分子、基因诊断关注Fanconi贫血

FA途径的原理概述。FA途径在应对经营维持基因组稳定复制叉停滞不前,尤其是在上下文中interstrand DNA交联(民)共价连接的两股DNA螺旋。复制停滞FANCM传感器检测到的复杂和触发器Rad3-related蛋白激酶的激活ATR,导致几个足总蛋白质的磷酸化。FANCM成为对接平台其他FA核心复杂蛋白质包括芳珂E3泛素连接酶。复杂的激活这两个核心成员的身份复杂,FANCD2和FANCI monoubiquitination(乌兰巴托)促进ICL修复。切口复杂包括FANCP /基金和ERCC1解决交联是至关重要的。修复和复制叉重启进一步使用translesion完成合成(TLS)和homology-directed修复(HDR)涉及BRCA2 / FANCD1 PALB2 / FANCN, RAD51C / FANCO。