity和容量超负荷。这种方法会导致乳酸的高效去除,但反弹可能发生在停止RRT如果乳酸生产过剩的原因没有解决。此外,未能明确乳酸尽管RRT足够的剂量,如在我们的病人,是可能的如果生产的速度超过间隙。在我们的病人中,增加缓冲解决方案和RRT没有改善实验室的标记性酸中毒或血流动力学参数。

VA-ECMO可能是一个有用的治疗方式在可逆心原性休克。虽然医学界不删除或中和乳酸,它能提供改善间隙的二氧化碳和氧合血,这可能会降低厌氧水解。机械循环支持可以避免二次损伤其他器官由于低灌注在等待心肺复苏。我们的病人表现出严重的血流动力学和代谢妥协的迹象之前收到医学界。给定轨迹的临床恶化,尽管最大的医学治疗,他没有治疗不可能生存。从他的急性严重代谢性酸中毒对慢性并发症导致的心肌收缩性和低灌注受损,造成酸中毒恶化的恶性循环和心脏功能障碍。足够的氧化和灌注后显著地提高和快速接受ECMO支持足够的氧气交付在这些患者的重要性。最优时间启动ECMO治疗仍不清楚。最近的建议表明,医学界应该发起时,低心输出量综合征(心脏指数(CI) < 2 L / min / m²)持续> 3小时和/或伴有代谢性酸中毒(基础>−5更易/ L)。错过了最佳窗口如果基地过剩>−5更易/ L持续> 12小时和乳酸水平> 10更易与L持续> 10小时(19]。在我们的例子中,VA-ECMO似乎是适当的时机。

ECMO可能被认为是一个支持性的形态在选定的线粒体疾病患者患有严重的潜在可逆的代谢危机,最大的药物治疗。

数据可用性

没有数据被用来支持本研究。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

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