研究文章
Fanconi贫血的诊断:多路复用的突变分析Ligation-Dependent探测器放大和pcr Sanger测序
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| 基因 |
突变* |
地理和种族背景 |
评论 |
引用 |
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| FANCA |
c。3788 _3790del (p.Phe1263del) |
欧洲、巴西 |
相对温和的 |
(14,15] |
| c。1115_1118delTTGG (p.Val372fs) |
欧洲 |
相对温和的 |
(16] |
外显子12-17del
外显子12-31del |
南非 |
相对常见的荷裔南非人的 |
(17] |
| c。29日5C>T (p.Gln99X) |
西班牙吉普赛人口 |
世界范围内的突变患病率最高FANCA等位基因 |
(18] |
| FANCC |
c。711 + 4 > T(最初报告为IVS4 + 4 > T) |
纯合子在德系犹太人FA的80%;在日本相对常见。 |
严重的表型犹太人,温和的在日本。 |
(19- - - - - -22] |
| c。67 delg(最初报告为322 delg) |
纯合子的约。荷兰足协病人的50% |
像其他外显子1的突变,相对温和的表现型。 |
(19,23- - - - - -25] |
| FANCD2 |
c.1948-16T > G |
土耳其 |
创始人突变 |
(26] |
| FANCG |
c。313 g > T (p.Glu105X) |
欧洲 |
44%的突变FANCG在德国的等位基因。 |
(27] |
| c.1077-2A > G |
巴西葡萄牙语/ |
创始人突变 |
(27,28] |
| c.1480 + 1 g > C |
法裔加拿大人 |
创始人突变 |
(28] |
| c.307 + 1 g > C |
日本 |
创始人突变 |
(28,29日] |
| c。1794_1803del (p.Trp599fs) |
欧洲 |
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(28] |
| c。637 _643del (p.Tyr213fs) |
撒哈拉以南非洲 |
82%的黑人FA的病人 |
(30.] |
| FANCJ |
c。2392C>T (p.Arg798X) |
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在ca。50%的FA-J患者不同的祖先;古老的突变或热点。 |
(11,12] |
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核苷酸编码的基础上一个TG = + 1。
发表序列FA基因的变化,它们的描述符合当前的命名规则,列出http://www.rockefeller.edu/fanconi/。
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