非典型中风在一个年轻的非洲裔美国男性:线粒体脑病乳酸酸中毒和类似中风发作(看见)综合症

文摘

线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风发作(看见)综合征是一种罕见的但重要的原因类似中风的症状往往是错过了Thambisetty和纽曼2004。我们描述一例年轻男性出现类似中风发作,随后被诊断为患有米拉为了提高了解米拉斯在适当的临床诊断上下文。

1。案例总结

一个34岁的黑人男性在没有明显的过去病史,最近诊断为偏头痛头痛、视物模糊等。他排除了蛛网膜下腔出血与头部CT和腰椎穿刺和止痛剂从急诊室出院回家。

2个月后,他再次提出了左腿的弱点和痛苦的痉挛。他发现左轻偏瘫痉挛状态和频繁的肌肉阵挛性抽搐。CT和MR成像显示急性右后para-sagital颞缺血性中风(图1)。其余的体检是正常的。他最初的血液工作(完整的血细胞计数、化学、凝固研究)稀松平常的。进一步检查排除动脉粥样硬化,hypercoagulable障碍,潜在的栓子来源、结缔组织、炎症和自身免疫性疾病。他很快就出院康复机构,从那里,具有优良的功能改进。

病人入院一个月后突然出现失明。物理检查发现右同音异义的偏盲;到那时,他提到的左腿轻偏瘫显著改善。神经影像学在此承认透露新hypodensities左顶叶和枕叶和附近解决脑损伤在他之前入学(图2)。

偏头痛的结合就像头痛,视觉的抱怨,痛苦的肌肉阵挛性抽搐和迅速解决中风后非血管分布的地区提出的临床怀疑米拉斯综合症。额外的测试显示血清乳酸3.06更易/ L(正常:0.3 - -1.3更易/ L), CSF乳酸4.6更易/ L(正常:1.1 - -2.8更易/ L)和CSF丙酮酸3.5更易/ L(正常:0.5 - -1.7更易/ L)。基因测试证实活化的存在在3243年在线粒体DNA点突变,这是米拉诊断(1]。

2。讨论

米拉斯综合征是一种罕见的神经退行性疾病的能力下降造成的细胞产生足够的能量形式的腺苷5′三磷酸(2]。虽然这是最常见的一种母体遗传的线粒体疾病,其确切的发病率是未知的2]。早期发展通常是正常的,第一个症状在儿童或青少年时期(3),但综合症可以首次出现在老年人中,演示了在目前的情况下。

至少有40个不同的线粒体DNA突变与米拉斯联系在一起;米拉约80%的患者有一个A3243G突变线粒体tRNA基因(3]。类似中风发作的确切发病机制仍不确定,尽管线粒体血管病、线粒体细胞病和non-ischemic神经与血管的细胞机制都建议(2]。

大约有80%的患者出现症状与米拉岁之间的5和15年。米拉斯综合症已经不经常描述的黑人和演示我们的病人,除了他的年龄和种族,否则是典型的综合症,特点是类似中风发作的颞顶枕区,opthalmoplegia和视觉的投诉,以及migraine-type头痛和痛苦的痉挛(2,3]。年轻患者米拉也可以表现为tonic-clonic癫痫,听力损失,以及autism-like和其他精神疾病(2,3]。

除了神经系统表现,米拉斯综合症可能也有一些多系统效应包括心脏传导缺陷,糖尿病,身材矮小,肌病,胃肠道障碍(1,2]。没有这种综合症的标准疗法存在但许多相信使用精氨酸,辅酶q,维生素b,和levocarnitine旨在减少线粒体上的要求,因此支持和最大化它们的功能(1,2,4]。

总之,这里强调的重要性在中风的鉴别诊断包括米拉年轻男性成年人,特别是那些呈现ischemic-like中风后大脑区域和历史的非特异性症状,容易被忽视,如经常性头痛、肌肉痉挛和视物模糊。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

资金来源

没有必要的。

承认

所有的作者都是直接负责照顾病人的数据访问和写作手稿。

引用

1. m . Thambisetty和n·j·纽曼,“米拉的诊断和管理”分子诊断的专家审查,4卷,不。5,631 - 644年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. d . m . Sproule和p·考夫曼线粒体脑病、乳酸酸中毒、strokelike集:基本概念、临床表型和治疗管理米拉斯综合症,”纽约科学院上卷,1142年,第158 - 133页,2008年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. p·c·费雷拉c·b·柯伦h . Swanson,“小儿缺血性中风的病因,美国急诊医学杂志》上,15卷,不。7,671 - 679年,1997页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. f . Scaglia和j·l·诺”,线粒体肌病脑病,乳酸酸中毒类似中风发作(看见)综合症:治疗方案的审查,”中枢神经系统药物,20卷,不。6,443 - 464年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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