自身免疫性疾病

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自身免疫重言:从多自体免疫和家族自体免疫到自身免疫基因

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体积 2012 |文章的ID 297193 | https://doi.org/10.1155/2012/297193

Juan-Manuel Anaya, Adriana Rojas-Villarraga, Mario García-Carrasco 自身免疫重言:从多自体免疫和家族自体免疫到自身免疫基因",自身免疫性疾病 卷。2012 文章的ID297193 2 页面 2012 https://doi.org/10.1155/2012/297193

自身免疫重言:从多自体免疫和家族自体免疫到自身免疫基因

收到了 2012年3月07
接受 2012年3月07
发表 2012年5月20

自身免疫性疾病(ADs)是由对自身抗原失去免疫耐受引起的慢性疾病,是一组影响特定靶器官或多器官系统的异质性疾病[1].这些疾病的慢性性质对医疗保健的利用、直接和间接经济成本以及生活质量造成了重大负担。ad有几个共同的临床体征和症状(即亚表型)、生理病理机制和遗传因素,这一事实被称为自身免疫性同义反复,表明它们有共同的机制[2- - - - - -8].

在临床实践中,有两个条件支持这一理论:多自身免疫和家族自身免疫。多自身免疫是指单个患者存在两个或多个ad,而家族自身免疫则是指来自核心家族的不同亲属存在不同ad [4].这些情况表明,相似的遗传、表观遗传和环境因素影响ADs [8].

在修辞学中,同义反复(来自希腊语tauto,“相同的”和logos,“字/意”)是一个明显的陈述。在医学实践中,Sjögren的综合征可以被认为是“自身免疫性糖尿病”或唾液腺和泪腺的“乳糜泻”。在逻辑上,重言式是一个公式,在任何可能的解释中都是正确的。因此,自身免疫同义重复意味着一个AD与第二个、第三个相似,以此类推。它的公式是 ,其中Vpq表示重言式符号。AD不可能完全相同,因为不同的AD靶细胞和受影响的器官可能不同。此外,诱发因素和发病年龄可能因患者而异。然而,自身免疫损伤机制可能是常见的,包括易感和保护因素。要证明这一逻辑上有效的公式,我们需要更进一步,建立一种基于常见和特定亚表现型的ADs新分类,这将使我们能够预测和预防它们,定制个人的医疗决定,并提供个性化保健,同时促进患者参与治疗并最终治愈其疾病。

在表1,总结了自身免疫同义赘述的十个共同特征。在这一期的自身免疫性疾病,有十几篇论文专门讨论了这些特点。ad的进化和遗传学,包括自身免疫现象进化的生物学意义,拉丁美洲6个ad中HLA II类的荟萃分析,日本自身免疫性甲状腺疾病的遗传因素,以及一个在网上包括自身免疫重言的方法。本文还对表观遗传学和ad的研究进展进行了综述。


特征 评论

女性的优势 AD出现得越频繁,出现得越晚,受影响的女性就越多。

相似的病理生理学 由T细胞或B细胞,或两者共同诱导的损伤在ad中起主要的致病作用。尽管自身免疫表型取决于靶细胞和受影响的器官,但组织损伤的局部机制是相似的。

共享subphenotypes 基于准确的临床和免疫学数据库精确定义亚表型的数学方法,结合加强分子遗传学分析,对更好地理解ADs具有重要的前景。

发病年龄影响严重程度 早期发病是一些ad不良预后因素。

类似的环境因素 虽然感染因子存在纬度梯度,但爱斯斯坦-巴尔病毒和巨细胞病毒是众所周知的,因为它们始终与多种ad相关。一些感染可能对ad的发展具有保护作用。吸烟也一直与一些广告联系在一起。

血统影响临床表现 美洲印第安人的血统影响了获得ADs的风险及其严重性。

常见的遗传因素 ad的遗传风险因素包括两种形式:许多ad常见的和特定疾病特有的。HLA和非HLA基因中常见和疾病特异性等位基因的组合与表观遗传和环境因素的相互作用将决定最终的表型。

Polyautoimmunity 与多自身免疫显著相关的因素是女性和家族自身免疫。

家族性自身免疫 与家族性AD不同,家族性自身免疫使用术语“自身免疫性疾病”作为一种特征,它包括所有公认的病理,证据表明这是自身免疫性疾病的起源。

类似的待遇 类似的生物和非生物疗法被用于治疗不同的ad。

*改编自参考文献[2- - - - - -8].

环境因素在ad的诱导中发挥着重要作用。本特刊还包含一个非常有趣的假设,即局部软骨损伤是自身免疫的致病触发因素,综述了通过微生物感染诱导自身免疫的研究,硒对甲状腺细胞HLA-DR表达的影响。发病年龄如何影响ADs的结果也进行了回顾,并提供了狼疮肾炎的更新。

最后,对系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎(RA)、多发性硬化症(MS)和系统性硬化症患者伴随的ad进行了仔细分析。多自身免疫是对这种疾病的联系提出的术语,它包含了这些疾病的共同起源的概念。本文描述了脊柱关节病(spa)和ad之间缺乏相关性,强调了spa更符合自身炎症性疾病而不是ad的事实。

我们希望读者自身免疫性疾病会发现在这个特殊的问题不仅准确的数据和更新评论广告的共同机制,但同样重要的问题需要解决,如遗传缺失,一些疾病的对抗(也就是说,RA和MS),其预防、种族的影响,社会经济地位和卫生保健系统的结果,以及自身免疫学家的作用。

胡安•曼努埃尔•阿纳
阿德里亚娜Rojas-Villarraga
马里奥Garcia-Carrasco

参考文献

  1. 人类。Anaya, y . Shoenfeld, P. A. Correa, M. García-Carrasco,和R. Cervera, " Autoinmunidad y Enfermedad Autoinmune. "《Fondo社论》Corporación para Investigaciones Biológicas, " 2005。视图:谷歌学者
  2. J. M. Anaya, L. Gómez,和J. Castiblanco,“自身免疫性疾病是否有共同的遗传基础?”临床和发育免疫学,第13卷,第2期2-4,页185 - 195,2006。视图:出版商的网站|谷歌学者
  3. J. Castiblanco和J. M. Anaya,《普通自身免疫的本质和教养》,纽约科学院年报,第1109卷,第1-8页,2007。视图:出版商的网站|谷歌学者
  4. J. M. Anaya, R. Corena, J. Castiblanco, A. Rojas-Villarraga,和Y. Shoenfeld,“自身免疫的万花镜:多重自身免疫综合征和家族自身免疫,”《临床免疫学专家评论》,第3卷,第2期。4,页623-635,2007。视图:出版商的网站|谷歌学者
  5. J. M. Anaya,自体免疫同义赘述关节炎研究与治疗,第12卷,第2期第6条第147条,第147页,2010年。视图:谷歌学者
  6. 人类。自身免疫性疾病的常见机制(自身免疫性同义赘述)自身免疫的评论.在出版社。视图:谷歌学者
  7. 人类。Anaya, Y. Shoenfeld,和R. Cervera,“自身免疫学家面临的事实和挑战。第二届哥伦比亚自身免疫研讨会的教训自身免疫的评论,第11卷,第5期。4,页249-251,2012。视图:谷歌学者
  8. 人类。Anaya和A. Rojas-Villarraga,“La Tautología Autoinmune”Bogotá:罗萨里奥大学编辑,2012。视图:谷歌学者

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