文摘
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症(EDMD)是一种遗传性神经肌肉障碍表现为缓慢进行性肌无力,早期的挛缩,扩张型心肌病。我们报道一个平淡全身麻醉使用总静脉麻醉(TIVA) 19岁的女人遭受EDMD心脏移植。体外挛缩测试结果的两个病人的胸大肌肌束表明博览会触发代理不诱导病理肌质钙释放核纤层蛋白a / C表型。然而,由于缺乏证据的文学,我们建议TIVA EDMD患者是否需要全身麻醉。
1。介绍
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症(EDMD),最初被认为是一种良性的杜氏营养不良症或贝克尔肌肉萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病表现为缓慢进行性肌无力起初humeroperoneal分布和早期的手肘关节挛缩,跟腱,posterior-cervical肌肉。作为一个EDMD或者礼物x连锁障碍由于emerin突变基因在染色体中Xq28或作为常染色体显性形式,与异常相关的核纤层蛋白A / C蛋白染色体1 q11-23 [1]。Emerin和核纤层蛋白A / C位于内核膜不同的细胞类型,包括骨骼和心脏肌肉纤维。常染色体显性遗传EDMD发病率的差异从1到3:100.000,而假设x连锁隐性形式的流行与1 100.000年男性[2]。心脏疾病发生的成年是一个主要特性EDMD由传导缺陷和心律失常。植入起搏器的建议如果窦或AV节点疾病发展(3,4]。心脏移植由于扩张型心肌病心力衰竭是罕见的,但可能会增加患者起搏器或心律转变器/除颤器的生存(可能更长5]。
2。病例报告
在获得书面的知情同意19岁女人核纤层蛋白a / C EDMD定于高紧急心脏移植有关我们回顾了这种情况下的特定的麻醉管理,提出了组织学发现的骨骼和心脏肌肉和体外contracture-testing的结果。
旁边的小的弱点前颈部肌肉和近端上肢术前神经系统检查是不起眼的。幸存的心脏骤停后植入心律转复除颤器(ICD) 2005年被插入。在过去的3年中,她经常因为充血性心力衰竭入院治疗。心脏评估显示持续发展对扩张型心肌病尽管最大的药物治疗。围手术期超声心动图显示左心室和心房扩张、射血分数为22%,中度三尖瓣返流,收缩期肺动脉压力的增加71毫米汞柱。心电图显示正常窦性心律不完全右束支阻滞。3个月等待期后,原位bicaval进行心脏移植。到达手术室之前,麻醉工作站(德国德尔格博智金融)是根据我们准备标准化程序已知的恶性高热患者易感性或肌肉疾病:蒸汽被移除,二氧化碳吸收剂,呼吸新鲜气体软管,和电路交换,系统刷新的新鲜气体流量18 L / min至少25分钟。手术之前,动脉、中央静脉和肺动脉导管血流动力学监测局部麻醉下插入。术前动脉血液气体(ABG)和代谢参数的(表1)。由于已知的肌肉萎缩症总静脉麻醉(TIVA)补充nondepolarising肌肉松弛剂。5分钟后preoxygenation麻醉诱导了1μ克/公斤,舒芬太尼2毫克/公斤连续异丙酚异丙酚和维护(5毫克/公斤/ h)和舒芬太尼(1μ注入g / kg / h)。Rocuronium(0, 6毫克/公斤)是促进口腔气管插管和通风是调整ABG使用低潮汐卷(4 - 6毫升/公斤)。与肝素抗凝(500 UI /公斤)被活化凝血时间(ACT)监测20分钟间隔保持行动> 500秒。氨甲环酸的负荷剂量接种15毫克/公斤15分钟内,随后注入2毫克/公斤6小时。麻醉诱导过程中生命体征保持稳定。在主动脉和bicaval中空,心肺分流术(CPB)发起和心脏移植手术和他的同事所描述的沙姆韦(6]。再灌注期延长是因为减少了供体器官功能,估计射血分数为30%。因此,一个主动脉内球囊泵通过左股动脉插入反搏。之后,病人就断从心脏肾上腺素(0.07μ克/公斤/分钟)、去甲肾上腺素(0.25μ克/公斤/分钟),enoximone(0.17毫克/公斤/小时),和吸入一氧化氮(25 ppm)。这时,乳酸酸中毒是注意到,最有可能造成长期的低心输出量(表1)。向胸骨关闭血流动力学不稳定的突然崛起pulmonal动脉压到60/24毫米汞柱。胸骨重新开放,吸入一氧化氮浓度增加到34 ppm。随后病人可以转到ICU在病情稳定以开放的胸部。第一天术后病人去手术室的胸骨关闭,气管切开心脏移植后第三天。拔管后神经状态不变的初步调查结果,病人出院后30天移植。
2.1。体外挛缩测试和组织学研究
事先知情同意的病人,两束胸大肌肌肉在手术中切除手术。根据欧洲恶性高热集团的指导方针进行了体外挛缩测试和肌肉束孵化随着浓度的咖啡因(0.5;1;1.5;2;3;4;分别为32毫米),氟烷(0.11;0.22;0.44; 0.66 mM) [7]。咖啡因和氟烷诱导阈值浓度发生显著的肌肉挛缩。没有任何证据表明病理肌质钙释放,以应对恶性高热触发代理在这个病人。胸大肌肌肉的组织学显示轻度肌病变化略有增加的纤维尺寸的变化,一些萎缩纤维内部核和轻微的增加肌肉纤维组织(图1(一))。在心室心肌许多萎缩性心肌细胞和结缔组织增加(图中发现1 (b))。
(一)
(b)
3所示。讨论
由于缺乏证据在当前文献,选择最好的肌营养不良患者的麻醉管理仍然是有争议的。几个案例报告记录了杜氏营养不良症患者吸入的药物的安全应用和贝克型肌肉萎缩症(8]。另一方面,横纹肌溶解、高钾血症和术中或术后发生心脏骤停病人独立使用或没有影响挥发性麻醉剂和/或消除肌肉松弛剂琥珀酰胆碱(9]。明确的建议,甚至关于患者的麻醉实践的指导EDMD并不可用。脊髓和硬膜外麻醉时没有任何困难申请矫形外科(10- - - - - -12和剖腹产13,14),只有两种情况的平淡无奇EDMD患者全身麻醉使用安氟醚和琥珀酰胆碱(11),或TIVA [15]。相比之下杜乡和贝克尔肌肉萎缩症,造成muscle-stabilizing蛋白肌营养不良蛋白的突变,EDMD与内核膜蛋白emerin失常或核纤层蛋白a / C。emerin和核纤层蛋白A / C疑似被负责固定和稳定的myonuclei在肌肉收缩,改变这些核的膜蛋白可能导致有缺陷的细胞信号以响应机械刺激(16]。然而,对肌质钙释放的影响仍然是多云的17]。失踪的肌肉反应咖啡因和氟烷在体外进行挛缩测试可能暗示博览会触发代理不会导致功能障碍的钙稳态的核纤层蛋白a / C表型。然而,我们应该谨慎体外结果转移到体内条件和基于这一调查结论。出于安全原因,在没有重大出版物EDMD患者在麻醉中,我们决定使用TIVA病人。麻醉期间及之后没有观察到代谢亢进或横纹肌溶解的迹象。断奶后的再灌注期间乳酸酸中毒,从心脏是最有可能的结果最初移植器官心输出量降低,而血清肌酸激酶和肌红蛋白的增加与其他主要手术(18]。
有趣的是,心脏介入的程度并不与骨骼肌症状的程度。进步心肌病没有外围肌肉症状类似于我们的病人之前已经报道过核纤层蛋白A / C表型(19]。影响患者的心电图异常,例如,P波振幅低,长期PQ间隔和心房纤颤或可能发生颤振。这些变化可能继续心房和心室传导块,可能导致完整的心肌梗死和需要临时或永久心脏起搏器。在疾病的心肌病导致充血性心力衰竭可能发展(4]。重大心肌病患者心肌镇静剂代理应该避免和心脏起搏器必须随时可用的围手术期处理。
早期出现骨骼肌挛缩之前出现肌肉无力EDMD是独一无二的。posterior-cervical肌肉的参与可能显著减少颈部弯曲和复杂的气管插管,即使正常Mallampati分数(15]。如果有疑问清醒插管应首选安全气道。此外,腰脊椎旁肌肉挛缩可能会妨碍应用程序的脊髓或硬膜外麻醉13]。
总之,我们报道一个平淡全身麻醉使用TIVA 19岁的女人遭受EDMD心脏移植。病人的体外挛缩的测试结果表明,博览会触发代理不诱导病理肌质钙释放核纤层蛋白a / C表型。然而,由于缺乏证据的文献,作者建议TIVA EDMD患者是否需要全身麻醉。
资金
本研究只是部门的资金支持。