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Scientifica/2012年/文章/选项卡2

研究文章

一本小说ABCA12两个家庭的突变与先天性鱼鳞癣

表2

突变的类型确定的摘要(文献综述)为每个亚型ARCI(常染色体隐性先天性鱼鳞癣)和相应的对ABCA12蛋白质的影响。这个表显示,最有害的变化常常导致嗨表型,而突变有那么严重影响蛋白质往往导致CIE和李表型。

的患者数量 表型 突变

42 4.8%移码插入
7.1%的其实删除
9.5%在坐标系删除
9.5%错义
11.9%拼接网站
16.7%移码删除
40.5%的废话

11 CIE 72.7%错义
27.3%的废话

5 100%错义

嗨:小丑鱼鳞癣。
CIE:先天性ichthyosiform红皮病。
李:层状鱼鳞癣。

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