研究文章
Fanconi贫血的诊断:多路复用的突变分析Ligation-Dependent探测器放大和pcr Sanger测序
|
| 集团 |
基因符号(年代)一个 |
细胞发生的位置 |
蛋白质(氨基酸) |
域结构(参考) |
|
| 一个 |
FANCA |
16 q24.3 |
1455年 |
重复(热8] |
| B |
FANCB |
Xp22.31 |
859年 |
- - - - - - |
| C |
FANCC |
9 q22.3 |
558年 |
重复(热8] |
| D1b |
BRCA2 |
13 q12.3 |
3418年 |
RAD51——和dna结合图案9] |
| D2 |
FANCD2 |
3 p25.3 |
1451年 |
- - - - - - |
| E |
FANCE |
6 . 3 |
536年 |
- - - - - - |
| F |
FANCF |
11 p15 |
374年 |
- - - - - - |
| G |
FANCG |
9 p13 |
622年 |
Tetratricopeptide重复(TPR) [10] |
| 我 |
FANCI |
15 q26.1 |
1328年 |
- - - - - - |
| Jb |
BRIP1 |
17岁的时候 |
1249年 |
DNA解旋酶(11,12] |
| l |
芳珂 |
2 p16.1 |
375年 |
无名指主题(E3连接酶)7,8] |
| 米 |
FANCM |
14 q21.3 |
2014年 |
DNA解旋酶,核酸酶(13] |
| Nb |
PALB2 |
16 p12.1 |
1186年 |
- - - - - - |
| Ob |
RAD51C |
17 q25.1 |
376年 |
- - - - - - |
| Pb |
SLX4 |
16 p13.3 |
1834年 |
核酸内切酶支架(3,4] |
|
|
一个基因命名看到http://www.genenames.org/。
b组D1蛋白缺陷,J, N, O,下游和P(黑体)法或独立的monoubiquitination FANCD2;这个过程的所有其他上游足总蛋白质的行为。
|
