认知和实践的镰状细胞病的早期诊断的父母和医生在尼日利亚西南部

文摘

背景。早期的镰状细胞病(SCD)诊断表明承诺在许多国家在打击SCD。本研究的目的是评估早期SCD的实践和认知诊断在一群家长和医生在尼日利亚。患者和方法。这是一个横断面描述性研究评估早期诊断SCD的观点和实践在135医生照顾SCD患者和164儿童SCD的母亲在尼日利亚西南部。结果。大多数医生132(97.8%)知道产前SCD的诊断,但只有51例(37.8%)会推荐它。大多数医生129(95.6%)经常建议婚前SCD遗传咨询和测试,和89年(65.1%)意识到国家政府新生儿筛查程序但较小比例75年(55.6%)是愿意推荐。在母亲,154年(94%)和158年(96%)遇到遗传咨询了SCD,愿意为他们的孩子提供新生儿筛查,分别。相反,更少的母亲42(25%)知道产前SCD诊断,28(17%)是愿意参与,44(26%)犹豫不决。有差异的意愿由内科医生实践被母亲(SCD早期诊断和吸收 )。最常见原因由两个医生和母亲没有练习SCD产前诊断是高成本的过程。结论。早期的认知和实践研究地区SCD的诊断是次优的。扩大意识和全民覆盖是必需的。

1。介绍

镰状细胞病(SCD)是一种常见的遗传性疾病的突变造成的β球蛋白基因(1,2]。个人镰状血红蛋白基因纯合子(哈佛商学院)最严重形式的疾病称为镰状细胞性贫血1,2]。SCD患者表现出临床变化包括个人和团体之间的病人和疾病的患病率很高在撒哈拉以南的非洲(SSA) [1- - - - - -3]。SCD是公共卫生关注的疾病特别是在撒哈拉沙漠以南的非洲地区(SSA)大约75%的全球312000人口的出生影响新生儿发生在2010年的3],绝大多数在50 - 80%之间影响的孩子在世界的这一部分夭折(1- - - - - -3]。

根据疾病的全球负担(GBD), 2010年,镰状细胞疾病占0.42每100000人死亡;按照28.69年的寿命损失每100000和53.21年住残疾(10)每100000,加起来81.9残疾调整生命年(DALYs) / 100000 (4]。尼日利亚负担最重的疾病,每年1%至2%的新生儿出生的医疗条件。这也是儿童发病率和死亡率的一个重要原因在这个国家(5,6]。

世界卫生组织(世卫组织)估计,70%的非洲SCD的死亡是可以预防的简单,具有成本效益的干预措施,如早期识别SCD患者通过新生儿筛查(国家统计局)和后续提供全面的护理7,8]。采用这些做法导致成就显著减少SCD死亡率超过90%的受影响的孩子们现在生存在世界上的某些地区成年(9]。相反,大多数国家在疾病的巨大负担居住的SSA仍然落后于这些cost-proven措施的实施,在发达国家。因此,持续高企的SCD发病率和死亡率在非洲(5- - - - - -7,10]。

在识别高负担的镰状细胞病在尼日利亚,尼日利亚联邦政府最近采取了一些实际的措施来减轻这种负担。这些包括交错的起始regional-based新生儿筛查(国家统计局)计划在2012年开始逐步国家统计局项目开始六个中心(一个中心位于每个六个国家的地缘政治区)这是跟进的推出国家准则在2014年为SCD管理和控制11]。然而,没有试图评估这些措施是如何影响SCD的因为他们的介绍。鉴于医生和父母都主要利益相关者在任何政府卫生政策的有效实施,重要的是,他们的观点和实践新政策的评估。本研究的目的是评估国家镰状细胞病国家统计局规划的认识以及实践和对早期诊断SCD感知父母和医生在尼日利亚西南部。

2。患者和方法

2.1。研究设计和设置

这是一个横断面描述性研究医生和孩子的母亲SCD Ekiti州在2018年9月至12月之间。研究设置公共和私人医院位于状态。这两个组织选择的医院,因为大多数的民众通常光顾他们的医疗保健服务。

Ekiti状态位于经度之间4°45°和5°45°东格林威治子午线和纬度7°15°和8°15°赤道以北的尼日利亚西南部。农业的主要职业是公民,提供超过75%的收入和就业人口(12]。它有16个地方政府区域,人口3270798根据尼日利亚国家统计局(12]。

有许多公共和私人医疗设施。这些卫生设施提供不同级别的护理SCD患者基于设施可用。Ekiti州立大学教学医院(EKSUTH)位于州首府和SCD保健中心是核心。它提供了全面的照顾SCD患者在州和其他相邻小区国家各类专家的合作医院。它还充当转诊中心其他卫生设施。EKSUTH科学支持俱乐部成立于2014年,重复健康会谈和SCD是给护理人员信息(父母/监护人)通过小组讨论,视听设备,信息小册子、书籍,等。EKSUTH,乙肝基因型决定的孕妇以及那些婚前检测是利用醋酸纤维素Hb电泳在碱性缓冲。

2.2。研究参与者和取样

本研究进行了医生照顾SCD和SCD的孩子的母亲。参与者被有目的的选择来确定它们对当前尼日利亚政府打击SCD的努力。具体来说,他们的意识和国家统计局的意见使用特殊的新生程序提供的高效液相色谱法(HPLC)尼日利亚联邦政府通过绒毛取样和羊膜穿刺术和产前诊断评估。医生是来自整个国家卫生机构。他们那些参与SCD患者的直接关怀和练习。医生,医生由居民医疗官员和专家顾问的各部门和医院参与SCD患者的护理。母亲是孩子SCD中那些在镰状细胞诊所和普通儿科血液学Ekiti州立大学教学医院的单位,Ado Ekiti。这组的母亲是有目的的选择,因为他们的参与EKSUTH SCD支持俱乐部活动,一些健康教育在SCD通常是给定的,因此被认为有一些科学的知识。

2.3。数据收集和研究工具

从参与者通过问卷调查获得的信息。问卷上有部分biodemographic数据、知识和意识的政府项目在国家统计局,国家科学管理方针,在婚前咨询和产前诊断和感知的化合物。问卷中预先测试过几个从邻近的医院,医生和父母,他们的反应被用来改善研究之前被用作主要的研究工具。那些参与的预试问卷,以及那些拒绝参与,免除这项研究。两组参与者的意见对SCD治疗指南和实践/信仰的早期SCD诊断评估。

联系人的医生得到的各相关专业机构,和预先发放调查问卷被送到医生手工检索与训练的研究助理的帮助下,他也同样的医生。只有医生负责SCD护理各种医院要求填写问卷。调查问卷是由医生自行。调查问卷被翻译成当地语言的母亲不懂英语。为了确保正确的翻译问卷的母亲,三个初级医生理解当地语言除了官方英语培训管理调查问卷与SCD参加EKSUTH母亲的孩子。主要研究者随机检查完成的问卷调查,以确保记录数据的正确性和可靠性。

2.4。道德的考虑

研究协议是道德和研究委员会批准Ekiti州立大学教学医院,Ado Ekiti。

参与者被告知这项研究,研究的目的是明确和平实的语言解释给他们。每个参与者都同意寻求通过一个信息/同意注意调查问卷。

参与是自愿的,只有医生和母亲同意参与招募。母亲的决定参与与否没有中断或影响护理给他们的病房,所有患者接受相同的标准治疗不受歧视。

2.5。数据分析

两组参与者的意见在他们练习/信仰的早期SCD诊断评估。社会科学统计软件包(SPSS)版本20(美国IBM)被用来分析数据使用描述性统计和比较。是水平的意义 。

3所示。结果

共有162名医生联系,其中135回应,给83.3%的反应率。同时,164位母亲参与了这项研究。135年医生回应,69(51.1%)是男性。大多数的医生120(88.9%)在政府工作。七十三人(54.1%)医生已不足十年的实践经验。其中一百零三人(76.3%)经历过婚前SCD遗传咨询和测试结婚。几乎所有129名(95.6%),医生通常建议婚前SCD遗传咨询和测试合格的客户(表1)。

几乎三分之二的医师,89年(65.1%),是意识到国家政府新生儿筛查项目,但比例较小的75(55.6%)是愿意推荐。的主要原因提出不愿推荐国家统计局是缺乏,14 (10.4%)。只有96人(71.1%)医生意识到国家方针SCD在尼日利亚的控制和管理。然而,几乎所有的132(97.8%),了解产前SCD的诊断。只有51(37.8%)希望推荐产前诊断的SCD如果表示,而另一些人则反对它(表1)。

如表所示2,大多数的母亲都识字和结婚了。另外,其中大部分是159年(97%)和SCD只有一个孩子。然而,一位母亲有三个孩子。同样,154(94%)的母亲已经暴露为SCD遗传咨询,和158年(96%)是愿意接受国家统计局对他们未来的孩子。相反,只有42(25%)的母亲们意识到产前诊断,与一个较小的比例,28(17%),愿意参与的未来。四十四个母亲(26%)犹豫不决。

如表所示3,医生更注意对SCD治疗指南的母亲和新生儿筛查相比( )。还,他们更了解关于产前诊断相比,更愿意推荐母亲愿意参与( )。相反,医生不愿意推荐新生儿筛查而更多母亲愿意参与( )(表3)。所有的14个(100%)医生不愿意推荐国家统计局给不可用/难接近的原因他们的决定,而区区4(28.6%)他们的决定取决于经济原因。

最常见原因由两个医生和母亲没有练习SCD产前诊断是高成本的过程。其他原因的医生没有练习产前SCD诊断不同于母亲。更多的母亲相比,医生(33.7% vs 13%) ,给了婴儿或母亲受伤的恐惧唤起练习产前SCD的理由。相反,更多的医生相比,母亲(15.5% vs 2.2%) ,给之前的负面经验唤起练习/建议产前SCD的理由。然而,25%的医生不愿意提供产前诊断咨询等伦理问题,并执行、终止妊娠(上)作为治疗方案如果母亲请求他们的决定(表的原因4)。

4所示。讨论

SCD在撒哈拉以南非洲地区的高负担和随之而来的高发病率和死亡率的增加需要更多的投资在这些国家减少负担的方式。没什么能比这比观察由世界卫生组织(世卫组织)估计,70%的SCD死亡在非洲与简单是可以预防的,具有成本效益的干预措施,如早期识别SCD患者通过新生儿筛查(国家统计局)和后续提供全面的护理7,8]。

从上面的图,高水平的参与者愿意参与新生儿筛查是值得称赞和可能是一个一步打击SCD的巨大灾难的国家被发现在许多国家,国家统计局实施(13- - - - - -20.]。新生儿筛查程序允许早期诊断,父母的教育,和全面的护理,从而导致显著积极影响死亡率和发病率在婴儿期,童年,成年后在许多国家正在练习(14- - - - - -20.]。美利坚合众国(美国)是第一个实现一个通用的国家新生儿筛查项目SCD 1975年颁布的镰状细胞性贫血Act of 1972),到2006年,所有50个州已经练习(13]。在法国,正在实施一项针对高危人群的工作计划(14]。同时,英国(英国)开始普遍新生儿筛查2006年国民医疗服务制度(NHS)。然而,它对SCD患病率的影响仍然是有争议的(15,16]。

与英国的观察,15,16]相对于国家统计局的影响,近期的数据从纽约新生儿筛查程序强调,外国出生的儿童死亡率显著降低母亲,其中大多数是非洲人(17]。此外,美国达拉斯新生群的孩子SCD记录在2000年和2007年之间没有一个死亡儿童由于及时诊断和后续综合治疗成为可能通过新生儿筛查18]。此外,新生儿筛查也导致了巨大的患病率和发病率和死亡率下降从SCD 2004年至2009年间,在沙特阿拉伯19]。在巴林,另一个中东国家,国家统计局导致SCD患病率从1985年的2.1%下降到2010年的0.4% (20.]。这些观察结果(13- - - - - -20.]证明国家统计局如果正确实施的积极影响。

然而,在这项研究中发现,类似于获得在许多非洲国家7,21- - - - - -23),没有整体的或普遍的国家统计局,除了口袋的地区,地方、坦桑尼亚等国的或阶段性检查(7),加纳,21],贝宁[22),刚果民主共和国(DRC) (23]。尽管2012年推出该计划在尼日利亚是恰当的和值得称赞的,它还没有达到普遍性。应该针对扩大方案的认识,这样人口预期目标可以达成为了避免一些医生在这项研究中提出的可访问性问题。这将有助于减轻前面观察到儿童SCD仍有死于并发症的高风险SCD未经诊断的由于缺少通用新生儿筛查在大多数低收入国家,特别是在非洲(24]。

早期的研究表明,遗传咨询SCD主要是练习在尼日利亚的方式类似于塞浦路斯模型,在实践与宗教团体(主要是住所25- - - - - -27]。然而,遗传咨询的高意愿和吸收在这项研究是值得称道的,可能是一个正确方向的一步对减轻负担的SCD位置和扩展,在尼日利亚之前所认为的作者(25- - - - - -27]。婚前遗传咨询允许夫妇知道他们的SCD危险和计划他们的家庭的卫生需求。它也给了他们机会他们面对的选择在他们的家庭规模,产前、国家统计局和提供全面照顾他们的潜在影响病房。因此,我们建议卫生部门的利益相关者应该毫不犹豫地宗教团体合作,进一步扩大SCD遗传咨询研究地区考虑到当前的主导地位的宗教团体实践。

与接受采访的医生相比,国家指导的缺乏认识SCD管理和控制的母亲是可以理解的,因为他们中的大多数可能是医学非专业人士。然而科学/措辞医学教育质量较差的材料,可以通过政府提供研究地区的当地人为了补充涉众的努力让非专业人士更喜欢父母在SCD保健知识渊博的建议(早些时候11]。这条线的思想也受到里根et al。28)发现,健康教育的利益相关者和治疗指南的实施管理一些SCD急性事件导致的速度降低50%急性胸部综合征(ACS)复杂疾患危机(VOC)在一个像我们这样的三级护理中心设置。

本研究的另一个有趣的发现是医生之间的冲突率高的意愿推荐产前诊断和母亲的愿意接受它。这可能是由于差异“治愈或者帮助力量”的医生和“权力”的母亲被Wonkam早些时候和赫斯特(9]。据说这种现象发生,因为信仰的卫生保健提供者的能力满足SCD患者高于信仰的母亲的保健医疗人员将充分照顾他们的病房SCD (9]。这个假定可能不是完全错误的观察,更多的医生认为手术是安全的而母亲。另一个原因可能是高经济负担和灾难性支出发生SCD中一些家庭早些时候报道(29日]。此外,一些母亲在这项研究中必须满足的一个以上的孩子与化合物。

此外,各种原因的受访者不练习产前诊断可能源于他们的文化/宗教信仰。大多数尼日利亚人属于不同的宗教和文化团体保持严格的信仰的圣洁生活。不幸的是,我们没有检查我们的研究参与者的宗教倾向的敏感性等问题目前在尼日利亚。然而,如图所示在这项研究中,来自世界其他地区的研究也暗示的影响一些多元文化因素可能对生殖选择的女性30.,31日]。此外,少数医生反对产前诊断因为伦理问题和意外也因为宗教信仰,进一步证明生殖选择的复杂性研究中妇女和父母的位置。这些担忧可能不是牵强,因为堕胎/终止妊娠,原因除了维持生命的母亲,还是禁止在尼日利亚(32]。令人惊讶的是,这个观察计算结果与一些发达国家(33),进一步提高执法的必要性的基本生殖和人权规定的女性(34]。表现不佳的另一个角度来看产前诊断的研究也可能被一些医生反对优生学。优生学的定义是政策和做法旨在促进人类的繁殖与理想的属性,同时避免人类某些不受欢迎的属性,例如,SCD和残疾,一些人包括医生反对严格,因为他们认为这严重侵犯的基本权利的潜在影响SCD的孩子生活终止通过产前技术/实践(35]。

本研究受限于与回忆偏倚的可能性是基于问卷调查和受访者没有志愿服务整个信息。此外,研究结果不能广义有限大小和报道。然而,这项研究的力量在于女性的参与的研究表明,他们在对SCD做出明智的决定更可靠的筛查和生殖选择相比,男性通常是复杂的压力下做出这样的决定(36,37]。尽管存在这些局限性,研究建立了一些重要的动力学影响早期SCD的认知和实践的研究地点。此外,一些研究结果的可能性以及建议一些方法对解决突出显示的情况。

总之,这项研究表明,早期诊断SCD的实践研究中仍然是有限的位置也在研究参与者。有需要扩大早期SCD诊断在当地和国家通过消除法律/宪法,操作,或政策障碍,可能侵犯其有效实施。

数据可用性

使用的数据来支持本研究的发现可以从相应的作者。

的利益冲突

作者声明没有利益冲突的研究。

确认

作者承认和感谢收到研究参与者的支持。

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