加纳镰状细胞病负担:Korle-Bu经验

摘要

在非洲，镰状细胞病（SCD）是一个主要的公共卫生问题，每年有20多万婴儿出生。在加纳，每年约有15000（2%）加纳新生儿被诊断为SCD。对2013年1月1日至2014年12月31日在Korle Bu加纳临床遗传学研究所（GICG）镰状细胞诊所就诊的所有13岁及以上SCD患者的病历进行回顾性审查，使用数据提取工具记录其表型、人口学特征和临床特征，就诊/诊所就诊、就诊模式和常见并发症。在本报告所述期间，在GICG观察到5451名患者，共有20788次门诊就诊。表型为HbSS（55.7%）和HbSC（39.6%），其他镰状细胞表型为4.7%。在20788例门诊就诊中，门诊就诊15802例（76%），急诊就诊4986例（24%），其中128例（2.6%）患者被送入教学医院进一步处理急性并发症。有904名患者转诊（5451名患者中）接受专科护理；转诊最多的3个专科是妇产科（168名患者）、骨科（150名患者）和眼科（143名患者）。2014年，KBTH的并发症包括53例缺血性坏死（AVN）患者和61例慢性腿部溃疡患者。我们中心有大量镰状细胞病患者。根据我们的经验，镰状细胞相关并发症的早期识别和转诊可以降低与该疾病相关的发病率和死亡率。因此，SCD患者的多学科护理方法非常重要。

1.导言

遗传疾病很常见;据估计，每年有超过700万婴儿出生时患有先天性基因异常[1.］．

镰状细胞病（SCD）是最常见的血红蛋白病[1.];其特征是遗传2种异常的血红蛋白，其中一种是血红蛋白S (HbS)。血红蛋白S (HbS)是正常成人血红蛋白(HbA)的一种结构变异，作为常染色体隐性孟德尔性状遗传。最常见的临床表型是纯合子型(HbSS或镰状细胞贫血)。复合杂合子SCD包括HbSC、HbSD、HbSO-Arab和HbS/ β -地中海贫血。杂合子通常比纯合子症状少[2.］．

镰状细胞病是一个主要的公共卫生问题，在非洲每年有超过20万的婴儿出生患有镰状细胞病[3.,4.].大约80%的SCD儿童出生在撒哈拉以南非洲[1.,5.]在加纳，2%（约15000）的新生儿患有SCD，其中55%为纯合型[6.］．

SCD的临床特征包括急性疼痛发作（这是疾病的特征）、贫血、复发性感染和慢性终末器官损伤[7.,8.].新生儿筛查，早期诊断和综合护理[9–16]由于该病在生命最初几年的死亡率很高，因此已被证明能提高生存率。2010年，Quinn等人报告说，美国SCD人群的预期寿命增加，90%以上的SCD婴儿目前已成年[17］．

尽管SCD在加纳的发病率很高，但成人的疾病负担程度尚待量化，加纳SCD患者的预期寿命也不得而知，尽管人们普遍认为现在有更多患有该疾病的儿童能够存活到成年。许多较新的治疗方式，如羟基脲，都没有广泛使用。

加纳临床遗传学研究所(GICG)于1974年在加纳阿克拉的Korle-Bu成立，目前为患有SCD的青少年和成人提供全面的门诊护理，以及社区教育和研究。加纳主要的成人镰状细胞诊所位于加纳注册青少年和成人SCD患者最多的研究所。该诊所接收来自加纳各地的患者(青少年和成人)，但主要来自该国南部。

本研究旨在概述GICG镰状细胞病的负担，并确定常见的并发症。

2.材料和方法

2．1．研究设计

对2013年1月1日至2014年12月31日的所有患者文件夹和记录进行了为期两年的回顾性图表回顾[2.］．获得了GICG的机构批准。

2.2.研究地点

GICG位于Korle-Bu教学医院的校园内，通过一个门诊部和一个紧急护理单位提供门诊服务。从加纳各地的其他医疗机构接受转诊。它有超过25000名注册SCD患者。每年，该诊所的就诊记录在1万至1.5万人次之间，平均每天有近50名患者前来就诊。需要进一步专科治疗的病人被转到教学医院。

2.3.研究人群

研究人群由研究期间向GICG和KBTH就诊的所有13岁及以上SCD患者组成。

2.4.数据收集

从所有合格患者的病例文件中获取人口统计学特征、临床信息和就诊模式。使用数据提取表记录人口统计学特征和临床信息，如年龄、性别、镰状细胞表型和镰状细胞相关并发症（有关SCD并发症的数据来自Korle Bu教学医院的以下科室：妇产科、骨科、眼科和泌尿科）。使用世界卫生组织（WHO）的年龄组分类如下：10至19岁的青少年，20至59岁的成年人（20至39岁的年轻人；40至59岁的中年人）和60岁及以上的老年人[18].15至44岁的年龄组被视为生育年龄[18］．在本研究中，我们的青少年年龄组从13岁到19岁开始，因为在我们的中心，13岁以下的患者在儿科就诊。

2.5. 数据存储和管理

从医疗记录中收集的数据仅限于研究所需的信息。没有收集个人身份资料。只有作者才能接触到这些数据。

2.6。数据分析

使用Microsoft Access 2010版本捕获数据，使用Excel (windows版本10)分析数据，使用简单的描述性统计数据(如比例、比率、百分比、表格和直方图)报告数据。

3.结果

3.1.GICG的表型患者负担

在审查期间，在研究现场观察到5451名青少年和成人SCD患者，共20788次临床就诊。表型为HbSS（55.7%）、HbSC（39.6%）和其他镰状细胞表型（4.7%）。男女比例为1:1.6。审查期间，在诊所就诊的患者年龄在13至87岁之间，年轻人和中年患者比例较高（图1）1.）.三分之一(1400人)的患者处于生育年龄。13 - 44岁的HbSS患者比HbSC患者多(2:1)。然而，在44岁之后，情况发生了逆转。

3.2.诊所探访

在两年的研究期间，SCD患者有20788次就诊(GICG)。大约27.5%的患者每年去一次诊所，52.7%的患者去2 - 5次诊所，19.8%的患者每年去12次诊所(图)2.）.

HbSS表型的患者占61%的门诊就诊人数，而HbSC表型的患者占34%，其他表型的患者占5%。

就诊人数1月最高(约1000人)，12月最低(约700人)，5月初至7月底又有增加(见表)1.）.

3.3.在KBTH接受进一步专科护理的SCD患者比例

在研究期间，5451名患者中，904名（16.6%）被转介到教学医院接受专科护理（表1）2.)。转介个案最多的三个专科是妇产科诊所（168名病人）、骨科诊所（150名病人）和眼科诊所（143名病人）。

3.4.转诊接受专科护理的患者中确认的常见并发症

2014年，KBTH矫形科的记录显示，77例SCD患者中有53例（68.8%）被诊断为缺血性坏死（AVN）。大多数患者的诊断年龄在20-24岁之间。其中49例（92.5%）有股骨头AVN，4例（7.5%）有股骨头AVN有肱骨头AVN，仅有4例双侧股骨头AVN。

在眼科，2014年就诊的86名患者中有16名（18.6%）被诊断为镰状细胞视网膜病变。2014年泌尿科医生就诊的54名患者中有28名（51.9%）患有阴茎异常勃起。

3．5．慢性腿溃疡在GICG中SCD患者的比例

2014年底，在GICG发现61名患有慢性腿部溃疡的SCD患者，他们被转诊到普通外科或整形外科。慢性腿部溃疡在男性和SS型患者中更为常见，且大多为单侧。

4.讨论

在非洲，镰状细胞病是一个主要的公共卫生问题，每年有超过20万名婴儿出生患有这种疾病。3.,4.]；大约80%的SCD儿童出生在撒哈拉以南非洲[1.,5.］．在我们的研究中，HbSS患者比HbSC患者更多(55.7% vs 39.6%)，且女性与男性的比例更高(1.6:1)。这与加纳的Ohene-Frempong等人(2008)的一项早期研究一致，该研究表明，在加纳，55%出生时患有SCD的儿童具有HbSS [6.]从13岁到44岁，HbSS与HbSC的比例为2:1；44年后，这种情况发生了逆转，可能是由于HbSS患者的死亡率较高，这些患者被证明患有更严重的疾病[19］．

在我们的研究中，女性与男性的比例略高，可能是因为女性比男性有更好的健康寻求习惯[20.]事实上，在大多数人口中，女性比男性长寿[21]因此，从出勤率来看，我们这一群体中的女性拥有更好的健康维护，这并不奇怪。根据世卫组织2015年公布的数据，加纳男性出生时预期寿命（以年计）为61.0岁，女性为63.9岁[21]这也可能导致该队列中的男女比例为1:1.6。

与其他SCD表型相比，HbSS患者的临床就诊率更高（61%），因为已知他们患有更严重的SCD[19］．

加纳气候的影响也体现在我们患者的就诊模式中。加纳属于热带气候；该国的温度随季节和海拔高度而变化。在阿克拉所在国的南部，有两个雨季，从4月到7月和9月到11月。哈马坦是一个干旱的地区沙漠风，从12月到3月从东北吹来。哈马丹降低了湿度，在北部造成了炎热的白天和凉爽的夜晚。在南部，哈马丹的影响在1月感受到。在加纳的大部分地区，最高温度出现在3月，最低温度出现在8月[22］．

12月的就诊率最低，可能是因为节日，而1月的节日后就诊率最高，这通常是哈马坦季节的高峰，寒冷干燥，易使SCD患者发展成危象。5月至7月是另一个高峰，这是由于频繁降雨、寒冷和非常寒冷umid天气状况；这些都与疟疾发病率的增加有关[23]也可能使我们的患者易患疾病和危机。

KBTH未发表的数据显示，每年约有200名患有SCD的孕妇在产前诊所就诊。尽管有充分的证据表明患有SCD的孕妇的孕产妇和胎儿发病率和死亡率很高[24]，这一人群中仍然缺乏孕前保健或计划生育[25,26］．鉴于患有SCD的妇女有这些与怀孕有关的问题，有关怀孕计划和有效避孕的建议极为重要[27］．

我们的数据显示，有900多名患者被转诊接受进一步的专科护理，并且有三个专科（妇产科、骨科和眼科）有超过50%的转诊。随着护理的改进，越来越多的SCD儿童现在可以存活到成年期，并且现在更容易出现慢性并发症，这在成人中更常见，如缺血性坏死和视网膜病变。

5.结论

我们的研究证实，加纳有很大的SCD负担;在加纳十个地区之一的试点新生儿筛查项目显示，患病率为1.8%，这意味着每年在加纳出生的SCD婴儿约为1.5万名[6.］．在适当使用基本医疗设施的情况下，可能会有更多的SCD儿童存活到成年，我们队列中年龄最大的患者现在已接近80岁。几乎可以肯定的是，如果加纳和其他非洲国家要对SCD患者的护理产生显著影响，必须更加重视提供多学科护理，包括初级保健，同时制定和执行国家镰状细胞病政策，其中将包括但不限于普遍的新生儿筛查[28］．

数据可用性

用于支持本研究结果的数据可供符合相应作者保密数据访问标准的研究人员使用。这将在加纳临床遗传学研究所管理委员会批准请求后进行。

利益冲突

作者声明，本论文的发表不存在利益冲突。

作者的贡献

Eugenia V. Asare和Edeghonghon Olayemi提出了这个想法;Ivor Wilson和Eugenia V. Asare进行了数据搜索;Eugenia V. Asare、Ivor Wilson、Amma A. Benneh-Akwasi Kuma、Yvonne Dei-Adomakoh、Fredericka Sey和Edeghonghon Olayemi分析了这些数据。所有作者都参与了文章的撰写，并在提交前对最终版本进行了审核和批准。

致谢

作者感谢以下人员的帮助:(i)加纳临床遗传学研究所记录部工作人员，加纳阿克拉Korle-Bu;加纳阿克拉Korle-Bu教学医院创伤和骨科Amgbo Asare医生;加纳大学医学和牙科学院妇产科Samuel Antwi Oppong博士，加纳阿克拉;(四)加纳临床遗传学研究所Mary Ampomah女士，加纳阿克拉Korle-Bu。

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