文摘

阿尔茨海默�年代痴呆(AD)是最常见的中枢神经系统退行性疾病。尽管老年痴呆症发病的65岁以上的多数患者(晚发性广告、负载),一个小群的病人发展广告在65岁之前(早发性广告,EOAD)。到目前为止3基因负责EOAD已确定:淀粉样前体蛋白基因(应用程序),presenilin 1 (PSEN1)和presenilin 2 (PSEN2)。PSEN1是最常见的突变EOAD基因的突变频率在常染色体显性EOAD 18 - 50%。此外,e4等位基因的基因编码的载脂蛋白E (APOE)被认定为危险因素负荷和EOAD。许多研究报道其他易感基因,但APOE吗?4 alelle一直一直复制的唯一危险因素在所有广告数量。广泛的细胞生物学研究在过去的十年里导致假设4 EOAD基因导致广告通过一个共同的生物通路异常导致程序处理微妙的不同的机制。现在,生产转基因小鼠研究体内EOAD突变的影响,最终导致新的治疗策略的发展。