贫血
研究文章

Fanconi贫血的诊断:多路复用的突变分析Ligation-Dependent探测器放大和pcr Sanger测序

表3

突变检测在一群54病人筛选FANCA、FANCC FANCE FANCF和FANCG。
等位基因1 等位基因2
原产国1 基因 DNA变化 效果 的数据库条目数量 DNA变化 效果 的数据库条目数量
1 西文 FANCA ex16_17del ▽ 12 x c.1115_1118del p.Val372fs 62 x
2 PT FANCA c.718C > T p.Gln240X 2 x c.2870G >一 W957X 1 x
3 问 FANCA ex15del ▽ 3 x ex15del ▽ 3 x
4 问 FANCA c.3788_3790del p.Phe1263del 215 x c.3788_3790del p.Phe1263del 215 x
5 CA FANCA c.718C > T pGlnx240X 2 x c.1085T > C p.Leu362Pro 小说
6 PT FANCA c.3788_3790del p.Phe1263del 215 x c.4130C > G p.Ser1377X 1 x
7 即 FANCA c.2812_2830dup p.Asp944fs 3 x c.2812_2830dup p.Asp944fs 3 x
8 非盟 FANCA c.2303T > C p.Leu768Pro 5倍 c.2303T > C p.Leu768Pro 5倍
9 问 FANCA c.862G > T p.Glu288X 1 x c.862G > T p.Glu288X 1 x
10 问 FANCA ex11_33del ▽ 1 x c.2121delC p.Asn707fs 小说
11 DK FANCA ex1_8del ▽ 1 x c.3788_3790del p.Phe1263del 215 x
12 英国 FANCA c.337_338del p.Ala114fs 1 x c.3349A > G p.Arg1117Gly 2 x
13 英国 FANCA c.3568C > T p.Gln1190X 小说 c.3568C > T p.Gln1190X 小说
14 问 FANCA c.487delC p.Arg163fs 1 x c.2851C > T p.Arg951Trp 11 x
15 SE FANCA c.88delG p.Val30fs 小说 c.100A > T p.Lys34X 2 x
16 问 FANCA c.862G > T p.Glu288X 9 x c.1771C > T p.Arg591X 9 x
17 PT FANCA c.1709_1715 + 4。 p.Glu570fs 小说 c.3430C > T p.Arg1144Trp 小说
18 没有 FANCA c.100A > T p.Lys34X 2 x c.1378C > T p.Arg460X 小说
19 PT FANCA ex15_17del ▽ 2 x ex15_17del ▽ 2 x
20. 问 FANCA c.2982 G - 192 a > 拼接2 小说 ex7_31del ▽
21 非盟 FANCA c.427-8_427-5del 拼接 小说 c.1771C > T p.Arg591X 9 x
22 非盟 FANCA c.3491C > T p.Pro1164Leu 小说 c.3491C > T p.Pro1164Leu 小说
23 CA FANCA ex4_29del ▽ 小说 ex31del ▽ 6 x
24 问 FANCA c.3391A > G p.Thr1131Ala 15 x c.3391A > G p.Thr1131Ala 15 x
25 GR FANCA c.2T > C p.Met1吗? 1 x c.3788_3790del p.Phe1263del 215 x
26 即 FANCA c.851dup p.Val285fs 小说 c.2534T > C p.Leu845Pro 4 x
27 问 FANCA c.2852G >一 p.Arg951Gln 6 x c.3624C > T p。=(拼接) 2 x
28 非盟 FANCA c.331_334dup p.Leu112fs 小说 ex22_29del ▽ 小说
29日 问 FANCA c.862G > T p.Glu288X 9 x c.3920delA p.Gln1307fs 2 x
30. 红外 FANCA ex21del ▽ 小说 ex21del ▽ 小说
31日 SE FANCA ex1_12del ▽ 小说 ex22_29del ▽ 小说
32 问 FANCB c.755_767del p.Leu252fs 小说 - - - - - - - - - - - - - - - - - -
33 问 FANCC c.67delG p.Asp23fs 50 x c.553C > T p.Arg185X 14 x
34 问 FANCC c.67delG p.Asp23fs 50 x c.67delG p.Asp23fs 50 x
35 CA FANCC c.67delG p.Asp23fs 50 x c.553C > T p.Arg185X 14 x
36 问 FANCC c.67delG p.Asp23fs 50 x c.1155-1G > C 拼接 小说
37 问 FANCC c.67delG p.Asp23fs 50 x c.67delG p.Asp23fs 50 x
38 问 FANCC c.67delG p.Asp23fs 50 x c.467delC p.Ser156fs 小说
39 PT FANCE c.1111C > T p.Arg371Trp 6 x c.1111C > T p.Arg371Trp 6 x
40 英国 FANCF c.496C > T p.Gln166X 4 x c.496C > T p.Gln166X 4 x
41 英国 FANCG c.307 + 2解决 拼接 小说 c.307 + 2解决 拼接 小说
42 英国 FANCG c.1471_1473delinsG p.Lys491fs 小说 c.1471_1473delinsG p.Lys491fs 小说
43 问 FANCG c.65G > C p.Arg22Pro 6 x c.65G > C; p.Arg22Pro 6 x
44 红外 FANCG c.307 + 1 g > C 拼接 21 x c.307 + 1 g > C 拼接 21 x
45 问 FANCG c.85-1G >一 拼接 小说 c.85-1G >一 拼接 小说
1国家的起源:盟:澳大利亚;CA:加拿大;DK:丹麦;ES:西班牙;格:希腊;即:爱尔兰;红外光谱:伊朗;问:荷兰;PT:葡萄牙;SE:瑞典; UK: United Kingdom
数据库条目的数量指的是英足总数据库:http://www.rockefeller.edu/fanconi/。
致病性的小说是基于错义突变在网上预测算法(筛选、POLYPHEN2 GVGD一致),第二个明显致病突变的存在在同一家庭中基因和隔离。
2影响c。29日82-192A>G: by studying cDNA it was shown that the mutation created a new splice donor site resulting in an aberrant mRNA.