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PDGFR-的分子特征α/ PDGF-A和在Gliosarcomas C-KIT / SCF
瑞M.李嘉欣
，1
白化马丁斯，1
苏珊娜A.里贝罗，1
戴安娜百思图，1
阿代马尔Longatto - 菲略，1，2
费尔南多·施密特C.，1，3，4
和
何塞洛佩斯M.3，4
1生命和健康科学研究所（新天地），健康科学学院，米尼奥大学，葡萄牙布拉加
2病理科，阿道夫·鲁兹研究所，巴西圣保罗
3医学院病理科，波尔图大学，波尔图，葡萄牙
4IPATIMUP - 分子病理学和波尔图大学免疫，波尔图，葡萄牙研究所
抽象
Gliosarcomas是罕见的，其特征在于差的恶性脑肿瘤表现出与神经胶质瘤和肉瘤分化的区域的两相组织图案。这些肿瘤是胶质母细胞瘤的组织学变种，显示了类似的基因谱和预后不佳。酪氨酸PDGFR亚家族的上调激酶成员，PDGFR-α和c-Kit，和他们的细胞内效应RAS / RAF / MAPK在癌症发展的重要作用。此外，信号转导通过激活的突变介导的C-kit和PDGFR可以通过特定的酪氨酸激酶抑制剂，如伊马替尼甲磺酸盐可以有效地阻止。本研究的目的是表征gliosarcomas PDGFR信令的分子改变。六例经免疫组化PDGFR-的表达分析α，c-kit和其配体PDGF-A和SCF分别。病例均进一步评价PDGFR-的激活突变的存在α（外显子12和18）和c-kit（外显子9，11，13，和17），以及B-RAF（外显子11和15）。在所有情况下和PDGFR-的共表达被发现PDGF-A的表达α三种情况进行了观察。四例呈SCF的表达，C-kit只观察到在一种情况下也表达SCF。一般情况下，免疫反应占主导地位中的胶质成分。PDGFR-的突变分析α表明在两种情况下，它们中的一个还与2472C>Ť沉默突变的IVS17-50insT内含子插入的存在;这种沉默突变也是另一起案例中发现。IVS17-50insT插入脑胶质瘤细胞分析显示，在PDGFR-没有影响α基因拼接。在C-KIT未检测到突变B-RAF癌基因。我们的结果表明PDGFR-的是激活突变α，C-kit和B-RAF在gliosarcomas缺席。尽管如此，PDGFR-A / PDGFA的存在和C-kit / SCF自分泌/旁分泌刺激的情况下的比例循环，支持特定的酪氨酸的潜在作用在gliosarcomas治疗激酶抑制剂。
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