荷兰范可尼贫血症FANCC加拿大曼尼托巴门诺教派的突变创始人

单倍型与FANCC在15例荷兰血统的患者中检测到了c.67delG突变(见表)1先证者受影响的兄弟姐妹、父母和门诺教派亲属健康的兄弟姐妹(见表)1(b))。在表1(a)简化的、扣除的等位基因长度如表和所示1(b)显示了观察到的等位基因长度。为了便于比较，这两张表格中都包含了患者VU1135。深灰色的盒子显示了最小的公共单倍型0.8 Mb。浅灰色和深灰色的盒子，共同显示较大的共同单倍型2mb。盒状区域表示相关标记的纯合子性。在顶部，标记与c.67delG突变的距离以Mb表示。患者VU001、VU002和患者VU1134、VU1135、VU1136是兄弟姐妹。