早期发现胎儿畸形,长途没有封面!现状和潜在的前三个月的超声检测胎儿先天性畸形的发展中国家:在三级保健中心在印度的经历

文摘

背景。畸形的早期检测与改善成像技术大大提高。然而在印度这样的发展中国家大多数孕妇不特权得到及时诊断。目的和目标。评估现状和潜在的早期妊娠超声检测胎儿先天性畸形结构。方法。这是一个回顾性观察研究桑杰甘地研究生医学科学研究所。所有孕妇与胎儿结构异常扫描和女性畸形都包括在内。结果。的4080名孕妇进行超声,312名(7.6%)胎儿结构畸形。139患者被诊断为20周后,47(33.8%)有胎儿结构异常可能是诊断前12周和92年(66.1%)有胎儿畸形可能是诊断12到20周。结论。妊娠前三个月超声可以确定50%的主要结构性缺陷而在当前情况下的1.6%。这种关注的巨大需要小时齿轮为早期诊断和及时干预先天性畸形的产前检测领域。

1。介绍

胎儿结构畸形在3 - 5%的怀孕(1]。检测畸形与改善成像技术大大提高。在全世界大多数国家,怀孕中期扫描在18 - 22周仍然关心胎儿解剖评估的标准;然而,最近的文献显示了显著改善在怀孕头三个月胎儿异常的检测(2]。除了颈背的异常广泛的中枢神经系统、心脏、腹前壁、尿路,骨骼异常可以诊断11至14周的扫描。早期妊娠超声的明显的好处是早期发现和排除主要先天性畸形(不兼容生活或紧随其后的是严重的障碍),妊娠终止如果需要保证,且相对容易。

目前,最近文献的审查表明胎儿异常一如既往地检测,分类可能检测到,察觉到前三个月和异常扫描。早期妊娠的诊断疗效异常扫描和超声心动图11至14周已经在中等风险评估人口贝克尔和维格纳(3]。他们研究小组的主要异常的患病率为2.8%。胎儿异常包括心脏缺陷的总体检出率为84%,增加与提高特别是颈背的厚度超过2.5毫米。这凸显了前三个月的范围扫描除了其传统的角色检测染色体异常。

前三个月筛查现在不再局限于检测提高颈背的厚度(NT)。贝克尔(4)等人分析了6879例评估主要异常的患病率和检出率通过应用早期妊娠和胎儿超声心动图异常扫描。他们得出的结论是,大量的胎儿异常发生与正常NT和超过一半的他们可能在妊娠早期发现。因此,甚至胎儿与正常NT应该提供前三个月胎儿超声心动图异常扫描和考虑nonmaleficence的伦理原则,正义,尊重自主权的孕妇。即使在这个时代这种建立技术的好处不在的。绝大多数患者在印度还没有经历异常扫描。我们总是经常遇到畸形或具有可在妊娠早期扫描在妊娠晚期或产后。这取决于专业技能和可用资源的意识和敏感。这个事实诊断尤其更重要的是在印度这样的国家医疗终止妊娠(5)是法律允许多达20周的妊娠无论畸形是致命的。我们看到相当多的患者被诊断为胎儿畸形超出20周,在这种情况下他们被迫寻求终止服务小不合格的中心,因为他们拒绝来自相对良好的医院由于与终止相关的法律问题。许多这样的病人得到恶化由于感染性流产和不必要的帝王剖腹术等等。问题出来了,是错,病人的意识或sonologist的专业知识。

从今以后,研究计划评估胎儿畸形的患病率在三级转诊中心和评估现状的前三个月超声检测胎儿畸形的三级护理中心在印度。

2。材料和方法

这是一个回顾性观察研究桑杰甘地研究生医学科学研究所。所有孕妇参加部门的孕产妇和生殖健康,门诊部当,从2009年8月到2013年10月参加了这项研究。所有孕妇进行超声(通用电气Voluson S8)和胎儿结构畸形进行评估。畸形的分类根据孕龄诊断、系统,和类型的畸形。描述性的比例和频率被用来描述数据。

3所示。结果

总数4080孕妇接受了美国政府,其中312名(7.6%)患者胎儿结构畸形。畸形的分类根据孕龄如表所示1。畸形分类根据各种系统如表所示2。

3.1。畸形检测前20周

总胎儿畸形,103(33%)检测到前20周胎龄和209(66.9%)被发现在20周的胎龄。的103名女性被诊断为胎儿畸形20周之前,只有5个(1.6%)被发现前12周的胎龄,其余98例(31.4%)确诊12到20周。六名病人在12周之前提交但畸形被错过,诊断后12到20周。这些病例是脐膨出,成骨不全症,丑角鱼鳞癣,Stickler综合症,弗雷泽综合征,Dandy-Walker畸形。然而,这些条件,众所周知,现在晚了。

的103例诊断为患有畸形20周之前,80名患者愿意接受终止妊娠的胎儿畸形是致命的像一个枕脑照相终止在20周的胎龄(图1)。我们有协议规定口服米非司酮(200毫克)其次是米索前列醇诱导后48小时的米非司酮。三个病人失访。十个病人不致命的畸形并愿意继续怀孕。他们所有人都产后新生儿干预美国儿科手术,分别新生儿学和整形手术(为后尿道瓣膜,额外的叶的封存,气管食管瘘,肛门直肠畸形,先天性膈疝具有良好的LH比值、脑脊髓膜突出,多囊肾,时,膀胱输尿管的回流,和唇裂的口味)。

十个病人拒绝继续怀孕尽管畸形是致命的。他们产科手术在方便的地方。四个其中有早产死胎,六个婴儿死于新生儿期。最大的痛苦是,两个在这继续怀孕与已知的致死性畸形子宫切开术,两个剖腹产胎儿异常的本来是可以避免的。

我们发现,当前可用的技术大部分畸形诊断前20周(盒子1)。

前三个月超声诊断胎儿异常的巨大潜力。我们发现很少有畸形,可以很容易地诊断前12周(盒子2)。

五个病人确诊前12周的神经管缺陷,前脑无裂畸形,腹裂,囊状水瘤,无脑畸形。他们所有人都容易终止怀孕。

3.2。畸形20周后检测

与畸形,312名孕妇209例(66.9%)确诊后20周。109年他们的第一个美国20周后,100年美国前20周畸形却错过了。

的100患者中,6例20周之前提交给我们的研究所和畸形没有确认到24周。在94名女性,他们去美国前20周在其他中心和畸形是错过了。在这六个病人交给SGPGI 20周,但错过了之前,有一个案例Dandy-Walker畸形,常染色体显性遗传多囊肾,晚发型脑积水,法洛四联症。这些往往是诊断迟了。两个胎儿,一个兔唇和神经管缺陷,可能是诊断,但错过了。存在一群畸形在诊断前20周的灰色地带(盒子3)。

209例检测到20周后,70名(33.4%)患者畸形20周后发现是可以接受的,因为这其中包括条件往往是在妊娠晚期诊断如脑积水(数字2(一个)和2 (b)),胼胝体发育不全(图2 (c)),先天性囊性腺瘤样畸形(图2 (d))、各种心脏结构畸形、囊性肾脏疾病,马蹄肾,Dandy-Walker畸形变异,盖伦动脉瘤的静脉,十二指肠闭锁,胎儿甲状腺肿,腹腔肿瘤性腺的囊肿,巨结肠疾病、胎儿腹水和孤立。

3.3。畸形了

即使错过了前三个月,139名(66.5%)患者,诊断胎儿畸形可能是12到20周框所示1。其中包括畸形如神经管缺陷(数字3(一个)和3 (b)),acrania-exencephaly-anencephaly序列(数字4(一),4 (b),4 (c))、骨骼发育不良(数字5(一个),5 (b),5 (c)),但发育异常的肾脏(图5 (d))和肢体体壁复杂(数字6(一),6 (b),6 (c))。

产前干预非常独特经历双胞胎并发症已成为治疗的选择(6),但无心畸形的诊断双晶被推迟到24周(图6 (d))。这潜在的延迟提货能利用的条件导致不良妊娠结果的可能性高。病人正常cotwin也在28周的灭亡。

4所示。讨论

严重和致命的胎儿结构畸形的整体流行在我们的研究中是7.6%高于文献中报道的一般人群(3 - 5%),可能是因为这是一个高危妊娠和胎儿医学中心推荐;有overreporting病例。我们的研究计算,中枢神经系统畸形是最常见的在我们的研究人群。你得作,有预见性的叶酸并不在我们的研究人群普遍实行。我们意识到几乎一半(52.1%)的患者第一USG 20周后异常检测。它反映了现有的未觉察到黑暗和真空的知识以及基本卫生保健的病人,孕妇第一次遇到。

我们发现,女性的总数诊断胎儿畸形,203(65%)前20周。因此,同样重要的是意识到几乎一半的这些患者畸形20周后发现了产科超声前20周,错过了。这错过的异常可能是由于缺乏良好的解决机器,繁忙的时间表,以及缺乏专业知识。多年来在一起,已经有了实质性的进步放大成像可视化能力和信号处理增加了胎儿解剖学;有大问题诊断胎儿异常广泛的可能性在颈背的半透明扫描经阴道和结论:超声7- - - - - -9]。

几乎一半的畸形在我们研究适合在早期妊娠诊断当前文献中报道。这些胎儿有畸形像神经管缺陷,无脑畸形,前脑无裂畸形,腹裂(盒子2)。Castro-Aragon和莱文10)报道,60 - 67%的畸形可能是诊断前12周。这是远离我们的场景中,我们发现,只有1.6%(5/312)之前被诊断为12周。这可能是由于缺乏认识和缺乏专业知识。方等。11)在他们的研究中扫描8537名妇女11至14周妊娠(皇冠尾闾长度,45 - 84毫米);有175与NT。除了项的增加胎儿异常,各种其他先天性畸形可以诊断为我们在11 - 14周妊娠,包括中枢神经系统缺陷、心、腹前壁,尿路和骨架。Oztekin et al。12]分析了1085个怀孕;21(1.93%)胎儿至少有一个主要的结构性缺陷视为常规超声排查。14个(1.29%)被确定在早期(妊娠前三个月)筛查和一个额外的5(0.47%)在晚期(第二阶段)和美国确认。他们发现,多数胎儿结构异常超声筛查能被探测到的11 - 14周,但详细的胎儿解剖调查执行在18到22岁的周不应该被抛弃。

罗西和Prefumo13)也强调了早期妊娠超声可以检测胎儿畸形的一半。其中包括19研究78002胎儿,996年与畸形,经产后或后期考试。USG在11至14周472年发现畸形的胎儿畸形(51%)。为颈部异常检出率最高(92%),最低的四肢,脸,生殖泌尿系异常(34%)。相关异常的存在似乎增加早期超声的准确性。多个缺陷更容易被识别比孤立的畸形(60%和44%)。检出率从1%到49%不等的脊柱裂或脑积水,范围从50%到99%为瓣膜病和隔膜缺陷,无颅和无脑畸形,100%和0%胼胝体发育不全和膀胱外翻。结论和经阴道的技术导致检出率为62%和51%,结论:技术只有34%,经阴道的技术。

虽然早期妊娠超声可以检测胎儿畸形的50%左右,它不能取代怀孕中期超声因为比妊娠前三个月晚一些畸形发展。也要牢记这一事实的准确性早期超声可以被瞬态发现中肠疝、小间隔缺损,肾盂积水,这可能会解决在子宫内的生活。

伊利埃斯库et al。14连续]做了前瞻性two-centre 2年研究5472没有孕妇检查12到13 + 6孕周。妊娠前三个月扫描识别发现总体40.6%的病例和76.3%的主要结构性缺陷。严重先天性心脏病(独立或与extracardiac异常)为90%。主要的中枢神经系统异常是69.5%。胎儿增加项的半透明(NT),妊娠前三个月博士主要异常,96%比66.7%在正常NT。

有几项研究看到申请延长协议支持早期妊娠超声通过第二个异常扫描。延长协议的明显的优势是,父母是之前提供的选择和安全终止妊娠的大部分严重/致命的异常。

早期超声波可能比怀孕中期超声检测更准确的畸形与羊水过少和anhydramnios导致可怜的可视化在以后怀孕需要羊膜腔关注。

我们应用这种协议中心尤其是高危女性。妊娠前三个月与目标成像超声胎儿畸形出现特别有助于高危女性胎儿/新生儿畸形的与先前的历史,已知的危险因素,例如,2型糖尿病患者易致畸性,例如,血栓栓塞和瓣膜置换患者华法林,甲氨蝶呤摄入结缔组织疾病,等等,抗癫痫,化疗药物,感染和历史接触风疹。我们诊断和终止与风疹患者16周之前曝光和随后的肺动脉瓣狭窄,严重的骨点彩和颅面畸形与高剂量华法林,房间隔缺损与2型糖尿病相关,神经管缺陷与化疗药物与抗癫痫和tetraphocomelia,肾发育不全在早期历史的弗雷泽综合征,脑照相前Meckel-Gruber综合症,ARPKD ADPKD,等等。

然而,一个详细的前三个月检查协议涉及补充资源:额外的考试时间和专业人员的怀疑/检测到异常情况。医疗系统尚未确定早期妊娠早期诊断的最主要的结构异常是划算的。先前的研究,尽管使用劣质的超声波技术,扩展协议,发现妊娠前三个月异常扫描是有成本效益的医疗和经济费用而言,虽然他们获得更低的检出率(15,16]。

目前研究的有效性早期超声诊断的结构性缺陷确实有一些冲突,这是一个挑战,在多大程度上结构先天性异常的常规扫描可以检测胎儿解剖结合颈背的半透明测量(17]。一些其他的基本先决条件与早期产前诊断由相关经验要求高,成本高的时间和设备(18]。即使所有这些情况下,在我们国家就是这样,大量的患者中,209(66.9%),诊断后20周显示需要填充的缺损。

5。结论

在我们的研究中我们意识到即使在高等护理中心只有1.6%的识别与畸形的胎儿在妊娠前三个月。在某种程度上,它点明了筛查的重要性以及一个巨大的需要早期诊断和及时干预先天性畸形的产前检测领域。

详细检查常规11 - 14周的妊娠期间胎儿解剖扫描提供了一个全面的评估胎儿解剖学和大约一半的主要结构性缺陷可以检测低风险和高风险怀孕。检出率明显增加超过13周的妊娠与11周的妊娠。我们已经看到更好的说服前脑无裂畸形诊断,achondrogenesis,成骨不全症,spondylocostal dysostosis在14周相比,12周。也预期,因为后期发展的一些器官系统和大量的延迟性的第二和第三阶段的主要异常很可能早期扫描可能取代怀孕中期超声。

之前我们需要确定结构畸形20周除条件进一步说出现迟到或在稍后的孕龄报告确认几个后颅窝畸形,十二指肠闭锁,很少肾功能异常。最重要的含义是安全的终止和避免产妇在无资力的强制终止生命的威胁和不合格的中心。会有一个选择18 - 20周之间的合并异常扫描我们的健康计划和导游在注册中心的专业知识以合理的成本。

焦点和重点应该瞄准检测畸形早于12周由于非常独特的和明确的事实,前三个月检测导致容易终止怀孕和减少女性的心理、生理和心理创伤。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

1. e . Garne h . Dolk m . Loane p·a·博伊德,“EUROCAT先天性畸形的产前诊断率网站数据,”医学杂志》上的筛选,17卷,不。2、97 - 98年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. a . Syngelaki t . Chelemen t . Dagklis l·艾伦和尼克莱德斯k h .”挑战的诊断胎儿non-chromosomal异常在11 - 13周,”产前诊断没有,卷。31日。1,第102 - 90页,2011。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. r·贝克尔和r。韦格纳”,详细的筛查胎儿异常和心脏缺陷11-13-week扫描,”超声在妇产科,27卷,不。6,613 - 618年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. r·贝克尔l .施密茨s Kilavuz m作声响,r。韦格纳,美国Bittner”,“正常”项的半透明:理由避免详细扫描吗?分析6858例与伦理方面,“产前诊断,32卷,不。6,550 - 556年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. 医疗终止妊娠行为,2002年,卫生和家庭福利,印度政府,http://mohfw.nic.in/index1.php?lang=1&level=3&sublinkid=3613&lid=2597。
6. 主席特g .帕加尼,f . D, a·哈利勒a . Papageorghiou a . Bhide和b . Thilaganathan”Intrafetal激光治疗双逆转动脉灌注顺序:队列研究和荟萃分析,“超声在妇产科,42卷,不。1,6日至14日,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. a . p . Souka和尼克莱德斯k h . 10-14-week扫描诊断胎儿畸形,”超声在妇产科,10卷,不。6,429 - 442年,1997页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. l . Dugoff”结构异常的超声诊断在妊娠前三个月,“产前诊断,22卷,不。4、316 - 320年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. “俭”家,b . j .甲沟炎,d . l .“最优孕龄检查胎儿解剖和测量项的半透明在妊娠前三个月,“超声在妇产科,11卷,不。4、258 - 261年,1998页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. i Castro-Aragon d·莱文,“前三个月畸形的超声检测:图文并茂的文章,“北美放射诊所第41卷。。4、681 - 693年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. k·w·方钢铁洪流,美国萨勒姆et al .,“检测胎儿结构异常与我们在怀孕早期,“射线照相,24卷,不。1,第174 - 157页,2004。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. o . Oztekin d Oztekin、美国Tınar和z Adıbelli,“超声诊断胎儿结构异常的产前筛查在11 - 14周,”诊断和介入放射学15卷,第225 - 221页,2009年。视图:谷歌学术搜索
13. a·c·罗西和f . Prefumo精度在11 - 14周的妊娠超声检测胎儿结构异常:一项系统回顾,“妇产科,卷122,不。6,1160 - 1167年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. d .伊利埃斯库s Tudorache a Comanescu et al .,“改善结构异常的检出率在妊娠前三个月使用一个扩展检测协议,”超声在妇产科,42卷,不。3、300 - 309年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
15. b . j .甲沟炎。k . Chatzipapas m . l . Lazanakis r . a . Kadir也和“俭”家,d . l .”的价值在怀孕早期超声检测胎儿异常的未经选择的人口,”英国妇产科杂志》上,卷106,不。9日,第936 - 929页,1999年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. 洛杉矶Dolkart f·t·雷蒙,“怀孕初期经阴道的胎儿超声心动图:规范的数据,”美国妇产科杂志》上,卷165,不。3、688 - 691年,1991页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. s . Saltvedt h . Almstrom m . Kublickas l . Valentin和c . Grunewald”检测染色体正常胎儿的畸形12或18周的常规超声gestation-a随机对照试验在572年39岁怀孕,”问卷,卷113,不。6,664 - 674年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. m·a·Rustico a . Benettoni g D 'Ottavio et al .,“早期筛查胎儿心脏异常经阴道超声心动图在未经选择的人口:运营商的角色体验,”超声在妇产科,16卷,不。7,614 - 619年,2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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