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D. M.Fathallah，T.Jamal，M. R. Barbouche，M.Bejaoui，M. Ben Hariz，K. Dellagi那 “两种小说帧换档，复发和德诺维ITGB2（CD18）基因中的突变导致白细胞粘附缺乏在高度近距离北非人口中“，生物化研究国际那 卷。1那 文章ID.565327那 8. 页面那 2001年。 https://doi.org/10.1155/s1110724301000250
两种小说帧换档，复发和德诺维ITGB2（CD18）基因中的突变导致白细胞粘附缺乏在高度近距离北非人口中
抽象的
我们识别出四种不同的突变，导致来自高度近亲群体的ITGB2基因中的白细胞粘附效率（LAD）。两种是新型单胞胎缺失（1497delg和1920delg），导致帧移位，另外两种是畸形突变G284s和R593c。在我们的研究中，G284S是一种经常发生的突变，而R593C发生了De Novo。我们还表征了位于ITGB2基因座的5'末端的新型XBA1多态性站点。家庭研究表明，用该标记和腺体Avaii多态性标记物隔离1497delg突变，表明存在创始效果。观察异构谱，包括德诺维在高度近亲群体中导致小伙子的经常性突变是相当出现的。鉴于在LAD的分子遗传学上发表的文献，考虑到所研究的患者的族裔来源，我们的题为突变导致LAD的突变的异质性，并指出ITGB2基因中的潜在突变热点。
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