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2012年
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研究文章
一本小说
ABCA12
两个家庭的突变与先天性鱼鳞癣
表2
突变的类型确定的摘要(文献综述)为每个亚型ARCI(常染色体隐性先天性鱼鳞癣)和相应的对ABCA12蛋白质的影响。这个表显示,最有害的变化常常导致嗨表型,而突变有那么严重影响蛋白质往往导致CIE和李表型。
的患者数量
表型
突变
42
嗨
4.8%移码插入
7.1%的其实删除
9.5%在坐标系删除
9.5%错义
11.9%拼接网站
16.7%移码删除
40.5%的废话
11
CIE
72.7%错义
27.3%的废话
5
李
100%错义
嗨:小丑鱼鳞癣。
CIE:先天性ichthyosiform红皮病。
李:层状鱼鳞癣。
文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。
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