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病例报告|开放获取
a . m . k . n . Srikanth a Kulkarni戴维斯v . p . Sumathi r . j .严峻, ”透明细胞软骨肉瘤与尼曼氏病”,肉瘤, 卷。9, 文章的ID294265年, 4 页面, 2005年。 https://doi.org/10.1080/13577140500090030
透明细胞软骨肉瘤与尼曼氏病
文摘
目的:本病例报告的目的是让这个不寻常的组合两个罕见疾病,即Neimann-Pick疾病B型和透明细胞软骨肉瘤发生在相同的病人。这已经不是以前被报道在世界文学。主题:尼曼氏病(NPD)是一种罕见的常染色体隐性新陈代谢的先天的错误。B型NPD更为稀少。它是一种溶酶体储存障碍影响儿童和青少年常常导致幼儿死亡,虽然轻度患者可能生存到成年,像我们的病人。透明细胞软骨肉瘤是一种非常罕见的软骨肉瘤影响epiphyseo-metaphyseal地区长骨头。我们报告一个病人患有一种温和的Neimann选择疾病开发了一种透明细胞软骨肉瘤。我们调查是否有可能这两个事件之间的关系。结果:NPD B型是由一个三垒染色体11中删除。软骨肉瘤和多发性外生骨疣由于损失发生的肿瘤抑制基因EXT 2从11号染色体着丝粒区域,尽管很难建立两者之间的联系,为两个一起在文献中尚未报道。NPD可能存在与软骨肉瘤的诊断困难时。讨论:我们得出这样的结论:两种疾病尚未报道在世界文学,有一些证据表明,染色体11是两种疾病的核心。还需要更多的研究来看看传给另一个。
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