350名沙特成人镰状细胞病和婚前遗传咨询相关的知识、态度和实践水平的量化研究

摘要

本研究旨在观察351名沙特成人镰状细胞病(SCD)和婚前遗传咨询(PMGC)相关的知识、态度和实践(KAP)水平。我们观察了KAP水平与社会人口学特征(年龄、性别、婚姻状况和教育水平)之间的关系。这项研究于2017年2月21日至2018年3月7日在哈立德国王大学医院进行。采用方便抽样的方法，总共选择了351名参加初级保健诊所的沙特参与者，并给他们一份自我填写的问卷。总体而言，351名参与者的态度最好(41%的人认为“好”)，其次是知识(28.8%)，最后是实践(19.1%)。在社会人口学特征中，年龄在所有三个类别(知识、态度和实践)中具有最显著的统计学意义。> 50岁年龄组在所有三个类别中表现最差。尽管沙特阿拉伯的公共卫生保健措施取得了进步，但我们的研究显示，在SCD和PMGC相关的知识、态度和实践方面仍有许多空白需要填补。

1.介绍

镰状细胞病(SCD)是一种遗传性常染色体隐性血液病，导致红细胞变得坚硬和新月形[1］．这导致多种并发症，包括手足综合征、复发性感染、生长迟缓、视力问题、血管阻塞、慢性溶血、急性和慢性肾脏疾病，并最终导致进行性多器官损害[1- - - - - -7]和笔划[8］．SCD患者的预期寿命缩短，生活质量低下[3.，7- - - - - -10］．

SCD是世界上最普遍的单基因疾病之一，每年有超过30万婴儿出生患有SCD [4，11］．它通常影响许多非洲和亚洲国家，其中中东是受影响最显著的地区之一[1，4，12- - - - - -14］．在沙特阿拉伯，研究表明SCD是一种相对常见的遗传疾病。高达27%的人群具有该性状，其中2.6%-4.2%表现为SCD [3.，13，15］．东部省份的患病率最高(145例/10,000人)，其次是西南省份(24例/10,000人)[3.，10，16，17］．在沙特阿拉伯，SCD的高患病率是由于近亲之间的高发生率(>占全部婚姻的50%)[12- - - - - -14，18，19]以及民众对遗传性血液病缺乏认识[14］．此外，SCD携带者对该地区流行的恶性疟疾具有抗药性。这种杂合子优势也促进了阿拉伯国家SCD患病率的增加[12，13］．

最近的研究显示SCD的发病率并无显著变化[1，3.，9，18，20.］．此前的研究已经证明，尽管强制性婚前遗传咨询(PMGC)在法律上得到了实施，但沙特阿拉伯SCD的发病率在过去15年里并没有显著变化[1，9，18，20.］．SCD缺乏KAP导致疾病发病率增加，患者生活质量下降[1，3.，9，18，20.］．

SCD仍然是沙特阿拉伯今天面临的最大未言明的问题之一，沙特阿拉伯是世界上患病率最高的国家之一。研究表明，这不是巧合，因为SCD与血缘直接相关，这是沙特阿拉伯的一种常见做法。与大多数其他疾病不同，文化污名被证明是SCD高发病率的直接原因。这是SCD KAP研究的一个独特方面，需要进一步探索，以便采取合适和有效的预防措施。

2.材料和方法

一项横断面KAP研究于2017年2月21日至2018年3月7日在哈立德国王大学医院(KKUH)进行。采用便利抽样的方法，共选取351名在KKUH初级保健诊所(PCC)就诊的沙特受试者。样本量用标准的单一比例公式计算，其中比例(p＝0.253)，该数据来自先前的一项类似研究[1］．代入数值后，有效样本量为= 290。无效问卷时，增加60人(有效样本量的20%)，总样本量为351人。

2．1．入选标准

沙特所有教育层次的男性和女性,已婚或未婚,18岁以上的2月21日参加在KKUH PCC 2017年3月7日,2018年,世卫组织能够签署书面知情同意并能够理解阿拉伯语或英语被纳入研究。

2．2．排除标准

年龄在18岁以下、不能签署书面知情同意书、不懂英语或阿拉伯语的参与者被排除在研究之外。为避免选择偏差，已知病例和/或镰状细胞病家族史、镰状细胞性状或任何遗传性血液病也被排除在研究之外。

2．3.问卷调查

在参与者提供知情同意后，一份自我管理的、有效的问卷被发给每个参与者。KAP问卷是在作者许可下从之前的两项类似研究中获得的[14，21］．关于社会人口统计数据的问题1-10。问卷的其余部分用于KAP评估，每答对一个问题就得1分。知识部分评估了参与者对SCD和PMGC的认识。它包含9个问题，因此，参与者在这部分可以获得的最高分数是9分(良好的知识,9 - 5分;可怜的知识,4 - 0分)。态度部分评估了参与者对于PMGC的信念。参加者在此部分最多可得六分(良好的态度,6 - 4分;可怜的态度,3 - 0分)。

实践部分评估了参与者在其生活中实施PMGC的情况。参与者在此部分的最高得分为3分(good实践,3 - 2分;p整个练习,1 - 0分)。数据收集是在训练有素的志愿者的帮助下进行的。问卷从阿拉伯语翻译成英语，再翻译成阿拉伯语。调查表有阿拉伯文和英文两种文本，其中有一段供同意和其他道德考虑。对于文盲组，由经过培训的志愿者阅读问卷和知情同意书，并向他们解释。

2.4。道德的考虑

这项研究得到了沙特国王大学机构审查委员会的批准。所有参与者都收到了一份英文或阿拉伯文的完整书面知情同意书。在问卷开始时，还以阿拉伯语或英语向参与者提供了有关研究目的、为什么选择他们、所有潜在的风险和好处、以及他们可以在任何时间点拒绝参与或退出研究的细节。参与者的身份是匿名的。对于不愿意参与的参与者，没有使用强迫、激励或奖励。在研究期间或研究结束后，我们不会也不会披露个人信息。

2．5．统计分析方法

数据采用统计软件包(SPSS) Pc + 21.0版统计软件进行分析。描述性统计(频率和百分比)被用来描述参与者的社会人口学特征(表1）.每一份问卷均采用手工评分的方式获得3分(知识分、态度分、练习分)。根据这些分数，使用描述性统计(频率和百分比)获得良好和较差的KAP的频率。使用交叉统计(描述性统计)对每个社会人口学特征的频率和KAP(好/差)水平进行双变量分析(表)2- - - - - -4）.采用Pearson卡方检验，p值≤0.05,95%置信区间报告结果的统计学意义和精度。

3.结果

共有351名沙特受试者接受SCD和PMGC KAP评估。参与者来自KKUH的男性和女性pcc，来自所有教育水平。总体而言，351名参与者的态度最好(41%的人认为“好”)，其次是知识(28.8%)，最后是实践(19.1%)。与所有三个结果变量最具统计学意义的关联是年龄组，> 50岁组在所有三个类别中表现最差。知识、态度和实践之间的相关研究表明，态度和知识之间存在显著的相关关系(p = 0.002)，实践与知识(p = 0.002)练习和态度(p = 0.0001)．

3．1.知识

在351名参与者中，101名(28.8%)对SCD和婚前筛查了解良好(9分至5分)，其余250名(71.2%)对SCD和婚前筛查了解较差。共有237名(67.5%)参与者听说过SCD，但只有75名(21.4%)和52名(14.8%)参与者知道SCD的治疗局限性和遗传模式。345人(98.3%)听说过PMGC，但153人(43.6%)不知道进行的具体测试和筛查的疾病。当被问及对PMGC的主要知识来源时，132名研究参与者(49.4%)选择了朋友和同事，而只有27名(10.1%)和18名(6.7%)参与者选择了医疗专业人员和宣传项目。共有330名(94%)参与者知道PMGC限制遗传血液疾病的传播，268名(76.4%)参与者知道如果成员有遗传血液疾病，家庭就会遭受心理压力。双变量分析显示显著(p = 0.043)知识水平与年龄组别之间的联系。知识水平最高的年龄组为29-39岁，112名参与者中有40人(35.7%)的知识得分为“良好”。最糟糕的是> 50岁，48名参与者中只有8人(16.6%)的知识得分为“良好”2）.其他研究变量没有显示出显著的相关性。

3．2．的态度

在351名参与者中，144人(41%)对PMGC态度良好(6分中6 - 4分)，其余207人(59%)对PMGC态度较差。中位评分为5分(IQR＝在268名已婚或先前已婚的参与者中，有118人(44%)的婚姻是近亲婚姻。然而，83名单身受访者中有69人(83.1%)不喜欢近亲婚姻。351名调查对象中，291名(82.9%)表示“婚前检查结果阳性会影响结婚决定”，336名(95.7%)和341名(97.2%)表示“赞成强制婚前咨询”，认为这很重要。总共有347名(98.8%)参与者向其他人推荐婚前检查。双变量分析显示显著(p = 0.001)态度与教育水平之间的关系。态度得分最高的教育水平是阅读/写作，其次是大学，9名参与者中有5人(55.5%)的态度得分为“好”，213名参与者中有104人(48.8%)的态度得分为“好”。最糟糕的是文盲群体，只有十分之一(10%)的人在态度方面得分“良好”。还有一个显著的(p = 0.043)态度水平与年龄组别之间的关系。态度最好的年龄组为18-28岁，113名参与者中有52人(46%)的态度得分为“良好”。最差的是> 50岁，48名参与者中只有11人(22.9%)得分为“好”3.）.其他研究变量没有显示出显著的相关性。

3．3.实践

在351名参与者中，67名(19.1%)有良好的婚前检查习惯(3 - 2分)，而其余284名(80.9%)对婚前检查习惯较差。中位评分为2分(IQR＝在268名已婚或先前已婚的参与者中，只有147人(54.8%)进行了婚前筛查。然而，在剩下的83名单身参与者中，76人(91.5%)将在未来进行婚前检查。当被问及参与者接触SCD的频率时，92人(26.2%)、137人(39%)和122人(34.8%)选择了SCD经常，不是很经常,从来没有,分别。对于血缘关系咨询的障碍，有113名(32.2%)、11名(3.1%)、39名(11.1%)知识，语言,和这两个,分别。剩下的188名(53.6%)参与者表示没有障碍。共有155名(44.1%)受访者认为他们不需要更多的遗传咨询教育。双变量分析显示显著(p = 0.014)练习水平和年龄组之间的联系。练习最好的年龄组是29-39岁，112名参与者中有31人(27.6%)的练习得分为“好”。最糟糕的是> 50岁，48名参与者中只有5人(10.4%)的得分为“好”4）.其他研究变量没有显示出显著的相关性。

4.讨论

根据观察到的结果，很明显，尽管在沙特阿拉伯是强制性的PMGC，许多人仍然缺乏关于PMGC和SCD的良好的KAP。在研究的所有三个方面的许多差距被分析。

4．1.知识

本研究参与者的知识水平(28.8%的参与者具有良好的知识)与在巴林进行的其他研究(93%)不一致[19，阿曼(96%)[14]，沙特阿拉伯(94.3%)[14，22]，但与尼日利亚(17.8%)的结果相似[1]及苏丹(26.9%)[2］．我们的研究(28.8%)与El-Hazmi的研究(94.3%)存在较大差异。这可能是因为El-Hamzi的参与者是会议、座谈会和意识讲座的参与者[22，而我们的研究参与者是普通的沙特人。在我们的研究中，许多人知道PMGC是什么，但不知道它筛查的是什么，这一事实表明人们对这类遗传疾病缺乏认识和关注。当对筛查试验和年龄组进行交叉统计时，在所有四个年龄组中，知识贫乏表现为相同的，没有统计学意义。此外，许多人是通过朋友和同事而不是通过医疗机构了解PMGC诊所的。这可能表明医疗机构需要更多的PMGC意识运动。此外，只有10.1%的参与者从医护人员那里获得有关PMGC诊所的知识。这反映出，在婚姻等个人事务中促进健康在沙特文化中可能不合适。因此，医护人员对PMGC推广的态度有待进一步探讨。沙特人口对SCD知识了解不足的原因不仅是缺乏寻求知识的能力，而且也缺乏从保健工作者那里获得知识的能力。

4．2．的态度

我们的态度结果(41%的参与者态度良好)与之前在沙特阿拉伯的研究相似，只有42%的参与者在利雅得，29%在Abha支持实施强制性PMGC法律[14］．在苏丹，只有48%的参与者持适当态度[2］．然而，其他研究显示，86.9%的参与者和70%的参与者支持强制性PMGC [14］．在我们的研究中，在所有三种类型中，参与者表现出最好的态度，这可能表明对近亲婚姻的看法发生了转变。事实上，尽管近亲婚姻在沙特阿拉伯非常普遍(51%-60%)[12- - - - - -14，18，我们研究中的大多数单身参与者并不喜欢近亲婚姻。这与较年轻的年龄组(18-28岁)有显著的相关性(p = 0.0001）.这可能意味着未来近亲婚姻和遗传性疾病的减少。当被问及不喜欢近亲婚姻的原因时，69名单身参与者中有51人在回答中提到了遗传疾病，这意味着在年轻单身的沙特人中，知识的增加和近亲婚姻的减少之间可能存在显著的关联。然而，此前的研究表明，高达90%的夫妇尽管有血液疾病的积极特征，但仍继续结婚，这主要是由于不可取消的婚礼计划(43%-52%)和社会耻辱(21%)[14，20.，23- - - - - -25］．这就推断出许多单身的人并不喜欢近亲结婚，但是，当面对这种情况时，必须继续结婚。

4．3．实践

在我们的研究中观察到的所有三个方面中，参与者在实践中表现最差(19.1%的参与者有良好的实践)。我们的研究显示，大多数研究参与者没有经历PMGC，尽管它是强制性的。值得一提的是，虽然大多数已婚和先前已婚的参与者没有经历PMGC，但许多年轻的单身参与者表示，他们将来会经历PMGC。这可能意味着未来遗传疾病流行趋势的转变[3.，有待进一步研究。不良实践的原因也应加以探讨。在我们的学习中，缺乏知识是实践不好的主要原因。这可能是因为医护人员和患者在婚姻等敏感话题上存在障碍。知识贫乏是不良行为的主要原因，这与其他研究一致，还有对伊斯兰法律的误解[14，23，26，这在我们的研究中没有涉及。语言是研究参与者中的另一个主要障碍，类似于在曼哈顿进行的一项研究中发现的多米尼加人的语言障碍[27］．研究参与者的不良行为也可能表明在PMGC方面缺乏法律法规和政府监控。

4．4.的优势

我们的研究增加了更多稀缺文献[14］．研究参与者来自KKUH的PCC，这是沙特人口的代表。我们的研究探索了KAP研究的所有三个方面，而大多数关于PMGC的研究只关注实践[14，19，23］．不同年龄段的人差异很大，这很好地代表了沙特人口。本研究样本量充足，应答率高。为了找出问题的根源，他们提出了开放式的问题。

4．5.限制

我们的研究没有使用随机抽样，这造成了选择偏差。问卷中KAP评估题数不一致，练习题不足。该研究使用“好”和“差”来评估KAP，而不是“好”、“充分”和“差”。参与研究的男性(28.5%)比女性(71.5%)少，已婚/曾结过婚的参与者(76.4%)比未婚的参与者(23.6%)多，这不能代表人口。已知病例和/或SCD家族史、镰状细胞特征或任何其他遗传性血液病被排除在我们的研究之外。这限制了将有个人/家族血液病病史的参与者与没有血液病病史的参与者进行比较的可能性。

5.结论

尽管沙特阿拉伯的公共卫生保健措施取得了进步，但我们的研究显示，在SCD和PMGC相关的知识、态度和实践方面仍有许多空白需要填补。沙特阿拉伯在SCD控制和预防方面面临众多挑战[3.]，而在一些研究中，PMGC法的实施并没有显示出益处[1，3.，9，18，20.］．详细研究这些复杂的挑战，将有助于制定有效、经济的SCD预防计划。

数据可用性

在合理的要求下，可以从通讯作者处获得支持本研究结果的数据。

附加分

未来的研究应关注遗传性血液病的预期减少及其与近亲婚姻减少的关系。还应开展针对沙特阿拉伯单身青年的SCD和PMGC的KAP研究，以发现未来趋势。应该进行一项KAP研究，将利雅得与沙特阿拉伯更多的农村地区进行比较，因为农村地区的结果往往与城市地区不同。应探讨影响PMGC实践的障碍，特别是卫生工作者对PMGC推广的态度。血亲婚姻的不一致性也必须加以探讨，因为许多单身参与者说，他们不喜欢血亲婚姻，尽管它稳定的高流行率。有SCD家族史的参与者和没有SCD家族史的参与者之间的KAP水平差异也应该进行研究。

的利益冲突

作者声明不存在利益冲突。

致谢

特别感谢Yahya M Al-Farsi(阿曼马斯喀特苏丹卡布斯大学医学和健康科学学院家庭医学和公共卫生系)和Dhekra M. AlNaqeb(沙特阿拉伯利雅得沙特国王大学大学糖尿病中心研究部)发送的有效问卷;致沙特阿拉伯利雅得沙特国王大学医学院的Rahaf Al-Shunaiber、Shouq Al-Qahtani、Maha Al-Ghamdi、Dina Al-Dussary、Ghada Al-Haidari、Rawan Al-Rehaili、Gharam Al-Julaidan和Ebtesam Al-Mutairi，以收集数据;并向Shaffi Ahmed Sheikh博士提供指导(沙特阿拉伯利雅得沙特国王大学医学院家庭和社区医学系)。

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