调查证据行为,认知、自闭症和精神内在表型:系统回顾

文摘

大量证据表明,自闭症个体的父母经常显示温和形式的自闭症孤独症特征称为更广泛的表型(BAP)。确定离散孤独症的表型可以确定,我们回顾了文献评估证据的行为,认知,和精神的软面包卷。进行了系统回顾使用EMBASE, MEDLINE, PsycINFO PsycEXTRA,全球健康。六十论文满足我们入选标准并根据讨论结果的比例每个域研究产生巨大的赤字。行为、认知和精神内在表型在自闭症渊源者的父母仍然不明确;然而,证据表明,温和的社会/通信赤字,刚性/冷漠的个性特征和务实的语言障碍作为最有用的sociobehavioral候选人表型特征。赤字在认知域的存在确实表明自闭症家庭脆弱性。此外,增加了抑郁情绪和焦虑也可以是有用的标记;然而,调查结果进行解释时应特别谨慎,因为这样小数量的研究不同类地广泛领域和一些方法论上的局限。

1。介绍

自闭症是一个终生的复杂的神经发育障碍异构临床表现和多因子的病因学。它的特点是在社会互动和交流障碍,限制的行为模式,利益和活动,发生在生命的最初3年(1]。

孤独症的遗传可能性估计从70%到90% (2,3]。研究表明患孤独症的风险在自闭症患者的兄弟姐妹是10到20%,大大高于约1%的兄弟姐妹相比,正常儿童(4,5]。这些数据显示,一个强大的遗传基础,尽管临床异质性。因为大量研究使用链接或候选基因的方法还没有发现一个基因位点的重大影响,人们认为表型的定义可以提供洞察这个条件的生物学基础。

直系亲属的研究提供了大量的证据表明,自闭症个体经常显示温和形式的自闭症孤独症特征称为更广泛的表型(BAP) (6]。这温和的表达包括一组行为和认知特征反映定性相似的表型表达影响的亲属自闭症个体。例如,轻微的挑战社会认知在使用面部表情和其他特性来确定心理状态已经指出在自闭症儿童的父母7]。额外的研究报告类似的情感处理能力的差异,尤其是情感识别(8,9)和语音处理(10]。研究包括自闭症特征和潜在机制的定量措施负责这些特性在一级亲属是基础研究孤独症的遗传基础,因为它可以帮助确定哪些特征聚合在家庭成员和因此可能潜在的表型孤独症的神经认知水平。

表型遗传标记与一个给定的条件,可以提供洞察其病因。戈特斯曼和古尔德(11)提供一组标准识别有用的表型表明赤字必须(a)与疾病相关的人口;(b)遗传;(c)状态独立(体现在个体疾病是否活动);(d) cosegregated与家庭内部条件;和(e)还发现在未受影响的亲属患病率高于一般人群。表型的研究特别有用在理解自闭症等发育障碍诊断的临床特征,但神经生物学的起源和有助于更好地识别和描述这种复杂疾病遗传贡献的性质。

一些研究人员回顾了BAP特征的直系亲属中,自闭症渊源者(12- - - - - -14]。一些评论包括研究检查了BAP自闭症渊源者的父母和兄弟姐妹。尽管自闭症表型的特点被发现在“风险”婴儿兄弟姐妹的研究中,没有明确的区分可以确定他们是否BAP的特点还是婴儿的兄弟姐妹可能以后收到一个自闭症的诊断。因此,我们有限的审查过程的父母只采用一种系统化的方法来关注sociobehavioral,自闭症认知和精神病学档案更广泛的表型来确定候选人endophenotypic特征为自闭症。

我们的文献进行了系统回顾,评估证据的行为,认知,和精神内在表型自闭症的父母。本文的目的是确定父母是否患有自闭症的渊源者有更高的患病率的各种组件行为的软面包卷,更具体地说,认知,和其他精神疾病。解决的问题如下:(1)有哪些行为、认知和其他精神(主要关注抑郁和焦虑)表型自闭症孤独症的表现通过更广泛的表型在自闭症渊源者的亲生父母?(2)有什么工具用来测量这些表型效应的大小?(3)做模式明显表型的自闭症提供洞察文化和地理的差异吗?

2。复习的方法

2.1。数据源和搜索策略

执行一个全面的文献检索整理证据的行为,认知,在自闭症和精神内在表型。随后发表的文献搜索和灰色文献使用5数据库、MEDLINE、EMBASE, PsycINFO, PsycEXTRA,和全球健康,从开始到2014年8月没有语言限制。战略是由评审问题分解为元素方面根据建议国民健康服务中心的评论和传播(15]。这些方面包括曝光,结果,人口,出版语言,关键字(表1)。最初的搜索策略使用“和或”。进一步完善了这些搜索的结果和人口条件(“相对或”)。主要参考的书目后来hand-searched识别文章错过了在数据库中搜索。图1说明了我们的文献检索策略。

2.2。数据选择标准

综述了论文的标题和摘要识别和潜在的完整版本论文阅读决定最终的选择。入选标准是(1)原始研究,采用定量调查行为的系统性方法,认知,和精神(抑郁、焦虑)表型在亲生父母,(2)自闭症渊源者(频谱上的其他条件如阿斯伯格综合症、广泛性发育障碍,和广泛性发育障碍不是另有规定外还包括)必须建立临床诊断孤独症的(最低DSM III)和没有伴随医疗条件与自闭症相关症状和视觉,听觉,和运动障碍如脆性X或结节性硬化症。(3)研究进行了比较父母被诊断为自闭症的个体之间的表型影响成年人,规范家长控制集团和/或临床的对照组。我们排除了任何研究调查BAP一般人群,研究遗传学和自闭症,和神经解剖学的研究和neurofunctional维度的软面包卷。所有单案例研究、案例系列、书的章节,理论论文,评审论文,未出版的论文/论文和研究发表在英语被排除在外。

最后一组的论文仅限于那些定量评估行为,认知,和精神内在表型自闭症渊源者的亲生父母。

2.3。数据提取

作者(KR)研究了标题、摘要和研究研究选择标准。数据组织成广泛领域的三类:sociobehavioral,也就是说,BAP表达式的直接评估,其他措施的个性和友谊,社会互动,重复/限制性的利益,以及社会和叙事语言;认知,知识功能,结构语言,社会认知,执行功能,本地视觉处理(中央统合能力)和视觉感知;其他精神疾病,特别是抑郁和焦虑。

2.4。影响的大小

数据提取是基于异构措施和结果,所以池中的数据荟萃分析是不合适的。比较鲁棒性的措施,对于每一个行为,认知和精神感兴趣的变量的影响大小(ES)计算从数据在每一个研究报告。科恩的影响大小统计()计算两组的差异意味着除以汇集标准差。以下条件是用来评估影响的大小:(小),(介质),(大)16]。

3所示。结果

3.1。搜索结果

最初的电子搜索发现了7041条记录,其中4127条记录重复后仍被移除。278篇文章都有资格考试后全面审议的标题和摘要(图1)。全文审查后,我们排除了12篇文章有以下原因:在9研究不可能区分父母和兄弟姐妹的数据结果报告结合一级亲属时,,在3的研究中,渊源者诊断成立DSM三世之前使用标准。搜索条件,额外的文章通过手动搜索,确定和总数量的文章会议选择标准如图1。

3.2。文献中提取的结果

25的60研究满足入选标准直接评估BAP表达式(包括性格、社会行为和务实的语言特性的BAP)。一个额外的7研究评估sociobehavioral域中的其他方面。37报告评估了广泛的认知功能域和七个研究调查其他精神疾病。27进行了研究在北美,24日在西欧,4在中东,在西太平洋和1和3是在南美和1进行组合使用样本北美,西欧,和西太平洋。然而,没有研究进行了在亚洲和非洲。指数家庭包括3065 4833的母亲和父亲,参加了所有研究综述(一些研究没有说明性分解)。研究上存在着很大的不同选择的对照组比较,26个研究使用临床前的对比组,21个研究使用规范控制样本,使用组合和13个研究样本的临床和临床前对照组。13个研究评估的层次表达跨家庭类型使用家庭多个自闭症发病率(MPX)和单自闭症发病率(SPX)。

我们总结了文献检索的结果根据不同sociobehavioral,认知和精神领域。对每个域我们在场域中使用的措施和指数之间的任何显著差异发现父母和家长控制,所以结果中描述的关系渊源者诊断。所有背景措施用于建立BAP地位不使用对照组和特定条件下控制任务不是报道综述。

3.3。Sociobehavioral域(补充表1)

这个领域包括研究评估BAP表达式使用措施专门评估社会能力,沟通能力,软面包卷和个性特征,以及措施的相互交互,限制,和重复的利益和社会和叙事语言。

3.3.1。BAP表达式通过直接的临床评估

研究探讨了软面包卷使用各种措施和研究设计一些研究利用保守的选择标准,将自闭症渊源者的家长分成“BAP礼物”(BAP +)和“BAP缺席”(BAP−)组。如补充表所示在网上补充材料https://doi.org/10.1155/2017/6346912,从八个专门设计的措施来评估软面包卷,四是最近的调查问卷旨在评估BAP定量,和四个使用访谈和直接的行为观察。的四个问卷,一个是自我报告测量(自闭症商(AQ)),两个线人报告措施(通信Checklist-Adult (CCA);和社会响应能力量表(SRS)),一个是自我报告和线人报告问卷(广泛自闭症表型问卷(BAPQ))。剩下的四个措施,两个半结构式访谈(家族史访谈(FHI) /时间表(FHS)家族史和修改人格评估时间表(海洋保护区)/修改人格评估Schedule-Revised (MPAS-R))和两个评估BAP通过访谈和直接临床观察/评估(更广泛的表型孤独症症状量表(bpas)和务实的评定量表(PRS))。

孤独症谱系商(AQ)。总共十报告使用自我报告测量了BAP AQ (ES范围:0.01 - -1.34)。三项研究使用适应性AQ的:一个在意大利17),一个在土耳其18),一个在法国19]。在“社会技能”因素,5研究发现更高的赤字与正常儿童的父母相比,社交技巧(17,18,20.- - - - - -22]。两项研究报道的患病率明显高于“注意力切换”赤字指数的父母和家长之间的正常儿童(22和与特定语言障碍儿童的父母23]。一项研究评估低端报道“关注细节”的母亲正常儿童得分明显高于指数母亲(24]。低端,在“沟通”五的八项研究报告之间的通信赤字指数明显高于正常儿童的家长和父母(17,18,20.,22)和儿童的父母与特定语言障碍(23]。然而,只有做et al。(2010) (22)研究报告一个重大趋势指数的父母有更多的赤字相比,“想象力”内部氧化物样品正常儿童的父母。AQ总分,高四项研究报告指数中得分总和父母相比,父母的正常儿童(17,18,22和与特定语言障碍儿童的父母23]。

Ingersoll et al。(2011)25)结合社会技能和沟通因素和披露指数母亲得分明显高于规范AQ母亲。此外,在最近的一项研究中,使用验证法国自闭症商(FAQ) Robel et al。(2014)19F1)分布式AQ分数之间的两个主要因素,对应相应的社会化和通信和F2想象力和刚度。他们报道指数的父母有更多的症状评分在F1域比正常儿童的父母。F2域没有发现显著差异;不过,全球得分(F1和F2组合)仍然重要指数与父母得分更高。

广泛自闭症表型问卷(BAPQ)。两项研究评估使用BAPQ的软面包卷(ES范围:0.26 - -1.49)。赫尔利et al。(2007)26)使用的方法预先制定的父母自闭症渊源者为“BAP礼物”(BAP +)和“BAP缺席”(BAP−)集团通过直接评估MPAS-R PRS,报告持续高分“软面包卷+”组相比,“BAP−”小组和社区控制父母对所有分量表:冷漠、刚性,务实的语言,总得分。最近,萨松et al。(2013)27)报告了类似的结果为所有BAPQ分量表和总分,与索引列祖得分明显高于规范的父亲,和相同的趋势是两组重要的母亲。

更广泛的表型自闭症症状量表(bpas)。伯尼尔et al。(2012)28]bpas评估使用软面包卷在MPX父母SPX家庭的父母相比,发育迟缓儿童的父母,父母的正常儿童(ES范围0.75 - -1.28)。组间差异被发现在MPX父母的“社会动机”内部氧化物显示赤字明显多于SPX父母,发育迟缓儿童的父母,和正常儿童的父母。“表达”和“限制利益”分量表之间的显著差异被发现只有MPX父母得分高于正常儿童的父母。没有组织规模差异被发现在“沟通”,有趣的是,SPX父母没有不同于父母的孩子发育迟缓或典型的发展。

沟通Checklist-Adult版本(CC-A)。怀特豪斯et al。(2010)29日)评估了软面包卷使用CC-A (ES范围:0.04 - -0.43),发现只有“社会参与”内部氧化物有统计上显著的差异指数父母和规范示例,表明一个更被动沟通风格指数的父母。没有组织差异被发现在“语言结构”和“务实语言”分量表;然而,分析两组的总分数(1标准差的意思)被发现是重要的。

家族史面试/时间表(FHI / FHS)家族史。三项研究评估使用FHI的软面包卷/ FHS半结构式访谈法(ES)。Folstein et al。(1999)30.]分析了四项(语言延迟,阅读困难,拼写困难,和清晰度)规模“沟通”。因此,“早期语言学习认知困难”(ELRCD)得分和一个“明确的”或“可能”评级。显著较高的明确的和可能ELRCD相比,指数的父母被发现与唐氏综合征儿童的父母。然而,另外两个研究发现指数父母对“沟通”执行同样比较组内部氧化物(6,31日]。在“社会”因素,佩文et al。(1997)6)发现父母MPX家庭社会赤字的患病率明显高于唐氏综合征儿童的父母,尤其是在索引列祖。同样,泡菜et al。(2013)31日]报道社会赤字显著增加索引的父母相比,与一个特定的语言障碍儿童的父母。有趣的是,没有组织指数之间的差异被发现父母和儿童的父母与特殊语言障碍和自闭症的诊断。只有佩文et al。(1997)6)评估了“刻板行为”内部氧化物和报道MPX父母有更多重复刻板的行为相比,唐氏综合征儿童的父母。

修改人格评估时间表(海洋保护区/ MPAS-R)。一项研究使用了海洋保护区评价软面包卷(佩文et al ., 1994)32)和三个后续研究使用修改版(MPAS-R) [33- - - - - -35)(ES不可用)。四分之三的研究评估“冷漠”内部氧化物相比,指数的父母冷漠的发病率明显高于唐氏综合征儿童的父母(32,33),一项研究报告MPX父母得分明显高于SPX父母反过来得分明显高于唐氏综合症患儿的家长(35]。同样,这一趋势“焦虑”,“高度敏感”,“刚性”和“Untactful”人格特质报告(35]。佩文et al。(1997)33]报道明显较高的焦虑、过敏和刚度在MPX父母相比,父母的唐氏综合症;然而,他们发现这两组之间没有显著差异在“Untactful”,“含蓄的,”和“反应迟钝”特征。佩文et al。(1994)32),然而,确实发现明显高于untactfulness和undemonstrativeness相比,指数的父母与唐氏综合征儿童的父母。在最近的一项研究中,Losh et al。(2012)35]未能找到一个规模“过度认真”的显著差异,但他们确实发现显著差异的“刚性”内部氧化物。

务实的评定量表(PRS / PRS-M)。总共五个研究评估使用PRS的软面包卷(ES范围:0 - 1.14)。兰达et al。(1992)36]结合盲目和nonblind评级和报告较高的指数总分父母相比,控制样本的父母唐氏综合症和典型的发展。Losh et al。(2012)35)发现了母亲的样本只有指数母亲相似的务实语言违反脆性X综合征患儿的母亲,和这两个组有更高的频率比正常儿童的母亲侵犯。佩文et al。(1997)33]报道更高频率的务实语言侵犯和语音错误MPX父母相比,唐氏综合征儿童的父母。此外,Losh et al。(2008)34)发现了一个线性趋势务实的语言行为和言语错误,报告MPX父母得分明显高于SPX父母反过来得分明显高于与唐氏综合征儿童的父母。诡计et al。(2007)37)使用一种修改版的PRS (PRS-M)和指数报告父母有更高的赤字在分量表的感情表达和感知,overtalkativeness和语言相比与唐氏综合征儿童的父母。组差异没有发现重要的交际因素;然而,父亲指数显示显著增加通信赤字比指数的母亲。总PRS-M分数显示显著的群体差异指数父母和唐氏综合症的父母,与索引列祖得分高于指数的母亲。

社会反应量表(SRS)。SRS被用作衡量评估BAP的两项研究在我们的审查(ES范围:0.02 - -0.90)。De la马尔凯et al。(2012)38]报道所有索引列祖(MPX加上SPX)有一个总分显著高于未受影响成年男性;然而MPX之间没有统计学差异被发现父亲和父亲和SPX SPX父亲和男性的控制。相比之下,Schwichtenberg et al。(2010)39)发现MPX和SPX父亲在他们的样品得分显著高于正常儿童的父亲。没有发现母亲在两组之间的差异。

3.3.2。其他措施的个性和友谊

另一个人格测量用于软面包卷是NEO人格量表的研究(个案)。两项研究显示趋势MPX家庭的父母在神经质得分明显高于内部氧化物相比,儿童的父母从SPX家庭34和DS渊源者的父母33,34)(ES 0.79,)。此外,同样的两项研究评估使用采访的友谊友谊质量(FI),表明显著减少友谊在MPX家庭的父母相比,儿童的父母从SPX家庭34和唐氏综合征儿童的父母33,34]。有趣的是,Losh et al。(2008)34]还发现性别差异在友谊质量的ASD的父母,父亲来自家庭和SPX MPX家庭有显著的友谊比母亲少MPX家庭和SPX家庭(ES 1.14,)。

3.3.3。互惠的社会互动

两项研究评估述情障碍(即。,inability to identify and describe emotions in oneself) as part of the BAP. Szatmari et al. (2008) [9)使用多伦多述情障碍量表(TAS-20)作为衡量的述情障碍,尽管其三个因素(识别困难的感觉,难以描述的感觉,和外部导向的思考)没有达到意义,总得分在指数更高频率的述情障碍确诊的父母相比,布雷德威利综合症患儿的父母。使用相同的规模,然而,Berthoz et al。(2013)40]未能找到一个显著统计学差异指数父母和成人(ES范围:0.14 - -0.25)的影响。述情障碍的另一个测量使用Berthoz et al。(2013)40)是Bermond-Vorst述情障碍Questionnaire-B (BVAQ-B);但是没有发现显著差异之间的样品(ES范围:0.02 - -0.19)。

Berthoz et al。(2013)40进一步评估社会快感缺乏(即。,inability to experience pleasure from activities usually found enjoyable), using the revised version of the Social Anhedonia Scale (SAS) (ES 0.25) and found no significant differences between the index parents and unaffected adults. However, Berthoz et al. (2013) [40]发现指数家长得分明显高于未受影响成年人的身体快感缺乏生理快感缺乏规模(PAS) (ES 0.33)。

3.3.4。社会和叙事语言

除了PRS,专门设计来评估社会语言的赤字BAP表达,另外两个措施评估社会和叙事语言。迪米凯莱的et al。(2007)8]使用格赖斯的会话准则任务评估务实的对话,发现该指数的父母的父母相比,表现明显差正常儿童和家长的唐氏综合症患儿(ES不可用)。兰达et al。(1991)41)使用“自发的叙事话语表现”来评估叙事话语赤字。他们报道控制成年人产生更完整的情节和故事与多个事件,父母和均值总体质量指数明显低于成年人的比较(ES范围:0.35 - -0.73)。

3.3.5。重复性/限制性行为和利益

重复和限制性行为是自闭症的一个核心症状。大多数发现自闭症的家长渊源者对应于这一领域的研究,评估BAP的刚性和完美主义的个性。只有一个研究使用实验问卷旨在研究现实生活中,非社会技能和喜好坚持例程和限制等爱好。Briskman et al。(2001)42]报道指数父母患有诵读困难症的得分显著高于男生的父母和典型开发(ES范围:0.37 - -1.11)。

3.4。认知领域(补充表2)

大多数形式的神经心理学测试涉及多个认知功能表明认知域可以彼此相关。我们组织这个广阔的领域在不同类别的措施主要基于他们的认知功能评估;然而,一个可能存在重叠。引用的研究中可以发现不同的措施包括综述和更多的专业课本资源(43]。

3.4.1。智力功能

智商是衡量不同版本的韦氏量表的研究。13研究评估总言语智商(VIQ) (ES范围:0.05 - -1.28,),得分指数与父母相似的比较组除了一项研究[44)指数得分越高,父母相比,唐氏综合征儿童的父母。一些VIQ单项成绩也独立测试。三项研究都使用了数字广度分测验(一些修改它来评估短期记忆)(ES范围:0.04 - -0.67),其中两个发现更好的性能指数与唐氏综合症患儿父母与父母(44和与特定语言障碍儿童的父母23]。只有一个研究使用算术次生氧化皮,发现无显著差异指数与唐氏综合症患儿父母与父母(44)(ES: 0.25)。四个研究使用的词汇分测验(ES范围:0.04 - -0.96)和结果喜忧参半,一项研究表明更高的分数指数与父母相比与唐氏综合征儿童的父母(44),另一个表示反向趋势指数与父母得分明显低于正常儿童的父母(45),两组之间没有显著差异。四个研究评估了理解分测验(ES范围:0.31 - -0.74),只有一个显示显著差异和指数的父母得分明显高于唐氏综合症患儿的家长(44]。此外,两个研究使用了类似分测验(ES范围:0.13 - -0.35)只有一个报告显著差异(44]。

13总性能研究还评估了智商(PIQ) (ES范围:0 - 1.16,),有三个研究报告的显著差异,与指数的父母表演比与唐氏综合征儿童的父母穷(30.,46)和影响成人(10]。然而,一项研究报告与索引列祖一个相反的趋势表现明显好于与特定的父亲与儿童语言障碍(47]。一些PIQ单项成绩也独立测试。四个研究使用图片完成分测验(ES范围:0.07 - -0.65);不过只有两个报道相比显著降低分数指数的父母与唐氏综合征儿童的父母(30.,46]。此外,Folstein et al。(1999)30.)也报道相同的图片安排分测验得分较低的趋势意义(ES范围:0.03 - -0.26,)。两项研究评估对象组装分测验(ES范围:0.12 - -0.62);但是只有一个报告显著差异和MPX父母得分低于唐氏综合征儿童的父母(46]。此外,施密特et al。(2008) (10]发现显著降低矩阵推理分测验得分指数的父母相比,成年人(ES 0.67)的影响。有趣的是,所有的五个研究评估块设计分测验(ES范围:0.04 - -0.43)和一项研究评估数字符号分测验发现组间显著差异(ES范围:0.17 - -0.19)。

全面智商(FSIQ) (ES范围:0.05 - -1.88,)在14个研究评估我们有三个研究报告指数的显著性能降低的父母相比与唐氏综合征儿童的父母(30.,34)和一群结合临床与唐氏综合症儿童的父母和典型的发展48]。

此外,四个研究用瑞文推理报告非语言智商(NVIQ),发现组间无显著差异(49- - - - - -52](ES范围:0.05 - -0.57)。

3.4.2。结构语言能力

许多研究评估结构语言能力使用各种不同的措施。结果分为特定的域。接受语言能力评估由三个研究使用两个措施。皮博迪图片词汇测试(PPVT-III) (ES范围:0.33 - -1.58)被母亲只有一项研究的两项研究报告指数有显著的赤字超过了自闭症儿童的母亲和语言障碍反过来有更多赤字相比,孩子的母亲与一个特定的语言障碍(47]。怀特豪斯et al。(2007)23)测试用于接待Grammar-2 (TROG-2)评估接受语法和报告组之间没有差异(ES不可用)。施密特et al。(2008) (10)评估富有表现力的语言使用的表达词汇测试(EVT) (ES 0.10)和分测验的言语流畅性的熟食店卡普兰执行功能系统(DK-EFS) (ES: 0.16 - -0.39)报告指数无显著差异的父母和成人的影响。此外,他们评估了比喻性语言使用语言的比喻性语言的分测验测试Competence-Expanded版(TOLC-E)报告这两组之间没有显著差异(ES: 0.28)。

语音处理评估五个使用五种不同的测试报告。林格伦et al。(2009)47)使用语音处理的综合测试(CTOPP) (ES范围:0.02 - -1.42,),揭示明显更好的性能在语音意识和非言词重复子索引中的母亲相比,孩子的母亲与一个特定的语言障碍。相比之下,然而,施密特et al。(2008) (10]发现指数父母执行明显低于未受影响成年人在同一个非言词分测验。主教et al。(2004) (53)使用一个不同的非言词记忆测试(ES范围:0.02 - -0.04)和一个无稽之谈通过阅读测试(ES范围:0.04 - -0.42)来评估语音处理,没有显示显著差异指数父母和正常儿童的父母。然而,白宫et al。(2007)23]确实发现指数父母表现明显好于父母的特殊语言障碍患儿的无意义词汇分测验NEPSY(发育神经心理学评估测试电池)(ES范围:0.04 - -0.88)。相比之下,Plumet et al。(1995)54)没有发现显著差异在语言成绩比较综合指数父母与唐氏综合征儿童的父母使用电池的口头任务重点是拼写和语音能力(ES: 0.22)。

阅读能力是由八个研究评估使用七种不同的措施。皮文和帕尔默(1997)(46)使用快速Automized命名(跑)的任务,没有发现差异的数量和字母类别;然而,他们发现显著差异和MPX父母花更长的时间来完成这个任务的颜色和物体类别(ES范围:0.17 - -0.58)。同样,Losh et al。(2010)55)结合颜色和对象分类和报告指数父母花更长的时间来完成任务与正常儿童的父母相比(ES不可用)。还是伍德科克·约翰逊认知能力测验的心理教育Battery-Revised (WJ-R)有几个单项成绩,并没有发现显著差异在广泛阅读(ES范围:0.48 - -2.11)和阅读技能综合得分(47)(ES范围:0.40 - -1.84),攻击分测验(这个词46,47)(ES范围:0.09 - -1.35),字母词分测验(46]。然而,Folstein et al。(1999)30.)发现了一个显著降低阅读年龄和阅读成绩使用无意义词阅读分测验相比,指数的父母与唐氏综合征儿童的父母(ES: 0.40)。自闭症儿童的母亲进行更好的听写(ES范围:0.17 - -0.99,)和通过理解单项成绩(ES范围:0.45 - -1.54,)相比,孩子的母亲与特定语言障碍(47]。相比之下,皮文和帕尔默(1997)(46]发现MPX家长有更多的困难,通过理解分测验相比,与唐氏综合征儿童的父母。有趣的是,没有在理解差异(ES范围:0.12 - -0.36)和通过阅读单项成绩(ES范围:0.21 - -0.36)使用灰色的口语阅读测试(高)30.,44)和爱丁堡阅读测试(ERT) (44]。Fombonne et al。(1997)44)也使用全国成人阅读测试(NART) (ES范围:0.20 - -0.44,父母)报告指数得分明显低于与唐氏综合征儿童的父母。然而,baron - cohen和锤(1997)(7)没有发现显著差异在错误的分数指数父母和正常儿童的父母。怀特豪斯et al。(2007)23]使用的测试词阅读效率(ES范围:0.03 - -0.62),发现指数表现好于父母与特殊语言障碍儿童的父母语音解码效率分测验(无意义词汇)。最后,施密特et al。(2008) (10)没有发现显著差异在阅读困难指数之间使用阅读历史问卷(RHQ)父母和成人(ES: 0.34)的影响。

三项研究评估使用两个不同的拼写能力的措施。怀特豪斯et al。(2007)23)没有发现组差异使用加速听写任务(ES不可用)。此外,Fombonne et al。(1997)44)发现通过索引性能优越的父母Schonell拼写测试(SST) (ES范围:0.02 - -0.13,)。只有一项研究评估oromotor功能使用oromotor测序分测验的NEPSY测试电池(ES范围:0.43 - -0.54)报告索引执行比父母的孩子的家庭与特定语言障碍(23]。

3.4.3。社会认知

在这一领域的措施评估处理信息的能力与他人的心理状态。五个报告评估了使用不同版本的“心理理论”阅读心灵的眼睛测试(ES范围:0.03 - -1.51,)。三个研究报道赤字指数的父母和对比组之间(7,48,56]。相比之下,Gocken et al。(2009)57和Tajmirriyahi et al . (2013)58)没有发现显著的群体差异心理解码的眼睛测试。此外,Gocken et al。(2009)57]探索心理解码使用面临的测试和报告指数父母之间没有显著差异,规范样本(ES: 0.23)。Tajmirriyahi et al。(2013)58),然而,用小说的阅读思维方法在语音测试揭示心理解码在指数明显高于赤字父母相比与唐氏综合征儿童的父母和典型开发(ES范围:0.63 - -0.98)。此外,Di米歇尔et al。(2007)8)使用错误信念任务(聪明豆的任务,sally anne任务,和意想不到的传输测试),发现指数相比父母通过更少的错误信念测试与唐氏综合征儿童的父母和典型的发展(ES不可用)。同样,Gocken et al。(2009)57]报道贫困指数表现父母而规范的示例使用意想不到的结果测试(UOT) (ES: 0.58);然而,他们没有发现显著差异使用提示任务(ES: 0.36)。

值得注意的是,只有一项研究评估使用同理心商(EQ)报告重大障碍在移情指数父亲相比,影响男性(52)(ES: 0.11 - -0.40)。

影响知觉评估在八个研究使用十二个不同的情感识别测试和标签。使用“泡沫”方法与面部表情的照片,人物et al。(2008)59]显示,准确性和反应时间没有区别;然而,所使用的“软面包卷+”组显著不同的面部信息(眼部和嘴地区)相比,“BAP−”组和正常儿童的父母(ES不可用)。使用佩恩情感识别测试(ER40), das七巧板et al。(2011)60]报道大大延长时间正确反应指数相比,父母影响成年人(ES范围:0.54 - -1.09)。他们还报道不准确响应,确定男性和女性的脸,温和的和极端的情绪。Bolte拍摄和Poustka (2003) [49)没有表现出显著差异组使用面部识别影响测试(图片由埃克曼和弗瑞森)(ES范围:0.32 - -2.06)。同样,Sucksmith et al。(2013)52)没有发现显著差异在精度和响应时间指数调整的父母相比,使用卡罗林斯卡直接影响成人情感面临任务(KDEF) (ES范围:0.08 - -0.30)。Kadak et al。(2014)21)使用情感识别测试(使用面部影响从埃克曼和弗瑞森)的照片,发现指数父母受损的快乐,惊讶,和中性面孔相比,正常发展儿童的父母(ES范围:0.05 - -0.50)。

两项研究评估情感标签和匹配的面部模式使用三种不同的措施。使用示意图线图(ES不可用),巴勒莫et al。(2006)61年]显示标签受损的悲伤、厌恶和指数的整体识别面部模式的父母相比,正常发展儿童的父母。相比之下,使用情感匹配任务(ES: 0.06)和情感标签任务(ES: 0.19),斯莫利和Asarnow (1990) (45)没有发现重大的障碍。

3.4.4。执行功能

执行功能包括能力构成的目标导向的行为。这个广阔领域分成特定的子域。认知灵活性是由四个研究评估评估set-shifting任务。两项研究使用维度内/ extradimensional set-shifting任务(最)显示显著高于学习无关紧要的62年)(ES: 0.52),试验标准(63年)(ES范围:0.69 - -0.83),和错误标准(63年](ES范围:0.64 - -0.70)相比,指数的父母控制样品在extradimensional阶段。然而,Bolte拍摄和Poustka (2006) (50]使用威斯康辛卡片分类测验(WCST) (ES范围:0.06 - -0.18)和追踪测试(TMT, A和B部分)(ES范围:0.13 - -0.38),发现组之间没有受损的认知控制。同样,Losh et al。(2009)56)也显示无显著差异之间的总时间完成TMT的任务组。

五个报告评估计划使用两项措施的能力。使用伦敦塔(ToL) (ES范围:0.07 - -0.93,),休斯et al。(1997) (63年]发现指数父母要求数量显著增加的额外的动作完成任务相比,成年人的影响。相比之下,黄et al。(2006)62年)没有发现显著的群体差异数量的额外措施,违反规则的行为。三项研究使用河内塔版本((音)显示总时间完成变量没有显著差异(ES范围:0.01 - -0.45)指数之间的父母和一个匹配的临床样本50和临床前的样本56),一个研究报告重大规划效率差异指数与唐氏综合症(父母和孩子的父母46]。

一项研究评估使用模式繁殖意义测试衡量概念的流畅性,表明明显受损的总体响应繁殖指数的父母相比,混合样本的临床和临床前对照组(62年)(ES: 0.51)。

空间工作记忆被一项研究评估使用视觉搜索测试,表明索引父母之间的得分明显高于搜索错误相比,影响成人(63年](ES范围:0.27 - -0.95)。相反,然而,使用反应抑制和负载(瑞来斯)测试,黄et al。(2006)62年)抑制及其与工作记忆的交互测试,发现没有反应时间和指数的错误数量的父母(ES范围:0.04 - -0.28)。

言语工作记忆被一项研究评估使用三个措施。使用Stroop干扰测试(ES: 0.2)和言语流畅性测试(在土耳其字母内)(ES: 0.26), Gocken et al。(2009)57]显示组之间没有显著差异。然而,他们确实显示精度受损指数父母使用听觉辅音三元模型(ACT) (ES: 0.55)。

3.4.5。本地视觉处理(中央统合能力)

中央统合能力是一个特定的感官认知风格导致当地视觉处理的偏见。5研究评估使用两个测试其性能。所有五个研究使用嵌入式数据测试(EFT)混合的结果。三的五个研究发现大大延长响应时间指数(父母7,50),在索引列祖更具体地说,相比控制父亲(64年](ES范围:0.01 - -1.60,)。没有明显的结果报道在精度变量(56,64年](ES范围:0.11 - -0.77,);然而,·德容et al。(2006)65年)相比显著减少不正确的报道反应指数的父母与唐氏综合征儿童的父母(ES范围:0.18 - -0.52)。此外,哈佩et al。(2001)64年)和指数的父母发现了类似的趋势使更少的错误使用Titchener圈错觉测试(ES不可用)。

心理细分能力评估与一个不分段/分割块设计任务(适应韦斯切勒分测验)在两个研究。哈佩et al。(2001)64年)发现更快的响应时间指数父母不分段的任务(ES范围:0.24 - -0.84,),相比之下,Losh et al。(2009)56)发现显著更快的反应时间分割任务只有(ES范围:0.04 - -0.63,)。此外,·德容et al。(2009)66年)没有显示组的差异意味着数量的错误使用一块设计重建任务(由Akshoomoff,斯泰尔斯模式)(ES范围:0.10 - -0.16)。

使用的句子完成任务是两项研究评估全球句子完成暴露显著增加父母的错误数量指数(56,64年)父母和更长的响应时间指数(56]。

3.4.6。视觉处理

有趣的是只有一个研究评估使用四种不同的视觉处理措施。对比敏感度测量使用Vistech对比敏感度图表和指标之间没有显著差异被发现与唐氏综合症(父母和孩子的父母67年)(ES: 0.55)。同样,运动任务歧视(运动一致性任务(ES: 0.25)和移动形状(ES: 0.17))和形式歧视(形式歧视(形状)任务)(ES: 0.05)显示相同的组之间无显著差异(67年]。

3.5。其他精神疾病领域(补充表3)

这个领域是评估在7个报告使用九个不同的措施。佩文et al。(1991)68年)使用时间表情感性精神障碍和Schizophrenia-Lifetime版本(SADS-L),发现显著更高的分数在“焦虑”因素与唐氏综合征儿童的父母相比,并没有发现统计学意义之间的“重度抑郁症”内部氧化物两组(ES不可用)。然而,使用修改后的版本的时间表情感性精神障碍和Schizophrenia-Lifetime版本修改研究焦虑症,修订(SADS-LA-R)皮文和帕尔默(1999)(69年]找到了更高频率的“重度抑郁症”指数的父母除了“社交恐惧症”的因素。

Micali et al。(2004)70年)设计了一个家长的问卷调查和验证他们的结果同意医疗记录从GPs和找到一个更高的患病率显著趋势指数的“抑郁”和“焦虑”的父母。使用检查表- 90修改后的症状(sci - 90 r), Bolte拍摄et al。(2007)51]发现显著增加频率指数在四个父母的九个分量表(抑郁、敌意、恐惧焦虑和偏执意念)(ES范围:0 - 1.33)。此外,Bolte拍摄et al。(2007)51]也评估使用个性风格和个性风格和障碍障碍库存(PSSI)和报告显著更高的利率指数在5个父母14因素(保留/精神分裂症患者自我批评/不安全,关键/否定论的自发/边缘,和安静/抑郁)(ES范围:0.02 - -1.18)。

Gocken et al。(2009)57)评估抑郁和焦虑因素用简明精神病评定量表(BPRS)指数父母和规范性的对比组之间,只找到了一个统计上的显著差异父母抑郁因素指数得分高(ES范围:0.29 - -0.44)。同样,Ingersoll et al。(2011)25)评估使用流行病学研究中心抑郁情绪Studies-Depression尺度(CESD)和显示指数母亲相比增加抑郁标准样本的母亲(ES: 0.35)。有趣的是,Berthoz et al。(2013)40]报道无显著差异水平的抑郁心情使用贝克抑郁量表(BDI) (ES: 0.50)和焦虑水平没有显著差异被发现使用状态(ES: 0.19)和状态-特质焦虑问卷》(ES: 1.24)的特征部分库存形式Y (STAI-Y) [40]。

4所示。讨论

这系统综述旨在评估证据的行为,认知,和精神资料BAP的亲生父母影响自闭症渊源者的综合证据从60研究会议上先天的搜索标准。结果根据以下标准进行了讨论:(i)研究表明重大缺陷的数量在每个域和子域;(2)使用效果大小量化标准;和(3)可能的新兴主题研究。表2代表一个研究使用的所有措施会议总结我们的搜索标准。

4.1。总结调查结果

发现本文根据每个域进行了讨论。sociobehavioral域中,八个措施,直接评估BAP表达影响父母显示领域的大量赤字社交和沟通技巧(AQ, 7/10的研究;bpas 1研究;CC-A 1研究;FHI / FHS 2/2研究;SRS, 2/2研究)、刚性和完美主义(BAPQ 2/2研究;MPAS-R, 3/3研究)和冷漠(2/2 BAPQ;MPAS-R, 3/4的研究)人格特质和务实的语言障碍(BAPQ 2/2研究;PRS, 4/4研究)相关核心赤字自闭症和在大多数研究报道一致。此外,额外的赤字在社会一直强调使用语言和叙事自发的叙事话语的措施(36和格赖斯的会话准则任务8]。现有证据还指出,指数的父母建立更少的友谊(FI, 2/2研究)和神经质的频率升高(个案访谈,2/2研究)。尽管是一个核心领域的临床诊断自闭症,大多数的父母发现自闭症渊源者相应的限制和重复性行为和利益都包含在研究评估BAP的刚性和完美主义的个性风格。只有一个研究使用实验问卷旨在研究现实生活中的非社会技能和偏好等坚持例程和限制的爱好42]。

sociobehavioral域中,互惠的社会互动可能是父母的研究最少子域名孤独症渊源者。因此,发现从述情障碍(TAS-20, 1/2的研究;BVAQ-B, 1没有意义的研究发现)和物理(私人助理,研究1/1)和社会快感缺乏(SAS 1没有意义的研究发现)是适度的,需要进一步的研究来探索这些特征。因此,我们同意先前的评论12- - - - - -14]表明温和的社会/通信赤字,刚性/冷漠的个性特征和务实的语言障碍可能是最有用的社会行为表型特征,因为他们满足所有候选人建立标准(11];然而,尺度效应在这个领域大大不同。

在认知层面,一个了不起的发现是父母的差异在知识发现功能自闭症儿童的父母相比,渊源者和临床诊断。的13个研究显示明显高于VIQ分数相比,临床样本与唐氏综合征儿童的父母的44]。13三个研究评估PIQ达成类似的重大趋势相比,唐氏综合征儿童的父母(30.,46)和影响成人(10]。总PIQ分数明显高于指数的父母相比,父母与孩子特殊语言障碍(47]。只有两个十二报告达到可观的赤字FSIQ当指数的父母比较与唐氏综合征儿童的父母(30.相比),结合样本与唐氏综合征儿童的父母,典型的发展。然而,值得注意的是所有父母的得分平均范围内所有的研究。因此有有限的证据对于知识的角色功能作为自闭症的表型没有明确的临床意义。

一些措施被用来评估认知域内的结构语言能力。有趣的是,没有发现显著差异表达的语言(TROG-2, 1没有意义的研究发现;EVT, 1没有意义的研究发现;DK-EFS语言流畅分测验,1没有意义的研究发现)和比喻性语言类别(TOLCE-E形象语言分测验,1没有意义的研究发现)。林格伦et al。(2009)47)发现指数父母执行比父母有一个孩子与一个特定的语言障碍措施评估接受语言(PPVT-III, 1/2的研究;TROG-2, 1没有意义的研究发现)反驳自闭症家庭的假设和具体语言障碍不共享类似的遗传负荷的语言。

在语音意识,发现混合的研究只报道一些赤字无意义词/通过阅读测试(2/3的研究)和指数的父母表演比父母与特定语言障碍儿童(23和与唐氏综合征儿童的父母30.]。使用阅读技巧的运行措施,两项研究报道速度乘以完成颜色和对象只有任务指标的父母相比与唐氏综合征儿童的父母(46和正常儿童的父母55]。这可能相关性对于感性负载在自闭症。然而,没有发现显著差异的快速命名子测验CTOPP [47]。

结果从社会认知域包括心理解码、影响知觉,情感识别和软面包卷的标签也报告混合和冲突的结果。值得注意的是只有一个研究子域名评估移情作用需要进一步研究。

证据的执行功能的广泛领域软面包卷也不一致,但很少有研究发现障碍不适当匹配实验和对照组智商是值得注意的(例如,63年])。

同样,从研究评估考试成绩发现当地视觉处理是一个优势(中央统合)混合研究的软面包卷。冲突导致其性能被发现(EFT, 4/8的研究;Titchener圈错觉,1研究)以及心理细分的能力(不分段块设计任务,1/2的研究;分段块设计任务,1/2的研究;块设计重建任务,1没有意义的研究发现)。然而,两项研究表明更高频率的误差和响应时间指数的父母在全球句子完成任务(句子完成任务,2/2研究)。尽管如此,这一领域的认知BAP还需要进一步研究。

最后,大量的研究已经证实,较高的抑郁(5/7措施),焦虑(2/6措施)和社交恐惧症/社交恐惧症的焦虑(4/6措施)自闭症儿童的父母相比,标准样品(例如,[57])和临床样本(例如,[51])。我们还要注意抑郁和焦虑更普遍(2/6)研究自闭症儿童的母亲。Ingersoll et al。(2011)25]报道增加了抑郁情绪指数的母亲与正常儿童的母亲相比,具有类似发现Micali et al。(2004)70年]。尽管可以假设一个有残疾的孩子可以影响情绪和焦虑水平,许多研究表明出现这些情况在自闭症儿童的诞生之前,表明照顾一个身有残疾的孩子的压力不引起症状。发现我们的检查显示中度到高大小的影响;因此,抑郁和焦虑可能有自闭症基因联系,支持从以前的荟萃分析发现精神疾病在自闭症儿童的父母71年]。

图2显示的箱线图反映效果范围sociobehavioral和认知域和子域。不可能包括影响域大小范围的其他精神疾病的抑郁和焦虑不能分成单独的子域由于使用的措施研究。互惠社会互动子域名是省略了只有一个效果可供一个重要发现。同样,视觉处理子域名也省略了,结果并不重要。

4.2。新兴的主题

许多研究综述表明,亚临床自闭症特征聚合在MPX家庭和SPX家庭中发生得不那么频繁28,34]。例如减少软面包卷的数量和强度特征中观察到的父母SPX相比MPX提供行为的证据与增加新创的结果一致,noninherited SPX家庭遗传事件(例如,[72年])。Losh et al。(2008)34)表明,BAP分级表达跨家庭类型与增加自闭症基因责任是一致的。

一个自闭症的男性偏见是一个证据确凿的特性73年]。发现我们的报告也显示一些性别差异,表明这男性的偏见37- - - - - -39]。然而,尽管这在自闭症和清晰性偏见,许多研究没有表明性别差异对于大多数BAP的特性(例如,74年])。

此外,我们的研究结果表明,大多数西方国家的研究进行了回顾。有太少的研究来自非西方国家做出任何有意义的比较。跨文化研究还需进一步了解自闭症的表型在不同的文化和地理设置为了解决这个地理分布的偏见。

4.3。测量质量

很明显从这个审查,大量的措施被用来评估BAP的关系不同的领域和分析了构造异构。但是应该注意的是,当前的审查不评估深度BAP措施是否有效可靠测量软面包卷。域明智,在许多情况下,相同的措施已经被其他研究使用。我们讨论是否在同一领域中为每个测量结果显示相同的大小,相同的方向。

例如,戴维森et al。(2014)75年)报道,BAP特征显著不同的频率取决于测量利用,强调需要不同的方法,利用多个告密者和依赖于评估不同的BAP特征。

4.4。方法论研究的局限性

研究综述中的任何不和谐的结果可以部分解释方法论的差异研究。样本大小和对照组的选择中扮演重要角色的结果的结果。六项研究了30指数的父母。因此,相对较小的样本大小可能会导致假阴性结果和/或限制电力检测三个领域的软面包卷。

对照组的研究不同他们的选择一些依赖于方便的诊断样本选择偏差可能会导致扭曲的结果和其他强调使用基于人口样本。例如,患有唐氏综合症的儿童的父母被频繁使用,但这些父母可能会老,可能不同的社会经济地位。一些研究匹配指数父母知识功能,对照组的年龄,和社会经济基础,因此很难吸收如果差异在特定认知任务代表特定的功能障碍或归因于人口数据的差异。

4.5。局限性和未来的发展方向

除了上面列出的限制外,还有其他限制。鉴于9额外的研究发现通过手动搜索初始搜索后,可能没有确定的其他研究我们的搜索词。为了解决这个限制,未来的研究也可以考虑额外的搜索术语之外使用。

本文旨在确定表型在行为、认知、独立和精神领域,因此我们没有评估BAP特性在不同域之间的关联。Losh et al。(2009)56)表明,很可能特定的BAP cosegregate特征与在其他领域的表现。例如,父母显示刚性/完美主义人格特质可以执行不同的任务要求认知灵活性。此外,大多数研究只满足搜索条件评估一个或两个领域,呈现很难确定一个endophenotypic重叠,是否存在。

未来的评论应该还包括神经解剖学的研究和neurofunctional BAP的关联。这些是必不可少的促进我们理解神经的相关行为,认知、自闭症和精神方面。

更复杂的表型的研究自闭症儿童的父母可能有助于开发更好的措施的评价软面包卷。未来的研究应该使用更全面和定量框架使用更强有力的措施来检测微妙的亚临床自闭症特征在跨文化背景下软面包卷。我们所知,没有研究评估自闭症的endophenotypic概要文件在非洲已经发表。这样我们的团队的研究正在进行中。

4.6。结论

总之,当前审查的增加我们的理解BAP和扩展的结果之前的评论(13,14]。它还补充系统回顾(12)和一个荟萃分析(71年)与一个更广泛的范围。然而,调查结果进行解释时应特别谨慎,因为这样小数量的研究不同类地广泛的领域和方法论上的局限。

BAP概要文件的评估自闭症渊源者的父母允许我们有一个更好的洞察不同的底层孤独症的遗传机制。行为、认知和精神内在表型在自闭症渊源者的父母仍然不明确;然而,证据指向温和的社会/通信赤字,刚性/冷漠的个性特征和务实的语言障碍作为候选人最有用的社会行为表型特征。认知领域的一些赤字的存在确实表明自闭症家庭脆弱性;然而,还需要更多的研究来阐明这些发现在这个领域。此外,抑郁情绪和焦虑也可以增加有用的标记的脆弱性。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

确认

作者要感谢凯瑟琳·麦高文帮助数据库搜索。

补充材料

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