文摘

目的:软组织肉瘤(STS)占所有恶性肿瘤的不到1%,构成异构实体肿瘤中恶性纤维组织细胞瘤(瘤)代表三分之一,特点是缺乏特定类型的分化。有缺陷的错配修复(MMR)系统导致家族性癌症综合征遗传即结直肠癌(HNPCC),和偶尔的瘤以来HNPCC患者中描述我们评估缺陷MMR的贡献瘤的发展。方法:MMR地位是209年一系列的组织病理学特点综述了细胞瘤。组织微阵列部分肿瘤的免疫组织化学染色MMR蛋白质一种MSH2和MSH6例异常染色进一步表征微卫星不稳定。结果和讨论:的两个209年STS-a storiform-pleomorphic细胞瘤和myxofibrosarcoma-showed伴随MSH2和MSH6的损失,但保留染色两种情况下的一种。黏液状的肿瘤也有微卫星不稳定的表型。这些发现与以前的观测的缺陷MMR多形性STS,表明这些肿瘤可能HNPCC-associated肿瘤谱的一部分,证明MMR缺陷发生在STS的一个小子集。