文摘

血红蛋白的Aalborg是一个适度不稳定血红蛋白变体没有关系严重血液异常或主要临床症状在正常情况下。58的指数的人是一个健康的女人,而不是以前被诊断为Aalborg血红蛋白病了一次例行胆囊切除术后急性呼吸衰竭。最初她涉嫌特发性间质性肺病,然而一系列测试发现各种异常生理参数和设置Aalborg血红蛋白病的诊断。这使我们检查一组索引与血红蛋白病人的亲戚知道Aalborg为了研究相同的生理异常是否会再相遇。他们都遭受肺量测定法和身体体积描记法,6分钟步行试验、脉搏血氧定量法和动脉血气标本前后行走测试。整个研究人口呈现相同的生理异常:减少扩散能力,异常和p50值;后者不能提出的动脉血液气体分析仪;而且脉搏血氧测量之间有一致性和动脉血气标本饱和度。这些数据表明,基于上述生理参数,异常血红蛋白病的诊断Aalborg应该考虑。

1。介绍

不稳定的人(Hb)是一种罕见的疾病实体突变事件的特点是替换的血红蛋白的主要序列球蛋白(1]。这些突变改变了三级或四级结构的分子,因此导致不稳定血红蛋白四聚物。广泛的血红蛋白不稳定从体外研究,以及临床研究跨度从亚临床病例例严重溶血性疾病,例如,beta-thalassemia主要或镰状细胞病(2]。Hb与广泛的临床表现;然而,病人往往很少有症状除了轻微的疲劳,因为血红蛋白通常是稳定的临床稳定的条件下(1- - - - - -4]。

血红蛋白Aalborg是一个罕见的,不稳定血红蛋白变体,甘氨酸残基(E18)取代了精氨酸(β74 (E18) g - >参数)。乙肝的发病率和患病率Aalborg是未知的。减少氧的亲和力,在没有和有机磷酸盐的存在,提高了有机磷酸盐氧亲和力,尽管取代氨基酸残基太远离血红素直接影响它。血红蛋白的氧亲和力的结果限制血红素扭亏的可变形性,禁用氧气绑定和自发的转换从扭亏R-state在氧气存在的情况下2,5]。

Hb Aalborg是适度不稳定,它不与任何严重的血液异常。它可能会导致轻微的贫血和亨氏的身体是血红蛋白的诱导。绝大多数患者没有或轻微的症状,如疲劳或轻度呼吸困难。然而,条件压力不稳定血红蛋白,如温度或增加接触氧化剂药物,可能会加速血红蛋白变性和重大可能发生溶血(2,5]。

该指数研究人口的人先前没有被诊断出患有乙肝Aalborg和没有潜在的慢性疾病。然而,术后急性呼吸衰竭发生在连接选修胆囊切除术和急性变化可能的原因被发现。肺部症状持续,特发性间质性肺疾病被怀疑。病人受到彻底检查,以阐明临床症状的原因。生理异常,关于动脉血液样本分析和脉搏血氧仪和身体箱检查,观察在诊断过程。

Hb Aalborg的诊断成立后,一群人家庭成员索引,Aalborg已经诊断出患有乙肝,也检查,并进行了同样的测试,以验证以下假设:“当异常参数关于动脉血液样本分析,脉搏血氧定量法,和身体盒考试遇到在稳定状态和发挥,Hb Aalborg应该被包括在可能的,虽然罕见,鉴别诊断。”因此,本研究的目的是调查是否可以检测到类似的异常生理参数在所有家庭成员。这是通过检查以下描述:(我)扩散能力的肺一氧化碳(DLCO),(2)英国医学研究理事会(MRC)呼吸困难评分,(3)6分钟步行试验,(iv)氧饱和度后静止以及努力。

2。材料和方法

在这个前瞻性研究共有7人检查,他们都共享以下特点:Aalborg Hb患者都是杂合子;六人一级亲属到索引的人,没有任何潜在的肺病。该组织由两男四女,19岁- 82。两个受试者的吸烟者:病人2号13日久,目前每天抽10根香烟和病人6号2.5久,目前每天吸烟20支香烟。剩下的四个人从未吸烟者。所有的参与者重大并发症或呼吸道投诉。疲劳、轻体力活动后,被形容为唯一症状从整个研究人口。

所有受试者的门诊检查呼吸道部门Aalborg大学医院。他们都遭受肺量测定法和身体体积描记法和6分钟步行试验根据指南的美国胸科学会(6,7]。身体体积描记法的主要目的是获得准确的DLCO值但静态气体量也测量(8]。血氧饱和度()是通过测量脉搏血氧仪与Oximax NPB-40, Nellcor,和动脉血气样本取自动脉径由经验丰富的员工,行走测试之前和之后,根据指南(9]。动脉血液气体样本分析ABL800 FLEX分析仪(辐射计,哥本哈根,丹麦)为了检查部分氧气压力()、二氧化碳张力()、氧饱和度分数(),总血红蛋白(ctHb)。随后,功能性血红蛋白(ceHb)和氧含量在50%饱和血红蛋白(p50)计算,使用氧状态算法(OSA) [10]。

只有进行了描述性统计,使用Excel。

考试前的患者根据赫尔辛基宣言和签署书面同意后口头和书面的信息研究[11]。项目提出了该地区的当地的科学伦理委员会北日德兰半岛、丹麦,发现不需要伦理审查。

3所示。结果

肺量测定法的结果,身体体积描记法,6分钟步行试验提出了表1。患者的平均在1秒用力呼气量预计(FEV百分比₁)的106%(范围87 - 128),平均用力肺活量的预期(FVC)百分比为107%(范围98 - 134),FEV中值₁/ FVC比87(范围65 - 99)。DLCO中值为69%(范围59 - 80)和平均步行距离是480米(范围273 - 568)。面对FEV的所有课程₁、FVC和FEV₁/ FVC率在正常范围内,但DLCO Hb患者或多或少地降低了所有的Aalborg。静态气体卷被发现在正常范围内的所有对象(数据没有显示)。

脉搏血氧测量的测量和动脉血气分析的结果之前和之后锻炼展示在表2。步行测试前,患者血氧饱和度中值()的83%(范围69 - 87)和氧饱和度的百分比((范围69.4 - -87.3))的83.3%,中值91.5毫米汞柱(范围81 - 114.8),平均56.85毫米汞柱的p50(范围45.23 - -77.25),平均血红蛋白的0.74 g / dL(范围0.65 - -0.82),平均0.71功能血红蛋白μg / dL(范围0.63 - -0.76),碳氧血红蛋白的中值0.0033μg / dL(范围0.0015 - -0.0051),乳酸的中值8.11μg / dL(范围5.41 - -15.3)。行走测试后,值83%(范围81 - 87)83%(范围81.5 - -87.5),平均的96毫米汞柱(范围91.5 - -112.5),平均57.9毫米汞柱的p50(范围47.85 - -68.85),平均血红蛋白的0.74 g / dL(范围0.69 - -0.82),平均0.72功能血红蛋白μg / dL(范围0.62 - -0.77),碳氧血红蛋白的中值0.0036μg / dL(范围0.0028 - -0.0043),乳酸的中值9μg / dL(范围6.31 - -15.32)被观察到。碳氧血红蛋白水平在正常范围内被发现所有病人,但两个或略有增加。走后测试的增加和注意到在四个科目,减少出现在两个科目。P50是升高之前和之后都努力。增加三个主题和减少在四个主题后运动。

4所示。讨论

在这组患者Hb Aalborg DLCO常见的生理特性是低,血液气体分析仪无力p50和礼物值,低和可比性和与高水平的氧气分压。

没有明显的发挥对血红蛋白的影响。p50和低饱和度水平升高的正常部分氧气压力观察之前和之后都6分钟步行试验。因此我们的数据不建议发挥影响这些值的增加或减少。

在不同的隔间DLCO可能受损。肺泡中的氧气供应可能受损,扩散障碍可能是障碍,或血液可能缺乏携带氧气到组织的能力。这背后的病理学是不同的;它可能是由于贫血、肺间质疾病、肺血管疾病,增加了碳氧血红蛋白,低氧水平在血液12]。图1演示了如何贫血(图1 (b)(图),增加了碳氧血红蛋白水平1 (c)(图)、间质性肺疾病1 (d)),导致肺泡膜的增厚,肺血管疾病(图1 (e))影响DLCO。然而,血红素结合氧的能力经常被遗忘在这个上下文(图1 (f))。

减少DLCO先前文献中描述与其他Hb,如镰状细胞Hb beta-thalassemia, Hb Canebiere, Hb路易斯维尔(13- - - - - -16]。在镰状细胞Hb和beta-thalassemia DLCO主要是减少因为肺血管的病理组件刚度的血红蛋白导致microembolism(图1 (e))。关于beta-thalassemia,铁沉积在肺组织,亚临床心脏衰竭由于多次输血加上铁沉积引起的心肌受损,肝脾肿大,肺的解剖和功能开发不足在早期阶段也可能改变DLCO [17,18]。Hb Canebiere和Hb路易斯维尔Hb与低氧亲和力,类似于Aalborg Hb(图1 (f))[15,16]。的血液变化描述了Hb Aalborg年前,但这是作者的知识,第一篇论文描述DLCO条件的影响。人口在这项研究中没有发现临床解释减少DLCO除了不稳定Hb Aalborg。所有受试者在研究人口被怀疑有任何类型的慢性肺部疾病,如肺疾病是一个排除标准。

血红蛋白和经动脉血液样本是正常或接近正常的人口在整个研究。然而,血红蛋白的功能研究的对象,随后计算,低于正常水平,如预期的年龄、起源、和性。这表明,减少DLCO是减少数量的功能血红蛋白(图1 (f)),这是通常结合正常血细胞比容。因此有必要考虑Hb,这不会影响比容但血红蛋白的结构,作为一个潜在的鉴别诊断条件,减少DLCO存在。

血气分析仪不会现在p50值,和值只能手动注册而血液气体样本被分析。这是由于分析器解释同时存在正常的氧气分压和低饱和度水平作为一个技术错误(错误1010号)。P50 Hb的上下文中是一个有趣的参数。它展示了氧张力时血液含氧的50%,反映了血红蛋白对氧的亲和力。高水平的p50表明高氧气压力是必需的,为了达到足够的氧气供应血红蛋白(19]。增加p50值曾被描述在Hb与低氧亲和力,包括Hb Aalborg [2,5,20.]。然而,缺失的数据从动脉血气分析Hb患者Aalborg以前从未被报道。p50计算值都增加。

高之间的不和谐和低价值观是众所周知的Hb患者Aalborg [2,5]。有几篇文章描述的存在低饱和度水平与低氧亲和力Hb,发现有时触发进一步评估导致识别潜在的血红蛋白变体(21,22]。本研究的结果与先前的研究一致。然而,这是明显的,在六个主题,确切的饱和值通过脉搏血氧仪也与血液气体样品分析准确性的验证,尽管低饱和度水平和已经诊断乙肝。先前的研究已经证明了一个过高的饱和水平时通过测量脉搏血氧仪相比衡量动脉血气检测饱和度低于90% - -92% (23,24]。几个因素影响脉搏血氧测量的准确性在低氧饱和度条件,例如,缺乏可靠的人工校准数据在缺氧和比例的增加减少血红蛋白在缺氧状态,从而加剧吸收系数的误差(23,24]。是否我们的发现是随机或代表的另一大特点Hb Aalborg由未来的研究仍有待澄清。

稍微降低FEV之间的比率₁和FVC是注意到在病人3号煤层瓦斯曲线入手,这是由于主体的技术不好,不符合实际的阻塞性肺疾病。碳氧血红蛋白含量增加的两个患者重度吸烟者。这些病人,尽管男性和年轻的年龄、低功能血红蛋白。这可能是由于两个条件的组合影响氧气DLCO:高碳氧血红蛋白水平和影响氧亲和力的血红素(数字1 (c)和1 (f))。因此有必要强调吸烟的后果,Hb患者Aalborg。指数的人提出了一种减少步行距离在6分钟步行试验。指数的人也是患者最突出的症状,这反映了病人的血红蛋白是氧化应激的条件下。

参与者都是同一个家庭的成员是本研究的限制。这样一种罕见的变异的可能性不能排除Hb Aalborg,各具特色。然而血红蛋白的电泳证实了Hb Aalborg而闻名的特性。

本研究描述了演绎的使用测试结果。上面的描述参数异常出现在所有小组成员的测试规模更大或更小。因此,无论何时和p50价值无法衡量在动脉血气分析,适度不稳定的Hb,如Hb Aalborg,应被视为一个可能的鉴别诊断。此外,存在一个不稳定的Hb时应考虑减少DLCO来历不明的失踪和p50动脉血气值样本。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

确认

作者想表达他们特别感谢Frøydis Slettevol协助收集血液气体分析数据和丹·s . Karbing与图他的帮助1。