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Susan D. Richman, Philip Chambers, Matthew T. Seymour, Catherine Daly, Sophie Grant, Gemma Hemmings, Philip Quirke， ＂肿瘤内的异质性喀斯特和BRAF晚期结直肠癌(aCRC)患者的突变状态和多样本检测的成本-效果"，分析细胞病理学， 卷。34， 文章的ID393521， 6 页面， 2011。 https://doi.org/10.3233/ACP-2011-0005
肿瘤内的异质性喀斯特和BRAF晚期结直肠癌(aCRC)患者的突变状态和多样本检测的成本-效果
摘要
KRAS突变状态被确定为抗egfr治疗获益的预测生物标志物。突变的评估通常使用从福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤块中提取的DNA。我们评估了肿瘤内KRAS和BRAF突变状态的异质性(来自同一原发肿瘤的多个区段)。我们还研究了基因分型的效用和效率，从多个区段制备的“DNA鸡尾酒”。我们在两个随机临床试验中研究了68名同意的患者。从每个患者≥2个原发肿瘤FFPE块中提取DNA。通过焦磷酸测序对KRAS密码子12、13、61和BRAF密码子600进行基因分型。在异质突变状态的患者中，制备DNA鸡尾酒并进行基因分型。68例69例原发肿瘤中，7例(10.1%)存在肿瘤内异质性;5(7.2%)位于KRAS密码子12、13和2(2.9%)位于BRAF密码子600。 In patients displaying heterogeneity, the relevant KRAS or BRAF mutation was also identified in ‘DNA cocktail’ samples when including DNA from mutant and wild-type blocks. Heterogeneity is uncommon but not insignificant. Testing DNA from a single block will wrongly assign wild-type status to 10% patients. Testing more than one block, or preferably preparation of a ‘DNA cocktail’ from two or more tumor blocks, improves mutation detection at minimal extra cost.
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