前哨淋巴结活检和乳房肿瘤切除术患者Machado-Joseph疾病

文摘

脊髓小脑的共济失调3 (SCA3),也被称为Machado-Joseph (MJD)是一种常染色体显性遗传疾病,进行性神经退行性疾病。患者表现为小脑性共济失调、肌张力障碍、刚度和神经病变恶化随着时间的推移。在分子水平上,由于CAG三核苷酸重复扩张ATXN3基因。由于肺吸入的危险,肺换气不足,自主和体温调节功能障碍,声带麻痹,进步截瘫,帕金森症状,慢性疼痛,麻醉有较大影响。很少,案例报告发生在文献中描述区域SCA3患者的麻醉管理,但没有描述专门与MJD全身麻醉。因此我们描述一例患者SCA3成功接受全身麻醉病人人口的围手术期管理和注意事项。

1。介绍

脊髓小脑的共济失调3 (SCA3),也被称为Machado-Joseph (MJD)是一种常染色体显性遗传疾病,进行性神经退行性疾病。患者表现为小脑性共济失调、肌张力障碍、刚度和神经病变恶化随着时间的推移。在分子水平上,由于CAG三核苷酸重复扩张ATXN3基因。由于肺吸入的危险,肺换气不足、自主和体温调节功能障碍,声带麻痹和进步截瘫,帕金森症状,麻醉和慢性疼痛,它具有显著的影响(1]。有三个案例报告在文献中描述区域SCA3患者的麻醉管理,但没有具体描述全身麻醉与MJD [2- - - - - -4]。因此我们描述一例患者MJD成功接受全身麻醉和考虑这类患者围手术期的管理。

2。案例展示

一名48岁的女性患乳腺癌的右乳房肿瘤切除和腋窝淋巴结切除术在门诊手术中心。她的推定诊断Machado-Joseph疾病(MJD)。她相关的广泛的家族史MJD在她的外婆,姨妈,妈妈,两个妹妹,她的大女儿。她的许多家庭成员去世于疾病的并发症。她回忆起之前的MRI和腰椎穿刺,但否认有任何基因检测。她的其他过去的病史包括高血压、肠易激综合症和尿失禁。她的家族病史包括其他几个亲属与这个条件包括她的母亲去世了在44岁综合症有关的问题。她的术前实验室研究和气道考试稀松平常的。术前的心电图显示窦性心律不完全左束支阻滞。术前超声心动图显示60 - 65%的射血分数,与正常功能适度扩张右心室,右心房适度扩张、中度三尖瓣返流和右心室32毫米汞柱的收缩压(毫米汞柱)符合轻度肺动脉高压。 She was on tizanidine, a muscle relaxant for spasticity. A preoperative Neurology note indicated that the patient’s MJD was “fairly advanced and she is currently not ambulatory” and while patient is not having “considerable choking… (her) speech is poor.” Another note from Neurology states she has “ataxia with severe dysarthria, limited extra-ocular movements, poor cough, some dystonic posturing and spasticity. She has tried dopaminergic drugs with no effect.”

物理考试,她气道是毋庸置疑,指出与好Mallampati 2口开放5厘米。她有双边上、下肢无力,痉挛状态。病人是轮椅绑定。

有一个文献检索进行术前,没有案例报告发现专门详述MJD患者全身麻醉管理。区域麻醉成功执行三个案例报告,因此病人提供脊椎旁和胸肌块。然而病人拒绝这些块尽管好处解释道。鉴于外科医生需要执行一个广泛的腋窝淋巴结切除术,这被认为是全身麻醉会是一个更合适的麻醉比本地每个外科医生只能渗透。在这一点上,有一个讨论是否应该取消及重新安排在一个住院设施情况下病人围手术期并发症的经验。然而,鉴于调度问题,这个过程的时间敏感性与乳腺癌病人,这是决定进行全身麻醉。其他案例报告涉及不同类型的脊髓小脑的共济失调与全身麻醉有详细的一些注意事项之后。

没有给出任何镇静术前用药法,以避免削弱气道反应。为了避免过度术后阿片类药物,病人被给予1000毫克(mg)口服,对乙酰氨基酚手术。病人也给20毫克的静脉法莫替丁作为兼职止吐剂。病人被带回或亚撒和标准(美国麻醉医师学会)监控被放置。决定将一个LMA(喉罩通气)神经肌肉阻断剂可以避免。病人与异丙酚诱导和4码LMA独特®很容易插入。没有给出任何阿片类药物在整个案件,因为这些病人容易肺换气不足和外科医生慷慨地渗透到外科局部麻醉的网站。异丙酚维持麻醉,静脉输液是开始避免挥发性麻醉剂和SedLine®(Masimo)脑功能监测病人的额头上被监测麻醉深度。鉴于MJD的预期患者自主神经功能障碍和低血压术中大量静脉注射液体被(约1.5升)以及频繁的0.2毫克剂量的苯肾上腺素和一剂避免静脉注射胃长宁,心动过缓,减少分泌物。

即地塞米松联合了术术后恶心和呕吐预防和减少的机会anti-dopaminergic止吐药必须管理的结束。

病人在手术室为1.5小时。LMA的情况下,被删除和病人被送往麻醉护理单元(PACU)室内空气。她在PACU太平无事地恢复,不需要任何阿片类药物。1.5小时后她成功出院回家。

3所示。讨论

脊髓小脑的共济失调(sca)是一组罕见的遗传性,进行性神经退行性疾病,其特征是小脑dysfunction-typically恶化的设置许多其他神经系统症状。SCA的30多个亚型,Machado-Joseph疾病(MJD)或3型脊髓小脑的共济失调(SCA3)是世界范围内最常见的SCA (5]。它是由一个常染色体显性CAG三核苷酸重复扩张ATXN3基因。这将导致突变ataxin 3蛋白质,以前一个细胞质蛋白质,形成核内含物,导致细胞变性(6]。

优先MJD是多病灶的神经退行性疾病,影响小脑,锥体束,锥体束外的大片,运动神经元,眼球运动的系统。常见的临床表现包括恶化小脑性共济失调和上运动神经元综合症包括痉挛状态,反射亢进,困难和精细运动技能7]。然而,这通常与其他症状从锥体束外的迹象周围神经功能障碍。此外,出现症状可以发生在任何地方从10岁到70年进展的不同利率(8]。尽管MJD的表型变化,有很多小的特性,是典型的疾病包括眼球突出,进步的外部眼肌麻痹,面部和舌自发性收缩,肌张力障碍(7]。像其他sca, MJD的管理在很大程度上是支持,旨在控制痉挛状态的症状,帕金森症,肌张力障碍,肌痛;可用于MJD没有有效的治疗方法。

中枢神经系统的许多疾病可以被认为是相对禁忌症麻醉由于先前存在的神经赤字恶化的风险。这些风险通常很难分层由于疾病异质性和周围的缺乏强大的文学主题。对MJD,只有三个病例报告描述区域麻醉管理,没有案例报告讨论全身麻醉(2]。MJD患者对麻醉有大量的临床特征有重要的影响。

吞咽困难,由于球障碍致使MJD声带麻痹患者愿望,缺氧,延迟术后恢复咳嗽和呕吐反射。事实上,吸入性肺炎是SCA患者死亡的最常见原因(9]。这是加剧了外围去神经,这很有可能导致呼吸道肌肉无力(10]。因此,区域麻醉选择全身麻醉是由于愿望和缺氧的风险更高。此外,有许多案例报告支持SCA的区域麻醉的安全性包括MJD [2,3]。有一个理论术后神经病变的风险管理区域麻醉时,特别是在既存的周围神经病变患者,但这不是在SCA (11]。在这种情况下,病人拒绝区域麻醉和地方渗透镇痛就不适合手术。然而,她没有既存球麻痹,所以选择全身麻醉,尽管风险。

类似的呼吸道问题告知避免鸦片延迟肺换气不足的风险降到最低。这强调的选择区域麻醉包括周围神经块和轴索麻醉在可能的情况下;这可以增强与对乙酰氨基酚等多通道非阿片类镇痛,塞来昔布和加巴喷丁。我们的病人给予1000毫克口服扑热息痛和慷慨的地方渗透镇痛、术后不需要鸦片。

神经异常可能导致不可预知的和潜在的威胁生命的反应一般和轴索麻醉包括机械通气(开始后的循环衰竭12]。这支持严格控制血容量,血压、心率和体液,升压、抗胆碱能类。长情况下的动脉线可以被认为是更准确的血流动力学监测。我们的病人是预先给定一个慷慨的静脉输液量;她要求频繁的剂量的苯肾上腺素和胃长宁的单剂量避免低血压和心动过缓。

MJD的患者可能敏感的药物可以改变神经生理学。不幸的是,由于缺乏文献,指导方针必须从案例报告推断患者类似的障碍。例如,亨廷顿氏舞蹈症患者chorea-another遗传性神经退行性疾病,是由于CAG repeats-can夸大了巴比妥酸盐反应导致延长患者的呼吸暂停和恢复时间。这可能建议避免MJD[患者术前用药法与巴比妥酸盐13]。同样,循环衰竭患者经过政府的琥珀酰胆碱已被报道低扩散运动神经元病(14]。这可能表明患者避免去极化和去极化的肌肉松弛剂MJD旷日持久的神经肌肉麻痹的风险降到最低。我们选择使用喉罩通气(LMA)在我们的病人,以避免肌肉松弛剂的使用。这可能会增加发生误吸的危险,但我们的病人没有吞咽困难,有报导说,利用lma SCA患者没有气道并发症(15]。

挥发性麻醉药如氟烷、安氟醚已报告改变小脑cGMP,随后影响小鼠的运动活动(16]。挥发性代理也能导致异常的从内质网钙释放,引起神经细胞损伤;改变钙稳态的发病机制涉及SCA (17]。此外,有一个病例报告描述耐火头部震颤挥发性麻醉后病人SCA6 [18]。因此,挥发性麻醉剂MJD患者应谨慎使用。我们使用异丙酚麻醉诱导和维护我们的患者避免使用挥发性麻醉剂。

Anti-dopaminergic药物可能诱发或加剧锥体外系症状包括运动障碍和肌张力障碍患者MJD [19]。这个警告,使用普鲁氯嗪等药物治疗术后恶心和呕吐。在我们的病人先前存在的肌张力障碍,我们给了术中即地塞米松联合预防术后恶心和呕吐。

MJD病人往往有情绪不稳定、认知功能障碍、构音障碍,会导致通信问题(20.]。此外,患者MJD经常有myodystonia和无意识的动作,可防止程序的正确定位。轴索的全身麻醉可以缓解痉挛状态在这些患者中,它允许更容易定位。

4所示。结论

总之,我们成功地实施全身麻醉病人Machado-Joseph疾病。某些患者疾病过程可能接受全身麻醉安全。

伦理批准

同意在本研究获得的所有参与者。

的利益冲突

按照国际统一的披露形式,所有作者声明如下:付款/服务信息:所有作者都宣称,没有收到任何财政支持组织提交的工作。

作者的贡献

概念和设计条:所有作者。

起草文稿:所有作者。

编辑:AE, NA。

引用

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