Fanconi贫血蛋白质及其相互作用的伙伴:分子难题

文摘

近年来,Fanconi贫血(FA)已经被强烈的主题调查,主要在DNA修复研究领域。许多的发现导致了规范化路径的概念,称为FA途径,所有足总蛋白质功能按顺序在不同的蛋白复合物修复DNA交联赔偿。虽然这个DNA交联修复通路的详细架构是新兴的,有缺陷的DNA交联修复过程的问题转化为疾病表型是悬而未决。其他的研究领域包括氧化代谢,细胞周期进展,细胞凋亡,和转录调节的上下文中研究了英足总,和其中的一些地区进行了DNA修复领域的狂热的热情。这些其他的分子机制也可能这种疾病的发病机制中发挥重要作用。此外,一些FA-interacting蛋白质已确定与角色在这些“其他”nonrepair分子功能。因此,本文的目标是重温旧思想和讨论蛋白质-蛋白质之间的关系与其他FA-related分子功能,试图给读者一个开阔视野,英足总分子难题。

1。英足总临床表型

Fanconi贫血(FA)是一种复杂的疾病,被认为是一种先天性再生障碍性贫血。基因的传播方式是x染色体和常染色体和越来越多的基因分布在不同的染色体识别。最常见的临床表现患者足总,这可能发生在所有FA患者最终是危及生命的骨髓衰竭(BMF) [1,2]。英足总也涉及不同的出生缺陷和恶性肿瘤的易感性。FA-associated先天畸形会影响许多器官系统包括中枢神经系统、胃肠道系统,骨骼系统(3- - - - - -8]。其他发现患者的足总包括身材矮小,皮肤色素异常,和小面部特征。此外,超过70%的患者足总显示内分泌障碍包括缺乏生长激素和甲状腺激素以及糖尿病(9,10]。所有的这些症状表明FA基因的作用机制,对造血作用,开发和肿瘤。

2。英足总分子通路

FA患者分为互补组(到目前为止14组从P已确定),和所有这些组织对应的克隆基因:FANCA,FANCB,FANCC,FANCD1 / BRCA2,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCJ / BRIP1 / BACH1,芳珂/ PHF9 FANCM /医疗公平基金,FANCN / PALB2,和FANCP / SLX4(11- - - - - -27]。大约85%的患者有一个有缺陷的FANCA, FANCC或FANCG基因,而其他基因占不到5%的突变在足总发现病人。到目前为止,一些患者仍未赋值的说明小说[FA基因的可能性28]。突变RAD51C基因(暂时称为FANCO)与FA-like障碍有关,表明这个基因可能代表另一个足总基因(29日,30.]。患者15 FA和FA-like基因突变的临床足总方面不同程度但显示一个共同的细胞表型:过敏症DNA交联剂如丝裂霉素C (MMC), diepoxybutane,顺铂(28,31日]。当暴露在这些代理,FA病人的细胞显示异常长时间的细胞周期阻滞于G2 / M期,增加了染色体畸变,降低生存。这些细胞特性定义FA,据推测,足总蛋白质合作途径,称为FA途径,维持染色体的完整性。

规范FA途径,足总蛋白质是分为三个复合物基于蛋白质相互作用的研究。第一个复杂,被称为核心复杂的或复杂的我,是由七个足总蛋白质,包括FANCA FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG,芳珂22,27,32- - - - - -40]。FANCM蛋白也被认为是这个核心的一部分复杂;然而,进一步分析发现混杂导致FANCM-mutated细胞(41]。其他蛋白质中发现与复杂的核心包括Fanconi贫血有关蛋白质24 (FAAP24) FAAP100, FANCM-associated组蛋白折叠蛋白1 (MHF1) MHF2,毛剂拆分1 (HES1) [42- - - - - -44]。所有这些相关的蛋白质所需的有效的FA途径激活,但致病突变尚未被发现。DNA交联后损伤,核心复杂associates FANCM-FAAP24染色质上的异质二聚体(27,39,45,46)和monoubiquitinates通过芳珂E3泛素连接酶的活动,复杂的二世(或ID复杂)的组件FANCD2和FANCI [22,47- - - - - -50]。这个泛素标记改变的细胞分布复杂二世和促进其与FA途径复杂III组件FANCD1 FANCJ, FANCN FANCP, FA-like无序蛋白质RAD51C [29日,30.]。复杂的三世,类似于FANCM,是可有可无的ID的monoubiquitination复杂的组件,支持足总蛋白质的作用以线性(或规范)反应通路。FANCD2的deubiquitination FANCI UAF1 / USP1 deubiquitinating酶复杂似乎所需完成的修复过程50- - - - - -52]。

3所示。足总蛋白细胞定位

英足总分子通路的一个有趣的方面是足总蛋白质的细胞分布。虽然这个途径的特征函数在DNA交联破坏发生在细胞核,足总可以找到核心复杂的蛋白质在不同细胞车厢除了细胞核。

FANCC首次发现足总蛋白,主要存在于细胞质中(53- - - - - -56]。首次报道,FANCC函数在DNA交叉连接电阻要求其细胞质位置和执行核FANCC废除它能够正确表达FA-C细胞(55,57]。后来发现FANCC部分局部细胞核,这FANCC核本地化是至关重要的对于足总核心的功能复杂的DNA交联反应(56,58]。这些相互矛盾的结果可能表明FANCC需要在两种细胞间,,每个细胞的蛋白质水平的监管室对其功能很重要。分子伴侣蛋白,含有葡萄糖相关蛋白94 (GRP94)参与蛋白质质量控制,蛋白质折叠,ER应激反应(59),直接绑定FANCC和调节细胞内水平(60]。减少的水平GRP94通过使用一个特定的核糖酶影响FANCC稳定和呈现细胞高度敏感MMC暗示可能FANCC质量控制机制和随后的细胞定位。

FANCA细胞定位一直得到广泛的研究(32,36,37,61年- - - - - -63年]。FANCA拥有一个由两部分构成的核本地化所需信号(NLS)域,其核穿梭(64年),包含五个域核输出信号参与染色体区域维护1 (CRM1 /间(1)端依赖核出口(65年]。有人提议FANCA排序nexin 5蛋白之间的相互作用(SNX5)可能参与其亚细胞贩运[66年]。其他的研究报道,足总能找到核心复杂的蛋白质在细胞质中,形式不限,但也在600 kDa复杂组成的至少四足总核心(即复杂的蛋白质。,FANCC FANCA FANCF和FANCG) (57,61年,67年,68年]。其他研究表明,形成不同的胞质复形,包括FANCA / FANCG [36,38),FANCB /芳珂[23],FANCC / FANCE [33,69年- - - - - -71年]。有人建议,这些复形可能转移到细胞核独立协会为核心通过FANCF复杂之前,充当链接器蛋白(33,72年]。

因为核存在FANCC和FANCE互相依赖,提出了足总蛋白质之间的相互依存。的确,足总变异细胞系的研究表明,核心复杂未能形成一种蛋白质是否缺失或突变(33]。同步的细胞的研究表明FA蛋白质之间穿梭在细胞周期细胞核和细胞质中。在G1期的早期,FA核心复杂蛋白质局部细胞质,G1-S边境,他们装上染色质,在有丝分裂他们迁移到核外围成为完全排除在染色体浓缩(67年,73年,74年]。排除足总蛋白浓缩染色体发生在DNA损伤的缺席,而用MMC治疗结果增加绑定的核心复杂蛋白质染色质(67年,73年,75年]。考虑这些结果,并不是不可想象的推测FA蛋白质或FA复形的胞质形式可能是至关重要的细胞信号事件规范条件。

4所示。足总蛋白质转译后的修改

足总蛋白进行多个转译后的修改,包括monoubiquitination、磷酸化和蛋白水解处理。研究最广泛的修改是FANCD2的monoubiquitination FANCI。虽然只有两个15 FA蛋白质monoubiquitinated,几个足总蛋白质,包括FANCA FANCE, FANCG, FANCD2, FANCI和FANCM,磷酸化,两足总蛋白质是通过caspase-mediated蛋白水解过程监管。这些数据表明,在足总蛋白质转译后的修改起到重要作用的活动。在本节中,我们将只讨论FA蛋白质修改其他比FANCD2的泛素化和FANCI因为它已进行了广泛的讨论47,76年,77年]。

FANCA蛋白是第一个足总蛋白质是磷酸化(58,63年,78年]。FANCA磷酸化位点首先想到的是位于S1149 [79年),港口一种蛋白激酶激酶共识序列;然而,FANCA S1149A突变体被证明是更有效地比野生型FANCA磷酸化。FANCA磷酸化位点后来被质谱丝氨酸1449 (80年]。FANCA的磷酸化S1449功能很重要,因为它被发现存在缺陷与FA淋巴母从几个病人,和FANCA S1449A未能完全拯救FA-A突变细胞。小说wortmannin-sensitive蛋白激酶称为FANCA-PK第一次被认为是负责FANCA磷酸化的激酶(81年];然而,真正的激酶磷酸化FANCA响应DNA损伤后来被确定为ATR (80年]。FANCA也显示与IKK signalosome与IKK2通过直接互动,我B Kinase-2 [82年]。虽然这个激酶几个FANCA-associated蛋白质的磷酸化状态的影响,没有明确的、直接的磷酸化FANCA IKK2已经被报道。不同群体报道,FANCG也是磷酸化。FANCG磷酸化发生在丝氨酸7,后者383年和387年,两个网站在有丝分裂期间细胞随周期变动和积极磷酸化(83年- - - - - -85年]。足总蛋白质的排除染色体在有丝分裂和磷酸化FANCG似乎一致。所有FANCG磷酸化网站在功能上是很重要的,因为这些FANCG丝氨酸残基突变形式的妥协救援FA-G突变细胞的能力。FANCC-interacting蛋白激酶cdc2 [86年)是显示所需的磷酸化至少S387 FANCG残渣。负责的磷酸化的激酶其他FANCG目标网站是未知的。

FANCD2蛋白经历了两个不同的转译后的修改。除了monoubiquitination赖氨酸561,FANCD2由不同的激酶磷酸化在几个残留取决于细胞信号。为了应对各种DNA损伤因子,包括紫外线、MMC,羟基脲,电离辐射,FANCD2磷酸化T691和S717其次是S222 ATM / ATR-dependent机制(87年,88年]。S222磷酸化的激活触发intra-S-phase检查点的回应。此外,FANCD2-T691A / S717A双突变体不补MMC敏感性FA-D2细胞,这表明这个FANCD2需要转译后的修改函数的DNA损伤反应。其他ATM-dependent FANCD2磷酸化网站已经描述和显示功能在体外化验,包括S1401 S1404 S1418,只有S1401已经确认在活的有机体内。S331 FANCD2的磷酸化的检查点激酶1所示(CHK1)和对MMC阻力[至关重要89年]。尽管FANCD2磷酸化是独立于其他转译后的修改,它促进或提高monoubiquitination流程。例如,ATR-mediated磷酸化FANCD2的monoubiquitination至关重要的DNA损伤反应如图所示,没有FANCD2 monoubiquitination ATR-deficient细胞和细胞从塞克尔梨综合症患者,疾病类似FA (90年]。FANCI被确认在寻找ATR-inducible磷酸化蛋白质对电离辐射(50]。三个磷酸化网站被发现在人类FANCI蛋白质(S730、T952和S1121),另外两个网站中发现鼠标蛋白质(S555和T558)。FANCI磷酸化对英足总至关重要途径激活DNA损伤后以FANCD2 monoubiquitination [91年]。

FANCE和FANCM磷酸化的上下文中还研究了诱导DNA损伤。为了应对DNA损伤,CHK1被证明使磷酸化FANCE两残留,特别是T346和S374 [92年]。需要FANCE磷酸化MMC抵抗不过是可有可无的FA途径激活以FANCD2 monoubiquitination。FANCE CHK1-induced磷酸化的促进与FANCD2的组装成核焦点并促进其退化,作为一个潜在的负面FA途径的调控机制。FANCM是一个包含多个预测ATR磷蛋白质磷酸化网站并成为过度磷酸化在应对DNA损伤和有丝分裂(27,93年]。FANCM磷酸化发生独立的足总核心复杂激活导致复杂的monoubiquitination ID。

最后,另一个转译后的修改中发现FANCC caspase-mediated蛋白水解处理(94年]。类似于许多蛋白质参与信号传导机制,FANCC由半胱天冬酶裂解细胞凋亡。这个蛋白水解不需要修改FANCC其功能在DNA修复或DNA损伤信号,但FANCC的乳沟抑制细胞凋亡的抑制作用。最近,第二个足总蛋白质,FANCD2被证明是由caspase-mediated蛋白水解处理DNA交联反应损伤和非DNA损害代理TNF -(95年]。的肿瘤坏死因子-和DNA crosslink-mediated FANCD2的消失被半胱天冬酶抑制剂而不是由蛋白酶体抑制剂,这表明FANCD2通过caspase-dependent监管机制以应对细胞压力。

5。足总蛋白质伙伴氧化代谢的作用

异常敏感的细胞活性氧(ROS)在1977年首次提出由Nordenson [96年]在足总淋巴细胞培养显示减少染色体断裂的超氧化物歧化酶、过氧化氢酶,酶。氧气的作用在足总证实了突变细胞染色体不稳定Joenje等人,1981年;他们显示在低氧张力减毒染色体畸变(5%),但加剧了染色体畸变在高浓度的氧气97年]。随后,一些报告表明FA细胞过敏的氧自由基显示增长和减少堵塞的G2期细胞周期(98年- - - - - -101年]。增加了活性氧在足总白细胞也被报道99年]。此外,过度的解毒酶,酶的抑制参与氧化或使用抗氧化剂在足总细胞自发染色体断裂率减少和废除了DNA MMC的破坏性影响98年,102年- - - - - -106年]。其他研究已经建立了一个氧化还原状态的改变和减少扩散之间的联系,减少增长,改变细胞因子反应FA细胞包括造血祖细胞(107年- - - - - -110年]。研究从FancC / Sod1双突变小鼠表现出缺陷造血作用包括骨髓hypocellularity和血球减少,这让人想起表型观察患者的FA,表明氧化还原状态异常导致BMF在足总111年]。

在一起,这些数据表明FA蛋白可能参与反应内生氧化应激或细胞氧化还原状态的调节。这个假说是进一步支持的研究表明FA蛋白质和蛋白质之间的相互作用参与氧代谢(112年]。例如,FANCC在氧化还原代谢蛋白质合作伙伴的角色,包括谷胱甘肽年代转移酶我(销售税我)和NADPH细胞色素p450还原酶(红色)(113年,114年),而FANCG与细胞色素P450 2 e1 (CYP2E1)和线粒体peroxiredoxin-3 (PRDX3) [68年,112年,115年]。通过这些交互,足总蛋白质被证明减弱外源性物质的氧化还原活化,防止细胞凋亡。因此,在足总突变细胞,足总蛋白质之间的相互作用,这些分子抗氧化剂会导致一个异常氧化还原代谢转化为ROS-mediated DNA损伤和细胞死亡(见表1)。

6。FA与角色伙伴的蛋白质在细胞因子信号传导和细胞凋亡

良好,足总变异细胞容易发生细胞凋亡。英足总文学丰富报道有关FA突变细胞(人类从骨髓细胞、淋巴细胞、成纤维细胞和小鼠胚胎成纤维细胞)显示细胞凋亡增加或减少细胞生长,以应对各种代理包括ROS抗病诱导剂、DNA损伤因子,生长因子,细胞因子。很明显从patient-derived细胞和细胞的许多研究FA小鼠模型,足总蛋白质参与途径调节细胞生存或细胞死亡(116年- - - - - -121年]。例如,两个足总蛋白质,FANCC和FANCD2半胱天冬酶目标(94年,95年],FANCC超表达或抑制其caspase-mediated乳沟阻止或延迟凋亡,即使在野生型细胞支持的想法足总蛋白质的细胞生存函数(94年,119年,122年]。FANCC的角色在细胞生存与氧化代谢如上所述,但它也可能导致cytokine-mediated细胞反应,因为许多cytokine-mediated信号事件导致细胞凋亡。有人建议,异常细胞因子调控可能占进步BMF观察患者的足总因为TNF -生产过剩和分泌il - 6在患者的血清中发现FA (123年- - - - - -125年]。FA-C突变细胞和FancC^−−/祖细胞和干细胞是抑制细胞因子包括TNF -高度敏感和干扰素-,并展示在剂量抑制生长和细胞凋亡增加,不影响正常细胞(116年,122年,126年,127年]。此外,连续注射干扰素-低剂量在活的有机体内导致BMF FA老鼠(128年,129年),而TNF -导致克隆进化和白血病FA小鼠模型(130年]。支持这些改变在足总细胞,细胞因子反应cytokine-response基因myxovirus (MxA)、干扰素响应因子1 (IRF1),p21^{CIP / WAF},IFN-stimulated基因因子3 (ISGF3γ)被足总突变细胞中高度表达的外源性细胞因子刺激,而纠正细胞抑制这种生产过剩和恢复了MMC电阻(116年,131年,132年]。这些数据表明,足总蛋白,或者至少FANCC函数调节cytokine-mediated信号。事实上,FANCC直接显示与信号传感器和转录激活1 (STAT1),这是一种干扰素信号传感器(133年]。FANCC函数作为一个控制因素在干扰素- STAT1对接R复杂和随后的激活干扰素II型信号级联(133年]。因此,STAT1激活缺陷FA-C细胞中观察到的结果在一个改变核STAT1-DNA复杂,这会减少IRF1的表达。STAT1-FANCC交互也被其他细胞因子诱导,包括干扰素-、集落刺激因子(gm - csf)和干细胞因子,而突变FANCC并不将STAT1的细胞刺激与这些因素相关联。FANCC似乎调节干扰素诱导的基因(例如,IRF1, p21^WAF,ISGF3)独立于STAT1的绑定。针对I型干扰素的改变也观察到FANCC突变FancC^−−/细胞,如图所示的减少Janus激酶的磷酸化,Jak1和Tyk2,随后减少STAT1的磷酸化,STAT3和STAT5 [134年]。这种改变Tyk2反应转化为cd4阳性细胞数目减少FancC^−−/老鼠。因为Tyk2扮演一个角色在辅助T细胞的分化和维护,FANCC未能正常激活Jak / STAT信号可能导致受损的免疫细胞分化和免疫缺陷患者的报道FA (135年- - - - - -139年]。

FANCC身体已被证明与Hsp70 (140年]。这种交互似乎需要防止TNF -和干扰素-全身的细胞凋亡,因为正常细胞Hsp70表达减少糖分会让这些细胞因子,但不进一步增加过敏在FA-C细胞凋亡。因为Hsp70是抑制IFN-inducible双链RNA(极)端依赖蛋白激酶(PKR)激活141年]和FA-C细胞持续激活PKR [142年),FANCC被证明抑制激酶活性与Hsp70 PKR通过物理交互(143年]。虽然这个活动是独立的功能FA复杂,英足总核心复杂蛋白质FANCA被发现与IKK2(或IKK)激酶和组件的IKK signalosome [82年]。的IKK signalosome是一个关键的中介细胞反应压力如dsRNA和细胞因子(144年,145年]。删除IKK2已表现出发展的cd4阳性细胞(146年]。因为FancC^−−/老鼠的CD4细胞数量减少⁺细胞和两个足总蛋白质的合作伙伴参与cytokine-activated信号级联影响这些淋巴细胞的发展,我们可以推测,足总蛋白质可以作为融合关键分子。

7所示。足总蛋白质转录伙伴的角色

另一个足总蛋白质少考虑是转录的调控作用。几个足总蛋白质有互动合作伙伴直接参与转录调控。第一个足总蛋白的伴侣发现行为在转录FAZF (FA锌指)[147年]。FAZF,也称为罗格(阻遏的GATA) [148年),PLZP (PLZF-like锌指蛋白)(149年)和TZFP(睾丸锌指)(150年),是一个转录抑制因子,属于蛋白质的BTB / POZ家庭和类似于PLZF蛋白(147年]。这个家族的转录阻遏物被证明是重要的几个发展过程包括组织增殖和分化和肿瘤的形成。FAZF被确认与FANCC酵母混动屏幕。FAZF被证明是高度表达cd34多祖细胞;它进一步增加在这些细胞扩散和减少在终端分化(151年]。FAZF作为负调节转录。因为在FANCC致病突变干扰FAZF绑定(147年),而FancC^−−/造血干/祖细胞显示增加了骑自行车和异常细胞周期控制(152年),一个合理的推断是,FANCC-FAZF交互在造血干/祖细胞的镇压导致关键目标基因所需的生长抑制。

第二个转录抑制因子确定为FA-binding蛋白质是分裂的毛剂1 (HES1) [44]。HES1属于一个高度保守的家庭hairy-related基本helix-loop-helix (bHLH)转录阻遏物类型。HES1被证明直接与几个组件交互的FA核心复杂。英足总核心复杂被证明有助于HES1-responsive基因的转录调控,积极(HES1)和负(细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂p21^{cip1 / waf1})。提出了两种机制的监管由足总蛋白质。首次提出机制是通过与HES1交互、FA核心复杂蛋白质对抗HES1-mediated转录镇压通过干扰的会中HES1 / transducing-like-enhancer分裂(框架)辅阻遏物复杂的HES1启动子(153年]。第二个提议机制涉及间接机制在足总蛋白质的绑定与HES1影响HES1亲和力或其特异性启动子,如的p21^{cip1 / waf1}。

brahma-related基因1蛋白(缺失)也被确认为FA-binding伙伴通过酵母混动屏幕(154年]。缺失是瑞士的中央催化亚基/ SNF家族ATP-dependent染色质重塑复合物(155年]。缺失是一个重要coregulator转录的激活和压抑,通过染色质调制。尽管FANCA-BRG1交互所示细胞,这种交互功能的影响尚不清楚。

鉴于这些足总蛋白在转录调控和合作伙伴角色,英足总核心复杂具有E3泛素连接酶的活动,有可能是足总蛋白质作为转录coregulators通过转译后的修改这些转录监管机构。

8。结论

自从发现了FANCC1992年,首次发现FA基因(15),英足总分子生物学领域的重大进展。这些进展主要包括描述规范FA途径,激活在DNA交联反应的损害。很明显,足总DNA交联修复所需的蛋白质;然而,如何有缺陷的足总蛋白质的问题导致BMF,和发育异常仍然遥遥无期。很明显,缺乏功能足总蛋白质影响许多细胞和分子功能和导致细胞表型(参见图的数组1)。一个令人困惑的问题是足总蛋白质相互作用和nonrepair伴侣行为只是作为修饰符FA的临床表现。一旦我们协调相关的所有概念足总蛋白质的作用在这些不同的细胞和分子的活动,我们可以获得一个清晰的这个分子的复杂难题。

确认

作者承认实验室的好工作不能引用由于空间限制。t·科安达由奖学金支持CIHR和加拿大Fanconi贫血研究基金。m . Carreau由加拿大血液服务/ CIHR血液利用率和保护计划资助。

引用

1. g . c . Bagby j·m·利普顿·e·m·Sloand和c·a·希弗,“骨髓衰竭。”血液学,第336 - 318页,2004年。视图:谷歌学术搜索
2. m·布奇华和m . Carreau Fanconi贫血的遗传基础,”再生障碍性贫血h . Schrezenmeier和a . Bacigalupo Eds。,p. 403, Cambridge University Press, Cambridge, UK, 1999.视图:谷歌学术搜索
3. p . f . Giampietro p c季洋j·g·戴维斯和a·d·奥尔巴赫“Fanconi贫血的病人没有诊断先天性畸形:国际Fanconi贫血注册研究,“美国医学遗传学》杂志上,卷68,不。1,58 - 61、1997页。视图:谷歌学术搜索
4. p . f . Giampietro b . Adler-Brecher p c季洋s . g . Pavlakis j·g·戴维斯和a·d·奥尔巴赫”需要更准确和及时诊断Fanconi贫血:国际Fanconi贫血的注册中心的一份报告中,“儿科,卷91,不。6,1116 - 1120年,1993页。视图:谷歌学术搜索
5. e . t . Tsilou:义理,温斯坦,c·穆勒,s . a .野蛮和b . p .改变“眼和轨道的表现遗传性骨髓衰竭综合征:Fanconi贫血和角化病congenita,”眼科学,卷117,不。3、615 - 622年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. m . j .淡水河谷(Vale) m . j . Dinis m . Bini-Antunes波尔图,j . Barbot和m . b . Coutinho)“Audiologic Fanconi贫血,异常”Acta Oto-laryngologica,卷128,不。9日,第996 - 992页,2008年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. m . Tischkowitz和i Dokal Fanconi贫血和leukaemia-clinical和分子方面,“英国血液学杂志》,卷126,不。2、176 - 191年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. n纱丽,c·阿克于兹,d . Aktas et al .,“肿瘤,AML和成神经管细胞瘤与癌症倾向综合症的孩子过早的染色单体分离和Fanconi贫血,”儿科血液和癌症,53卷,不。2、208 - 210年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. m·p·Wajnrajch j·m·特纳z呼玛et al .,“增长和激素状态评估国际Fanconi贫血病人注册中心,“儿科,卷107,不。4我,744 - 754年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. n . Giri d·l·巴蒂斯塔b . p .改变和c a . Stratakis“Fanconi患者贫血,内分泌异常”临床内分泌和代谢杂志》上,卷92,不。7,2624 - 2631年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. m·康“取消所有霍利迪SLX4突变:识别新的Fanconi贫血亚型,FANCP,”临床遗传学,卷80,不。1、28 - 30,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. g . p . Crossan l . Van Der Weyden诉Rosado et al .,”老鼠SLX4中断,监管机构structure-specific核酸酶,拟表型Fanconi贫血,”自然遗传学,43卷,不。2、147 - 152年,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. e . Gallmeier t . Hucl j·r·布罗迪et al .,“大规模筛选确定了小说在Fanconi因子诱发过敏性pathway-deficient癌细胞,”癌症研究,卷67,不。5,2169 - 2177年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. j . p . De冬天,m . a . Rooimans l . Van Der良好的et al .,“这部小说FANCF Fanconi贫血基因编码一个蛋白质同源罗,”自然遗传学,24卷,不。1、15 - 16,2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
15. c·a·斯特拉斯迪h . Gavish w·r·香农和m .布奇华,“克隆的互补范科尼氏贫血症的功能互补,”自然,卷356,不。6372年,第767 - 763页,1992年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. j . p . De冬天,问:Waisfisz m a Rooimans et al .,“Fanconi贫血G组基因与XRCC9 FANCG是相同的,”自然遗传学,20卷,不。3、281 - 283年,1998页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. j . r .敌人,m . a . Rooimans l . Bosnoyan-Collins et al .,”表达的cDNA克隆主要Fanconi贫血基因,联邦航空局,”自然遗传学,14卷,不。4 p。488年,1996年。视图:谷歌学术搜索
18. j . p . De冬天,f . Leveille c .通用效力过et al .,“隔离cDNA代表Fanconi贫血互补E组基因,”美国人类遗传学杂志》上,卷67,不。5,1306 - 1308年,2000页。视图:谷歌学术搜索
19. Fanconi贫血/乳腺癌财团”Fanconi贫血组的定位克隆一个基因,”自然遗传学,14卷,不。3、324 - 328年,1996页。视图:谷歌学术搜索
20. c . timmer t .谷口,j . Hejna et al .,“小说Fanconi贫血基因的定位克隆,FANCD2,”分子细胞,7卷,不。2、241 - 248年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
21. 艾浩利n g。t .谷口,s·奥尔森et al .,“Biallelic失活的BRCA2 Fanconi贫血,”科学,卷297,不。5581年,第609 - 606页,2002年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
22. A . r . Meetei j.p. De冬天,A . l . Medhurst et al .,“一种新型泛素连接酶缺乏Fanconi贫血,”自然遗传学,35卷,不。2、165 - 170年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
23. a . r . Meetei m·莱维图斯y雪et al .,“x连锁遗传Fanconi贫血互补B组”,自然遗传学,36卷,不。11日,第1224 - 1219页,2004年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
24. o . Levran c . Attwooll r·t·亨利et al。”的BRCA1-interacting解旋酶BRIP1缺乏Fanconi贫血,”自然遗传学,37卷,不。9日,第933 - 931页,2005年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
25. m·莱维图斯问:Waisfisz,公元前Godthelp et al .,“DNA解旋酶BRIP1缺陷在Fanconi贫血互补群J,”自然遗传学,37卷,不。9日,第935 - 934页,2005年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
26. w·l·桥,c·j·范登堡r . j .富兰克林和k .贺蒙”的BRIP1解旋酶功能独立的BRCA1 Fanconi贫血为DNA交联修复途径,”自然遗传学,37卷,不。9日,第957 - 953页,2005年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
27. A . r . Meetei A . l . Medhurst凌c . et al .,“人类直接同源的热点DNA修复蛋白Fanconi医疗公平基金存在贫血互补群M,”自然遗传学,37卷,不。9日,第963 - 958页,2005年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
28. f·o·平托,t·勒布朗,d . Chamousset et al .,“诊断Fanconi贫血患者骨髓衰竭,”Haematologica,卷94,不。4、487 - 495年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
29. a . Meindl h . Hellebrand c Wiek et al .,“在乳腺癌和卵巢癌的种系突变谱系建立RAD51C作为人类癌症易感性基因,”自然遗传学,42卷,不。5,410 - 414年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
30. f . Vaz h . Hanenberg b .舒斯特尔et al .,“RAD51C基因的突变Fanconi anemia-like障碍,”自然遗传学,42卷,不。5,406 - 409年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
31. a·d·奥尔巴赫“Fanconi贫血及其诊断、”突变研究,卷668,不。1 - 2,4到10,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
32. 通用汽车的充足,氟化钠,a . Suliman m . Pulsipher和公元D 'Andrea,“Fanconi贫血蛋白质,联邦航空局和FAC,相互作用形成了一个核设施,”自然遗传学,17卷,不。4、487 - 490年,1997页。视图:谷歌学术搜索
33. j . p . De冬天,l . Van Der良好的j . De Groot et al .,“Fanconi贫血蛋白与FANCA FANCF形成了一个核设施,FANCC FANCG,”人类分子遗传学,9卷,不。18日,第2674 - 2665页,2000年。视图:谷歌学术搜索
34. 旷Garcia-Higuera, y,氟化钠,j .沃斯克和公元D 'Andrea,“Fanconi贫血蛋白质FANCA、FANCC FANCG / XRCC9交互功能的核设施,”分子和细胞生物学,19卷,不。7,4866 - 4873年,1999页。视图:谷歌学术搜索
35. a . l . Medhurst p·a·j·胡贝尔Waisfisz, j . p . De冬天,和c·g·马修”五个已知Fanconi贫血的直接相互作用蛋白质提出一个共同的功能途径,”人类分子遗传学,10卷,不。4、423 - 429年,2001页。视图:谷歌学术搜索
36. 旷Garcia-Higuera, y, j·德纳姆,公元D 'Andrea,“Fanconi贫血蛋白质FANCA和彼此FANCG稳定和促进核积累Fanconi贫血的复杂,“血,卷96,不。9日,第3230 - 3224页,2000年。视图:谷歌学术搜索
37. f·a·e·Kruyt f . Abou-Zahr h . Mok和h . Youssoufian“电阻丝裂霉素C需要直接FANCA Fanconi贫血蛋白质间的相互作用和FANCG在细胞核中通过一个arginine-rich域,“生物化学杂志,卷274,不。48岁,34212 - 34218年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
38. 问:Waisfisz, j . p . De冬天,f·A·e·Kruyt et al .,“Fanconi贫血的物理复杂蛋白质FANCG / XRCC9和FANCA,”美国国家科学院院刊》上的美利坚合众国,卷96,不。18日,第10325 - 10320页,1999年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
39. a . Ciccia c .凌r -库塔et al .,“识别FAAP24, Fanconi贫血核心与FANCM交互的复杂的蛋白质,”分子细胞,25卷,不。3、331 - 343年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
40. c .凌m . Ishiai a . m .阿里et al .,“FAAP100至关重要的激活Fanconi贫血有关DNA损伤反应途径,”EMBO杂志,26卷,不。8,2104 - 2114年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
41. 阿加沃,他t·r·辛格·t·s . et al .,“受损FANCD2 monoubiquitination和过敏症喜树碱独特特征Fanconi贫血互补群M,”血,卷114,不。1,第180 - 174页,2009。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
42. t·r·辛格·d·萨诺,a . m .阿里et al .,“MHF1-MHF2, histone-fold-containing蛋白质复杂,参与通过FANCM Fanconi贫血通路,”分子细胞,37卷,不。6,879 - 886年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
43. 凌z, m . Delannoy c . et al .,“histone-fold复杂,FANCM形式保存DNA-remodeling复杂维持基因组稳定,”分子细胞,37卷,不。6,865 - 878年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
44. 黄c . s . Tremblay f·f·o·Habi et al .,“HES1 Fanconi贫血的小说是扶轮少年服务团团员核心复杂,“血,卷112,不。5,2062 - 2070年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
45. l·h·汤普森和j·m·海因茨”有缺陷的细胞和分子的后果Fanconi贫血replication-coupled DNA修复蛋白:机械的见解,“突变的研究,卷668,不。1 - 2日,54 - 72年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
46. 李y, y雪,r·郭c .凌和w·王,“FANCM Fanconi贫血的核心monoubiquitination和DNA修复,需要复杂的”人类分子遗传学,17卷,不。11日,第1652 - 1641页,2008年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
47. Garcia-Higuera, t .谷口,s Ganesan et al .,“交互Fanconi贫血的蛋白质和BRCA1在一个共同的途径,”分子细胞,7卷,不。2、249 - 262年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
48. a . r . Meetei z(音)和w·王,“芳珂取代BRCA1成为可能的泛素连接酶负责FANCD2 monoubiquitination,”细胞周期,3卷,不。2、179 - 181年,2004页。视图:谷歌学术搜索
49. a·e·西姆斯e . Spiteri r . j . Sims et al .,“FANCI是第二个monoubiquitinated Fanconi贫血通路成员”自然结构和分子生物学,14卷,不。6,564 - 567年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
50. a . Smogorzewska松岗,p·文奇盖拉et al .,“FANCI蛋白的识别monoubiquitinated FANCD2 DNA修复所需的假字,”细胞,卷129,不。2、289 - 301年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
51. s . m . b . Nijman t·t·黄a . m . g .狄拉克et al .,“deubiquitinating酶USP1调节Fanconi贫血通路,”分子细胞,17卷,不。3、331 - 339年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
52. m·A·科恩·Kowal k .杨et al .,”一个UAF1-containing multisubunit蛋白质复杂的调节Fanconi贫血通路,”分子细胞,28卷,不。5,786 - 797年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
53. 朱t .山下式D l .理发师,y, n .吴和公元D 'Andrea,“Fanconi贫血多肽FACC局部细胞质中,“美国国家科学院院刊》上的美利坚合众国,卷91,不。14日,第6716 - 6712页,1994年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
54. h . Youssoufian”Fanconi贫血的本地化c蛋白质对哺乳动物细胞的细胞质,”美国国家科学院院刊》上的美利坚合众国,卷91,不。17日,第7979 - 7975页,1994年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
55. h . Youssoufian“细胞质的本地化FAC至关重要的修正prerepair缺陷Fanconi贫血C组细胞,”临床研究杂志,卷97,不。9日,第2010 - 2003页,1996年。视图:谷歌学术搜索
56. m . e . Hoatlin t·a·克里斯蒂安森w·w·Keeble et al .,”C组Fanconi贫血基因产物位于细胞核和细胞质的人类细胞,”血,卷91,不。4、1418 - 1425年,1998页。视图:谷歌学术搜索
57. f·a·e·Kruyt和h . Youssoufian Fanconi贫血蛋白质FAA和FAC函数在不同细胞车厢对交联剂细胞毒性,保护”血,卷92,不。7,2229 - 2236年,1998页。视图:谷歌学术搜索
58. t .山下式通用的充足,氟化钠et al .,“Fanconi贫血通路需要联邦航空局磷酸化和FAA / FAC核积累,”美国国家科学院院刊》上的美利坚合众国,卷95,不。22日,第13090 - 13085页,1998年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
59. d . Eletto d Dersh y氩,“GRP94在ER质量控制和应激反应,”在细胞和发育生物学研讨会,21卷,不。5,479 - 485年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
60. m·p·t·Hoshino j . Wang Devetten et al .,“分子伴侣GRP94 Fanconi贫血C组蛋白结合并调节其胞内表达,“血,卷91,不。11日,第4386 - 4379页,1998年。视图:谷歌学术搜索
61. f·a·e·Kruyt Waisfisz, l . m . Dijkmans et al .,“细胞质的本地化功能活跃Fanconi贫血组人类293个细胞,一个绿色荧光蛋白嵌合体”血,卷90,不。9日,第3295 - 3288页,1997年。视图:谷歌学术搜索
62. D .氟化钠,通用汽车的充足,a . Suliman k·兰伯特和公元D 'Andrea,“Fanconi贫血蛋白质的功能活动联邦航空局要求FAC绑定和核本地化,”分子和细胞生物学,18卷,不。10日,5952 - 5960年,1998页。视图:谷歌学术搜索
63. g .库弗尔d .氟化钠,即Garcia-Higuera et al .,”一个patient-derived Fanconi贫血的突变体蛋白,FANCA,缺陷在核积累,”实验血液学,27卷,不。4、587 - 593年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
64. l . Bosnoyan-Collins j·莱特福特n阿龙,m·布奇华”特征的区域功能的核本地化Fanconi贫血组蛋白,”人类分子遗传学,8卷,不。6,1007 - 1015年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
65. m·费雷尔,j·A·罗德里格斯·e·A·Spierings j.p. de冬天,g . Giaccone和f·A·e·Kruyt”识别的多核出口序列Fanconi贫血组蛋白,有助于CRM1-dependent核出口,“人类分子遗传学,14卷,不。10日,1271 - 1281年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
66. 大t . s . Kajigaya k .小泽和j·m·刘”SNX5,排序nexin家族的新成员,结合Fanconi贫血互补群蛋白质,”生物化学和生物物理研究通信,卷265,不。3、630 - 635年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
67. a . Thomashevski a . a高,m . Drozd et al .,“Fanconi贫血核心复杂表单四复合物不同亚细胞大小不同的隔间,”生物化学杂志,卷279,不。25日,第26209 - 26201页,2004年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
68. s s Mukhopadhyay, k . s .梁m·j·希克斯·j·黑斯廷斯h . Youssoufian和s e . Plon”有缺陷的线粒体peroxiredoxin-3 Fanconi贫血导致对氧化应激的敏感性,”细胞生物学杂志,卷175,不。2、225 - 235年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
69. p .速度,m·约翰逊,w . m . Tan et al .,“FANCE: Fanconi贫血复杂的装配和活动之间的联系,“EMBO杂志,21卷,不。13日,3414 - 3423年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
70. t .谷口,公元D 'Andrea FANCE Fanconi贫血蛋白质,促进核FANCC积累,”血,卷100,不。7,2457 - 2462年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
71. f . Leveille m .费雷尔,a . l . Medhurst et al .,“核Fanconi贫血蛋白质积累FANCE取决于FANCC,”DNA修复,5卷,不。5,556 - 565年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
72. f . Leveille大肠,布罗姆a . l . Medhurst et al .,“Fanconi贫血基因产物FANCF是一个灵活的适配器蛋白质,”生物化学杂志,卷279,不。38岁,39421 - 39430年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
73. j . Mi和通用库弗尔Fanconi贫血核心复杂associates染色质在S期,“血,卷105,不。2、759 - 766年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
74. f·乔,a·莫斯和通用的充足,“Fanconi贫血本地化染色质,核基质蛋白质在细胞DNA损伤和cycle-regulated方式,“生物化学杂志,卷276,不。26日,第23396 - 23391页,2001年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
75. y . m . n . Akkari r·l·贝特曼c . a . Reifsteck s . b . Olson和m . Grompe”DNA复制需要引起细胞反应psoralen-induced DNA interstrand交叉连接,”分子和细胞生物学,20卷,不。21日,第8289 - 8283页,2000年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
76. e·加纳和a . Smogorzewska Ubiquitylation, Fanconi贫血通路。”2月的信,2011年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
77. a . f .支和k·j·帕特尔,”Monoubiquitylation Fanconi贫血的DNA损伤反应途径,”DNA修复,8卷,不。4、430 - 435年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
78. d .足立,t . Oda h . Yagasaki et al .,“异构Fanconi贫血通路的激活patient-derived FANCA突变体,“人类分子遗传学,11卷,不。25日,第3134 - 3125页,2002年。视图:谷歌学术搜索
79. 大t t长岛:小松et al .,“FANCA Fanconi贫血的磷酸化蛋白,由一种蛋白激酶激酶,”生物化学和生物物理研究通信,卷291,不。3、628 - 634年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
80. n . b .柯林斯j·b·威尔逊,布什t . et al .,“ATR-dependent FANCA于1449年丝氨酸的磷酸化后DNA损伤对FA途径功能很重要,”血,卷113,不。10日,2181 - 2190年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
81. h . Yagasaki d .足立t Oda et al .,”一个细胞质丝氨酸蛋白激酶结合,调节蛋白质FANCA Fanconi贫血,”血,卷98,不。13日,3650 - 3657年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
82. 大t . d . b .年轻,d·t·佐佐木et al .,“Fanconi贫血蛋白复合物是一种新型的目标IKK signalsome,”细胞生物化学杂志》上,卷86,不。4、613 - 623年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
83. j . Mi f·乔,j·b·威尔逊et al .,“FANCG在丝氨酸磷酸化383年和387年在有丝分裂期间,“分子和细胞生物学,24卷,不。19日,8576 - 8585年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
84. f·乔,j . Mi j·b·威尔逊et al .,“Fanconi贫血(FA)互补群G的磷酸化蛋白,FANCG,丝氨酸7对FA途径的功能很重要,”生物化学杂志,卷279,不。44岁,46035 - 46045年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
85. m . Futaki渡边,s . Kajigaya和j·m·刘”FANCG Fanconi贫血蛋白质,磷蛋白质,调节后与FANCA TNF -α治疗”,生物化学和生物物理研究通信,卷281,不。2、347 - 351年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
86. 通用汽车的充足,t .山下式D .氟化钠,a . Suliman s浅野和公元D 'Andrea,“FAC, Fanconi贫血多肽结合细胞周期蛋白依赖性激酶,cdc2、”血,卷90,不。3、1047 - 1054年,1997页。视图:谷歌学术搜索
87. t .谷口Garcia-Higuera, b .徐et al .,“收敛的Fanconi贫血和共济失调毛细血管,信号通路,”细胞,卷109,不。4、459 - 472年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
88. g·p·h·Ho s Margossian t .谷口,公元D 'Andrea”FANCD2的磷酸化丝裂霉素C的阻力,需要两个小说网站”分子和细胞生物学,26卷,不。18日,第7015 - 7005页,2006年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
89. g .智j·b·威尔逊x Chen等人“Fanconi贫血互补群FANCD2蛋白质磷酸化丝氨酸331 Fanconi贫血通路功能和BRCA2互动是很重要的,”癌症研究,卷69,不。22日,第8783 - 8775页,2009年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
90. p . r . Andreassen公元D 'Andrea, t .谷口”ATR夫妇FANCD2 monoubiquitination的dna损伤responsey,”基因和发展,18卷,不。16,1958 - 1963年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
91. m . Ishiai h . Kitao a Smogorzewska et al .,“FANCI磷酸化功能作为一个分子开关打开Fanconi贫血途径,”自然结构和分子生物学,15卷,不。11日,第1146 - 1138页,2008年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
92. 王x r D·肯尼迪,k .雷·Stuckert, t -艾伦伯格和公元D 'Andrea,“Chk1-mediated的磷酸化FANCE Fanconi贫血/ BRCA通路,需要“分子和细胞生物学,27卷,不。8,3098 - 3108年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
93. j·m·金y凯,a . Gurtan和公元D 'Andrea,“细胞随周期变动的染色质Fanconi贫血核心复杂的加载FANCM / FAAP24,”血,卷111,不。10日,5215 - 5222年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
94. Brodeur, i。古利特,C . s . Tremblay et al .,“监管Fanconi贫血的C组通过蛋白水解改性蛋白质,”生物化学杂志,卷279,不。6,4713 - 4720年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
95. s . j .公园b·d·贝克·m·r·Saadatzadeh l . s . Haneline d·w·克拉普和s h·李,“Fanconi贫血D2蛋白质是一种凋亡目标还存在由,”细胞生物化学杂志》上,卷112,不。9日,第2391 - 2383页,2011年。视图:谷歌学术搜索
96. Nordenson,”效应的氧化物岐化酶和过氧化氢酶自发发生先天性全血细胞减少患者的染色体断裂,“Hereditas,卷86,不。2、147 - 150年,1977页。视图:谷歌学术搜索
97. h . Joenje、f . Arwert和a·w·埃里克森”Oxygen-dependence范科尼氏贫血的染色体畸变,”自然,卷290,不。5802年,第143 - 142页,1981年。视图:谷歌学术搜索
98. j . j . p . Gille h . m . Wortelboer, h . Joenje“抗氧化状态Fanconi贫血的成纤维细胞,”人类遗传学,卷77,不。1,28-31,1987页。视图:谷歌学术搜索
99. l . g . Korkina e . v . Samochatova a . a . Maschan t . b . Suslova z . p . Cheremisina和i . b .主席Afanas”释放活性氧自由基的白细胞Fanconi贫血患者,”《白细胞生物学,52卷,不。3、357 - 362年,1992页。视图:谷歌学术搜索
100. m·斯卡帕a瑞格,f·莫莫,g . Isacchi g . Novelli和b . Dallapiccola”Fanconi贫血红细胞超氧化物离子生成率增加,”生物化学和生物物理研究通信,卷130,不。1,第132 - 127页,1985。视图:谷歌学术搜索
101. p . Degan s Bonassi m . De Caterina et al .,“体内积累8-hydroxy-2脱氧鸟苷在DNA与释放活性氧范科尼氏贫血的家庭,”致癌作用,16卷,不。4、735 - 741年,1995页。视图:谷歌学术搜索
102. w·Ruppitsch C . Meißlitzer m . Hirsch-Kauffmann和m . Schweiger”过度的硫氧还蛋白Fanconi贫血成纤维细胞阻止了细胞毒性和DNA的丝裂霉素C和diepoxybutane破坏性影响,”2月的信,卷422,不。1,第102 - 99页,1998。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
103. h . Nagasawa和j·b·小”,抑制细胞毒性效应的mitomycin-C超氧化物歧化酶在先天性全血细胞减少症和角化病congenita成纤维细胞,”致癌作用,4卷,不。7,795 - 799年,1983页。视图:谷歌学术搜索
104. b . Dallapiccola b·迪亚兹诉Mokini g . Alimena g . Isacchi和e·甘迪尼”效应的氧化剂和抗氧化剂在Fanconi贫血淋巴细胞染色体断裂,“人类遗传学,卷69,不。1,第65 - 62页,1985。视图:谷歌学术搜索
105. w·Ruppitsch c . Meißlitzer h . Weirich-Schwaiger et al .,“氧代谢的作用的病理表型Fanconi贫血,”人类遗传学,卷99,不。6,710 - 719年,1997页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
106. a·a·克拉克,n . j·菲尔波特e·C·戈登·史密斯和t·r·卢瑟福”的敏感性Fanconi贫血C组细胞丝裂霉素C诱导细胞凋亡是由于氧自由基生成,而不是DNA交联,”英国血液学杂志》,卷96,不。2、240 - 247年,1997页。视图:谷歌学术搜索
107. m . Pearl-Yafe d . Halperin a . Halevy h . Kalir b . Bielorai和费边,“干扰素诱导的氧化机制启动Fanconi贫血FAS途径的细胞,”生化药理学,卷65,不。5,833 - 842年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
108. Hadjur和f·r·Jirik”的敏感性增加FANCC-deficient造血细胞一氧化氮和证据表明,这个物种由细胞因子介导生长抑制,”血,卷101,不。10日,3877 - 3884年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
109. m . r . Saadatzadeh k . Bijangi-Vishehsaraei p, h·伯格曼和l . s . Haneline”氧化剂Fanconi贫血类型的过敏性C-deficient细胞依赖redox-regulated凋亡通路,”生物化学杂志,卷279,不。16,16805 - 16812年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
110. k . Bijangi-Vishehsaraei m . r . Saadatzadeh a Werne et al .,“增强TNF -α全身的细胞凋亡在Fanconi贫血类型C-deficient细胞是依赖于细胞凋亡信号调节激酶1,“血,卷106,不。13日,4124 - 4130年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
111. s Hadjur k), l·沃兹沃思et al .,“有缺陷的小鼠造血作用和肝脂肪变性结合缺陷的基因编码FANCC和铜/锌超氧化物歧化酶,”血,卷98,不。4、1003 - 1011年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
112. t . y .路透社,a . l . Medhurst问:Waisfisz et al .,“酵母二者混合屏幕意味着Fanconi贫血蛋白质参与转录调节、细胞信号传导、氧化代谢,和细胞运输,”实验细胞研究,卷289,不。2、211 - 221年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
113. r·C·卡明j·莱特福特k .胡子,h . Youssoufian p . j . O ' brien和m .布奇华,“Fanconi贫血C组蛋白阻止细胞凋亡在造血细胞通过氧化还原调控的问题,“自然医学,7卷,不。7,814 - 820年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
114. f·a·e·Kruyt t . Hoshino j·m·刘·约瑟夫·a·k·贾斯瓦尔和h . Youssoufian”异常微粒体解毒与C组Fanconi贫血FAC蛋白质的相互作用与ANDPH细胞色素P450还原酶,”血,卷92,不。9日,第3056 - 3050页,1998年。视图:谷歌学术搜索
115. m . Futaki t Igarashi, s .渡边et al .,”的FANCG Fanconi贫血蛋白质与CYP2E1:可能的作用,防止氧化DNA损伤,”致癌作用,23卷,不。1,第72 - 67页,2002。视图:谷歌学术搜索
116. r·k·Rathbun g·r·福克纳m . h . Ostroski et al .,“Fanconi贫血的失活基因增加干扰素- C组γ——造血细胞的诱导凋亡反应。”血,卷90,不。3、974 - 985年,1997页。视图:谷歌学术搜索
117. m·a·惠特尼·g·罗伊尔,m . j .低et al .,“生殖细胞缺陷和造血过敏症γ干扰素在小鼠体内的靶向破坏Fanconi贫血C基因,”血,卷88,不。1,49-58,1996页。视图:谷歌学术搜索
118. g·m·西格尔,r . e . Magenis m .布朗et al .,“镇压Fanconi贫血基因(FACC)表达抑制造血祖细胞的增长,”临床研究杂志,卷94,不。2、846 - 852年,1994页。视图:谷歌学术搜索
119. h·r·c·卡明j . m . Liu Youssoufian,和m .布奇华,“抑制造血因子依赖祖细胞系的细胞凋亡的FAC基因的表达,”血,卷88,不。12日,第4567 - 4558页,1996年。视图:谷歌学术搜索
120. f·a·e·Kruyt l . m . Dijkmans t . k . Van Den Berg和h . Joenje”Fanconi贫血基因采取行动抑制cross-linker-inducible p53-independent lymphoblastoid细胞株凋亡通路,”血,卷87,不。3、938 - 948年,1996页。视图:谷歌学术搜索
121. 英国马拉地语,s·r·豪厄尔·r·a·阿什姆,一起和t·p·布伦特”Fanconi贫血互补群C蛋白纠正DNA interstrand cross-link-specific HSC536N细胞凋亡,”血,卷88,不。6,2298 - 2305年,1996页。视图:谷歌学术搜索
122. l . s . Haneline h·e·Broxmeyer美国库珀et al .,“多个抑制性细胞因子诱导管制祖在造血细胞生长和凋亡FAC(- / -)小鼠,”血,卷91,不。11日,第4098 - 4092页,1998年。视图:谷歌学术搜索
123. f . Rosselli j . Sanceau j . Wietzerbin和大肠Moustacchi异常淋巴因子生产:小说的特征基因疾病Fanconi贫血。白细胞介素- 6的参与,“人类遗传学,卷89,不。1,42-48,1992页。视图:谷歌学术搜索
124. j·c·舒尔茨和n . t . Shahidi”,肿瘤坏死因子-α在先天性全血细胞减少生产过剩,”美国血液学杂志》,42卷,不。2、196 - 201年,1993页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
125. f . Rosselli j . Sanceau大肠Gluckman j . Wietzerbin和大肠Moustacchi异常淋巴因子生产:小说的特征基因疾病Fanconi贫血。二世。在体外和体内自发肿瘤坏死因子的生产过剩α”,血,卷83,不。5,1216 - 1225年,1994页。视图:谷歌学术搜索
126. 大t . j . Wang h . Youssoufian et al .,”C组Fanconi贫血基因的超表达(FAC)保护造血祖细胞死亡Fas-mediated引起的细胞凋亡,”癌症研究,卷。58岁的没有。16,3538 - 3541年,1998页。视图:谷歌学术搜索
127. p s Koh g·C·休斯,g·r·福克纳w·w·Keeble和g·C·Bagby Fanconi C组贫血基因产物调节凋亡反应肿瘤坏死因子-α和fas配体,但不抑制受体的表达的肿瘤坏死因子受体超家族,”实验血液学,27卷,不。1,1 - 8,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
128. p . Kurre p . Anandakumar m . Grompe,惠普Kiem,“体内干扰素γ管理局不会引起小鼠骨髓发育不全有针对性的FANCC中断,”实验血液学,30卷,不。11日,第1262 - 1257页,2002年。视图:谷歌学术搜索
129. 杨x, y, j .元et al .,“连续体内移行细胞注入(IFN -γ)优先减少骨髓祖同源的野生型细胞的数量和提高移植FANCC - / -小鼠,”血,卷104,不。4、1204 - 1209年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
130. d . p . j . Li Sejas, Tnf - x张et al。。α诱发白血病克隆进化在C组Fanconi贫血小鼠体外干细胞”临床研究杂志,卷117,不。11日,第3295 - 3283页,2007年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
131. 李y和h . Youssoufian MxA超表达揭示了一个共同的基因联系在四Fanconi贫血互补组,“临床研究杂志,卷100,不。11日,第2880 - 2873页,1997年。视图:谷歌学术搜索
132. s . r . Fagerlie j·迪亚兹,t·a·克里斯蒂安森et al。“功能校正与FANCC FA-C细胞抑制干扰素的表达γ诱导基因。”血,卷97,不。10日,3017 - 3024年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
133. 问:庞,s . Fagerlie t·a·克里斯蒂安森et al。”Fanconi贫血蛋白FANCC STAT1的结合,促进激活γ干扰素和造血生长因子,”分子和细胞生物学,20卷,不。13日,4724 - 4735年,2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
134. s . r . Fagerlie t . Koretsky b . Torok-Storb和g·c·Bagby受损的I型IFN-induced JAK / STAT信号FA-C细胞和CD4异常⁺th细胞子集FANCC - / -小鼠,”免疫学杂志,卷173,不。6,3863 - 3870年,2004页。视图:谷歌学术搜索
135. g . Castello c·盖洛·m·纳波利塔诺和p . a . Ascierto“免疫表型分析范科尼氏贫血患者和他们的家庭成员,”Acta Haematologica,卷100,不。1,39-43,1998页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
136. m·j·卡普兰h . Sabio h . j . Wanebo和r·w·卡佩尔,“鳞状细胞癌的免疫抑制病人:先天性全血细胞减少症,”喉镜,卷95,不。7我,771 - 775年,1985页。视图:谷歌学术搜索
137. p·卢姆,e . Aghai j·b·Dobinsky m .收据和n . Lahat”降低自然杀伤活性在先天性全血细胞减少患者和家庭成员,”白血病的研究,11卷,不。2、197 - 199年,1987页。视图:谷歌学术搜索
138. g . r . Standen中情局休斯,a·d·戈德斯b . m·琼斯和c·a·j .衣橱里“骨髓增生异常综合征与三倍体8在青少年Fanconi贫血和选择性IgA的缺乏,”美国血液学杂志》没有,卷。31日。4、280 - 283年,1989页。视图:谷歌学术搜索
139. e·约翰逊k . m .尼米m . Siimes和s Pyrhonen”范科尼氏贫血。肿瘤疣,色素沉着过度与疯狂的角化细胞有关,和沮丧细胞介导免疫性,”皮肤病学档案,卷118,不。4、249 - 252年,1982页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
140. 问:庞,w . Keeble t·a·克里斯蒂安森g·r·福克纳和g·c·Bagby FANCC与Hsp70保护造血细胞干扰素-γ/肿瘤坏死因子-α介导细胞毒性。”EMBO杂志,20卷,不。16,4478 - 4489年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
141. m·m·w·梅尔维尔s l . Tan万巴赫,j .歌曲,r·森本晃司,和m·g·卡茨”细胞PKR蛋白激酶的抑制剂,p58 (IPK),是一种流感virus-activated co-chaperone调节热休克蛋白70的活动,“生物化学杂志,卷274,不。6,3797 - 3803年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
142. 问:庞,w . Keeble j·迪亚兹et al .,“双链依赖rna的蛋白激酶的作用在调节过敏Fanconi贫血互补群C细胞干扰素γ肿瘤坏死因子-α,双链RNA,”血,卷97,不。6,1644 - 1652年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
143. 庞,t·a·克里斯蒂安森,w . Keeble t . Koretsky和g·c . Bagby”interferon-inducible Hsp70的抗凋亡作用的双链依赖rna蛋白质kinase-mediated死亡信号通路需要Fanconi贫血,FANCC,”生物化学杂志,卷277,不。51岁,49638 - 49643年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
144. a . s . Shifera涉及IKK的“蛋白质-蛋白质之间的关系γ(NEMO)促进NF -激活κB。”细胞生理学杂志,卷223,不。3、558 - 561年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
145. j·a·施密德和a . Birbach”我κb激酶β(IKKβ/ IKK2 ikbkb)——关键分子信号转录因子NF -κB。”细胞因子和生长因子的评论,19卷,不。2、157 - 165年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
146. m . Schmidt-Supprian j .田e·p·格兰特et al .,“微分CD4的依赖⁺CD25⁺监管和自然killer-like T细胞信号导致NF -κB激活。”美国国家科学院院刊》上的美利坚合众国,卷101,不。13日,4566 - 4571年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
147. h . m . e . Hoatlin z Yu球et al .,“小说BTB / POZ转录阻遏蛋白质C组与Fanconi交互贫血和PLZF,”血,卷94,不。11日,第3747 - 3737页,1999年。视图:谷歌学术搜索
148. s . c . Miaw a . Choi h . Kishikawa e . Yu和i c Ho”,叫阻遏,调节细胞因子基因的表达,”免疫力,12卷,不。3、323 - 333年,2000页。视图:谷歌学术搜索
149. 广场,j . a . Costoya t . Merghoub r·m·霍布斯和p . p . Pandolfi”老鼠PLZP中断,从而增加早期增殖,细胞因子的生产,并改变了造血干细胞体内平衡,”分子和细胞生物学,24卷,不。23日,第10469 - 10456页,2004年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
150. w·c·林,c·h·赖c . j . c . Tang c·j·黄和t . k .唐”的鉴定和基因结构新颖的人类PLZF-related转录因子基因,TZFP,”生物化学和生物物理研究通信,卷264,不。3、789 - 795年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
151. m . s .戴:舍瓦,s .石头et al .,“Fanconi贫血的影响锌指(FAZF)对细胞周期、细胞凋亡、增殖分化stage-specific,”生物化学杂志,卷277,不。29日,第26334 - 26327页,2002年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
152. 李x p . a . Plett y杨et al .,“Fanconi贫血类型C-deficient造血干/祖细胞表现出异常的细胞周期控制,”血,卷102,不。6,2081 - 2084年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
153. c . s . Tremblay c . c . Huard f·f·黄et al .,“Fanconi贫血核心复杂作为转录co-regulator毛分裂1信号增强器,”生物化学杂志,卷284,不。20日,第13395 - 13384页,2009年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
154. k t大y Furukawa先生Ikeda et al .,“Fanconi贫血蛋白质、FANCA associates缺失,人类瑞士的一个组件/ SNF复杂,“人类分子遗传学,10卷,不。23日,第2660 - 2651页,2001年。视图:谷歌学术搜索
155. k . w . Trotter和t·k·阿彻,”缺失转录coregulator。”核受体信号p . e004卷。6日,2008年。视图:谷歌学术搜索

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