组织银行、生物信息学和电子医疗记录:前端要求个性化医疗

文摘

个性化医疗的承诺病人个体化治疗,提高病人护理,降低整体治疗费用通过专注于基因和“组学”数据获得病人biospecimens和记录指导治疗方法的选择,产生良好的临床结果。依赖于诊断和预后的方法通过组合使用新型生物标志物发现组织的银行业,生物信息学,电子医疗记录(电子病历)。分析的生物信息学平台结合患者临床电子病历的数据可以揭示潜在生物标志物与临床表型,允许研究人员开发实验策略使用选定的病人biospecimens存储在组织银行。在诊断癌症、优质biospecimens收集,第一次复发,和各种治疗阶段研究的设计提供了重要的资源。扩大biospecimen集合,病人教育有关标本捐赠的价值是至关重要的。同意增加的一种方法是提供公开可用的插图和游戏活动演示更广泛的样本可用性有助于发展新的治疗方法。组织样本银行的临界值,生物信息学,EMR的早期生物标志物发现过程的个性化医疗是经常被忽视。获得的数据还需要跨学科合作实验结果转化为临床实践,在个性化医疗诊断和预后。

1。介绍

个性化医疗的研究旨在实现最佳临床结果通过使用创新的生物标志物的发现开发新药,最适合一个特定的组患者。获得最佳治疗方案为一个特定的病人群体,深入分析了各种信号通路识别分子改变电路启动和维护临床疾病的表型。对于癌症,这改变了信号促进一连串的分子事件,也就是说,泛型类型的细胞或组织,这关系产生一组特定的生物标志物与癌症表型有直接联系。独特的个体病人的癌症基因档案将生成特定基因表达的基因签名和修改/ microrna的蛋白质和代谢物。

当前和未来的技术将产生大量数据,不仅从实验室也从临床来源,和协会的这些数据与特定癌症表型预计将更加敏感和特异性更高,让越来越多的准确的临床决策。突变通常与特定癌症恶性肿瘤,证据确凿的突变和更好地适应药物的结合有可能提供一个良好的用更少的副作用对病人的临床结果。例如,Cyp2D6基因在乳腺癌的诊断提供预后信息关于它莫西芬治疗的有效性(1]。如果预计临床疗效不佳,那么额外的数据和证据驱动的临床决策可能允许更好的选择对那些病人治疗选项。最新进展,ER、PR和Her2乳腺癌患者的状态可以用来制造它莫西芬治疗的选择,包括一个定制的方案防止疾病复发(2]。下一代测序和“组学”技术将继续提高我们认识到癌症的能力,改进治疗方法,并跟踪幸存者的健康(3]。从现在的“组学”科学数据代表许多通路和分子特征,直接参与引发癌症,这些研究数据可以应用于诊断、预后和治疗决策(4]。

随着个性化医疗领域的发展,科学和临床数据预计将收敛于一个共同的中央数据库,这将方便的数据交换,可以转化为有价值的信息,将帮助临床决策,使定制的治疗,并生成新的癌症医学进步。这些进展将是成本有效的病人和卫生保健从业者都因为一个适当的行动可以确定使用存储数据,这将有助于避免使用不必要的测试和无效的治疗方法。“平价医保法”实现的“奥巴马医改”在2014年,经济分析需要提供准确的结果来确定最有效的治疗方法,确保最好的结果。在评估筛查的成本,分析成本和成本必须考虑药物的有效性,应该与患者样本中的生物标志物检测的成本(5]。筛选化验将提供最准确的临床决策的工具,这样定制的治疗代表了最适合,如果不匹配,和目标分子的变化发生在病人的肿瘤。同伴化验为每个目标药物治疗效益最大化选择特定的癌症。微创程序获取小biospecimens患者也将有助于降低医疗成本来满足新规定。从每个癌症病人合并后的科学和临床信息可以进一步分析和精确与传统治疗方法相比,与同伴和任何新的治疗诊断可以进行临床试验。因此,阐明分子的每个病人包括测试健壮的高敏感性和特异性生物标志物为特定癌症表型和银行需要高质量的biospecimens和组织良好的组织。科学信息必须结合临床资料来源于证据确凿的电子医疗记录(电子病历)使用信息工具,虽然到目前为止这个集成的重要性已经很大程度上被忽视的研究和临床社区。相结合,组织银行、生物信息学和前端要求加强个性化医疗电子病历,他们表示将决定的关键资源的路径支持临床应用转化研究进展。

生物信息学包含的组合统计,分子生物学,计算机科学和生物数据进行存储和分析,而组织银行涉及采购的组织或肿瘤样本期间医疗程序及其在组织收集和存储库。通过整合病人信息和实验结果,新型生物标志物可以发现可能产生重大影响的方式患者得到有效的治疗,还可以极大地影响药物和诊断定制(6]。生物标记物可以是蛋白质、基因、代谢产物,甚至用来检测基因甲基化模式倾向为特定类型的癌症和其他疾病(表1)[7]。根据癌症,执行特定的诊断测试,如果一个给定的生物标志物发现患者样本,它将指导治疗的选择。在黑色素瘤的情况下,例如,BRAF突变测试用于确定BRAF V600E突变患者样本中存在,如果存在,病人将接受一个定制的治疗药物Zelboraf,这是有效的只有BRAFV600E-positive黑色素瘤。Nonsmall细胞性肺癌(NSCLC)患者携带一个筛选突变与药物治疗结果,为这种类型的特定突变,而非小细胞肺癌患者有表皮生长因子受体突变将获得选择定制的治疗。

这些研究生物标志物提高临床医生的能力来确定一个疗程用最小的毒性。然而,这仍然是一个需要技术来协助诊断的生物标志物的发现和转换使用(7]。一种方法是使用寡核苷酸适配子、小DNA / RNA寡核苷酸有较高选择性的目标,它可以帮助避免抗体在诊断应用程序所强加的限制(8]。最初识别潜在的癌症特异性生物标记、生物标志物发现应用程序需要生物信息学数据、信息,可以用于分析样本存储在组织的银行。样品质量和相关的临床信息也在生物标志物发现重要的因素,因为数据从所有组件都必须完成这个过程9,10]。表1包括一系列现有药物在癌症治疗,后开发相关标志物和同伴诊断(11- - - - - -41]。

考虑到各种数据和样本收集和个性化医疗的进步,科学家和临床医生之间的协作的重要性,以及工业和学术界,就变得很明显。靶向治疗,治疗抵抗,“组学”技术的挑战,甚至biomarker-related试验问题只能通过合作接洽(42]。现正在研究科学不确定性存在于所有领域,医学研究本身并不能解决。然而,通过跨学科的科学方法论,可以结合这些不同的领域提供创新和独特的诊断和治疗计划(6]。

2。组织银行的重要性

在过去的二十年里,努力创建和维护组织银行提供了一个基础为未来的研究走向个性化医学癌症。识别出潜在的生物标记后通过使用生物信息学和一个实验设计实施,组织银行发挥作用。举例来说,如果一个机构想要检查与卵巢癌相关的生物标志物,组织银行的记录的查询将返回样品目录数量与卵巢癌使实验开始。最重要的和潜在的问题方面的一个成功的组织银行存储样本的质量。合适的采购方法、样品处理和银行本身至关重要,因为生物标志物调查使用低质量的样品执行可能会生成错误和误导性的数据(43]。

此外,相对很少有患者同意他们biosamples倾斜,可能由于缺乏理解关于使用他们的组织和担心,可以使用获得的信息对他们的未来。因此,改善同意率,改善教育公众和患者群体关于安全和这种捐赠的价值是必要的。此外,同意的过程,其中包括长,很难理解必须阅读和理解的形式,可以减少负担。改善教育的一种方法是使用模型软件订婚,已经成功在商业和教育设置。其中包括3 d身临其境设置模拟现实世界的情况下,比如在“第二人生”虚拟世界平台,动态选择和结果可能导致好坏医疗结果(44]。一些功能的多用户游戏可能会维持足够感兴趣的各种潜在的捐赠者的注意,增加病人的意识组织捐款。构建和部署这些公共教育工具和医疗场所,如在商场和医生的办公室,或免费应用程序的智能手机或平板电脑可能价值通知病人组织银行的重要性,应用于研究发现和治疗成功。增加biosamples的数量和种类,新方法可以应用于病人教育和参与。一个很有前景的方法增加利率同意捐赠biospecimens灵感来源于现代在线软件,鼓励互动学习普通用户(45]。这样的游戏界面被证明是有用的在医学教育和培训46]。消息灵通的病人经常同意将丰富组织样本的数量和种类的银行,这将支持数据分析和综合信息基地,从而发现和治疗。会话的一个例子可能包括个人与公众互动亭,允许一些用户输入和提供一个身临其境的环境中,用户参与另一个角色扮演医生的角色要求同意用组织样本为研究目的。游戏会话期间,用户可以通过一组领导的选择根据他们的行动和反应现实的场景。遇到和选择序列可以改造,同意书问题澄清。复杂的生物分子的相互作用等问题和遗传疾病可能有吸引力的3 d效果图所示,以便更好地可视化生物系统和更精确地关注为什么某些治疗建议。在会话期间,同意捐献的重要性biospecimens可以加强和用户奖励图例其他病人的健康改善的基于更完整的信息部分从捐赠的组织样本。这出戏也可以教育在这样的潜在捐献者一般同意可能最终个人利益的事件会带来负面的健康条件后在他们的生活。

而组织银行存档和提供biospecimens转化研究和医疗创新,挑战有面临来自捐赠者之前样品采购。获取通知捐赠人同意是一个主要的考虑因素,卫生保健系统认为知情同意是法律和道德要求,以确保捐赠数据安全。此外,知情同意是自主行为,签署同意,患者/捐赠者确认他/她了解研究的风险和益处,免受剥削,学习研究的目的的捐款是由(47]。Beskow等人的最近的研究表明,一个简化的同意书结合患者补充材料,旨在希望有关于研究的附加信息减少并发症在理解研究的目标48]。同样,有选择进入和退出标准指定参与研究。退出方法是“被动”允许参与者/捐赠者决定是否被排除在研究之外。通常,捐赠者退出方法提供了一些信息关于具体的研究目标。退出也为参与者提供了一些选择/捐赠者在有限的时间内,这有助于获得更多的样本,加快研究。选择方法的信号参与者/捐赠者的意愿采取更积极的作用的研究;这个方法接收更多的公众接受更多的信息和参与者教育(47]。参与者的广泛的同意允许使用他们的biospecimens未来未指明的研究和个人医疗信息在适当的IRB规定。广泛同意的更多的是一种“通用”标准,它允许捐赠者了解各个流程参与组织银行功能但有限或根本没有未来的研究的本质信息。广泛同意知情同意指定的优势,因为它允许biospecimens用于不同的研究活动和最小化运输中的实际困难同意组织的背景下,银行。

患者更有可能同意如果他们一直教育对组织的好处银行之前去医院访问;因此,公众意识起着至关重要的作用在鼓励组织捐赠(49]。社区提倡和病人的倡导者团体的努力能使“个性化”的过程。这可以通过个人代表病人/捐赠者和他们的家庭,他们已经答应了,并捐赠了biospecimens。这些“校友”团体或个人会说在家庭聚会或社区活动和澄清的混乱和恐惧,可能伴随癌症诊断和预期的医疗程序。在缺乏可靠、准确的信息,人们对额外的过程,治疗,和测试可以阻止病人做出消息灵通的决定。未经混淆医学jargon-with朋友和社区成员已经通过了经验可以帮助潜在的病人/捐赠者及其家属了解捐赠组织银行的重要性。小、友好与隔壁的“人”的对话氛围可以让病人个人足够/捐赠给银行同意组织。这种类型的个人谈话可以采用国家阶段病人的倡导者会议或大会。这样一个事实:一个特定的医疗条件成为一个热门搜索在互联网上查询当天由国家媒体描述说明了公众和社区学习的渴望当适当分布的信息。我们预计类似的反应如前所述,当努力向公众和患者提供社区关于组织银行的重要性和教育组织的角色相关银行业务创新个性化医疗。

信息技术在生物资料库的管理中起着重要作用。Biospecimen信息和相应的分子与临床病理的数据目前主要使用XML存储网络的信息交换。该系统由不同的服务器包括web、应用程序、数据库、身份验证和授权(50]。系统与其他相关数据库连接在一个医院启用存储和检索的临床,病理,与高度安全的访问和个人数据。确保安全访问记录是为用户提供了通过数字代码或智能卡。系统可以根据需求定制的生物50]。软件接口在存储和检索中发挥作用更大的数据集与biospecimens详细存储位置,历史,和存储时间提供方便的可追溯性的样本。实验室信息管理系统(LIMS)是一种灵活的、可扩展的、安全的软件接口用于存储和检索大量的数据通过处理生成biospecimens在研究实验室51]。例如,为基因突变筛查在自动化环境中需要数据存储、检索和跟踪。LIMS有助于减少人为错误的数据处理与实验室沟通设备,机器人,和数据库,使简单检索的数据(51]。

智能化系统(生物信息管理系统)的实现保证了集成来自不同数据源的数据,如各种研究机构,这可能会使用不同的格式和程序。智能化系统解决数据集成问题的生物研究通过一系列连续的过程。提取、de-identification、合并、抽象和查询(52是单个组件处理和管理数据。接收来自外部数据源的数据提取组件,不断更新和/或不同的格式取决于系统中用于生成的数据(例如,文本文件,数据表)。Deidentification高度唯一标识每个数据项存储在智能化系统,从临床分离的个人身份信息和科学数据。整合转换导入数据到一个统一的格式(52]。支持数据抽象表示和控制当研究人员/用户访问数据的查询。基于网络的查询接口允许从数据库中检索数据的访问(52]。

图2说明了通过一个集成的知识环境个性化医疗可以接近。在这个环境中,临床医生可以确定病人是否有癌症和应该采取什么样的疗程。生物标志物分析将提供必要的信息,以确定患者是否应该接受传统的或定制的治疗计划。例如,如前所述,非小细胞肺癌患者的一小部分携带染色体重排产生的一个筛选突变将会有一个可怜的结果与常规疗法但会与个性化的治疗,包括结果,在大多数NSCLS无效的患者。对样品质量的关注是很重要的,为了支持“组学”数据和技术以期临床试验(53]。所有的实验都依赖于高质量的采购和可用性,可行的组织标本;因此,从采购的第一步,是至关重要的样品妥善处理(54]。

收集、贮存和分发高质量的组织和血液样本需要生物信息学数据提供的信息与一个可靠的EMR系统链接感兴趣的临床资料。相当关键的组织银行包括适当的采集标本的病理学家,谁负责决定什么应该存储在银行通过识别的组织样本性质和来源,使病理中心科学家和临床医生(之间的通信53]。在生物信息学中,组织银行需要学术界之间的协作,卫生机构和制药公司。

有很多问题,但是,属于组织的银行,包括样品的损失由于可追溯性和文档错误和需要协调多个学科在整个过程。癌症基因组图谱项目(NCI倡议)评估样品的质量从几十个组织获得银行和产生了令人惊讶的结果,只有百分之一的样品评估是可行的。此外,大多数组织的银行提供这些样品的样品没有适当的目录存储在他们的设施55,56]。

完善的实验室,实现了一个精确的银行设置可以最大化他们的研究潜力,最终,导致负担得起的卫生保健对患者诊断以及临床医生。起生物如英国生物库、生物和生物分子资源研究基础设施(BBMRI)和日本生物都创造了网络组织管理数以百万计的患者样本。存储样本在不同阶段可以用来分析癌症分子水平。因为这些生物银行的样本的可用性,甚至罕见的癌症,就不会有延迟样本采集自样品已经用于实验(57]。这些样品可以用于机械的研究调查生物标志物在疾病进展中的作用或临床数据点和使用记录(电子病历)预测治疗方案,药物反应和敏感性58,59]。通过分析肿瘤样本和应用一个全面的方法来确定合适的治疗方案(60),每个病人会有更好的机会的一个很好的结果。然而,如果一个给定的样本从供体缺乏相关临床数据,实验结果将更难以转化为现实医学(55]。

样本可以从组织银行用于实验发现和验证生物标记协助转化研究,鉴别诊断和预后目标最大化病人受益于个性化治疗,并有助于未来的诊断和治疗方案49]。发现、验证和实现阶段中发现的生物标志物的研究需要的资源组织银行。完成生物标记的过程和确认将导致低成本,高效,可靠的医疗保健,将导致更好的病人护理(49]。

3所示。需要电子医疗记录(电子病历)

电子病历用于改善病人护理,到目前为止,他们利用建立了高质量的基于实践的数据集,非常适合科学研究(61年,62年]。一个普遍的、用户友好的、“谷歌”电子病历(EMR)系统,允许之间的串扰各种基础设施是必要的,因为小说生物标志物的发现是不可能的,除非临床数据是与患者样本,可以与临床结果(63年]。支持这种类型的活动在国家层面上,国家癌症研究所开发了一个electronicprogram提供癌症相关的信息的集合,称为caBIG,可用一些医院和机构。caBIG项目的唯一目的是组装EMR文件数字化临床医生和科学家为了促进转化医学。然而,caBIG函数需要一个EMR设置到位,因为许多机构尚未建立一个良好的EMR系统,caBIG实现缓慢。

EMR技术的早期采用者包括瑞典和丹麦在欧盟和Kaiser Permanente和退伍军人健康管理局在美国。即使在EMR发展的早期阶段,它的成功实现,这些组织所示增加管理临床数据在电子格式的有效性。然而,失败的EMR项目在许多组织表明,当前实现系统需要加以修订。相关的重大问题,实现管理基础设施的复杂性,维护组织有不同的治理之间的对齐,管理资金,确保IT员工和管理人员的参与,参与供应商,改善工作方法和适应变化(64年]。

在美国,EMR的发展将允许生物数据的整合,临床信息、患者信息和临床结果。大量人口或特定组患者选择特征可以很容易地与电子病历的可用性。EMR可以提供更多的参与者,广泛的信息,降低研究成本(65年]。在基因组研究,电子病历便于分析的遗传和分子信息从大型主题数量允许研究更强大的比小群组研究。即使有困难与使用提供从电子病历信息,研究的更低的成本和更快的速度进步临床护理帮助克服困难。在美国,大EMR数据库正在与biospecimens采购从病人/捐赠者覆盖广泛的疾病。分析biospecimens导致基因变异的识别或单核苷酸多态性(snp)相关和与EHR信息参数,比如吸烟史、肥胖、心血管疾病和甲状腺功能减退(65年]。

使用描述性的最近的一项研究,定性的方法为探索初级卫生保健提供者的经验使用电子医疗纪录他们持续的支持和实践确定因素阻碍电子病历在医疗的使用。支持使用电子医疗纪录的因素包括改善病人护理效率和信心的系统和软件,而阻碍因素的使用电子医疗纪录包括它挑战有关电脑的使用,如扫描,电子连接,达到熟练使用电脑。一般来说,这些因素阻碍使用电子病历可以通过训练来提高计算机技能,坚持使用电子病历和数据输入(66年]。

应用创新方法在科学和生产生物标记所需的大量的数据分析,必须结合临床资料,只能通过电子病历(67年]。将科学发现转化成医疗实践是最具挑战性的个性化医疗的一部分,但是一旦科学信息(即。、生物标志物、基因突变、途径和药物)与临床资料(即集成。,survival, relapse, pathology, medications/treatments, and response), the translational power of bioinformatics will be apparent [68年]。其他EMR的优势包括沟通临床医生、科学家、和其他健康保健提供者,以及卫生保健从业者共同chemotherapy-related错误的通知。

然而,有一些冲突与电子病历相关的伦理问题。暴露的健康记录错误,缺乏安全保障系统,窃取可以违反保密和富达电子病历的可能影响病人的治疗(68年,69年]。卫生人员创建电子病历应清楚地意识到了这些问题。对可支付医疗法案最终将需要在每一个医疗机构电子病历。电子病历需要高度重视电子记录护理的挑战,建立一个大规模的成本EMR系统代替纸币,和培训员工的费用70年]。通用EMR就位时,它需要管理结构化数据安全,数据恢复,和基础设施的检查,一般要求所有医疗机构(71年]。医疗信息技术(IT)基础设施不足和缺乏数字化临床数据几乎肯定会出现的其他问题。癌症治疗是复杂的,并促进肿瘤病人的记录管理和工作流,detail-intensive数据需要组织在电子病历中。许多癌症治疗包括大量病人疾病,电子病历是一个重要的临床工具改善患者安全、适用性、效率,以及patient-centeredness [72年]。

4所示。生物信息学和综合知识的使用环境

生物信息学可以使临床医生回答一个基本问题:基于所有了解个体病人,包括疾病特点、实验室结果,基因组,蛋白质组,代谢组学信息,有哪些相似之处和其他病人有好的结果,和最好的治疗这个病人是什么病?生物标志物发现的进展是不可能没有生物信息学,连接个人发现过程,包括实验设计,研究执行和bioanalytic分析。生物信息学大幅进展在过去的十年里有超过一百万的文章发表在肿瘤研究中可用PubMed [42]。在生物信息学领域,大量的相关的“组学”从人类基因组数据和信息可用于肿瘤的方法开发biomarker-related疗法。NCI生物信息学基础设施caBIG使信息从多个研究支持新的科学的努力。实验的基础设施还包含细节、协议样本,和特定的结果,可以轻松地搜索、比较,从数据库下载。NCI的早期检测研究网络(EDRN)开发了这个程序,这样癌症机构将生物信息学数据需要支持他们的研究(73年]。

今天EDRN存在因为改善肿瘤的研究在过去的十年中,有来自生物信息学方面的进步。研究的方向靠近已经彻底改变了生物信息学的基本效用分析大规模的实验数据集。尽管如此,许多癌症研究人员不习惯使用生物信息学和还没有把这些优势转化为他们的研究。这可能会改变因为研究人员掌握更充分的意义重叠癌症研究的许多领域和生物信息学数据分析和解释74年]。

转化研究已经由生物信息学,提供了重要的工具将数据转换为医疗实践,促使生物标志物的突破和药物开发(图3)。临床验证生物标记的使用也将允许开发更便宜,微创测试,将有利于临床医生和患者(75年]。然而,整个过程将失败没有妥善策划病人临床信息的可用性的相关生物标志物的数据。生物信息学的结果不能解释没有临床数据和病人的历史,包括治疗,内科医生的笔记,病理报告和体征和症状(76年]。未能实现使用电子病历是一个关键方面,延误病人的记录与实验结果的整合,然而,许多卫生保健设施仍然依赖于纸币(77年]。通常,医院工作人员,包括医生、缺乏培训、兴趣,或时间来学习和理解生物信息学的好处。没有神秘,卫生保健提供者与病人护理占领,和没有报销进入临床数据到一个数据库中。然而,临床生物信息学研究人员的参与是至关重要的,必须鼓励。

病人EMR信息,包括人口统计和疾病的特点,结合组织bank-derived实验结果,可用于创建一个个性化的病人基因组资料或信息对象,可以允许临床医生查询综合生物信息学系统比较每个病人当前和历史信息。采矿和比较的结果病人概要文件可以产生一个“智能”的照片概率最高的治疗方法和治疗的最佳结果。系统支持临床医生必须快速、容易访问,必须提供明确的个性化医疗问题的答案。

确定最佳治疗每一个独特的情况下,临床医生需要方便地访问“情报”,这是通过集成和提供相关的关键信息存储在不同的和不断变化的数据来源。成功的集成需要三方一致的信息存储在病人的EMR,组织银行病理测试结果,和基因组信息。对病人临床资料,疾病,治疗,和结果都存储在医院病人数据库和公共资源如TCGA NCI的和目标数据库。推进个性化医疗的原因,这些临床数据库应该允许方便地访问结果数据为每个病人群体为特定疾病和治疗有关,而与相关药物安全性和毒性信息(FDA药品标签,DrugBank),决策是至关重要的关于每个病人的护理(图1)。

kaplan meier图表信息也可以允许临床医生快速、轻松地检查细节,来源,具体的信息来获得所需的信心决定一个特定的治疗方案。生物信息学支持临床医生应该整合能力kaplan meier图表,便于参考。生物信息学的发展在政府支持个性化医疗已经进行,学术,和私人医院癌症中心研究多年。正在取得进展对解决一些更复杂的障碍为翻译和集成异类数据源。虽然生物信息学的当前状态是不完美的,政府之间的合作,学术,和生物技术和制药公司生产的进步标准,本体和词汇表,支持集成的关键信息。目前可用的灵活的数据模型提供科学,医学,和关键数据元素之间的语义关系,通常存储在不同的系统和数据库。提供的虚拟集成数据模型支持查询、采矿、搜索、检索和访问重要信息必须准确的决策支持。

集成是通过全社区的倡议。HL7标准使翻译和交流的患者信息存储在电子病历,而基因本体和NCI的同义词典帮助对齐的词汇和术语在研究数据库。主办的临床和生物数据库如NCBI Reactome等以及桑格的宇宙突变数据库提供发展和改善参考数据库的信息可以开采并与实验室数据、基因突变序列信息,帮助临床医生决定治疗方案的可能性最高的积极成果。

的合成和分析这些不同来源的信息可以公开提供“智能”的关键数据元素之间的关系,可以确定最好的治疗过程提供最好的结果。学术医院癌症治疗(例如,MD安德森,梅奥诊所)已经率先研制开发软件和技术,允许数据集成和EMR挖掘。商业软件公司提供创新的“知识环境”等智慧的SCan-MarK Explorer癌症生物标记数据库,研究、挖掘和发现系统,它是建立在以下BioXM技术。与软件像BioXM,实验设计可以专注于预测生物标记表明是否需要一个定制的治疗方案对某些病人。在生物标志物的研究中,科学家们检查生物标记物是如何形成的,如何函数,这个函数如何与病人数据(75年]。在生物标记可以采用实际使用的格式化验和检测的各种生物传感器,病人信息和生物信息学需要结合生成假设可以使用临床测试样本存储在组织银行(76年]。生物信息学,特别是提供了不可替代的基础设施来支持伴随多学科教育和研究[77年]。

在未来,生物信息学将使医疗服务的定制的特定基因组每个病人,而不是提供一个常规治疗(78年]。将会有大量的信息,只能接近通过生物信息学分析79年]。癌症是复杂,生物标志物承诺促进早期诊断和靶向治疗,将离不开生物信息学工具。霍奇金淋巴瘤中,20%的患者接受传统的一线治疗后复发。没有科学数据分析,设计临床研究和查询“组学”信息,这些癌症的“指纹”将很难或者不可能(80年]。应采用的策略是将潜在的生物标记和使用它们来确定诊断,预后和治疗的特定癌症。生物标志物发现有能力改善早期诊断,以及指导定制疗法和加强监测治疗后(81年]。因此,在临床生物信息学分析的有效使用EMR连同biomarker-derived诊断或预后的临床数据分析可以提供临床决策步骤,可以长期受益患者(80年]。

5。结论

卫生保健从业者需要更多培训领域的生物信息学和组织银行、和EMR系统需要提供必要的组件生物标志物发现可能导致定制医疗照顾癌症患者。培训可以通过(i)提供生物信息学作为一个有用的工具;(2)促进改善个人培训在适当的协议组织采购和存储;(3)鼓励使用电子病历代替纸质文档的所有患者信息图表;和(iv)促进进一步的临床医生和科学家之间的合作努力。方法提供更多的信息组织样本的好处捐款和知情同意增加可以改善,以确保更丰富的数据来源确定模式和个人差异。有了这些增强功能,可以把重点转移到预测的发现,诊断,正确的诊断和预后的生物标记物,从而使特定的癌症,增加一个特定的疾病信息,治疗应指明方向。全社区的努力收集患者信息,创建控制组织的银行和新基因组和蛋白质组学技术的发展将为临床医生提供实现个性化医疗的积木和改善病人的治疗结果。这些努力还将提供患者降低医疗保健成本。在长远来看,采用和生物信息学工具的集成到常规临床应用将拯救生命。

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