疑似恶性高热的病例报告:诊断将如何影响病人的保险吗?

文摘

这个病例报告的目的是提高意识,诊断为恶性高热可能长期或永久影响病人的保险资格或保费尽管立法提供不同级别的保护从先前存在的条件或基因歧视。我们报告一例严重的严酷,不明原因的严重的代谢性酸中毒,严重的病人高热后广泛的头部和颈部手术的全身麻醉。病人治疗恶性高热,并演示了一个重要的临床改善丹曲林的管理。即使有一个“几乎肯定”临床表现诊断恶性高热,基因检测金本位caffeine-halothane消极和挛缩测试尚未完成。实验室结果、临床分级量表和基因检测诊断恶性高热,但黄金标准的支持是一个活肌肉活检和caffeine-halothane挛缩测试。MH或积极caffeine-halothane挛缩的临床诊断测试可能导致被排除在基因歧视立法机构由于没有基因测试可以确诊。对可支付医疗法案的命运也会影响保险公司如何审视这种疾病。提高MH诊断的准确性在出院记录将是至关重要的。

1。介绍

恶性高热(MH)是一种疾病的药物基因学与异常提出了提高身体的基础代谢率,通常在暴露于特定触发代理等挥发性麻醉气体,去极化的肌肉松弛剂,很少的压力如热量和剧烈运动(1]。恶性高热美国协会(MHAUS)估计,MH影响大约100000年成人外科手术和1 30000年儿科病例[2]。诊断的金标准MH涉及caffeine-halothane挛缩测试(CHCT)住肌肉活检样本,但某些临床诊断标准,实验室结果,基因检测还可以提供证据的诊断3]。MH诊断通常是困难和耗时,但在面临发展危机,临床医生不能等待基因测试或CHCT丹曲洛林指导治疗。我们提出一个具有挑战性的情况下治疗的患者我们好像她经历急性MH危机后突然出现严重的术后寒颤,极端的高烧,和不明原因严重代谢性酸中毒。而确认的诊断仍悬而未决,病人的医疗记录提到高怀疑与丹曲洛林MH易感性和后续治疗。无法迅速金本位活检证实诊断,甚至执行测试在一个住院会导致怀疑或不准确诊断病例最终作为一个先前存在的条件在病人的永久的医疗记录4]。拒绝保险,过高的溢价和歧视先前存在的条件下得到了足够的重视,导致各种立法保护,但废除现行政策的风险和实施新的医疗活动可能有深远的影响在负担能力或资格的保险病人携带MH的诊断。

2。案例展示

知情同意是从病人以及获得授权使用或披露受保护的健康信息。48岁的ASA三世女性与渗透性的口腔鳞状细胞癌在地板上提出了一个广泛的复合切除,自由皮瓣重建,颈部解剖和气管造口术。她有高血压病史显著,贫血,55久的吸烟。外科历史包括小程序和任何麻醉并发症,是负面的,没有报道个人或家庭成员的问题与麻醉或不耐受运动或热量。病人没有已知的药物过敏,正在20毫克赖诺普利日报,每天120毫克的维拉帕米,5毫克的羟考酮所需疼痛,皮肤50微克/ hr芬太尼贴片,和多种维生素。麻醉计划包括全身麻醉和postinduction径向动脉线。与100微克的芬太尼静脉诱导了,80毫克的利多卡因,150毫克的异丙酚,30毫克的rocuronium和病人用7.0毫米气管内管插管。七氟醚气体和静脉芬太尼麻醉维持2%的剩余导致手术。两个单位适当类型和穿过拥挤的红细胞在案例管理纠正贫血。动脉血液气体之前画的结论是在可接受的范围内(表1)。病人摆脱麻醉没有事件,随后命令,拒绝疼痛或感觉冷,呼吸自发地通过新的气管造口术。22:30小时,报告给Intensivist据报道和生命体征稳定的心率每分钟110次,血压135/75毫米汞柱,呼吸速率每分钟22次,血氧饱和度100%,温度96.4度。时间23:00,麻醉团队被称为评估病人的ICU的突然发作严重的严酷和急性温度上升102.5度,这发生在15分钟(指示增加2度每5分钟)。一个动脉血气了不到10分钟后出现症状表现出新的发生代谢性酸中毒和极端的基本赤字(表2)。我们观察到严重的广义寒颤、高热、心动过速、呼吸速率每分钟50次。排除控制疼痛的鉴别诊断,脓毒症、低血糖症、癫痫症、甲状腺风暴,安定药恶性综合征,输血反应,或药物撤出,我们怀疑诊断MH和称为MHAUS 24小时MH热线。冰袋降温应用病人和我们订购合适的实验室支持MH诊断和排除其他条件(表2和3)。在大约20分钟后最初出现症状,MH购物车被打开和丹曲洛林(20毫克瓶重组与60毫升无菌水)是根据MHAUS推荐剂量(2.5毫克/公斤,其次是1毫克/公斤,然后1毫克/公斤IV每6个小时,直到症状消失)。第二次剂量,在大约5分钟,病人的温度跌至99华氏度和底部多余的提高(表2)。同时,肌肉僵硬、心动过速、呼吸急促解决。病人持续监控和剩下的ICU课程是平淡无奇。

全身乏力,肌肉酸痛报告了5天之后,但病人完全康复并最终出院回家。基因检测被送到实验室RYR1和CACNA1S基因的测序,已知与MH有关。大约一星期后,病人的结果返回负数。由于病人的手术的广泛的性质和金融问题,CHCT尚未执行。

3所示。讨论

恶性高热(MH)可能被认为是罕见的,但它是非常致命的,如果不及时治疗。确诊需要收获新鲜活检肌肉组织样品进行测试在一个可用的只有四个中心在美国。完成caffeine-halothane挛缩明显挑战测试会导致临床医生治疗疑似病例MH之前有机会证实诊断。即使有一个有效的医疗保险政策,有些公司标签测试“实验”,可能会限制或完全否认报道(2]。然而,收集血液样本在ICU发送对MH易感性基因检测是一个可行的选择对我们的情况。RYR1和CACNA1S基因的突变与MH和42个不同RYR1突变和2 CACNA1S基因突变已确定日期(5]。每MHAUS RYR1基因测序是目前仅有的两个认证分子遗传学实验室在美国(2)和实质性的努力都需要我们以联系实验室在我们医院这些测试中心之一。疾病基因检测变得更容易,促进医学进步,但也增加了保险公司的利益制定更准确的客户风险集中6]。这些基因检测的结果可能因此影响保险的定价或结构可用于病人发现遗传性疾病或异常。这种恐惧的基因歧视开始渗透到社会和渗入卫生政策和政治议程,立法引入一些非歧视条款包括在健康保险流通与责任法案(HIPAA) 1996和遗传信息的非歧视法案(吉娜)20087]。少数州在美国还提供了一些额外的保护规定。这个想法是防止健康保险公司或健康计划理赔员利用遗传信息来确定病人的覆盖率和溢价调整或除外条款强加于先前存在的条件。吉娜也禁止使用遗传信息作出决定关于雇佣、解雇、促销或其他就业方面(7]。一定要提到吉娜可能已经提供了许多保护反对基因歧视,但一些限制和例外允许存在漏洞和潜在的深远的影响。例如,吉娜规定并不适用于人寿保险,残疾,或长期护理保险,没有授权提供遗传服务的覆盖率,吉娜并没有禁止使用基因测试信息在医疗保险报销决策,一旦基因信息体现到实际的健康状况,这种情况将不再是保护吉娜(6,7]。更重要的讨论我们的病人怀疑MH,基因检测是非常具体的,但灵敏度可以只有50% (8]。因此,负面测试不能排除MH易感性和我们更依赖临床症状和实验室结果的支持。基于症状的临床诊断或caffeine-halothane挛缩测试利用基因检测的。因此,没有规定或保护从吉娜MH上执行一个测试在体外肌肉活检。最近可支付医疗法案(ACA)的2010年和2011年吉娜更新增强消费者保护私人健康保险市场禁止发行方的健康保险歧视遗传疾病患者拒绝报道或调整保费,因为先前存在的条件7]。我们的病人RYR1 / CACNA1S基因测试没有回复任何可识别的突变和caffeine-halothane测试还有待在病人的自由裁量权。我们决定管理丹曲洛林是基于提供的指导MHAUS 24小时热线和利用的临床分级规模主席由Larach和同事(表4),在一个更高的分数意味着MH的可能性更大。我们的病人获得了原始分数83分,50 +的得分点在哪里“几乎肯定”相关的诊断MH (3,9]。在MH的可能的诊断,进一步支持的迅速逆转代谢性酸中毒与主席丹曲洛林政府增加了病人的Larach规模通过5个附加分总分88 (3,9]。

等待确认,病人的医疗记录提到涉嫌与丹曲洛林MH易感性和治疗恶性高热。这些信息将保持永久在病人的医疗记录,可以被视为一个先前存在的条件。与当前保护把第四ACA和吉娜,MH的临床诊断不应该将病人置于任何健康保险计划被拒绝的风险,支付更高的溢价,或导致拒付而携带MH的诊断。然而,ACA不包括人寿保险,残疾,或其他类型的补充保险和我们的病人将继续访问或负担能力的个体差异较大的风险。当前的辩论废除或更换任何提供的保护ACA或采用提出的美国医疗保健法案甚至可能完全改变我们的病人的基本医疗保险。

总之,MH的临床诊断问题和确认的疾病通常很麻烦,不可能在一个入学。没有测试,可以敏锐地应用于区分MH和其他代谢亢进或高热的原因4]。症状可能发生在围手术期期间的任何时候,可以高度可变。这种情况下的独特之处在于,我们的病人出现了可疑症状很晚阶段的围手术期处理,考虑到病人吸入挥发性麻醉剂13小时前出现任何症状。我们强调的重要性考虑MH即使一个不寻常的或非常晚表示和姿势,提示,与丹曲洛林积极治疗可能会明显的疾病过程。MHAUS建议所有设施MH触发麻醉剂和去极化的肌肉松弛剂管理应该股票丹曲洛林[10]。它随处可见,从通用配方更复杂的准备工作旨在减少瓶的数量调整所需的药物。布兰顿等人证明了丹曲洛林很少危及生命的并发症,但可能包括肌无力(14.6%)、静脉炎(9.2%)、和肠胃不适(4.3%)(11]。使用丹曲林的好处与我们的病人肯定超过了风险,导致一个有利的结果,但这种谨慎的临床决策可能会产生长期的影响。Pinyavat等人解释这对MH错编码,预先用丹曲洛林治疗可疑病例(在我们的案例中),甚至只是家庭成员患有这种疾病造成了相当数量的情况下被添加到医疗补助和医疗保险数据库,以及个别国家出院数据库、清单MH”出现在承认,“和导致MH被确认为一种既存的条件(4]。没有通过caffeine-halothane挛缩测试确认,我们将永远不会确定诊断病人。疑似MH,舞台上的一个不确定的健康保险市场,凸显了提高诊断的准确性和意识的重要性,一个患有严重疾病的能力破坏病人的永久健康记录先前存在的条件。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

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