一本小说ABCA12先天性鱼鳞病两家系突变

(a)鱼鳞病患者的序列分析:逆序数据显示家族1的先证者存在纯合子突变;亲本均为这种变异的杂合子携带者。(b)鱼鳞病患者的序列分析:家族2的序列数据显示其中一个亲本的杂合基因型。(c)鱼鳞病患者的序列分析:在种族匹配的对照组中未发现突变;在该位置均发现为野生型。