在初级保健中使用家族史：一个定性研究

抽象的

本研究的目的是描述比利时家庭医生如何在日常实践中注册和使用患者的家族历史数据。在比利时进行了定性深入的一对一面试，包括16家家庭医生。这些访谈被记录，转录和分析。确定并将其与现有文献的结果进行了鉴定。所有采访的家庭医生认为家族史作为医疗记录的重要组成部分。一半的受访医师确认了解至少50％的患者的家族史。在与患者的第一次咨询期间主要收集家庭历史数据。大多数医生没有使用标准化的问卷或表格来收集和记录家族史。为了估算家族史的影响，医生很少使用官方指导或资源。医生认为患者提供的时间缺乏时间和不可靠的信息作为收集和解释家族史的障碍。 Solutions that foster the use of family history data were identified at the level of the physician and also included the development of specific instruments integrated within the electronic medical record.

1.介绍

1.1。医学遗传学和家族史

医学遗传学是一种迅速发展的医学领域。包括2003年完成人类基因组项目，我们对各种疾病的遗传方面的知识大大增加。这个遗传背景不仅重要，不仅适用于囊性纤维化等单一基因疾病，而且还用于多重疾病，也是高血压，糖尿病，心血管问题，精神障碍和各种恶性肿瘤等多项疾病[1那2］．对于许多经常发生的多学会障碍，肯定的家庭历史是已知的风险因素[3.那4.］．

经常发生的糖尿病，心血管疾病和各种癌症的家族史与相对风险相比，比一般人群高出两到五倍[4.-6.］．阳性家族史反映了遗传的遗传易感性，也反映了家族内共有的环境因素和行为[4.那5.那7.-9.］．

当受影响的家庭成员是第一或第二学位亲属时，家庭历史与疾病风险较高有关，当疾病发生在年轻时时[4.那5.］．基本或更具体的风险规定可用于制定针对每个风险组定制的具体指南[10.］．对于高危患者，可以考虑进行基因检测和基因咨询。在这里，家族史有助于评估一个可能的突变在家族中的渗透[8.那11.］．风险增加的受试者也应该受益于定制的筛查和预防计划，类似于乳腺癌和结肠直肠癌的计划。风险评估和分类对每种疾病都是独一无二的。当家庭历史可以随着时间的推移而变化时，应该定期重新评估家庭历史[7.］．

1.2。家庭医师的作用

许多研究表明，与医学遗传学的进展相同，初级保健对预防和早期检测遗传性疾病的重要性会显着增长[3.那12.-15.］．在未来，家庭医生将越来越多地在遗传咨询中使用（1）收集关于家庭历史的详细数据，（2）识别，通知和遵守风险人员的遗传咨询，（3）为个别患者及其关心的协调家庭，（4）提供适当的心理支持[3.那15.］．家庭医生占据了医疗保健的特权;它们与患者和其他家庭成员有独特的关系，为他们提供了一些关于家庭病史的预报。

几项研究表明，绝大多数家庭医生认为家族史如同重要，但在常规调查，适当的登记和解释本历史上，仍然有很多改进空间[3.那16.-19.］．低估风险可能导致错过筛选和诊断机会，而风险的高估可能导致过度使用医疗服务和不必要的预防治疗[20.］．

1.3。家庭历史集合的金标准

几项研究提供了对家庭历史数据的理想收集的描述[1那4.那7.那16.那19.那21.］．患者的质疑通常是在个人面试中进行的，最终是书面或电话调查，其中鼓励患者联系亲属，以便收集或确认至少三代亲属的家庭信息，包括祖父母，叔叔和阿姨，优选地显示在族记树中。

1.4。障碍

对于家庭医生来说，家庭历史的收集是一种耗时的活动，在与患者的常规遭遇期间难以困难[19.］．许多家庭医生体验缺乏时间来获得准确的家庭历史的主要障碍[1那16.那19.那22.］．感知的其他障碍是患者在他/她的家庭中出现的医疗条件提供的准确信息，以及许多家庭医生怀疑他们认为正确询问和解释家族史的知识和技能并进一步引导患者在 [1那16.那17.那22.那23.］．家庭医生需要明确的准则和建议，为家庭历史，风险评估以及二级护理的任何后续推荐进行收集和解释[16.那19.那23.］．

目前，在初级医疗保健中应如何询问家庭历史。包括由遗传学家制定的家谱的三代，可以被视为金标准，但没有证明这种方法是否在初级保健中也具有成本效益[1那8.］．

在比利时，科学的家庭医生“Domus Medica”最近开发了“卫生指南”。它是一个预防性仪器，旨在完成健康问卷的年度。询问有关心脏病，糖尿病，乳腺癌和结肠癌或息肉的家族史。家庭医生使用已完成的调查问卷来为患者建立个人预防计划[24.］．在我们的研究开始时，这种卫生指南可供比利时的家庭医生提供。

1.5。研究的目的

本研究旨在审查比利时家庭医生在初级医疗保健中使用家族史的态度，（2）描述这些医生目前正在询问和录制家族史的方式，以及（3）描述弱点和家庭历史登记的机会。

2.方法

2.1。招聘

具有Vrije Universiteit Brussel的所有家庭医学培训监事的数据库（)按性别、医生经验年限、工作地点(城市和农村)和执业类型(团体、双人或单人执业)进行了分类。这些家庭医学培训监督者是普通的家庭医生，他们反映了家庭医生的总体情况。他们不是学者，而是在自己的实践中监督学生的培养。他们不接受酬金或费用支付等经济补偿。

招聘被逐步逐步。首先，所有医生通过电子邮件收到有关该研究的信息，并被邀请参加。10名医生参加了该研究，每次采访后都制作了数据分析。两位作者（Daelemans和D. Devroey）监测了数据饱和度。当新参与者没有获得新的相关知识时，考虑了数据饱和度。在前十次访谈后未获得数据饱和度。随后，通过电话联系非反应者，根据监事数据库，寻求医生的比例参与。一旦获得数据饱和，休息已关闭。

2.2。采访

在2011年11月和2012年2月期间进行了定性深入访谈。面试的半系统问卷最初是基于Mathers等人进行的研究中使用的问题。[13.］．在这项研究中，重点是在初级医疗保健中的家庭历史，遗传和遗传咨询方面进行。

在与布鲁塞尔自由大学家庭医学系的一名家庭医生进行了初步访谈后，对问卷进行了调整，重点放在使用家族史上。问卷被进一步细化为最终的23个固定问题清单询问和记录积极和消极家族历史，询问亲属，风险管理，家庭历史可靠性，重要性和可能障碍物的近似值．由于最初的问卷发生了重大变化，最终数据中没有包含试点访谈。

访谈是根据参与医师在个人访谈或电话中的偏好进行的。在访谈期间，使用了结构化问卷。它经常延长，并延伸了较早采访中收集的信息的额外问题。面试的持续时间范围在9到33分钟之间。

２.３.道德礼让的批准

在研究开始之前，“议定书”由Vrije Universiteit Brussel大学医院医学伦理委员会批准。

在每次采访开始之前，参与者获悉了该研究的方法和目标，他/她可以提出任何问题。个人采访的参与者签署了知情同意书。通过电话采访的参与者提出了令人记录的口头同意。所有后一位参与者都被告知，并意识到面试被数字记录。

2.4。数据分析

在每次面试后进行主题分析，以确保在随后的访谈中引入补充问题并判断饱和水平。数字录音字面被转录。研究团队的成员在每次访谈后立即阅读所有成绩单，面试官随后进行了数据分析。在数据分析期间，对录音和成绩单进行了参考。此后的内容编码和分类完成。最后，使跨案子主题框架和主题网格允许我们根据采样特征进行跨壳比较，并允许我们检查内容上下文有效性[25.］．与Mathers等人的类似分析方法。用过[13.］．

3.结果

3.1。人口统计信息

来自16种不同初级保健实践的十六个医生参加了该研究。一小多数（9/16）的参与者是女性。作为家庭医生的多年经验范围从4到40岁。七位参与者担任家庭医生至少20年。平均经验是19.4年（标准差= 11.7）。三位参与者遵循与家族史或遗传障碍有关的某种培训。在城乡实践中工作的医生平等分配。四名调查的医生单独工作，三个在二重奏实践中工作，其他九名医生在群体练习中致力于努力。桌面上可以在调查医生，他们的实践和患者人口的所有特征1．

３．２．有多少病人检查过家族史?

大多数参与者声称他们询问了至少50％的患者的家族史。他们询问了所有或几乎所有患者的家族史。

许多询问至少50%患者家族史的医生都有20年或以上的经验。这些老医生证实，在一些病例中，他们并没有主动询问家族史，因为一些家庭成员参加了他们的执业多年，而医生对他们的家族史非常了解。

“经过很长一段时间，您知道所有患者的家族史。您可能还要求家庭历史完成记录，但30岁后，您可以通过心灵了解这些东西。最后，每次咨询都不会完成，但它将在一段时间内完成。“（参与者16）

“你可别忘了，家庭医生通常是全家的医生。这意味着你小时候照顾过的人现在有了自己的孩子。所以你知道父母，孩子和孙子。在这样的家庭里，你不应该询问家族史。参与者”(14)

年轻的参与者主要关注新患者的家庭历史，但他们确认家庭历史肯定没有在每个新患者中询问或系统地检查。

3.3。家庭历史何时询问？

参与者通常在第一次或第一次咨询时询问家族病史。如果有明确的迹象，他们会再次询问家族病史。几乎没有参与者每年询问家族史作为一种常规，即使在没有怀疑的病理。

参与者通常表示，患者定期向他们咨询有关他们的家庭(历史)的问题。患者最常问的问题是恶性肿瘤，特别是乳腺癌和结肠癌。一些医生报告说，患者对其家庭中出现的心理障碍、糖尿病、凝血障碍、特定遗传综合征或出生缺陷表示担忧。

3.4。家庭历史如何询问？

据报道，医生不使用固定的调查问卷来查询家庭历史。很少有医生使用或多或少的固定问题列表，没有列表基于科学的建议。所有医生均报告使用开放式问题，例如“在家庭中遇到某些疾病？”。当有一个明确的理由这样做时，询问家庭历史，并将开放式问题专注于患者礼物的病理学。

一些医生据报道，使用“Domus Medica”的“健康指南”。在被要求使用或不需要固定的调查问卷时，没有使用“健康指南”的参与者没有参与。

参与者认为心血管疾病，一般癌症，糖尿病是家庭历史中最重要的疾病（表2)．

一些参与者报告说，在预期怀孕的情况下，特别注意父母的家族史。妊娠糖尿病如妊娠期髋关节或眼睛缺陷的家族性发生以及妊娠等问题也受到特别关注。

3.5。你只提出关于一级亲属的问题吗？

当讨论家庭历史的准确性和广度时，只有很少有人报告超出了一级亲属的质疑。对于某些疾病，他们还涉及第二层和三级亲属。

3.6。家庭历史质疑如何详细说明？

当患者有一个特定情况的家族史时，参与者普遍据报道，有关患者家庭的病情发生的其他问题。

他们据报道，询问疾病的发病年龄。报告的其他元素是疾病过程的简要概述，受影响的家庭成员的死亡年龄，以及死因。

“我肯定会询问诊断病情的年龄。如果这种情况很早就开始，你需要专注于患者在较年轻的年龄。“（参与者10）

3.7。家庭历史是如何记录的?

大多数参与者报告要记录医疗文件中的家庭历史，通常在“（家庭）历史”部分中。只有很少的医生在“医学问题”或使用自由文本的“医学问题”或“风险因素”中的数据。一些参与者宣布将家庭历史记录为自由文本，而不使用特殊标题或使用自由文本记录咨询报告中的家庭历史。没有参与者报告使用患者的医疗文件中的家谱。

“有时我为自己绘制一棵家谱，或在咨询期间想象家庭关系，但从来没有在文件中录制家庭树。”（参与者1）

3.8。医疗软件

大多数参与者报告用于使用医疗软件而不是纸质文件。他们声明不了解他们的软件包在家庭历史数据方面提供的可能性。

“医疗软件公司可以创建一种工具，将家谱集成到医疗记录中，或者他们可以创建一个标准问卷。”(3)参与者

3.9。消极的家庭历史

当患者确认不存在于他/她的家庭中时，只有少数医生记录了负面的家族史。他们都在二人组织或团体实践中工作。大多数医生报告说，尽管他们中的一些人在二重奏或团体练习中工作，但仍然没有记录消极的家庭历史。

3.10。家族史的重要性

大多数参与者宣称相信家庭历史对管理家庭惯例非常重要。只有很少的参与者表明家族史应该受到今天收到的更多关注。

参与者通常表示，家庭历史尤其重要，因为它提供了更广泛的患者和他的亲戚生活的更广泛的医疗和社交照片。他们表示家族史对于预防各种疾病特别有用。

“出于2个原因：这是越来越多的疾病，这是重要的，但主要原因是我们作为一个家庭医生可能是唯一一个关于它的看法。”（参与者13）

“有时，我必须说，在预防性咨询后几次令人惊讶的发现。所以是的，实际上它比迄今为止的估计方式更重要。“（参与者12）

参与者主要在自己的做法中具有以下家族障碍的经验：心血管疾病，包括结肠直肠癌的结肠直肠病理和乳腺癌。

3.11。风险评估

大多数参与者表明，他们当然并不总能觉得能够在高，中或低风险群体中对患者进行分类。很少有参与者经常使用官方指导方针或工具来确定风险。主要是“Domus Medica”的“健康指南”被指示为重要来源。

3.12。管理

与会者普遍报告不使用官方指南或工具进行风险的患者的后续和治疗。他们使用他们的临床直觉和经验来指导患者或决定转诊给医学专家。

“对我的知识没有，或者我不知道我可以在哪里找到，将患者分类为风险群体的指导方针。我宁愿根据直观的决定提交患者。“（参与者9）

“我必须承认，当患者被提及时使用了很多即兴和直觉，但这是我们工作的大部分。”（参与者4）

3.13。家庭历史的可靠性

与会者表示，他们从他们的家庭历史上收到的信息并不总是可靠的。他们认为许多患者在可靠的家庭历史上没有足够的知识或信息来得出结论。此外，一些参与者表示，患者夸大或提供无关的信息。只有少数参与者表示，相信他们从患者那里得到他们的家庭的信息是准确的。

“他们通常知道家人的肠道有问题，但是良性的、恶性的还是其他什么问题，他们不知道。有许多人说他们不知道，但也有一些人说他们喜欢什么或他们认为是什么。参与者”(12)

3.14。(个人)家族史询问和解释方面的改进

大多数医生表示，他们将在未来更加关注家族史，并将更定期询问家庭历史。一些医生表示，他们想使用结构化问卷来询问家族史。

其他人报告说，他们仍然可以在录制家庭历史上进行有序和结构来取得进展。

“也许我也应该做更多的事情，看来我可能会向某些患者询问家族史，我只是把它写在他们的记录中，而不是什么都没有完成它。”（参与者7）

许多医生认为，在信息技术领域和电子医疗记录的功能的情况下取得了很大进展。建议当家庭成员有一个重要条件时，应在医疗记录中进行自动通知。

一些医生提出了一个流程图，图表或清单，在电子记录中具有有限的家庭历史数量的特定问题。还有人建议在打开文件时始终清晰可见。

3.15。家庭历史调查与解读的障碍

大多数参与者表明缺乏时间作为他们没有最佳地记录家族史的主要原因。他们注意到，患者可能不会热衷于回答与其实际症状无关的长期问题。

“系统地询问每位患者家庭历史记录太多了！我认为首先应该有动机。我认为提出每个人的家族史都是有意义的，但我没有看到我在实际时间范围内做到这一点。我早上看到30名患者。“（参与者13）

4。讨论

4.1。家族史的重要性

本研究表明，大多数家庭医生认为家族史是良好临床实践的重要组成部分。这一结论符合来自其他研究的结果，欧洲和美国都是[5.那16.那17.那24.］．

在美国，63％的家庭医生报告说，了解至少四分之三的患者的家族史，95％的医生在第一次访问患者期间以系统的方式询问家族史[1那26.那27.］．在我们的研究中，只有有一个明确的理由这样做，才会更新家庭历史，这对应于来自其他研究的数据[16.那19.］．

大多数家庭医生承认遗传学和家族史作为初级保健的一个重要方面和预防或早期诊断多造血疾病。不幸的是，临床遗传学未被识别为家庭医生培训中的特定学习结果[13.］．

遗传学家推荐临床遗传学作为一种可能预防或治愈许多疾病的魔法子弹。家庭医生对本论文有一些疑问[28.那29.］．这似乎也反映在我们研究的结果中。家庭医生似乎担心筛查疾病产生的焦虑，这可能不会出现或不可治疗[28.］．这证实了临床遗传进展，家族历史使用和家庭医生在预防和早期诊断中的家庭医生之间的不一致。

4.2。询问家庭历史

我们的参与者询问家庭历史的询问与包括三代的“黄金标准”家族树不同。我们的研究中受到质疑的任何医生都是定期绘制一棵家谱，而家庭历史通常仅限于一级亲属。虽然大多数医生向家庭成员提出了其他问题，但它们通常只会询问特定情况的发病年龄。完成广泛的家庭树需要大量的努力，但也在较少的家族史的情况下，缺乏时间往往被认为是一个重要的障碍[1那19.那24.那26.[还在参加我们的研究的医生报告。大多数参与者还遇到了从患者收到的信息的可靠性问题，这也被确定为其他研究中的实施障碍[1那16.］．

另一个问题是医疗记录的完整性。患者记录中仍未记录危险因素或负面家族历史。这不仅是医生，而且在护士和其他医疗保健提供者之间存在问题[30.］．

受调查的医生很少或永远不会使用正式问卷或工具。这导致了这些问题在多大程度上可以在多大程度上获得比利时。在几项研究中，使用“家族历史工具”[1那4.那8.那9.那12.那19.］．在Quenshi等人的审查中，评估了18个以纸张和11个基于Web的工具。虽然存在许多这些工具，但它们没有设计或适用于初级保健[8.］．

在比利时，最着名的预防仪器是“Domus Medica”的“卫生指南”，其中包含关于心脏病，糖尿病，乳腺癌和卵巢癌的家族史的问题，以及结肠癌或息肉[24.］．没有共识，疾病应包括在家庭历史工具中。然而，“卫生指南”中包含的疾病与我们参与者认为重要的障碍相似。虽然比利时医生拥有录制家族历史数据的工具，但他们不考虑“健康指南”成为“家庭历史工具”。这可以部分可以解释：在家庭历史旁边的调查问卷 - 还包含各种其他物品（包括个人历史和行为）。此外，“健康指南”在学习前几个月仅在家庭物理学中实施;因此，在日常实践中评估其益处太早。除了“健康指南”旁边，比利时几乎没有其他工具。然而，大多数医生表明他们更喜欢更具结构化的仪器来注册家族史，并建议在其医疗软件中纳入这样的仪器。最近，几家医疗软件公司开发了一个“家族历史工具”，该工具被纳入其医疗软件。 Unfortunately, many of them do not record second- and third-degree relatives. There is also a wish for more advanced features in the medical software, such as an autocomplete function that adds a familial risk factor for all family members.

常规更新家庭历史数据是另一个问题。尚不确定，患者本身总是能够主动向他们的医生通知他们家庭中的重要疾病。

来自英国的一项研究表明，在40％的患者中，收到了详细的家族史，可能会发现一个或多个遗传组成部分的疾病，对患者或她/她的孩子对患者产生影响[3.］．这一发现说明了许多患者并不真正意识到家族风险，并且他们可能无法主动向他们的医生通知他们的家庭历史的变化。对于这些患者，家庭医师的家庭历史数据定期审查是一个首选选择。

4.3。诠释家族史

除了家庭历史数据的收集和记录外，我们还研究了医生使用所获得的信息的程度。这些数据被视为识别基于家族历史的个人的理想方式，对某些疾病产生了增加的风险，但这意味着医生能够适当地估计患者的风险。

Wood等人的研究。表明，医生对患者家族史的解释非常不确定。要求有更多的风险估计准则和协议[16.］．我们研究中的少数医生定期使用官方指南进行风险评估。若干医生承认，他们决定将患者提交治疗或筛查是相当直观的，即比经验更直观，而不是客观指导。

虽然大多数参与者承认无法估计其患者的风险，但它们通常相信基于积极的家庭历史来制定适当的推荐。

4.4。研究的局限性

虽然参与者的数量与类似的研究相当，但本研究的结论是基于一小组医生的意见，这些医生可能无法充分代表比利时家庭医生。

参与的医生均选自Vrije Universiteit Brussel系家庭医学系的家庭医学培训监管，但大多数人与这所大学没有其他特殊的关系。事实上，他们中的大多数人毕业于其他比利时大学之一。

有限数量的参与者以他们自己的倡议回复了第一邀请。这些参与者可能对该主题有特别兴趣。然而，绝大多数参与者通过电话联系，限制了对研究的可能性特别兴趣。

4.5。未来的研究

基于这项研究，进一步调查病史的使用更详细似乎很重要。一方面，需要进一步深入的定性研究，另一方面，对患者记录的定量研究可以提供有关家族史在日常实践中使用的有趣信息。从对护理病人记录的回顾中我们知道，对于这种审计，存在不同的方法，如正式结构、过程全面性、知识库以及与实际护理的一致性[31.］．

我们的研究表明，医生在确定具有积极家族历史的患者的进一步管理方面是自信的，但他们不使用科学工具来确定确切的风险。回答这一点，应该调查医生所判决的决策是否符合现有指导方针。关于使用工具和工具的进一步研究，用于评估和解释在初级保健中的家庭历史的评估和解释至关重要。

5。结论

家族史可用于鉴定某种疾病风险较高的患者，并为这些患者提出适应的后续程序。参加本研究的家庭医生认识到家族历史在初级保健中的重要性，但它们也遇到了几个障碍，以获得对家族史的最佳查询和解释。许多医生缺乏时间和患者缺乏可靠的信息。

医生表明结构化工具和工具在其医疗软件中记录家庭历史数据的重要性。使用了用于准确风险评估的很少的工具或仪器。

大多数医生更喜欢患有风险的患者的更加临床直观，经验评估。然而，一些医生要求患者分类为风险群体的更多指导方针。

利益冲突

没有作者报告利益冲突。

致谢

作者感激地感谢所有参与访谈的所有医生和Vrije Universiteit Brussel家庭医学系的所有成员，担任合作和建议，特别是关于本文英语编辑的大卫乐园。试验登记不适用（与医生定性学）。

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